Poliquistosis renal en adultos - Síntomas

Los síntomas de la enfermedad renal poliquística se dividen en renales y extrarrenales.

Síntomas renales de la enfermedad renal poliquística del adulto

• Dolor agudo y constante en la cavidad abdominal.
• Hematuria (micro o macrohematuria).
• Hipertensión arterial.
• Infección del tracto urinario (vejiga, parénquima renal, quistes).
• Nefrolitiasis.
• Nefromegalia.
• Insuficiencia renal.

Síntomas extrarrenales de la enfermedad renal poliquística del adulto

• Gastrointestinal:
  • quistes en el hígado;
  • quistes en el páncreas;
  • divertículo intestinal.
• Cardiovascular:
  • cambios en las válvulas cardíacas;
  • aneurismas intracerebrales;
  • aneurismas de la aorta torácica y abdominal.

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Síntomas renales de la enfermedad renal poliquística

Los primeros síntomas de la enfermedad renal poliquística suelen aparecer alrededor de los 40 años, pero la enfermedad puede aparecer antes (hasta 8 años) o después (después de los 70). Los síntomas clínicos más comunes son dolor abdominal (o de espalda) y hematuria.

El dolor abdominal se presenta en una etapa temprana de la enfermedad, puede ser periódico o constante y de intensidad variable. El dolor agudo suele obligar a los pacientes a tomar una gran cantidad de analgésicos, incluyendo AINE, lo que en tal situación puede contribuir al desarrollo de hipertensión arterial y a una disminución de la función renal. A menudo, debido a la intensidad del dolor, se requiere la administración de analgésicos narcóticos. La génesis del síndrome doloroso se asocia con el estiramiento de la cápsula renal.

La hematuria, más frecuentemente la microhematuria, es el segundo síntoma predominante de la enfermedad renal poliquística en adultos. Más de un tercio de los pacientes experimentan episodios periódicos de macrohematuria. Estos episodios son provocados por traumatismos o esfuerzo físico intenso. La frecuencia de los episodios de macrohematuria aumenta en pacientes con riñones muy agrandados e hipertensión arterial alta. La presencia de estos factores debe considerarse un riesgo de hemorragia renal. Otras causas de hematuria incluyen el adelgazamiento o la rotura de los vasos sanguíneos en la pared del quiste, el infarto renal, la infección o la expulsión de cálculos renales.

La hipertensión arterial se detecta en el 60% de los pacientes con enfermedad renal poliquística antes del desarrollo de insuficiencia renal crónica. El aumento de la presión arterial puede ser el primer signo clínico de la enfermedad y desarrollarse en adolescentes; con la edad, la incidencia de hipertensión arterial aumenta. Un rasgo característico de la hipertensión arterial en la enfermedad renal poliquística es la pérdida del ritmo circadiano de la presión arterial, con la conservación de valores altos o incluso un aumento de la misma durante la noche y las primeras horas de la mañana. Esta naturaleza de la hipertensión arterial y su existencia a largo plazo tienen un efecto perjudicial en los órganos diana: en el corazón, provocando el desarrollo de hipertrofia ventricular izquierda e insuficiencia de su riego sanguíneo, lo que crea un riesgo de infarto de miocardio, así como en los riñones, acelerando significativamente la tasa de progresión de la insuficiencia renal.

La génesis de la hipertensión arterial está asociada a la isquemia, llevando a la activación del sistema RAAS y a la retención de sodio en el organismo.

La proteinuria suele ser insignificante (hasta 1 g/día). Una proteinuria moderada o intensa acelera el desarrollo de insuficiencia renal y empeora el pronóstico a largo plazo de los pacientes.

La infección del tracto urinario complica la evolución de la enfermedad en aproximadamente el 50% de los casos. Se presenta con mayor frecuencia en mujeres que en hombres. Puede manifestarse como cistitis y pielonefritis. La aparición de fiebre alta, aumento del dolor, piuria sin cilindros leucocitarios, así como la insensibilidad al tratamiento estándar para la pielonefritis, indican la propagación de la inflamación al contenido de los quistes renales. En estas situaciones, la ecografía, la gammagrafía con galio o la tomografía computarizada renal ayudan a confirmar el diagnóstico.

Los primeros signos de disfunción renal incluyen una disminución de la densidad relativa de la orina, el desarrollo de poliuria y nicturia.

Síntomas extrarrenales de la enfermedad renal poliquística y complicaciones de la enfermedad renal poliquística en adultos

Junto con el daño renal en la enfermedad poliquística, a menudo se detectan anomalías en la estructura de otros órganos.

Los quistes hepáticos son el síntoma extrarrenal más común (38-65%) de la enfermedad renal poliquística. En la mayoría de los casos, no presentan manifestaciones clínicas ni afectan la función del órgano.

