Genetista

Un genetista es un especialista que estudia los mecanismos de transmisión de enfermedades de generación en generación. Cada una de estas enfermedades tiene sus propios patrones de transmisión. Los portadores de un gen defectuoso no necesariamente lo transmiten a sus hijos, y ser portador no siempre implica enfermar.

En el mundo, el 5% de los niños nacen con enfermedades congénitas. Las enfermedades más comunes que un genetista puede prevenir son:

1. Hemofilia.
2. Daltonismo.
3. Espina bífida.
4. Síndrome de Down.
5. Luxación congénita de la cadera.

¿Cuándo debes consultar a un genetista?

No a todas las embarazadas se les prescribe una consulta genética. ¿Cuándo se debe consultar con un genetista? En primer lugar, se debe contactar a quienes ya tienen un hijo con una patología hereditaria, si la madre tiene más de 35 años o si durante el embarazo la mujer se sometió a quimioterapia o se realizó una radiografía de una zona extensa del cuerpo.

¿Qué métodos de diagnóstico utiliza un genetista?

Las personas suelen preguntar qué pruebas deben hacerse al visitar a un genetista. A quienes acuden al genetista se les prescribe una prueba para detectar la presencia de un gen mutante que causa la enfermedad.

¿Probablemente te interese saber qué métodos de diagnóstico utiliza un genetista?

• Método genealógico. Recopilación de datos sobre el pedigrí del paciente. Si se tiene información sobre la salud de los antepasados a lo largo de varias generaciones, puede ser muy valiosa para un genetista. Tomemos como ejemplo a quienes cuidan sus raíces y conocen la vida de sus abuelos y padres.
• Método bioquímico: se utiliza para diagnosticar patologías metabólicas determinadas genéticamente.
• Diagnóstico prenatal: se aplica al feto ya concebido por una mujer. El líquido amniótico se recolecta en el momento en que es posible interrumpir el embarazo. El análisis inmunoquímico del líquido amniótico se realiza con base en parámetros como la alfafetoproteína (AFP), la gonadotropina coriónica humana (hCG), el estriol y la 17-hidroxiprogesterona. Un aumento de la AFP indica un trastorno del desarrollo del sistema nervioso central (anencefalia, hendidura medular, etc.). Una disminución de la AFP y el estriol, junto con un aumento de la hCG, puede indicar síndrome de Down en el feto. Un aumento de la 17-hidroxiprogesterona indica un trastorno de las glándulas suprarrenales.
• Método gemelo.
• Biopsia muscular.

Consejos del genetista

Los consejos del genetista que pueden ayudarte a dar a luz un bebé sano son bastante simples.

Si una mujer queda embarazada después de los 35 años, se le asigna una consulta genética.

No se recomiendan los matrimonios consanguíneos. Si el grado de parentesco entre el padre y la madre del niño es alto, este podría nacer con anomalías. Si aun así desea contraer un matrimonio consanguíneo, consulte con un genetista con antelación.

La última palabra la tienen siempre los padres; el genetista sólo informa a los cónyuges sobre una posible patología.

Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas más comunes que un genetista puede prevenir.

• La alcaptonuria es una deficiencia congénita de la enzima homogentisinasa. Signos de la enfermedad: la orina se vuelve negra y las mejillas y la esclerótica adquieren coloración gradual. Se recomienda una dieta terapéutica que excluya la carne y los huevos.
• La histidinemia es una deficiencia de la enzima histidasa. Como resultado, los productos de un metabolismo inadecuado afectan tóxicamente el sistema nervioso. Esto afecta el desarrollo mental del niño. Presenta retraso en el crecimiento y mayor excitabilidad nerviosa. La enfermedad se presenta en uno de cada 20.000 niños. A estos pacientes se les puede ayudar con una dieta especial centrada en grasas y carbohidratos.
• La enfermedad renal poliquística es una enfermedad que afecta a más de 12 millones de personas en todo el mundo. Se caracteriza por la formación de múltiples quistes en los riñones. Se forman en el útero y, en la edad adulta, pueden afectarlos hasta el punto de que dejen de funcionar por completo. Síntomas de la enfermedad: dolor abdominal, infecciones del tracto urinario e insuficiencia renal. No existe un tratamiento específico; podría requerirse un trasplante de riñón.
• La enfermedad de Marfan afecta el tejido conectivo. Se caracteriza por dedos delgados y delgados, así como defectos cardíacos. Puede afectar los pulmones y el sistema musculoesquelético. Los pacientes suelen presentar extremidades desproporcionadas, escoliosis, maloclusión, discapacidad visual, glaucoma y alteraciones del ritmo cardíaco.
• La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación sanguínea. Existen dos tipos de enfermedad: una causada por un trastorno del factor VIII de coagulación sanguínea y otra causada por un trastorno del factor IX de coagulación sanguínea. La prevalencia promedio es de 1:30.000.
• Síntomas de la hemofilia: sangrado prolongado en las articulaciones y los músculos.
• El tratamiento se realiza mediante una terapia sustitutiva especial.
• El síndrome de Down se produce cuando, durante la formación de un cigoto, un niño recibe un cromosoma 21 adicional de la madre o el padre.

Los pacientes presentan una apariencia característica: rostro plano con ojos rasgados, lengua ancha y cabeza redonda con orejas pequeñas. El cabello es muy suave y liso. Las manos son anchas y el dedo meñique es corto.

Se realiza un trabajo especial con los padres de estos niños. El síndrome de Down no tiene cura, pero las personas con él pueden adaptarse a la sociedad. Cada vez más niños con este defecto permanecen en sus familias.

La genética moderna ha alcanzado un nivel de desarrollo tan alto que se puede decir que un genetista cualificado es su asistente en el nacimiento de niños sanos y hermosos. Por supuesto, la aparición de enfermedades hereditarias en sus hijos depende en gran medida de su actitud hacia sí mismo y hacia su salud. La predisposición hereditaria no es una sentencia. La mayoría de las enfermedades son multifactoriales. Puede ayudar a que su bebé nazca sano si elimina la influencia de factores dañinos incluso antes de su nacimiento.

Un genetista puede ayudar a prevenir muchas enfermedades graves en sus hijos. La asesoría genética no cambia el hecho de que usted tendrá la última palabra sobre si dar vida a este niño.

Un genetista también puede ayudarte si quieres conocer tu riesgo de desarrollar cáncer, aterosclerosis, accidente cerebrovascular y diabetes. El mundo quedó impactado cuando la actriz Angelina Jolie, tras enterarse de su alto riesgo de desarrollar cáncer de mama debido a la enfermedad de su madre, decidió someterse a una mastectomía. No te estamos pidiendo que tomes medidas extremas. Pero quizás un genetista, tras informarte sobre tu predisposición al cáncer, te anime a cuidarte mejor.