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Hemocromatosis primaria: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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La hemocromatosis primaria es una enfermedad congénita, que se caracteriza por una marcada acumulación de hierro, que causa daño tisular. La enfermedad no se manifiesta clínicamente hasta el desarrollo del daño orgánico, a menudo irreversible. Los síntomas de la enfermedad incluyen debilidad, hepatomegalia, pigmentación de la piel de bronce, pérdida de la libido, artralgia, manifestación de cirrosis, diabetes, cardiomiopatía. El diagnóstico se basa en la definición de hierro en suero y estudios genéticos. El tratamiento es una serie de flebotomías.
[Epidemiología
La enfermedad es autosómica recesiva, la frecuencia en el norte de Europa de la forma homocigótica es 1: 200, y la forma heterocigótica es 1: 8. La enfermedad es rara en Asia y África. Los pacientes con hemocromatosis clínica en el 83% de los casos son homocigotos.
La enfermedad, por regla general, no se manifiesta hasta la edad madura. En el 80-90% de las personas en el momento del desarrollo de los síntomas, las reservas totales de hierro son mayores que en el sur.
Causas de hemocromatosis primaria
Casi toda la hemocromatosis primaria es causada por una mutación del gen HFE. La hemocromatosis primaria, no de HFE, son poco frecuentes e incluyen enfermedad ferroportinovuyu, hemocromatosis juvenil y la hemocromatosis neonatal son muy raros, y aceruloplasminemia gipotransferrinemiyu. Las consecuencias clínicas de la sobrecarga de hierro son las mismas para todos los tipos de enfermedades.
Más del 80% de la hemocromatosis mediada por HFE es causada por una mutación homocigótica de C282Y o una mutación heterocigótica combinada C282Y / H63D. El mecanismo de sobrecarga de hierro es la mayor absorción del mismo desde el tracto digestivo. La hepsidina, un péptido recién identificado sintetizado por el hígado, controla el mecanismo de absorción del hierro. La hepsidina con el gen HFE normal evita el exceso de absorción y la acumulación de hierro en personas sanas.
El contenido total de hierro en el organismo en esta patología puede alcanzar 50 g en comparación con el nivel normal de aproximadamente 2.5 g en mujeres y 3.5 g en hombres. La deposición de hierro en los órganos cataliza la generación de radicales hidroxilo reactivos libres.
Síntomas de hemocromatosis primaria
Como el hierro se acumula en muchos órganos y tejidos, los síntomas pueden ser multiorgánicos o sistémicos. En las mujeres, la debilidad y los síntomas sistémicos se desarrollan temprano; en los hombres, la cirrosis o la diabetes son manifestaciones iniciales frecuentes de la hemocromatosis. El hipogonadismo es típico en pacientes de ambos sexos y puede causar diversas manifestaciones. La enfermedad hepática es la complicación más frecuente y generalmente progresa a cirrosis, y en 20-30% de los casos se transforma en carcinoma hepatocelular. En el 10-15% de los pacientes no tratados en desarrollo insuficiencia cardíaca, 90% - expresa en la pigmentación de la piel, 65% - la diabetes y sus complicaciones potenciales (nefropatía, retinopatía, neuropatía), y 25-50% - artropatía.
Hemocromatosis juvenil
Una rara enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación del gen HJV, que interrumpe la transcripción de la proteína hemeiculina. Se encuentra principalmente en adolescentes. El nivel de ferritina es más de 1000, la saturación de transferrina es más del 90%. Los síntomas y signos incluyen hepatomegalia progresiva e hipogonadismo hipogonadotrópico.
Diagnostico de hemocromatosis primaria
La sospecha de hemocromatosis ocurre en presencia de síntomas típicos, especialmente con violaciones inexplicadas de la función hepática, así como en pacientes que tienen antecedentes familiares. Dado que los síntomas se desarrollan solo después del daño tisular, el diagnóstico es deseable antes del desarrollo de los síntomas (que a menudo es difícil). Si la sospecha de hemocromatosis está determinada por hierro en el suero, se realizan estudios de saturación de transferrina sérica, ferritina sérica.
El hierro sérico está elevado (> 300 mg / dL). Saturación de transferrina sérica es por lo general más de 50% y a menudo más de 90%. El nivel de ferritina sérica aumenta. La investigación genética es el método determinante del diagnóstico. Es necesario excluir otros mecanismos de la sobrecarga de hierro, tales como hemólisis congénita (por ejemplo, anemia de células falciformes, talasemia). El contenido de hierro en el hígado se puede determinar mediante una resonancia magnética de alta intensidad. Desde el desarrollo de la cirrosis empeora el pronóstico, cuando inexplicablemente altos niveles de ferritina en el suero (por ejemplo.,> 1000) se recomienda biopsia de hígado, por lo que es necesario tener en cuenta la edad en que puede aumentar los niveles de ferritina, y aumento de la actividad de las enzimas hepáticas que pueden disminuir los niveles de ferritina . Determinación del contenido de hierro en el hígado puede servir como confirmación de la deposición de hierro en los tejidos. Los parientes de los pacientes de primera línea con hemocromatosis primaria deben ser examinados. Más del 95% de los casos determina C282Y y H63D.
Tratamiento de hemocromatosis primaria
La flebotomía es un método simple para eliminar el exceso de hierro en la mayoría de los casos, lo que prolonga la supervivencia, pero no previene el desarrollo de carcinoma hepatocelular. Después del diagnóstico, aproximadamente 500 ml de sangre (aproximadamente 250 mg de hierro) se exponen semanalmente hasta que el nivel sérico de hierro se normalice y la saturación de transferrina sea inferior al 50%. La flebotomía semanal puede ser necesaria por varios años. Cuando el nivel de hierro se normaliza, se realizan más flebotomías para mantener un nivel de saturación de la transferrina inferior al 30%. El tratamiento de la diabetes, trastornos cardíacos, erecciones y otras manifestaciones secundarias se lleva a cabo en presencia de indicaciones.