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Ochronosis
Último revisado: 04.07.2025
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La ocronosis es una enfermedad hereditaria relativamente rara asociada a trastornos metabólicos. Una persona diagnosticada con ocronosis presenta una deficiencia de la enzima homogentisinasa, lo que provoca depósitos intratisulares de ácido homogentísico. Externamente, esto se manifiesta por un cambio en el tono de la piel, la córnea, etc.
Epidemiología
La ocronosis se considera una enfermedad genética y rara vez se detecta. Según las últimas estadísticas, se diagnostica en un caso de cada 25 mil.
Se encontró que el mayor porcentaje de casos de ocronosis se registra en la República Checa, Eslovaquia y República Dominicana.
La ocronosis hereditaria afecta con mayor frecuencia a la población masculina.
Causas ocronosis
La ocronosis es una deficiencia enzimática genética que ocurre en un bebé en el útero, siempre que el bebé tenga un gen parental mutado.
La sustancia orgánica ácido homogentísico se forma después de la descomposición de la fenilalanina para formar tirosina y ácido hidroxifenilpirúvico.
Durante los procesos metabólicos, el ácido homogentísico en una persona sana se transforma gradualmente en ácido maleil-acetoacético, ácido fumaril-acetoacético, así como en ácidos fumárico y acetoacético. Sin embargo, en presencia de un gen mutado, el metabolismo de los aminoácidos se detiene en la etapa de formación del ácido homogentísico.
En las personas con ocronosis, los siguientes factores de riesgo influyen en la producción de la enzima homogentisinasa:
- sustituciones de nucleótidos;
- mutación de empalme, cuando el nucleósido fosfato G se cambia a A o T;
- inserciones de nucleótidos insercionales;
- mutaciones combinadas (inserciones de nucleótidos en combinación con deleciones).
Patogenesia
Como resultado de cambios mutacionales en los genes durante la ocronosis, el ácido homogentísico, que ha detenido sus reacciones metabólicas, se transforma en la sustancia pigmentaria alcaptona, un tipo de polifenol quinona.
El alcaptón comienza a excretarse en grandes cantidades por vía urinaria (unos 5-7 g al día). La cantidad residual de pigmento se acumula gradualmente en los tejidos, lo que explica su oscurecimiento y fragilidad.
Las articulaciones, los cartílagos, las mucosas, los ligamentos y la esclerótica sufren más que otros. Las válvulas cardíacas, el miocardio y el endotelio vascular también sufren alteraciones.
La acumulación de pigmento en la ocronosis provoca la formación de cálculos (depósitos en la próstata y los riñones). Posteriormente, se producen reacciones inflamatorias, principalmente en las articulaciones.
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Síntomas ocronosis
Los primeros signos de ocronosis se detectan ya en el período neonatal: debido al alto nivel de alcaptona, la orina se vuelve muy oscura, incluso marrón y marrón oscuro.
Los síntomas adicionales de ocronosis aparecen mucho más tarde, después de varias décadas, cuando el contenido de alcaptona en los tejidos alcanza su máximo. Por ejemplo, el daño al cartílago y a las articulaciones se detecta después de los 30 años.
Los signos generales de ocronosis son los siguientes:
- La piel del paciente se oscurece, especialmente en la cara, el cuello, el abdomen y las ingles.
- Las aurículas adquieren un tinte azulado y se vuelven más densas.
- En la zona de la esclerótica se hacen visibles inclusiones y manchas de color oscuro.
- Aparecen enfermedades de las articulaciones y la columna vertebral. Esto se puede notar por la dificultad para mover las articulaciones y un dolor sordo en la espalda (especialmente durante el esfuerzo físico).
- Se producen sensaciones dolorosas al tragar alimentos o incluso saliva, lo cual es resultado de la deposición de alcaptona en los cartílagos laríngeos.
- Aparecen enfermedades de los vasos y válvulas vasculares.
- Los cálculos se forman en los riñones y, en los hombres, en la próstata.
Etapa
La acumulación de pigmento en los tejidos articulares durante la ocronosis conduce eventualmente al desarrollo de artrosis y deformaciones. La patología articular se presenta en ciertas etapas:
- hinchazón, que es un signo de sinovitis reactiva;
- crepitación;
- función motora limitada;
- desarrollo de contractura en flexión.
Con mayor frecuencia, la ocronosis afecta las articulaciones de la cadera, los hombros, las rodillas, así como la sínfisis púbica y la región sacra.
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Formas
Existen varios tipos de ocronosis:
- Ocronosis genética, heredada de forma autosómica recesiva. Se forma como resultado de una mutación genética que altera la producción de la enzima responsable de la degradación de la tirosina y la fenilalanina.
