Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Enfermedad granulomatosa crónica: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
La enfermedad granulomatosa crónica se caracteriza por la incapacidad de los leucocitos para producir especies reactivas de oxígeno y para fagocitar microorganismos. Las manifestaciones incluyen infecciones recurrentes; múltiples cambios granulomatosos en pulmones, hígado, ganglios linfáticos, tracto gastrointestinal y tracto genitourinario; abscesos; linfadenitis; hipergammaglobulinemia; aumento de la VSG; anemia. El diagnóstico se basa en el análisis de la capacidad de los leucocitos para producir radicales de oxígeno mediante citometría de flujo de lavados respiratorios. El tratamiento incluye antibióticos, antifúngicos e interferón-γ; pueden estar indicadas las transfusiones de granulocitos.
En más del 50% de los casos, la granulomatosis crónica (EGC) es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X y, por lo tanto, se presenta en varones; el resto de los casos se heredan de forma autosómica recesiva. En la granulomatosis crónica, los leucocitos no producen superóxido, peróxido de hidrógeno ni otros componentes activos del oxígeno debido a un defecto en la nicotinamida adenina dinucleótido fosforilasa (NADP). En consecuencia, se produce una alteración de la fagocitosis de microorganismos por parte de las células fagocíticas, lo que impide la destrucción completa de bacterias y hongos, como ocurre en la fagocitosis normal.
[ Síntomas de la enfermedad granulomatosa crónica
La enfermedad granulomatosa crónica suele presentarse con abscesos recurrentes durante la primera infancia, pero en algunos pacientes puede manifestarse más tarde, en la adolescencia temprana. Los patógenos típicos son microorganismos productores de catalasa (p. ej., Staphylococcus aureus; Escherichia coli; Serratia, Klebsiella, Pseudomonas sp; hongos). Los hongos del grupo Aspergillus pueden ser mortales.
Se observan múltiples lesiones granulomatosas en pulmones, hígado, ganglios linfáticos y tractos gastrointestinal y genitourinario (que causan obstrucción). Son frecuentes la linfadenitis purulenta, la hepatoesplenomegalia y la neumonía, y existen signos hematológicos de infecciones crónicas. También se presentan abscesos en piel, ganglios linfáticos, pulmones, hígado y abscesos perianales, así como estomatitis y osteomielitis. El crecimiento puede verse afectado. Se observa hipergammaglobulinemia y anemia, y la VSG está elevada.
Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica
El diagnóstico se realiza mediante citometría de flujo del líquido de lavado broncoalveolar para medir la producción de radicales de oxígeno. Esta prueba también ayuda a identificar a las mujeres portadoras de formas de granulomatosis ligadas al cromosoma X.
La terapia antibiótica consiste en trimetoprima-sulfametoxazol 160/180 mg por vía oral dos veces al día en dosis única o cefalexina 500 mg por vía oral cada 8 horas. Los antimicóticos orales se administran como profilaxis primaria o se añaden si se ha producido al menos una infección fúngica; los más utilizados son itraconazol por vía oral cada 12 horas (100 mg para pacientes <13 años, 200 mg para pacientes de 13 años o con un peso >50 kg) o voriconazol por vía oral cada 12 horas (100 mg para pacientes <40 kg, 200 mg para pacientes ≥40 kg). El interferón (IFN-γ) puede ayudar a reducir la gravedad o la frecuencia de las infecciones, presumiblemente al aumentar la actividad antimicrobiana no oxidante. La dosis habitual es de 50 mcg/m2 por vía subcutánea 3 veces por semana. La transfusión de granulocitos salvará la vida en procesos infecciosos graves. El trasplante de médula ósea de un hermano con HLA idéntico después de la quimioterapia previa al trasplante es exitoso y la terapia genética también puede ser efectiva.