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Fibrosis quística infantil

 
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Último revisado: 05.07.2025
 
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La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas exocrinas, principalmente las del tracto gastrointestinal y el sistema respiratorio. Produce EPOC, insuficiencia pancreática exocrina y niveles anormalmente altos de electrolitos en el sudor. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de sudor o mediante la identificación de dos mutaciones que causan fibrosis quística en pacientes con síntomas característicos. El tratamiento de la fibrosis quística es de soporte, con la participación obligatoria de médicos especialistas en diversas áreas de la medicina, enfermeras, psicólogos y trabajadores sociales.

Código CIE-10

  • E84 Fibrosis quística.
  • E84.0 Fibrosis quística con manifestaciones pulmonares.
  • E84.1 Fibrosis quística con manifestaciones intestinales.
  • E84.8 Fibrosis quística con otras manifestaciones.
  • E84.9 Fibrosis quística, no especificada.

Epidemiología de la fibrosis quística

La fibrosis quística se hereda de forma autosómica recesiva. Si ambos progenitores son heterocigotos para el gen CFTR anómalo, la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25 % en cada embarazo. La incidencia de la fibrosis quística es de 1 por cada 10 000 a 12 000 recién nacidos. En la mayoría de los países de Europa y Norteamérica, afecta a entre 1:2 000 y 1:4 000 recién nacidos. La prevalencia de la fibrosis quística en Ucrania es de 1:9 000 recién nacidos. Cada año, en EE. UU., 2 000 niños, en Francia, Inglaterra y Alemania, entre 500 y 800, y en todo el mundo, más de 45 000 niños contraen fibrosis quística.

El gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7, en la región q31, tiene una longitud aproximada de 250.000 pares de bases e incluye 27 exones. El CFTR pertenece a la superfamilia de las proteínas de unión a ATP. Es una proteína transmembrana localizada en la superficie de la mayoría de las células epiteliales y funciona como un canal de cloruro dependiente de AMPc. El CFTR también participa en la regulación de otros canales iónicos y del transporte de membrana. Actualmente, se conocen alrededor de 1.200 mutaciones del gen CFTR; la mutación más común es la AF508 y la segunda, la dele 2.3.

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Causas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es el trastorno genético que acorta la vida más común en la población blanca. En Estados Unidos, la enfermedad se presenta en aproximadamente 1/3300 nacimientos de personas blancas, 1/15 300 nacimientos de personas negras y 1/32 000 nacimientos de personas asiáticas. Con un mejor tratamiento y una mayor esperanza de vida, el 40 % de los pacientes son adultos.

Aproximadamente el 3% de la población blanca son portadores heterocigotos del gen de la fibrosis quística, que se hereda con un patrón autosómico recesivo. El gen responsable del desarrollo de la fibrosis quística se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 (7q). Codifica una proteína de membrana llamada regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La mutación más común en este gen se llama deltaF508, y su frecuencia es de alrededor del 70% entre los pacientes con fibrosis quística. Esta mutación resulta en la pérdida de un residuo de aminoácido, fenilalanina, en la posición 508 del CFTR. Más de 1200 mutaciones menos comunes conforman el 30% restante. Aunque se desconoce la función exacta del CFTR, se cree que forma parte del canal de cloruro dependiente de AMPc, que regula el transporte de sodio y cloruro a través de la membrana celular. Los portadores heterocigotos pueden presentar alteraciones menores en el transporte de electrolitos en las células epiteliales, pero no hay manifestaciones clínicas.

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Síntomas de la fibrosis quística

En el período neonatal, la fibrosis quística se acompaña de signos de obstrucción intestinal ( íleo meconial ), en algunos casos peritonitis asociada a perforación de la pared intestinal.

El íleo meconial, debido a la obstrucción del íleon por meconio espeso y viscoso, puede ser la manifestación más temprana y se observa en el 15-20% de los recién nacidos con fibrosis quística. El íleo meconial suele ir acompañado de vólvulo intestinal, perforación o atresia intestinal y, con raras excepciones, otros síntomas de fibrosis quística se desarrollan posteriormente. Además, en la fibrosis quística, puede observarse la eliminación tardía de meconio y el síndrome de impactación meconial (una forma transitoria de obstrucción intestinal baja que se desarrolla debido a la formación de uno o más tapones densos de meconio en el ano o el intestino grueso).

