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Enfermedad granulomatosa crónica: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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La enfermedad granulomatosa crónica se caracteriza por la incapacidad de los leucocitos para producir formas activas de oxígeno y la incapacidad para fagocitar microorganismos. Las manifestaciones incluyen infecciones recurrentes; cambios granulomatosos múltiples en los pulmones, el hígado, los ganglios linfáticos, el tracto gastrointestinal y genitourinario; abscesos; linfadenitis; hipergammaglobulinemia; aumento de ESR; anemia El diagnóstico se basa en un análisis de la capacidad de los leucocitos para producir radicales de oxígeno mediante citometría de flujo de lavados respiratorios. El tratamiento incluye terapia con antibióticos, medicamentos antimicóticos, interferón y; se puede mostrar la transfusión de granulocitos.
Más del 50% de los casos de granulomatosis crónica (CGD - enfermedad granulomatosa crónica, CGD - enfermedad granulomatosa crónica) es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, y por lo tanto se produce en los hombres; Los casos restantes se heredan de manera autosómica recesiva. En la enfermedad granulomatosa crónica, los leucocitos no producen superóxido ni peróxido de hidrógeno ni otros componentes del oxígeno activo debido al defecto de nicotinamida adenina dinucleótido fosforilasa (NADP). A este respecto, se observa una violación de la fagocitosis de microorganismos por las células fagocíticas, de modo que las bacterias y los hongos no se destruyen completamente, como en la fagocitosis normal.
[Síntomas de enfermedad granulomatosa crónica
La enfermedad granulomatosa crónica generalmente se manifiesta como abscesos recidivantes durante la primera infancia, pero en algunos pacientes puede manifestarse más tarde, en la adolescencia temprana. Los patógenos típicos son organismos productores de catalasa (por ejemplo, Staphylococcus aureus , Escherichia coli , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp, hongos). Los hongos Aspergillus pueden causar la muerte.
Se observan múltiples lesiones granulomatosas en los pulmones, el hígado, los ganglios linfáticos, los tractos gastrointestinal y genito-urinario (que causan obstrucción). A menudo hay linfadenitis purulenta, hepatoesplenomegalia, neumonía, hay signos hematológicos de infecciones crónicas. También hay abscesos de la piel, ganglios linfáticos, pulmones, hígado, abscesos perianales; estomatitis; osteomielitis. El crecimiento puede ser violado. Hay hipergammaglobulinemia y anemia, la ESR aumenta.
Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica
El diagnóstico se basa en los resultados de la citometría de flujo de las descargas broncoalveolares para determinar la producción de radicales de oxígeno. Esta prueba también ayuda a determinar entre las mujeres portadoras de granulomatosis ligada a X ligada a X.
La terapia antimicrobiana se lleva a cabo con trimetoprim-sulfametoxazol 160/180 mg por vía oral 2 veces al día una vez o cefalexina 500 mg por vía oral cada 8 horas. Los medicamentos antimicóticos orales se prescriben como prevención primaria o se agregan si la infección por hongos se ha producido al menos una vez; más a menudo utilizado itraconazol por vía oral cada 12 horas (100 mg para pacientes menores de 13 años de edad, 200 mg para pacientes de 13 años de edad o un peso de> 50 kg) y voriconazol por vía oral cada 12 horas (100 mg para pacientes con un peso <40 kg, 200 mg para pacientes pesando 40 kg). El interferón (IF-y) ayudará a reducir la gravedad o la frecuencia de las infecciones, probablemente debido a un aumento en la actividad antimicrobiana no oxidante. Habitualmente, se administra una dosis de 50 mcg / m 2 por vía subcutánea 3 veces por semana. La transfusión de granulocitos se ahorrará en procesos infecciosos graves. El éxito del trasplante de médula ósea de hermanos con HLA idéntico después de la quimioterapia pretrasplante también puede ser una terapia génica eficaz.