Ganglioneuroma

Un ganglioneuroma es un tumor benigno que se desarrolla a partir de células ganglionares que forman parte del sistema nervioso. Los ganglioneuromas pueden aparecer en varias partes del cuerpo, pero con mayor frecuencia se desarrollan en los ganglios periespinales, neuroganglios u otras partes del sistema nervioso periférico. [ 1 ] Por lo general, se localizan en el retroperitoneo (32-52%) o en el mediastino posterior (39-43%). Con menor frecuencia, los gangloneuromas también se pueden encontrar en la región cervical (8-9%). [ 2 ], [ 3 ] Estos tumores suelen ser de crecimiento lento y benignos, aunque en casos raros pueden ser malignos. La localización principal es el mediastino en niños mayores de 10 años de edad. La asociación con neuroblastoma maligno es rara y todavía es un tema de debate.

Los síntomas de un ganglioneuroma pueden variar según su ubicación y tamaño. En la mayoría de los casos, los ganglioneuromas no causan síntomas y se detectan casualmente durante pruebas de detección de otras enfermedades o radiografías. Sin embargo, si el tumor crece y comienza a ejercer presión sobre los tejidos o nervios circundantes, pueden presentarse los siguientes síntomas:

1. Dolor o molestia en la zona del tumor.
2. Entumecimiento o debilidad en áreas inervadas por el tumor.
3. Un aumento del tamaño del tumor que se puede sentir mediante palpación.

El diagnóstico de ganglioneuroma puede requerir una variedad de pruebas médicas, que incluyen radiografías, tomografías computarizadas (TC), resonancias magnéticas (IRM) o una biopsia del tumor.

El tratamiento del ganglioneuroma puede incluir la extirpación quirúrgica del tumor, especialmente si presenta síntomas o se sospecha que es maligno. El pronóstico para los pacientes con ganglioneuroma suele ser favorable, sobre todo si el tumor es benigno y se extirpa con éxito. Sin embargo, es importante hablar sobre el tratamiento y el pronóstico con su médico según su situación específica.

Causas ganglioneuromas

Estas son algunas de las posibles causas del ganglioneuroma:

1. Factores genéticos: Algunos tipos de ganglioneuromas pueden estar asociados a mutaciones genéticas o síndromes hereditarios que aumentan el riesgo de desarrollar tumores.

El receptor de tirosina quinasa ERBB3 es uno de los genes regulados con mayor frecuencia en HN. [ 4 ] Además, series de casos recientes han encontrado una alta expresión de GATA3 en todos los tumores de HN (100%), lo que implica que puede ser un marcador muy confiable de HN. [ 5 ], [ 6 ] Finalmente, la coexistencia de HN con neuroblastoma se ha asociado con la deleción hemicigótica de 11q14.1-23.3. De hecho, la predisposición a desarrollar tumores neurogénicos puede estar asociada con la deleción de los genes NCAM1 y CADM1, que se encuentran en 11q. [ 7 ] Sin embargo, a diferencia del neuroblastoma, HN no parece mostrar amplificación del gen MYCN.

1. Trauma: El daño a los nervios o tejidos debido a un trauma puede contribuir al desarrollo de ganglioneuroma en el sistema nervioso.
2. Inflamación: Ciertos procesos infecciosos o inflamatorios pueden aumentar la probabilidad de formación de ganglioneuromas.
3. Enfermedades neurodegenerativas: Algunas enfermedades neurodegenerativas pueden estar asociadas con la formación de ganglioneuromas.
4. Neurofibromatosis: Esta condición genética, como la neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de Recklinghausen), puede aumentar el riesgo de desarrollar ganglioneuroma.
5. Causas idiopáticas: En algunos casos, la causa del ganglioneuroma puede permanecer desconocida y se clasifica como "idiopático".

Patogenesia

La gran mayoría de los ganglioneuromas son masas histológicamente benignas que pueden dividirse en dos categorías principales. En primer lugar, los ganglioneuromas de tipo maduro consisten en células de Schwann maduras, células ganglionares y células perineurales dentro de un estroma fibroso, con ausencia total de neuroblastos y figuras mitóticas. En segundo lugar, los ganglioneuromas de tipo maduración consisten en poblaciones celulares similares con diversos grados de maduración, que van desde células completamente maduras hasta neuroblastos. Sin embargo, el hallazgo de neuroblastos suele indicar neuroblastoma o ganglioneuroblastoma. Estos tipos de tumores neurogénicos pueden evolucionar a ganglioneuromas. [ 8 ]

Síntomas ganglioneuromas

Los ganglioneuromas pueden aparecer en diferentes partes del cuerpo y presentar diversos síntomas, según su ubicación y tamaño. Estos son algunos de los síntomas comunes que pueden acompañar a un ganglioneuroma:

1. Dolor: Un tumor puede causar dolor o molestias en la zona donde se ubica. El dolor puede ser de moderado a intenso y puede empeorar al presionar o mover el tumor.
2. Tumor: En algunos casos, los ganglioneuromas pueden ser palpables. El tumor puede ser móvil y presentar una consistencia característica, blanda o firme.
3. Hinchazón: Puede desarrollarse hinchazón alrededor del tumor, especialmente si está cerca de estructuras adyacentes.
4. Síntomas neurológicos: En algunos casos, los ganglioneuromas pueden ejercer presión sobre las estructuras nerviosas circundantes y causar síntomas relacionados con la función de dichos nervios. Por ejemplo, un tumor en el cuello o la espalda puede causar síntomas relacionados con la compresión de la médula espinal o los nervios periféricos.
5. Síntomas en órganos vecinos: Si un ganglioneuroma se localiza cerca de órganos o vasos sanguíneos, puede ejercer presión sobre ellos y causar síntomas relacionados con dichos órganos. Por ejemplo, si el tumor se encuentra en la zona torácica, puede causar problemas respiratorios o síntomas cardíacos.