Con alta frecuencia (hasta un 80% o más), especialmente en la etapa de insuficiencia renal crónica, los pacientes desarrollan daño gastrointestinal. En comparación con la población general, los divertículos y hernias intestinales se detectan 5 veces más frecuentemente en la enfermedad poliquística.

En 1/3 de los pacientes con enfermedad renal poliquística se diagnostican alteraciones en las válvulas cardíacas aórtica y mitral, mientras que el daño a la válvula tricúspide es raro.

En algunos casos se encuentran quistes en los ovarios, el útero, el esófago y el cerebro.

Cabe destacar la alta frecuencia (8-10%) de lesiones vasculares cerebrales con desarrollo de aneurismas. Esta cifra se duplica si los pacientes presentan una carga hereditaria de lesiones vasculares cerebrales.

La rotura de aneurismas con hemorragia subaracnoidea es una causa frecuente de muerte en estos pacientes menores de 50 años. El riesgo de rotura de un aneurisma aumenta con el tamaño del mismo y se considera alto para aneurismas mayores de 10 mm. La presencia de dicha formación se considera indicación de tratamiento quirúrgico.

Actualmente, la resonancia magnética cerebral se utiliza con éxito para diagnosticar lesiones vasculares cerebrales en la enfermedad renal poliquística. Este método permite diagnosticar aneurismas vasculares cerebrales menores de 5 mm. Se recomienda como método de cribado para examinar a personas con una carga hereditaria de complicaciones cerebrovasculares.

Las complicaciones más comunes de la enfermedad renal poliquística son:

• sangrado en quistes o espacio retroperitoneal;
• infección del quiste;
• formación de cálculos renales;
• desarrollo de policitemia.

El sangrado en quistes o en el espacio retroperitoneal se manifiesta clínicamente con macrohematuria y síndrome doloroso. Las causas de su desarrollo pueden ser hipertensión arterial, esfuerzo físico o traumatismo abdominal. Los episodios de sangrado en quistes, si se sigue un régimen de protección, suelen remitir por sí solos. Si se sospecha sangrado en el espacio retroperitoneal, se realiza ecografía, tomografía computarizada o angiografía, y si se confirman complicaciones, el problema se resuelve quirúrgicamente.

El principal factor de riesgo para la infección de quistes renales es la infección del tracto urinario; con menor frecuencia, la fuente de infección es una infección hematógena. En la gran mayoría de los casos, se detecta flora gramnegativa en los quistes. La necesidad de una sustancia antibacteriana para penetrar en el quiste dificulta el tratamiento de los quistes infectados. Solo los fármacos antibacterianos lipofílicos con una constante de disociación que permite que la sustancia penetre en el ambiente ácido del quiste en una o dos semanas poseen estas propiedades. Estos incluyen las fluoroquinolonas (ciprofloxacino, levofloxacino, norfloxacino, ofloxacino) y el cloranfenicol, así como una sulfanilamida combinada con trimetoprima y cotrimoxazol (trimetoprima-sulfametoxazol). Los aminoglucósidos y las penicilinas penetran en los quistes con dificultad, no se acumulan en ellos y, por lo tanto, estos fármacos son ineficaces.

La nefrolitiasis complica la evolución de la enfermedad renal poliquística en más del 20% de los pacientes. Con mayor frecuencia, se encuentran cálculos de urato, oxalato o calcio en la enfermedad renal poliquística. Las causas de su formación son alteraciones del metabolismo y la micción.

Una complicación frecuente de la enfermedad renal poliquística es la policitemia. Su origen se asocia con la producción excesiva de eritropoyetina por la médula renal.

Progresión de la insuficiencia renal

En la gran mayoría de los pacientes con enfermedad renal poliquística, el estado funcional de los riñones se mantiene normal hasta los 30 años. En los años posteriores, se desarrolla insuficiencia renal de diversos grados en casi el 90% de los casos. Actualmente, se ha demostrado que la tasa de progresión de la insuficiencia renal crónica está determinada en gran medida por factores genéticos: el genotipo de la enfermedad renal poliquística, el género y la raza. Estudios experimentales y clínicos muestran que, en la enfermedad renal poliquística tipo 1, la insuficiencia renal terminal se desarrolla entre 10 y 12 años antes que en la enfermedad poliquística tipo 2. En los hombres, la insuficiencia renal terminal se desarrolla entre 5 y 7 años más rápido que en las mujeres. Se observa una mayor tasa de progresión de la insuficiencia renal crónica en los afroamericanos.

Además de las características genéticas, la hipertensión arterial desempeña un papel importante en la progresión de la insuficiencia renal. El mecanismo del efecto de la hipertensión arterial sobre la función renal en la enfermedad renal poliquística no difiere del de otras patologías renales.

Es muy importante que un médico pueda reconocer los síntomas de la enfermedad renal poliquística, ya que un diagnóstico incorrecto puede costarle la vida al paciente.