En los bebés que no han mostrado signos de íleo meconial, la aparición de la enfermedad puede caracterizarse por una recuperación más prolongada del peso corporal inicial y un aumento de peso inadecuado a las 4-6 semanas de edad.

En los niños alimentados artificialmente con fórmula de soja o leche de vaca, puede desarrollarse hipoproteinemia con edema y anemia como resultado de una absorción deficiente de proteínas.

En el 50% de los pacientes con fibrosis quística, las primeras manifestaciones de la enfermedad son pulmonares. Las infecciones recurrentes y crónicas son comunes, y se manifiestan con tos y sibilancias. La más molesta es la tos persistente con esputo difícil de separar, a menudo acompañada de vómitos y alteraciones del sueño. A medida que la enfermedad progresa, se presenta retracción de los espacios intercostales, afectación de los músculos accesorios durante la respiración, tórax en tonel, dedos en palillo de tambor y cianosis. El daño a las vías respiratorias superiores suele manifestarse con poliposis nasal y sinusitis crónica o recurrente. Los adolescentes pueden experimentar retraso en el desarrollo físico, inicio tardío de la pubertad y disminución de la tolerancia a la actividad física.

La insuficiencia pancreática se presenta clínicamente en el 85-90% de los niños, generalmente en etapas tempranas, y puede tener una evolución progresiva. Las manifestaciones clínicas incluyen heces frecuentes, abundantes y grasas con mal olor, distensión abdominal y retraso en el desarrollo físico con disminución de la grasa subcutánea y de la masa muscular, a pesar de un apetito normal o aumentado. El prolapso rectal se observa en el 20% de los niños menores de 1-2 años que no reciben tratamiento. También pueden presentarse manifestaciones de deficiencia de vitaminas liposolubles.

La sudoración excesiva en climas cálidos o con fiebre puede provocar episodios de deshidratación hipotónica y colapso circulatorio. En climas secos, los bebés pueden desarrollar alcalosis metabólica crónica. La formación de cristales de sal y un sabor salado en la piel son característicos de la fibrosis quística y hacen que el diagnóstico sea muy probable.

En pacientes de 13 años o más, el 17 % desarrolla diabetes mellitus tipo 1 y entre el 5 % y el 6 % presenta cirrosis biliar multilobulillar con varices esofágicas e hipertensión portal. El dolor abdominal crónico o recurrente puede deberse a invaginación intestinal, úlcera péptica, absceso periapendicular, pancreatitis, reflujo gastroesofágico, esofagitis, enfermedad de la vesícula biliar o episodios de obstrucción intestinal parcial debido a heces anormalmente viscosas y espesas. Las complicaciones de la fibrosis quística también incluyen osteopenia/osteoporosis y artralgia/artritis intermitente.

Manifestaciones pulmonares de la fibrosis quística

Como regla general, los pulmones tienen una estructura histológica normal al nacer. El daño pulmonar se inicia por la obstrucción difusa de los bronquios de pequeño calibre con secreciones anormalmente espesas y viscosas. La bronquiolitis y el bloqueo de las vías respiratorias con tapones mucopurulentos se desarrollan como consecuencia de la obstrucción y la infección. Los cambios bronquiales son más comunes que las lesiones parenquimatosas. El enfisema no es muy pronunciado. A medida que el proceso progresa en los pulmones, la pared bronquial se engrosa; las vías respiratorias se llenan de secreciones purulentas y viscosas; aparecen áreas de atelectasia; los ganglios linfáticos hiliares se agrandan. La hipoxemia crónica provoca hipertrofia de la capa muscular de las arterias pulmonares, hipertensión pulmonar e hipertrofia del ventrículo derecho. La mayoría de los cambios en los pulmones pueden ser el resultado de la inflamación que se desarrolla como consecuencia de la liberación de enzimas proteolíticas por los neutrófilos en las vías respiratorias. El líquido de lavado broncoalveolar contiene grandes cantidades de neutrófilos y concentraciones elevadas de elastasa de neutrófilos libre, ADN e interleucina-8 ya a una edad muy temprana.

