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Enfermedades de cadenas pesadas: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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[Las enfermedades de las cadenas pesadas son enfermedades de las células plasmáticas, que, por regla general, tienen una naturaleza maligna. En la mayoría de las enfermedades de células plasmáticas, la proteína M es estructuralmente similar a una molécula de un anticuerpo normal. Por el contrario, las enfermedades de cadena pesada producen inmunoglobulinas monoclonales incompletas (paraproteína verdadera). Consisten solo en componentes de cadena pesada (q o 5) sin cadenas ligeras. La enfermedad de la cadena pesada e no se describe. La mayoría de las proteínas de cadena pesada son fragmentos de sus copias normales con una longitud de deleción diferente; estas eliminaciones son el resultado de mutaciones estructurales. El cuadro clínico se parece más a un linfoma que a un mieloma múltiple. Se sospecha la presencia de una enfermedad de cadena pesada en pacientes con manifestaciones clínicas que sugieren la presencia de enfermedad linfoproliferativa.
Enfermedad de cadenas pesadas IgA
La enfermedad de las cadenas pesadas de IgA es la enfermedad más común de las cadenas pesadas y es similar al linfoma mediterráneo o la enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado.
La enfermedad de las cadenas pesadas de IgA generalmente se manifiesta entre las edades de 10 y 30 años y se concentra geográficamente en la región de Medio Oriente. La causa puede ser una respuesta inmune alterada a una infección o infección. Por lo general, hay atrofia de vellosidades e infiltración de células plasmáticas en la mucosa del yeyuno y, en ocasiones, un aumento de los ganglios linfáticos mesentéricos. Los ganglios linfáticos periféricos, la médula ósea, el hígado y el bazo generalmente no se ven afectados. Hay informes de casos raros de la forma respiratoria de esta enfermedad. El daño osteolítico no se encuentra.
Casi todos los pacientes tienen signos de linfoma abdominal difuso y malabsorción. La electroforesis de la proteína de suero es normal en la mitad de los casos; a menudo hay un aumento en fracciones 2 yb o una disminución en la fracción f. Para el diagnóstico es necesario determinar la cadena monoclonal en electroforesis con inmunofijación. Esta cadena a veces se detecta en el concentrado de orina. Si no se puede detectar sangre y orina, se debe realizar una biopsia. Una proteína anormal a veces se puede encontrar en el secreto intestinal. La infiltración intestinal puede ser pleomórfica y no tener signos claros de malignidad. La proteína de Bence-Jones está ausente.
El curso de la enfermedad puede ser diferente. Algunos pacientes mueren dentro de 1-2 años, mientras que otros durante muchos años viven en un estado de remisión, especialmente después del tratamiento con glucocorticoides, fármacos citostáticos y antibióticos de amplio espectro.
Enfermedad de cadenas pesadas IgG
La enfermedad de IgG de cadenas pesadas generalmente se parece al linfoma maligno agresivo, pero a veces es asintomática y benigna.
La enfermedad de IgG de cadenas pesadas se produce principalmente en hombres de edad avanzada, pero puede desarrollarse en niños. Enfermedades asociadas son artritis reumatoide crónica, síndrome de Sjogren, lupus eritematoso sistémico, la tuberculosis, la miastenia gravis, síndrome hipereosinofílico, anemia hemolítica autoinmune y tiroiditis. Hay una disminución en el nivel de inmunoglobulinas normales. Los cambios de Latic en los huesos no son característicos. A veces se desarrolla la amiloidosis. Las manifestaciones clínicas comunes son linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, fiebre, infecciones recurrentes. El edema del paladar está presente en 1/4 de los pacientes.
En el análisis de sangre hay anemia, leucopenia, trombocitopenia, eosinofilia, linfocitos atípicos circulantes y células plasmáticas. Para diagnosticarlo es necesario identificar fragmentos de cadenas pesadas monoclonales libres de IgG en suero y orina utilizando el método de inmunofijación. Aproximadamente 1/2 pacientes tienen un componente monoclonal en suero mayor de 1 g / dl (a menudo amplio y heterogéneo) y 1/2 de los pacientes tienen proteinuria mayor a 1 g / 24 horas. Aunque las proteínas de cadena pesada pueden incluir cualquier subclase de IgG, la subclase más común de G3 es. En ausencia de datos suficientes para el diagnóstico, se realiza una biopsia de médula ósea o ganglio linfático, que revela una imagen histopatológica variable.
La tasa de supervivencia promedio para una enfermedad agresiva es de aproximadamente 1 año. Los resultados letales generalmente son el resultado de una infección bacteriana o la progresión de la enfermedad. Las drogas alquilantes, la vincristina, los glucocorticoides y la radioterapia pueden conducir a una remisión temporal.
Enfermedad de cadenas pesadas IgM
La enfermedad de las cadenas pesadas de IgM es rara y tiene un cuadro clínico similar a la leucemia linfocítica crónica u otras enfermedades linfoproliferativas.
La enfermedad de las cadenas pesadas de IgM afecta con mayor frecuencia a personas mayores de 50 años. Característica de las lesiones de los órganos viscerales (bazo, hígado, ganglios linfáticos abdominales), pero en general no hay una linfadenopatía periférica marcada. Hay fracturas patológicas y amiloidosis. La electroforesis de proteína de suero generalmente se encuentra dentro de los límites normales o demuestra hipogammaglobulinemia. Proteinuria Bence-Jones (tipo k) está presente en 10-15% de los pacientes. Para el diagnóstico, es necesario estudiar la médula ósea, donde un tercio de los pacientes tienen células plasmáticas vacuoladas, que es un signo característico de la enfermedad. La esperanza de vida varía de varios meses a muchos años. La causa más común de muerte es la proliferación descontrolada de células de leucemia. El tratamiento consiste en el uso de agentes alquilantes y glucocorticoides o puede ser similar al tratamiento de una enfermedad linfoproliferativa con la cual esta patología tiene la mayor similitud.