Exhalando

La ocronosis es una enfermedad hereditaria relativamente rara que se asocia con trastornos metabólicos en el cuerpo. En una persona diagnosticada con enfermedad ocrónica, se observa una deficiencia de la sustancia enzimática de homogénesis: esto provoca depósitos intersticiales de ácido homogentisínico. Externamente, esto se manifiesta por un cambio en el tono de la piel, la córnea del ojo,

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Epidemiología

La ocronosis se considera una enfermedad genética y rara vez se encuentra. Entonces, según los últimos datos estadísticos, la ocronosis se diagnostica en un caso de 25 mil.

Se reveló que la mayor incidencia de ocronosis se registra en la República Checa, Eslovaquia y la República Dominicana.

La ocronosis hereditaria afecta más a menudo a la población masculina.

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Causas de ocheronosis

La ocronosis es una enzimopatía genética que ocurre en un bebé en el útero, siempre que tenga un gen parental mutado.

La materia orgánica - ácido homogentisínico - se forma después de la descomposición de la fenilalanina para formar tirosina y ácido hidroxi-fenil-pirúvico.

En el curso de los procesos metabólicos de ácido homogentísico en una persona sana transformado gradualmente en ácido Hombre-acetoacético, fumarilo-acetoacetato, y el ácido fumárico y el ácido acetoacético. Pero en presencia de un gen mutado, el intercambio de aminoácidos se detiene en la etapa de formación del ácido homogentisínico.

En las personas con ocronosis, los siguientes factores de riesgo influyen en la producción de la enzima homocigosinasa:

• sustituciones de nucleótidos;
• mutación de empalme, cuando el fosfato de nucleósido G cambia a A, o T;
• inserción de inserción de nucleótidos;
• mutaciones combinadas (inserciones de nucleótidos en combinación con deleciones).

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Patogenesia

Debido a cambios mutacionales en los genes durante la ocronosis, el ácido homogentisínico, que detuvo sus reacciones metabólicas, se reconstituye en una sustancia pigmentaria, un alcapton es un tipo de polifenoles de quinona.

Alkapton comienza a retirarse masivamente a través del sistema urinario (alrededor de 5-7 g al día). La cantidad residual de pigmento se acumula gradualmente en los tejidos, lo que explica su oscurecimiento y fragilidad.

Las articulaciones, el cartílago, los tejidos mucosos, los ligamentos, la esclerótica sufren más que otros. Las válvulas cardíacas, el miocardio y el endotelio vascular también cambian.

La acumulación de pigmento en la enfermedad ocrónica conduce a la formación de cálculos, depósitos en la próstata y los riñones. En el futuro, las reacciones inflamatorias se unen, en primer lugar, en las articulaciones.

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Síntomas de ocheronosis

Los primeros signos de enfermedad ocrónica se detectan ya en el período del recién nacido: debido al alto nivel de alcapton, el líquido urinario se vuelve muy oscuro, hasta marrón y de color marrón oscuro.

Los síntomas adicionales de la enfermedad ocrónica aparecen mucho más tarde, en unas pocas docenas de años, cuando el contenido de alcapton en los tejidos será limitante. Por ejemplo, la derrota del tejido cartilaginoso y las articulaciones se encuentra después de los 30 años de edad.

Los signos comunes de la enfermedad ocrónica son los siguientes:

• La piel del paciente se oscurece especialmente en la cara, el cuello, el estómago y la ingle.
• Las conchas de las orejas adquieren un tinte azulado y se condensan.
• En el área de la esclerótica, se observan inclusiones y motas de color oscuro.
• Hay enfermedades de las articulaciones y la columna vertebral. Esto se puede ver por la dificultad de movimiento en las articulaciones, dolor sordo en la espalda (especialmente con esfuerzo físico).
• Hay sensaciones dolorosas durante la ingestión de alimentos o incluso saliva, que es el resultado de la deposición de alcaffon en el cartílago laríngeo.
• Hay enfermedades de los vasos sanguíneos y las válvulas vasculares.
• Las piedras se forman en los riñones y en los hombres, en la próstata.

Etapa

La acumulación de sustancia pigmentada en los tejidos de las articulaciones con ocronosis conduce al desarrollo de artrosis y deformaciones con el tiempo. La patología articular procede a través de ciertas etapas:

• Hinchazón, que es un signo de una sinovitis reactiva;
• crepitación;
• función motora limitada;
• desarrollo de contractura de flexión

Muy a menudo con ochronosis, articulaciones de la cadera, hombros, rodillas, así como la articulación y el departamento del sacro se ven afectados.

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Formas

Ocronosis puede ser de varios tipos:

• Ocronosis genética heredada por una vía autosómica recesiva. Se forma debido a una mutación genética con una interrupción en la producción de la enzima responsable de la escisión de tirosina y fenilalanina.
• Ocronosis sintomática Aparece en la deficiencia aguda de ácido ascórbico en el cuerpo.