La enfermedad pulmonar crónica se desarrolla en casi todos los pacientes y provoca exacerbaciones periódicas con inflamación infecciosa y deterioro progresivo de la función pulmonar. En las primeras etapas, el principal patógeno aislado del tracto respiratorio es Staphylococcus aureus, pero a medida que la enfermedad progresa, se aísla con mayor frecuencia Pseudomonas aeruginosa. La variante micoide de Pseudomonas se observa únicamente en la fibrosis quística. La colonización por Burkholderia cepacia se presenta en aproximadamente el 7 % de los pacientes adultos y puede estar asociada con un deterioro rápido de la función pulmonar.

Clasificación de la fibrosis quística

Existen tres formas de fibrosis quística:

  • mixto (75-80%);
  • predominantemente pulmonar (15-20%);
  • principalmente intestinal (5%).

Algunos autores distinguen también una forma hepática, caracterizada por cirrosis, hipertensión portal y ascitis, síndrome de Bartter aislado, íleo meconial, formas atípicas y latentes de fibrosis quística.

Fase y actividad del proceso:

  • fase de remisión:
    • baja actividad;
    • actividad media;
  • fase de exacerbación:
    • bronquitis;
    • neumonía.

Casi todas las glándulas exocrinas se ven afectadas en distintos grados y distribución. Las glándulas pueden:

  • puede desarrollarse obstrucción de la luz de sus conductos excretores por material viscoso o eosinófilo espeso (páncreas, glándulas intestinales, conductos biliares intrahepáticos, vesícula biliar, glándulas submandibulares);
  • Se observan cambios histológicos e hiperproducción de secreciones (glándulas traqueobronquiales y de Brunner);
  • No habrá cambios histológicos, pero sí aumento de la secreción de sodio y cloro (glándulas sudoríparas, parótidas y salivales menores).

La infertilidad se presenta en el 98% de los varones adultos debido al subdesarrollo de los conductos deferentes u otras formas de azoospermia obstructiva. En las mujeres, la fertilidad se reduce debido a la producción de secreciones cervicales espesas, aunque muchas mujeres con fibrosis quística llevan sus embarazos a término. Al mismo tiempo, aumenta la incidencia de complicaciones maternas y partos prematuros.

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Diagnóstico de la fibrosis quística

El diagnóstico se sugiere por las características clínicas y se confirma mediante la prueba del sudor o la identificación de dos mutaciones conocidas responsables de la fibrosis quística. El diagnóstico suele confirmarse durante el primer año de vida o en etapas tempranas de la vida, pero aproximadamente el 10 % de los pacientes no reciben el diagnóstico hasta la adolescencia o la adultez temprana.

La única prueba de sudor fiable es la electroforesis cuantitativa de pilocarpina: se estimula la sudoración local con pilocarpina; se mide la cantidad de líquido sudoríparo y se determina la concentración de cloruro. En pacientes con manifestaciones clínicas típicas o antecedentes familiares de fibrosis quística, una concentración de cloruro en el sudor superior a 60 mEq/L confirma el diagnóstico. En niños durante el primer año de vida, una concentración de cloruro superior a 30 mEq/L indica una alta probabilidad de fibrosis quística. Los falsos negativos son poco frecuentes (aproximadamente 1:1000 pacientes con fibrosis quística tienen un contenido de cloruro en el sudor inferior a 50 mEq/L), pero pueden observarse en presencia de edema e hipoproteinemia o con un volumen insuficiente de líquido sudoríparo. Los falsos positivos suelen deberse a errores técnicos. Puede producirse un aumento transitorio de la concentración de cloro en el sudor debido a privaciones psicosociales (maltrato infantil, hipocuidado) y en pacientes con anorexia nerviosa. Aunque los resultados son fiables a partir del segundo día de vida, puede ser difícil obtener un volumen de muestra suficiente (más de 75 mg en papel de filtro o más de 15 µl en un tubo capilar) antes de las 3-4 semanas de vida. Si bien la concentración de cloro en el sudor aumenta ligeramente con la edad, la prueba sigue siendo fiable en adultos.

Un pequeño porcentaje de pacientes padece la denominada fibrosis quística atípica, que se manifiesta como bronquitis crónica con Pseudomonas persistente, función pancreática normal y niveles de cloruro en sudor normales o superiores a los normales. La función pancreática normal se observa en pacientes con una o dos mutaciones leves del gen de la fibrosis quística, mientras que la insuficiencia pancreática solo se presenta en pacientes con dos mutaciones graves. El diagnóstico genético está indicado para pacientes con fibrosis quística y niveles de cloruro en sudor normales o superiores a los normales.