- Ocronosis sintomática. Se presenta con una deficiencia aguda de ácido ascórbico en el organismo.
Complicaciones y consecuencias
La ocronosis puede complicarse por las siguientes afecciones dolorosas:
- formación de cálculos renales, desarrollo de pielonefritis, un proceso inflamatorio de etiología bacteriana, que se produce con un aumento de la temperatura, dolor en la espalda baja;
- rigidez de la columna y de las articulaciones, que puede llegar hasta la pérdida total de la función motora;
- enfermedad de la válvula cardíaca, insuficiencia cardíaca.
Diagnostico ocronosis
Para diagnosticar la ocronosis es necesario examinar al paciente y prescribir una serie de procedimientos y estudios diagnósticos.
- El examen del paciente permite identificar los principales síntomas de la enfermedad. En este caso, el color de la orina tiene un importante valor diagnóstico.
- Las pruebas de orina que utilizan espectrofotometría ligada a enzimas y cromatografía pueden ayudar a evaluar el nivel de ácido homogentísico y benzoquinoacético.
- Las pruebas genéticas – PCR – ayudarán a identificar el gen defectuoso.
- Una radiografía de la columna vertebral permitirá visualizar calcificaciones, estrechamiento de los espacios intervertebrales y esclerosis vertebral.
- El diagnóstico instrumental de las articulaciones (ecografía y radiografía) muestra una disminución del espacio articular, la presencia de osteofitos y cambios en la estructura de los tejidos cartilaginosos y blandos. Además, puede indicarse una artroscopia para confirmar la pigmentación cartilaginosa en la ocronosis.
- La ecografía de próstata y riñones confirma o descarta la presencia de depósitos.
- La aortografía y la ecocardiografía indicarán la presencia de patologías del sistema cardiovascular.
- La laringoscopia le permitirá examinar el color de los cartílagos laríngeos.
- Una punción con recolección de líquido sinovial permitirá la detección de alcaptona.
Además, es importante distinguir entre ocronosis genética y sintomática, ya que la sintomática desaparece por completo por sí sola después de eliminar la causa de su aparición (por ejemplo, al reponer la falta de ácido ascórbico).
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de la ocronosis también se realiza con porfiria, hematuria y melaninuria.
Tratamiento ocronosis
Actualmente no existe un tratamiento adecuado para la ocronosis. Los científicos siguen trabajando para encontrar un fármaco que pueda reemplazar la enzima faltante en el organismo.
Debido a la falta de tratamiento específico para la ocronosis, el médico solo puede prescribir terapia sintomática para reducir las manifestaciones dolorosas. Por ejemplo, si la ocronosis afecta las articulaciones y la columna vertebral, se pueden utilizar los siguientes medicamentos:
- Medicamentos antiinflamatorios no esteroides (indometacina, diclofenaco, etc.).
- Medicamentos esteroides de efecto duradero (administrados por vía intraarticular para dolores intensos, pero no más de 1 o 2 veces al año).
- Medicamentos a base de ácido hialurónico (en caso de daños articulares importantes).
- Fármacos condroprotectores que previenen la destrucción del tejido cartilaginoso.
- Relajantes musculares que alivian la tensión muscular en la columna vertebral.
- Antiespasmódicos (para daños al sistema urinario).
- Vitaminas, en particular la vitamina C, que participa en la degradación de la tirosina y previene el depósito de productos metabólicos en los tejidos durante la ocronosis. El ácido ascórbico se prescribe en dosis altas: 500-600 mg/día.
El tratamiento quirúrgico (reemplazo de la articulación) se utiliza solo en casos de deformación significativa, que conduce a la pérdida de la función motora en la ocronosis.
Método de administración y dosificación |
Efectos secundarios |
Instrucciones especiales |
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Diclofenaco |
En caso de ocronosis, se toman comprimidos en cantidad de 25-50 mg hasta tres veces al día, después de las comidas. |
Dolor abdominal, dispepsia, cefalea. |
Los comprimidos se pueden recetar a niños a partir de los seis años de edad. |
Condróxido |
En caso de ocronosis se aplica ungüento o gel en las articulaciones afectadas hasta 3 veces al día. |
Rara vez – reacciones alérgicas. |
El medicamento no se utiliza para tratar las membranas mucosas. |
Drotaverina |
Los comprimidos se toman para la ocronosis, 40-80 mg tres veces al día, para los espasmos y el dolor. |
Mareos, dispepsia, alergia. |
El medicamento puede provocar una disminución de la presión arterial. |
Mydocalm |
En caso de ocronosis se toman comprimidos de 50-150 mg hasta tres veces al día, con un aumento gradual de la dosis. |
Miastenia, dolor de cabeza, presión arterial baja, malestar abdominal. |
El medicamento se puede utilizar en niños a partir de los 3 años de edad. |
Tratamiento de fisioterapia
En caso de ocronosis, que se acompaña de daño articular, la magnetoterapia puede ser útil. Esta terapia consiste en calentar localmente no solo la articulación, sino también los músculos y ligamentos cercanos. El procedimiento ayuda a estimular la circulación sanguínea, eliminar la inflamación, aumentar la inmunidad celular y activar el mecanismo de regeneración tisular.