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Complicaciones y consecuencias

La ocronosis puede complicarse por tales condiciones dolorosas:

• la formación de cálculos renales, el desarrollo de pielonefritis - un proceso inflamatorio de etiología bacteriana, que ocurre con fiebre, dolor en la parte inferior de la espalda;
• rigidez de la columna vertebral y las articulaciones, hasta la pérdida total de la función motora;
• daño a las válvulas cardíacas, insuficiencia cardíaca.

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Diagnostico de ocheronosis

Con el fin de diagnosticar la ocronosis, es necesario realizar un examen del paciente, así como asignar una serie de procedimientos y estudios de diagnóstico.

• El examen del paciente permite prestar atención a los principales síntomas de la enfermedad. En este caso, el color del fluido urinario tiene un importante valor diagnóstico.
• El análisis de orina mediante espectrofotometría enzimática y cromatografía ayudará a evaluar el nivel de homogenina y ácido benzoquinoacético.
• Los análisis de genética - PCR - ayudarán a identificar un gen defectuoso.
• Roentgen de la columna vertebral permitirá visualizar las calcificaciones, reduciendo los espacios intervertebrales y la esclerosis de las vértebras.
• El diagnóstico instrumental de las articulaciones (ultrasonido y rayos X) demuestra la reducción de los espacios articulares, la presencia de osteofitos, un cambio en la estructura de los tejidos blandos y cartilaginosos. Además, se puede recetar una artroscopia para confirmar la pigmentación del cartílago en la enfermedad ocrónica.
• La ecografía de próstata y riñones confirma o excluye la presencia de depósitos.
• La aortografía y la ecocardiografía indicarán la presencia de patologías del sistema cardiovascular.
• La laringoscopia nos permitirá considerar el tono del cartílago laríngeo.
• Una punción con una ingesta de líquido sinovial detectará el alcapone.

Además, es importante distinguir entre la enfermedad ocrónica genética y la sintomática, ya que el síntoma desaparece por completo después de eliminar la causa de su aparición (por ejemplo, cuando se repone una deficiencia de ácido ascórbico).

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Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de la enfermedad ocrónica también se realiza con porfiria, hematuria, melaninuria.

Tratamiento de ocheronosis

Hasta la fecha, no existe un esquema adecuado para tratar la ocronosis. Los científicos continúan trabajando para encontrar un medicamento que pueda reemplazar la sustancia enzimática que falta en el cuerpo.

Debido a la falta de tratamiento específico de la enfermedad ocrónica, un médico puede prescribir solo la terapia sintomática dirigida a reducir las manifestaciones dolorosas. Por ejemplo, si la ocronosis afecta las articulaciones y la columna vertebral, dichos medicamentos pueden usarse:

• Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (indometacina, diclofenaco, etc.).
• Medicamentos esteroides que se caracterizan por una exposición prolongada (administración intraarticular con dolor intenso, pero no más de 1-2 veces por año).
• Medicamentos basados en ácido hialurónico (con daño significativo en las articulaciones).
• Medicamentos condroprotectores que previenen la destrucción del tejido cartilaginoso.
• Medicamentos: relajantes musculares, eliminando la tensión muscular en la columna vertebral.
• Spasmolytics (con daño al sistema urinario).
• Vitaminas: en particular, vitamina C, involucrada en los procesos de descomposición de la tirosina, e impide la deposición de productos metabólicos en los tejidos en la enfermedad ocrónica. El ácido ascórbico se prescribe en dosis altas: 500-600 mg / día.

El tratamiento quirúrgico - prótesis articular - solo se usa con una deformación significativa, que conduce a la pérdida de la función motora en la enfermedad ocrónica.

	Dosificación y administración	Efectos secundarios	Instrucciones especiales
Diclofenaco	Las tabletas se toman con ocronosis en una cantidad de 25-50 mg a tres veces al día, después de comer.	Dolor en el abdomen, indigestión, dolor en la cabeza.	Las tabletas se pueden administrar a niños de seis años de edad.
Hidróxido	Ungüento o gel se aplica en la enfermedad ocrónica hasta 3 veces al día en las articulaciones afectadas.	En raras ocasiones, reacciones alérgicas.	El medicamento no se usa para tratar las membranas mucosas.
Drotaverine	Las tabletas se toman con ochronosis 40-80 mg tres veces al día, con espasmos y dolores.	Mareos, dispepsia, alergias.	La droga puede causar una caída en la presión arterial.
Midocalm	Las tabletas se toman con ochronosis 50-150 mg a tres veces al día, con un aumento gradual de la dosis.	Miastenia gravis, dolor en la cabeza, disminución de la presión arterial, sensaciones desagradables en el abdomen.	El medicamento puede usarse en niños a partir de los 3 años.