En pacientes con una o más características fenotípicas típicas de la fibrosis quística, o en presencia de fibrosis quística en hermanos, el diagnóstico también puede confirmarse identificando 2 mutaciones conocidas en el gen de la fibrosis quística.

En pacientes con fibrosis quística, se puede detectar una elevada diferencia de potencial transepitelial en la nariz debido al aumento de la reabsorción de sodio por el epitelio, que es relativamente impermeable al cloruro. Este hallazgo puede ser significativo para el diagnóstico cuando las concentraciones de cloruro en el sudor son normales o se encuentran en el límite superior de la normalidad, y cuando no se han identificado dos mutaciones en el gen de la fibrosis quística.

La concentración sérica de tripsina inmunorreactiva está aumentada en lactantes con fibrosis quística. La determinación de la concentración de esta enzima, en combinación con el diagnóstico genético y la prueba del sudor, es la base de los programas de cribado neonatal que se llevan a cabo en muchos países del mundo.

En parejas en las que ambos miembros son portadores de fibrosis quística (generalmente identificada al nacer o mediante programas de cribado preconcepcional o prenatal), se pueden realizar pruebas genéticas para realizar el diagnóstico preimplantacional o prenatal. Actualmente, en Estados Unidos se recomienda realizar la detección sistemática de portadores del gen de la fibrosis quística como parte de los programas obstétricos preconcepcionales o prenatales. Además, puede observarse intestino ecogénico (hiperecoico) en la ecografía fetal, lo que indica un mayor riesgo de fibrosis quística; en estos casos, se debe ofrecer la prueba genética.

En pacientes con insuficiencia pancreática, el contenido duodenal es anormalmente viscoso, con actividad enzimática ausente o marcadamente disminuida y concentraciones disminuidas de HCO3; la tripsina y la quimotripsina están ausentes o marcadamente disminuidas en las heces. La prueba de estimulación con secretina-pancreosimina es el estándar de oro para evaluar la función pancreática exocrina; sin embargo, es una prueba invasiva y técnicamente difícil. La evaluación indirecta y no invasiva de la función pancreática se logra midiendo la excreción de grasa en heces de 72 horas o determinando la concentración de elastasa pancreática humana en las heces. Esta última prueba es confiable incluso en presencia de enzimas pancreáticas exógenas. Alrededor del 40% de los pacientes mayores con fibrosis quística desarrollan intolerancia a la glucosa, característica de la diabetes mellitus; la intolerancia a la glucosa se desarrolla debido a la secreción disminuida o retardada de insulina, y la diabetes mellitus insulinodependiente se desarrolla en el 17%.

La radiografía de tórax y la tomografía computarizada de alta resolución pueden mostrar hiperinsuflación y engrosamiento de la pared bronquial en las etapas iniciales. Posteriormente, aparecen áreas de infiltración, atelectasia y reacción ganglionar hiliar. A medida que la enfermedad progresa, se desarrollan atelectasias segmentarias o lobulares, formación de quistes, bronquiectasias y agrandamiento de la arteria pulmonar y el ventrículo derecho. Son características las opacidades ramificadas y digitiformes, que reflejan la acumulación de moco en los bronquios dilatados. En casi todos los casos, la radiografía y la tomografía computarizada muestran opacificación de los senos paranasales.

Las pruebas de función pulmonar revelan hipoxemia; disminución de la capacidad vital forzada (FVC), volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV1), flujo espiratorio medio entre 25 y 75% (MEF25-75), relación FEV1/FVC - índice de Tiffeneau; aumento del volumen residual pulmonar (RVL) y de la relación del volumen residual con la capacidad pulmonar total. El 50% de los pacientes muestran signos de obstrucción reversible de las vías respiratorias - mejoría de los indicadores funcionales tras la inhalación de aerosol broncodilatador.

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¿A quién contactar?

Tratamiento de la fibrosis quística

La terapia obligatoria e intensiva debe ser prescrita por un especialista con experiencia que trabaje en equipo con otros médicos, enfermeras, dietistas, fisioterapeutas, consejeros, farmacéuticos y trabajadores sociales. Los objetivos de la terapia son mantener un estado nutricional adecuado, prevenir o tratar agresivamente las complicaciones pulmonares y de otro tipo, educar sobre la necesidad de actividad física y brindar apoyo psicosocial adecuado. Con el apoyo adecuado, la mayoría de los pacientes pueden llevar una vida acorde a su edad en casa y en la escuela. A pesar de la gran cantidad de desafíos, el éxito laboral de los pacientes con fibrosis quística es impresionante.

