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Enfermedades por sobrecarga de hierro: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025
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Cuando el hierro (Fe) se ingiere en cantidades que exceden las necesidades del cuerpo, se deposita en los tejidos en forma de hemosiderina. El depósito de hierro causa daño tisular (con un contenido total de hierro en el cuerpo > 5 g) y se denomina hemocromatosis. El depósito de hierro local o generalizado sin daño tisular se denomina hemosiderosis. Las enfermedades por sobrecarga de hierro pueden ser primarias (determinadas genéticamente) con un metabolismo del hierro alterado o secundarias, causadas por otras enfermedades en las que aumenta la ingesta o la liberación de hierro. El hierro puede acumularse en casi todos los tejidos, pero con mayor frecuencia se desarrollan cambios patológicos con el depósito de hierro en el hígado, la glándula tiroides, la hipófisis, el hipotálamo, el corazón, el páncreas y las articulaciones. El daño hepático conduce al aumento de los niveles de aminotransferasas (ALT y AST), fibrosis y cirrosis.
Hemosiderosis
La hemosiderosis local puede ser causada por hemorragias recurrentes en un órgano. El hierro liberado por los glóbulos rojos puede provocar un depósito significativo de hemosiderina en los tejidos. El órgano más frecuentemente afectado es el pulmón, causado por hemorragias pulmonares recurrentes, tanto idiopáticas (p. ej., síndrome de Goodpasture) como aquellas debidas a hipertensión pulmonar crónica (p. ej., hipertensión pulmonar primaria, fibrosis pulmonar, estenosis mitral grave). En ocasiones, la pérdida de hierro conduce al desarrollo de anemia ferropénica, ya que el hierro presente en los tejidos no puede reutilizarse.
La hemosiderosis renal puede ser consecuencia de una hemólisis intravascular intensa. La hemoglobina libre se filtra en los glomérulos y el hierro se deposita en los riñones. El parénquima renal no se daña, pero la hemosiderinuria grave puede provocar una deficiencia de hierro.
Enfermedad de la ferroportina
La enfermedad por ferroportina se presenta principalmente en personas del sur de Europa y es consecuencia de una mutación autosómica dominante del gen SLC 40 A1. La enfermedad se presenta en la primera década de la vida con niveles elevados de ferritina sérica y niveles de transferrina bajos o normales, con aumentos progresivos de la saturación de transferrina en la tercera y cuarta décadas de la vida. Las manifestaciones clínicas son más leves que en la enfermedad de la EJP e incluyen daño hepático moderado y anemia leve. Las flebotomías mayores son mal toleradas, por lo que es necesario monitorizar los niveles de hemoglobina y la saturación de transferrina.
Deficiencia de transferrina y ceruloplasmina
En la deficiencia de transferrina, el hierro absorbido no unido a la transferrina entra en el sistema portal y se deposita en el hígado. Su transporte posterior al sitio de producción de glóbulos rojos se reduce debido a la deficiencia de transferrina. En la deficiencia de ceruloplasmina, existe un déficit de ferroxidasa, lo que provoca una interrupción en la conversión de hierro divalente a hierro trivalente, necesario para la unión a la transferrina. Esto altera el transporte de hierro desde el fondo intracelular al plasma sanguíneo, provocando su acumulación en los tejidos.
Se sospecha una alteración del transporte de hierro en pacientes con sobrecarga de hierro que se desarrolla en etapas tempranas de la vida o cuando existen características de sobrecarga de hierro, pero las pruebas genéticas son normales. El diagnóstico se basa en la transferrina sérica (o capacidad de fijación del hierro) y la ceruloplasmina. El tratamiento es experimental.
Una forma autosómica recesiva de hemocromatosis puede estar causada por una mutación en el receptor 2 de transferrina, una proteína que controla la saturación de transferrina. Los síntomas y signos son similares a los de la HFE.
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Sobrecarga secundaria de hierro
La sobrecarga férrica secundaria puede ocurrir en la talasemia o anemia sideroblástica, que son trastornos de la eritropoyesis. La sobrecarga adquirida secundaria puede ocurrir después de la administración de hierro exógeno a través de transfusiones masivas repetidas o a través del tratamiento con hierro dextrano. Cada unidad de sangre transfundida proporciona 250 mg de hierro. Puede ocurrir un depósito significativo de hierro con la administración de > 20 g (es decir, alrededor de 80 unidades de sangre). La sobrecarga férrica puede ocurrir debido a la eritropoyesis anormal en la talasemia, anemia sideroblástica, hemoglobinopatías y anomalías enzimáticas de los glóbulos rojos. Cuando la eritropoyesis está alterada, la absorción de hierro aumenta, posiblemente debido a la pepsidina. La eritropoyesis alterada puede ser evidente a partir de la historia del paciente. La sobrecarga férrica está determinada por aumentos en el hierro sérico, la saturación de transferrina y la ferritina sérica.
La flebotomía no siempre está indicada, ya que estas enfermedades suelen ir acompañadas de anemia, lo que limita la capacidad de exfundir suficiente sangre. En caso de anemia, la deferoxamina [1-2 g al día durante 8-24 h en adultos; 20-40 mg/(kg/día) durante 8-24 h en niños] administrada en infusión intravenosa lenta durante la noche, 5-7 días a la semana, es eficaz para reducir los depósitos de hierro. Puede producirse taquifilaxia con la terapia con deferoxamina, por lo que debe monitorizarse su eficacia (normalmente midiendo el hierro urinario). La orina roja indica una pérdida de hierro superior a 50 mg/día. Los objetivos del tratamiento y la monitorización (con niveles séricos de hierro y transferrina) son los mismos que para la hemocromatosis primaria.
Sobrecarga de hierro inexplicable
La hepatopatía parenquimatosa, la hepatopatía alcohólica, la esteatohepatitis no alcohólica y la hepatitis C crónica pueden asociarse con niveles elevados de hierro. Se desconoce el mecanismo, aunque la hemocromatosis primaria puede coexistir y debe descartarse. En pacientes sin hemocromatosis primaria, la reducción de hierro no mejora la función hepática.