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Enfermedad de Wilson-Konovalov
Último revisado: 23.04.2024
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Enfermedad de Wilson (degeneración hepatolenticular) - una enfermedad hereditaria rara edad principalmente joven, que es debido a una violación de la biosíntesis de la ceruloplasmina y el transporte de cobre, que conduce a un aumento en el contenido de cobre en los tejidos y órganos, principalmente en el hígado y el cerebro y se caracteriza por cirrosis hepática, ablandamiento bilateral y degeneración basal de núcleos del cerebro, la aparición de la pigmentación de color marrón verdoso de la periferia de la córnea (anillo de Kaiser-Fleischer).
La enfermedad fue descrita por primera vez por SA Kinnier Wilson en 1912 como "un cierto síntoma, las principales manifestaciones son generalizadas temblor, disartria y disfagia, rigidez muscular y la hipertonicidad, agotamiento, contracciones espasmódicas, contracciones, el aumento de la emocionalidad. Los síntomas psiquiátricos pueden ser transitorios y se asemejan a los síntomas de la psicosis tóxica, pero no son tan graves y más crónica, estos incluyen la reducción general del horizonte mental, alguna distracción o la obediencia sin delirios o alucinaciones. No necesariamente progresan en la misma medida que los síntomas neurológicos. En algunos casos de enfermedad, los síntomas mentales son muy fáciles o están ausentes "(Wilson, 1912). Aunque Wilson describió la mayoría de las manifestaciones clínicas de la enfermedad, no prestó atención al daño hepático y la pigmentación patológica de la córnea. Este último se desarrolla debido a la deposición de cobre en la córnea y se designa como el anillo de Kaiser-Fleischer.
Causas de la enfermedad de Wilson-Konovalov
La degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria y se transmite por un tipo autosómico recesivo.
La enfermedad ocurre con una frecuencia de 1:30 000 personas. El gen anormal responsable del desarrollo de la enfermedad se localiza en la región del cromosoma XIII. Cada paciente es un portador homocigoto de este gen. La enfermedad se propaga por todo el mundo, pero es más común entre los judíos de origen europeo oriental, árabes, italianos, japoneses, chinos, indios y en poblaciones donde los matrimonios estrechamente relacionados son frecuentes.
La degeneración hepatolenticular es causada por una mutación del gen de transferencia de cobre ubicado en el décimotercer cromosoma. La enfermedad generalmente se manifiesta en las 2-3 décadas de vida principalmente por síntomas neurológicos y psíquicos o síntomas asociados con daño hepático (cada uno de estos grupos de síntomas prevalece en un tercio de los casos). A veces los síntomas aparecen en la primera década de la vida, muy raramente, en la sexta.
Causas de la enfermedad de Wilson-Konovalov
[Patogénesis de la enfermedad de Wilson-Konovalov
Con la degeneración hepatolenticular, existe un defecto genético en la síntesis de ceruloplasmina (cobre-oxidasa) en el hígado, relacionada con a2-globulinas. La importancia de la ceruloplasmina radica en el hecho de que mantiene el cobre en la sangre en un estado ligado. Con organismo comida recibe diariamente durante aproximadamente 2-3 cobre mg, en el intestino, aproximadamente la mitad de la cantidad absorbida en la sangre, se une a la ceruloplasmina, se entrega a los tejidos y activado en apoenzima específico.
Síntomas de la enfermedad de Wilson-Konovalov
El cuadro clínico se caracteriza por una variedad causada por el efecto dañino del cobre en muchos tejidos. La lesión primaria de un órgano depende de la edad. A los niños es básico el hígado (las formas de hígado ). En el futuro, comienzan a prevalecer los síntomas neurológicos y los trastornos mentales (formas neuropsiquiátricas). Si la enfermedad se manifiesta después de 20 años, los pacientes generalmente tienen síntomas neurológicos. Tal vez una combinación de síntomas de ambas formas. La mayoría de los pacientes de 5 a 30 años ya han expresado manifestaciones clínicas de la enfermedad o un diagnóstico.
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Diagnóstico de la enfermedad de Wilson-Konovalov
Los niveles de ceruloplasmina y cobre en el suero generalmente se reducen. El diagnóstico diferencial se lleva a cabo con hepatitis aguda y crónica, en la que el nivel de ceruloplasmina puede reducirse debido a una violación de su síntesis en el hígado. La desnutrición también reduce el nivel de ceruloplasmina. Al tomar estrógenos, anticonceptivos orales, con obstrucción de las vías biliares, durante el embarazo, el nivel de ceruloplasmina puede aumentar.
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El tratamiento de la enfermedad de Wilson-Konovalov
La droga de elección es penicilamina. Se une al cobre y aumenta su excreción diaria en la orina a 1000-3000 μg. El tratamiento comienza con el nombramiento de clorhidrato de penicilamina a una dosis de 1.5 g / día en 4 comidas antes de las comidas. La mejora se desarrolla lentamente; Se necesita al menos 6 meses de ingesta continua del medicamento con esta dosis. Si no mejora, la dosis puede aumentarse a 2 g / día. En el 25% de los pacientes con daño del sistema nervioso central, la condición puede empeorar primero y solo entonces hay signos de mejoría. El anillo de Kaiser-Fleischer disminuye o desaparece. El habla se vuelve más clara, el temblor y la rigidez disminuyen. El estado mental está normalizado.
Pronóstico
Sin tratamiento, la enfermedad de Wilson progresa y conduce a la muerte de los pacientes. La situación más peligrosa es cuando la enfermedad no se reconoce y el paciente muere sin recibir tratamiento.