El tratamiento de los problemas pulmonares se centra en la prevención de la obstrucción de las vías respiratorias y en la prevención y el control de las infecciones de las vías respiratorias. La prevención de infecciones incluye el mantenimiento de la inmunidad contra la tos ferina, Haemophilus influenzae, varicela, Streptococcus pneumoniae y sarampión, así como la vacunación anual contra la gripe. A los pacientes que han estado en contacto con alguien con gripe se les administra un inhibidor de la neuraminidasa de forma profiláctica. Se ha demostrado que el palivizumab es seguro para la prevención de la infección por el virus respiratorio sincitial en niños con fibrosis quística, pero su eficacia no se ha demostrado.

La fisioterapia, que incluye drenaje postural, percusión, masaje vibratorio y facilitación de la tos, está indicada ante los primeros signos de daño pulmonar. En pacientes mayores, las técnicas alternativas de desobstrucción de las vías respiratorias, como la respiración activa, el drenaje autógeno, los dispositivos que generan presión espiratoria positiva y las compresiones torácicas de alta frecuencia con un chaleco, pueden ser eficaces. En casos de obstrucción bronquial reversible, se pueden usar broncodilatadores por vía oral o por insuflación, y glucocorticoides por inhalación. La terapia con O2 está indicada en pacientes con insuficiencia respiratoria grave e hipoxemia.

La ventilación mecánica generalmente no está indicada en la insuficiencia respiratoria crónica. Su uso debe limitarse a pacientes con buenos parámetros basales que presenten complicaciones pulmonares agudas reversibles, que se sometan a cirugía pulmonar o que estén a punto de someterse a un trasplante pulmonar. También pueden emplearse técnicas no invasivas de flujo espiratorio positivo, ya sea por vía nasal o con mascarilla. No deben utilizarse dispositivos de presión positiva intermitente en la vía aérea debido al riesgo de neumotórax. Los expectorantes orales se utilizan ampliamente, pero hay poca evidencia que respalde su eficacia. Se recomienda no utilizar antitusivos. Se ha demostrado que la administración diaria a largo plazo de dornasa alfa (desoxirribonucleasa humana recombinante) reduce la tasa de deterioro de la función pulmonar y la incidencia de exacerbaciones respiratorias graves.

El neumotórax puede tratarse drenando el espacio pleural mediante una toracostomía. La toracotomía abierta o la toracoscopia con resección de las bullas y limpieza con hisopo de las superficies pleurales es eficaz en el tratamiento del neumotórax recurrente.

La hemoptisis masiva o recurrente se trata mediante embolización de las arterias bronquiales afectadas.

Los glucocorticoides orales están indicados para lactantes con bronquiolitis prolongada y pacientes con broncoespasmo refractario, aspergilosis broncopulmonar alérgica y complicaciones inflamatorias (artritis, vasculitis). El uso prolongado de glucocorticoides en régimen alternado puede ralentizar el deterioro de la función pulmonar; sin embargo, debido a las complicaciones asociadas con el tratamiento con glucocorticoides, no se recomienda su uso rutinario. Los pacientes que reciben glucocorticoides deben ser examinados regularmente para detectar signos de trastornos del metabolismo de los carbohidratos y retraso del crecimiento lineal.

Se ha demostrado que el ibuprofeno, administrado durante varios años en dosis suficientes para alcanzar concentraciones plasmáticas máximas de entre 50 y 100 μg/ml, ralentiza el deterioro de la función pulmonar, especialmente en niños de 5 a 13 años. La dosis debe individualizarse según estudios farmacocinéticos.