Tratamiento fisioterapéutico

La ocronosis, que se acompaña de daño en las articulaciones, se puede aliviar con la magnetoterapia, en la que se produce un calentamiento local no solo de la articulación, sino también de los músculos y ligamentos más cercanos. El procedimiento promueve la estimulación de la circulación sanguínea, la eliminación del edema, el aumento de la inmunidad celular, la activación del mecanismo de reparación del tejido.

El tratamiento con ultrasonido es un procedimiento que afecta directamente el curso de la enfermedad ocrónica, ya que mejora la nutrición y el suministro de sangre de los tejidos. El ultrasonido ayuda a reducir los signos de inflamación y restaurar el tejido cartilaginoso.

Además de la magnetoterapia y el tratamiento con ultrasonido, se puede esperar un buen efecto en la enfermedad ocrónica a partir de baños de sulfuro de hidrógeno y radón. Tales baños aumentan la circulación sanguínea, mejoran la calidad y cantidad de líquido sinovial, facilitan el trabajo del sistema cardiovascular.

Tratamiento alternativo

Si se descubre que un paciente con enfermedad ocrónica presenta daños en los riñones y las articulaciones, puede recomendar el uso de medios alternativos para aliviar los síntomas desagradables. Los medios alternativos no aliviarán por completo una enfermedad como la enfermedad ocrónica, pero pueden mejorar el bienestar del paciente.

• Todas las mañanas, con el estómago vacío, debe beber 50 ml de jugo de rábano fresco.
• En la primavera, en medio de la temporada de savia de abedul, es necesario beberla diariamente sin restricciones. En otras épocas del año, puede reemplazar el jugo con infusión de estigmas de maíz.
• El vinagre casero de calidad en la enfermedad ocrónica se puede tomar todas las mañanas con el estómago vacío por 1 cucharadita, disolviéndose en 200 ml de agua. La duración de la admisión es de 1 mes. El remedio no es adecuado para aquellas personas que tienen problemas con el sistema digestivo.
• El efecto favorable en las articulaciones de la ocronosis tiene un caldo de laurel. Para hacerlo, debes tomar 20 g de hojas de laurel, poner en agua hirviendo (300 ml) y mantener a fuego lento durante unos minutos, luego cubrir y dejar que se enfríe. Tal medicamento debe ser bebido antes de acostarse. Todos los días, prepare un caldo fresco y fresco.

Tratamiento a base de hierbas

Para el tratamiento auxiliar de la enfermedad ocrónica, a menudo se usan pastos que tienen propiedades analgésicas, antiinflamatorias, reafirmantes, bactericidas y virostáticas.

• Elder color 10 g, hojas de abedul 40 g, corteza de sauce 40 g insisten en 1 litro de agua hirviendo. Beba la mitad del vaso 4 veces al día antes de las comidas.
• Elder color 10 g, nettle leaf 30 g, rizoma de perejil 30 g, sauce willow 30 g insisten en 1 litro de agua hirviendo. Tome la mitad del vaso 4 veces al día antes de las comidas.
• Hojas de abedul 20 g, hojas de ortiga 20 g, hierba violeta 20 g se elaboran en 500 ml de agua hirviendo. Tome la mitad del vaso hasta 6 veces al día antes de las comidas.

Durante el día con ocronosis, se recomienda beber té vitaminado a base de hojas de grosella, bayas de rosa silvestre. Es aconsejable beber esta bebida al menos 2 veces al día.

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Homeopatía

El uso de remedios homeopáticos para la ocronosis, tanto monopreparados como compuestos homeopáticos compuestos, permite lograr un período de alivio estable. Una ventaja adicional de dicho tratamiento es la ausencia de efectos secundarios y la adicción a los medicamentos. Sin embargo, designe tales medicamentos solo a un médico experimentado que se especialice en homeopatía.

• Si le preocupa la sensación de ardor y dolor en las articulaciones, Apis lo ayudará.
• Si los dolores en las articulaciones se manifiestan solo en la actividad motora, se nombra a Brionia.
• En casos de artritis y trastornos metabólicos significativos, se usa Fitollyak.
• Con deformidades en las articulaciones debido a la artritis, se receta Sulphur.
• Con el dolor asociado con el cambio de clima, Dulcamara ayuda.

Estas drogas generalmente toman mucho tiempo, durante varios meses. Se puede obtener información más precisa del médico homeópata que atiende.

Prevención

Como la ocronosis se considera una enfermedad genética, no existen medidas específicas para su prevención.

Por el momento, se consideran los beneficios de llevar a cabo asesoramiento médico genético en la etapa de planificación del embarazo.

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Pronóstico

La ocronosis se considera una patología incurable con un curso crónico. Los trastornos que ocurren en el cuerpo son irreversibles.

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