El tratamiento con ultrasonido es un procedimiento que influye directamente en la evolución de la ocronosis, ya que mejora la nutrición y el riego sanguíneo de los tejidos. El ultrasonido ayuda a reducir los signos de inflamación y a restaurar el cartílago.
Además de la magnetoterapia y el tratamiento con ultrasonidos, se pueden esperar buenos resultados en la ocronosis con baños de sulfuro de hidrógeno y radón. Estos baños mejoran la circulación sanguínea, mejoran la calidad y cantidad del líquido sinovial y facilitan el funcionamiento del sistema cardiovascular.
Remedios populares
Si se detecta daño renal y articular en un paciente con ocronosis, se le puede recomendar el uso de remedios caseros para aliviar los síntomas desagradables. Estos remedios no eliminarán por completo la ocronosis, pero pueden mejorar el bienestar del paciente.
- Cada mañana, en ayunas, debes beber 50 ml de jugo de rábano fresco.
- En primavera, en plena temporada de savia de abedul, es necesario beberla a diario sin restricciones. En otras épocas del año, se puede sustituir la savia por una infusión de barbas de maíz.
- El vinagre casero de alta calidad para la ocronosis se puede tomar todas las mañanas en ayunas, disuelto en 200 ml de agua. La duración de la toma es de un mes. Este remedio no es apto para personas con problemas digestivos.
- La decocción de laurel tiene un efecto beneficioso sobre las articulaciones en caso de ocronosis. Para prepararla, tome 20 g de laurel, póngalos en agua hirviendo (300 ml) y manténgalos a fuego lento durante varios minutos. Luego, cúbralos y déjelos enfriar. Este medicamento debe tomarse antes de acostarse. Se prepara una nueva decocción cada día.
Tratamiento a base de hierbas
Para el tratamiento coadyuvante de la ocronosis se suelen utilizar hierbas que tienen propiedades analgésicas, antiinflamatorias, fortalecedoras, bactericidas y viroestáticas.
- Se infusionan 10 g de flores de saúco, 40 g de hojas de abedul y 40 g de corteza de sauce en 1 litro de agua hirviendo. Se toma medio vaso 4 veces al día antes de las comidas.
- Se infusionan 10 g de flores de saúco, 30 g de hojas de ortiga, 30 g de rizoma de perejil y 30 g de corteza de sauce en 1 litro de agua hirviendo. Tomar medio vaso 4 veces al día antes de las comidas.
- Se preparan 20 g de hojas de abedul, 20 g de hojas de ortiga y 20 g de hierba violeta en 500 ml de agua hirviendo. Tomar medio vaso hasta 6 veces al día antes de las comidas.
Durante el día, en caso de ocronosis, se recomienda tomar un té vitaminado a base de hojas de grosella y escaramujo. Se recomienda tomar esta bebida al menos dos veces al día.
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Homeopatía
El uso de remedios homeopáticos para la ocronosis, tanto en monopreparaciones como en composiciones homeopáticas compuestas, permite lograr un periodo de alivio estable. Una ventaja adicional de este tratamiento es la ausencia de efectos secundarios y de dependencia a los medicamentos. Sin embargo, solo un médico con experiencia y especializado en homeopatía puede recetar estos medicamentos.
- Si le molestan el ardor y el dolor en las articulaciones, Apis le ayudará.
- Si el dolor en las articulaciones aparece sólo durante la actividad física, se prescribe Bryonia.
- En caso de artritis y trastornos metabólicos importantes, se utiliza Phytolyaka.
- En caso de deformaciones articulares debidas a la artritis se prescribe Azufre.
- Dulcamara ayuda con el dolor asociado con los cambios climáticos.
Los medicamentos mencionados suelen tomarse durante un período prolongado, a lo largo de varios meses. Puede obtener información más precisa del médico homeópata que le atienda.
Prevención