Se deben utilizar antibióticos para infecciones bacterianas del tracto respiratorio según los datos de cultivo y susceptibilidad, y el paciente tiene manifestaciones clínicas apropiadas. Las penicilinas resistentes a la penicilinasa (cloxacilina o dicloxacilina) o las cefalosporinas (cefalexina) son los fármacos de elección para las infecciones estafilocócicas. La eritromicina, la amoxicilina-clavulánico, la ampicilina, la tetraciclina, el trimetoprima-sulfametoxazol o, raramente, el cloranfenicol, pueden utilizarse solos o en combinación para el tratamiento ambulatorio a largo plazo de infecciones causadas por diversos patógenos. Las fluoroquinolonas son eficaces contra cepas susceptibles de Pseudomonas y se han utilizado de forma segura en niños pequeños. Para las exacerbaciones graves, especialmente cuando están colonizadas por Pseudomonas, se recomiendan antibióticos parenterales, que a menudo requieren hospitalización, aunque algunos pacientes cuidadosamente seleccionados pueden ser tratados en casa. Las combinaciones de aminoglucósidos (tobramicina, gentamicina) y penicilinas con actividad antipseudomonas se administran por vía intravenosa. La dosis inicial habitual de tobramicina o gentamicina es de 2,5-3,5 mg/kg 3 veces al día, pero pueden requerirse dosis altas (3,5-4 mg/kg 3 veces al día) para alcanzar concentraciones sanguíneas aceptables [nivel máximo 8-10 μg/ml (11-17 μmol/l), nivel mínimo inferior a 2 μg/ml (menos de 4 μmol/l)]. La tobramicina también es eficaz y segura cuando se administra una vez al día (10-12 mg/kg). Debido al aumento de la excreción renal de algunas penicilinas, pueden requerirse dosis más altas para alcanzar concentraciones terapéuticas. El objetivo del tratamiento de las infecciones pulmonares es una mejoría suficiente del cuadro clínico, por lo que no es necesario el uso prolongado de antibacterianos. Sin embargo, los pacientes con colonización por Pseudomonas pueden beneficiarse de un tratamiento antibiótico prolongado. En pacientes seleccionados, la tobramicina aerosolizada en ciclos mensuales y la azitromicina oral tres veces por semana pueden ser eficaces para mejorar o estabilizar la función pulmonar y reducir la frecuencia de las exacerbaciones.

En pacientes sintomáticos colonizados por Pseudomonas, el objetivo del tratamiento antibacteriano es mejorar los parámetros clínicos y posiblemente reducir la cantidad de microorganismos presentes en las vías respiratorias. La erradicación de Pseudomonas no es posible. Sin embargo, se ha demostrado que el tratamiento antibacteriano temprano durante la colonización primaria de las vías respiratorias por Pseudomonas no mucoides puede ser eficaz para erradicar el microorganismo durante un tiempo. Los regímenes de tratamiento varían, pero generalmente consisten en tobramicina o colistina inhaladas, a menudo en combinación con una fluoroquinolona oral.

Los pacientes con insuficiencia ventricular derecha clínicamente evidente deben recibir diuréticos, oxígeno y restricción de sal.

La obstrucción intestinal neonatal a veces puede aliviarse mediante enemas con material de radiocontraste hiperosmolar o isoosmolar; en otros casos, puede ser necesaria una intervención quirúrgica con enterostomía para eliminar el meconio viscoso de la luz intestinal. Después del período neonatal, los episodios de obstrucción intestinal parcial (síndrome de obstrucción intestinal distal) pueden tratarse con enemas con material de radiocontraste hiperosmolar o isoosmolar, acetilcisteína o con una solución oral balanceada para lavado intestinal. Para prevenir estos episodios, se puede utilizar lactulosa o dioctil sulfosuccinato de sodio.

La terapia de reemplazo de enzimas pancreáticas debe administrarse con cada comida principal y secundaria. Las preparaciones enzimáticas más efectivas contienen lipasa pancreática en microesferas o microcomprimidos con recubrimiento entérico sensibles al pH. A los bebés menores de un año se les administran 1000-2000 U de lipasa por cada 120 ml de fórmula o cada lactancia materna. Después de un año, la dosis se basa en 1 kg de peso corporal, comenzando con 1000 U de lipasa/(kg por comida) para niños menores de 4 años y 500 U de lipasa/(kg por comida) para niños mayores de 4 años. Por lo general, la mitad de la dosis estándar se administra con una comida ligera (refrigerio). Se deben evitar dosis superiores a 2500 U de lipasa/(kg por comida) o 10,000 U de lipasa/(kg día), ya que las dosis altas de enzimas se han asociado con el desarrollo de colonopatía fibrosante. En pacientes con altos requerimientos enzimáticos, el uso de bloqueadores H o inhibidores de la bomba de protones puede mejorar la eficiencia enzimática.

