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Fibrosis quística - Tratamiento
Último revisado: 06.07.2025
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La fibrosis quística es una enfermedad monogénica común causada por una mutación en el gen regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que se caracteriza por daño a las glándulas exocrinas de órganos y sistemas vitales y que generalmente tiene un curso y pronóstico graves.
La enfermedad se presenta con una frecuencia de 7-8:100.000 habitantes. En 1989, se aisló el gen de la fibrosis quística y se descifró su estructura: contiene 27 exones, abarca 250.000 pares de nucleótidos y se localiza en el centro del brazo largo del autosoma 7. Debido a la mutación del gen de la fibrosis quística, se altera la estructura y función de la proteína CFTR, que actúa como canal de cloruro y regula el metabolismo hidroelectrolítico en las células epiteliales del tracto respiratorio, páncreas, intestinos, hígado y glándulas sudoríparas del aparato reproductor. Debido a la alteración de la función de la proteína CFTR, los iones de cloruro se encuentran en la parte apical de la membrana celular. Como resultado, se altera el potencial eléctrico en el lumen de los conductos excretores, lo que contribuye a un mayor escape de iones de sodio y agua del lumen hacia la célula.
Como consecuencia de estos trastornos se produce un engrosamiento de las secreciones de las glándulas de secreción externa antes mencionadas, dificultad en su secreción y cambios secundarios en estos órganos, más pronunciados en el sistema broncopulmonar.
El daño al sistema broncopulmonar en la fibrosis quística se expresa en las siguientes variantes clínicas.
- bronquitis (aguda, recurrente, crónica);
- neumonía (repetida, recurrente).
A medida que la enfermedad progresa, se complica con atelectasias, abscesos pulmonares, pioneumotórax, desarrollo de bronquiectasias y enfermedad cardíaca pulmonar.
El tratamiento de la fibrosis quística incluye las siguientes medidas:
- Mejorar la función de drenaje de los bronquios, liberando el árbol bronquial del esputo viscoso:
- uso de expectorantes mucolíticos;
- tratamiento con broncodilatadores;
- kinesiterapia (drenaje posicional, masaje con chinches y masaje vibratorio del tórax, ejercicios especiales para la tos, ciclos de respiración activa y exhalación forzada, presión de exhalación positiva mediante un aleteo o una máscara especial).
- Lucha contra la infección del sistema broncopulmonar.
La infección crónica y recurrente del tracto respiratorio es una causa importante de morbilidad y mortalidad en pacientes con fibrosis quística.
El principal agente causal de la infección es Pseudomonas aeruginosa, presente en el 70-90% de los pacientes. Según Ficlc (1989), Pseudomonas aeruginosa persiste casi constantemente en el esputo de los pacientes. Staphylococcus aureus y Haemophilus influenzae suelen detectarse simultáneamente.
Pseudomonas aeruginosa produce diversos factores que dañan el tejido pulmonar (exotoxinas A y S, proteasa alcalina, elastasa, leucocidina, pigmentos) y también sintetiza una membrana mucoide compuesta por un polímero de ácido algínico. Esta membrana se combina con las secreciones bronquiales viscosas, aumenta la obstrucción y dificulta el efecto de los antibióticos sobre el patógeno. Pseudomonas aeruginosa es extremadamente resistente a los antibióticos betalactámicos.
Las penicilinas antipseudomonas, los aminoglucósidos, las fluoroquinolonas, los monobactámicos, los carbapenémicos y las cefalosporinas antipseudomonas de tercera (cefoperazona, ceftazidima) y cuarta generación (cefpiroma, cefsulodina y cefepima) se utilizan para tratar la infección por Pseudomonas aeruginosa. La cefsulodina es un antibiótico específico antipseudomonas; tiene un efecto débil sobre otros microorganismos. La cefoperazona es inferior a otros antibióticos antipseudomonas. La ceftazidima es la más eficaz contra la infección por Pseudomonas. La cefoperazona y la ceftazidima afectan no solo a Pseudomonas aeruginosa, sino también a la mayoría de las bacterias gramnegativas. La cefpiroma y la cefepima son activas no solo contra Pseudomonas aeruginosa, sino también contra la flora no positiva, así como contra Enterobacter, Citrobacter, Klebsiella y Escherichia coli.
- La corrección de la insuficiencia pancreática exocrina se realiza mediante fármacos que contienen enzimas pancreáticas. Los más eficaces son los fármacos microesféricos recubiertos con una membrana resistente al ácido (creon, lancitrato, prolipasa, pancrease).
En los últimos años se ha discutido la posibilidad de tratar la fibrosis quística con omilorida y adenosín trifosfato de sodio, que abren canales de cloruro alternativos; se están estudiando las posibilidades de tratamiento con anticitocinas y antiinterleucinas (anti-IL-2, anti-IL-8); se están desarrollando enfoques de ingeniería genética para corregir el defecto genético en la fibrosis quística.
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