La terapia dietética incluye suficientes calorías y proteínas para asegurar un crecimiento normal (entre un 30 % y un 50 % más que las normas habituales para la edad), y la ingesta de grasas debe ser normal o aumentarse para incrementar el contenido calórico de los alimentos; multivitamínicos en dosis dos veces superiores a las normas para la edad; vitamina E adicional en forma hidrosoluble; sal adicional durante períodos de estrés térmico y aumento de la sudoración. A los niños en el primer año de vida que reciben antibióticos de amplio espectro y a los pacientes con daño hepático y hemoptisis se les debe prescribir vitamina K adicional. Los niños con insuficiencia pancreática grave deben ser alimentados con fórmulas de hidrólisis de proteínas que contengan triglicéridos de cadena media en lugar de las fórmulas habituales a base de leche de vaca modificada. Se pueden utilizar polímeros de glucosa y triglicéridos de cadena media para aumentar la ingesta calórica. En pacientes que no mantienen un estado nutricional adecuado, la alimentación enteral por sonda nasogástrica, gastrostomía o yeyunostomía puede restaurar el crecimiento normal y estabilizar la función pulmonar. El uso de estimulantes del apetito o andrógenos no ha demostrado ser eficaz y no se recomienda.

El tratamiento quirúrgico puede estar indicado para bronquiectasias o atelectasias localizadas que no responden al tratamiento conservador, pólipos nasales, sinusitis crónica, sangrado por varices esofágicas en la hipertensión portal, enfermedad vesicular y obstrucción intestinal por vólvulo o invaginación que no se resuelve de forma conservadora. El trasplante de hígado se realiza con éxito en pacientes con insuficiencia hepática terminal. El trasplante bilateral de pulmón de donante vivo y el trasplante de lóbulo pulmonar se realizan con éxito en pacientes con cardiopatía pulmonar grave.

Atención y manejo al final de la vida de pacientes con fibrosis quística. El paciente y su familia merecen una conversación confidencial sobre el pronóstico, la atención y el tratamiento preferidos, especialmente a medida que las reservas del paciente se vuelven cada vez más limitadas. La mayoría de los pacientes con fibrosis quística al final de la vida se encuentran en la adolescencia tardía y la adultez temprana, y son responsables de sus propias decisiones. Por lo tanto, deben saber qué les queda en reserva y qué se puede hacer. Es respetuoso con el paciente con fibrosis quística asegurarle la información y la oportunidad de tomar decisiones de vida, incluyendo un apoyo para determinar cómo y cuándo morir. El trasplante es un tema frecuente de conversación. Al considerar un trasplante, los pacientes deben sopesar los beneficios de vivir más tiempo con un trasplante frente a la incertidumbre de recibirlo y el desafío constante (pero diferente) de vivir con un órgano trasplantado.

Los pacientes con deterioro de su estado necesitan hablar sobre la posibilidad de fallecer. Los pacientes y sus familias deben saber que la muerte suele ocurrir de forma silenciosa, sin síntomas graves. Se deben ofrecer cuidados paliativos, incluyendo sedación adecuada, si es necesario para asegurar una muerte en paz. Una opción es que el paciente considere participar en un ensayo clínico a corto plazo con un tratamiento totalmente agresivo si es necesario, pero que se discutan con antelación los parámetros que determinarían la necesidad de suspender el tratamiento y aceptar la muerte.

Medicamentos

¿Cuál es el pronóstico de la fibrosis quística?

La fibrosis quística y su evolución clínica dependen en gran medida de la magnitud del daño pulmonar. Este daño es irreversible y provoca debilitamiento y, en última instancia, la muerte, generalmente por una combinación de insuficiencia respiratoria y cor pulmonale. El pronóstico ha mejorado significativamente en las últimas cinco décadas, en gran medida gracias al tratamiento agresivo antes de que se desarrolle daño pulmonar irreversible. La esperanza de vida promedio en Estados Unidos es de 35 años. Esta esperanza de vida es mayor en pacientes sin insuficiencia pancreática. El sexo femenino, la colonización temprana con Pseudomonas mucoide, la afectación pulmonar al momento de la presentación, el tabaquismo y la hiperreactividad de las vías respiratorias se asocian con un pronóstico ligeramente peor. El FEV1 ajustado por edad y sexo es el mejor predictor de mortalidad.

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