Los ganglioneuromas suelen ser asintomáticos y se descubren casualmente durante pruebas o exploraciones médicas. Los estudios de visualización muestran una masa parcialmente quística y calcificada, por lo que deben considerarse varios diagnósticos diferenciales, como el neurofibroma o el cordoma. En casos raros, el tumor presenta actividad hormonal y la secreción de polipéptido intestinal vasoactivo puede causar diarrea. [ 9 ] A diferencia del neuroblastoma, la secreción de catecolaminas es poco frecuente en los ganglioneuromas. El 80% de los neuroblastomas presentan niveles elevados de VMA y HMA, y los análisis de orina se utilizan como método de cribado. Sin embargo, hasta la fecha, estas pruebas no han demostrado reducir la mortalidad por neuroblastoma, ya que, además, los tumores detectados se encuentran en una etapa temprana y pueden experimentar regresión espontánea. [ 10 ]

Formas

Los ganglioneuromas suprarrenales suelen detectarse de manera incidental debido al uso generalizado de técnicas de tomografía computarizada y resonancia magnética. [ 11 ], [ 12 ] Específicamente, los ganglioneuromas representan aproximadamente el 0,3-2% de todos los incidentalomas suprarrenales. [ 13 ] En la mayoría de los casos, la ecografía revela una lesión hipoecogénica, homogénea y bien circunscrita.

Por lo general, los ganglioneuromas suprarrenales son hormonalmente silenciosos y, como resultado, pueden ser asintomáticos; incluso si la lesión es de tamaño significativo. [ 14 ], [ 15 ] Por otro lado, se ha informado que hasta el 30% de los pacientes con ganglioneuromas pueden tener niveles elevados de catecolaminas en plasma y orina, pero sin ningún síntoma de exceso de catecolaminas. [ 16 ] Además, se ha observado que las células ganglionares pueden secretar péptido intestinal vasoactivo (VIP), mientras que las células progenitoras pluripotentes a veces producen hormonas esteroides como el cortisol y la testosterona. [ 17 ], [ 18 ]

Diagnostico ganglioneuromas

El diagnóstico del ganglioneuroma implica varios pasos y métodos:

1. Examen físico: Su médico realizará un examen inicial durante el cual podrá analizar sus síntomas e historial médico.
2. Encuesta de síntomas: Su médico puede realizar una entrevista detallada para conocer la naturaleza y la duración de sus síntomas, como dolor, entumecimiento, debilidad y otras manifestaciones neurológicas.
3. Imágenes: Se pueden utilizar los siguientes métodos para visualizar el tumor y su ubicación exacta:
   • Tomografía de rayos X (TC) o resonancia magnética (RM): estas técnicas de imagen ayudan a determinar el tamaño y la ubicación del tumor, así como su relación con los tejidos y nervios circundantes.
   • Ecografía: La ecografía se puede utilizar para visualizar el tumor, especialmente si está ubicado en la superficie del cuerpo.
   • Radiografía: En algunos casos, se pueden utilizar rayos X para detectar un tumor, aunque pueden ser menos informativos que las tomografías computarizadas o las resonancias magnéticas.
4. Biopsia: Puede ser necesario tomar una muestra de tejido del tumor (biopsia) para confirmar definitivamente el diagnóstico. Posteriormente, el tejido se envía a análisis de laboratorio para determinar si el tumor es maligno o benigno.
5. Examen neurológico: si el ganglioneuroma está asociado con síntomas neurológicos, puede requerirse un examen neurológico más detallado, que incluya la evaluación de la fuerza muscular, la sensibilidad y la coordinación motora.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial del ganglioneuroma puede ser importante para determinar la naturaleza del tumor y elegir el tratamiento más adecuado. A continuación, se presentan algunas enfermedades y afecciones que pueden presentar síntomas o signos similares al ganglioneuroma y que podrían ser necesarias descartar al momento del diagnóstico:

1. Ganglioneuroblastoma: Es un tumor maligno que también puede originarse en ganglios. Puede ser difícil distinguirlo de un ganglioneuroma benigno.
2. Otros tumores neuroblásticos: Incluye tumores como neuroblastomas, sarcomas neurogénicos y otros tumores que se originan en neuronas y células nerviosas.
3. Quistes: Algunos quistes, como los quistes epidérmicos o artrográficos, pueden tener una apariencia similar al ganglioneuroma.
4. Linfadenopatía: Los ganglios linfáticos agrandados pueden imitar un tumor y causar síntomas similares.
5. Metástasis: Los tumores que hacen metástasis en el tejido nervioso también pueden ser similares al ganglioneuroma.
6. Osteocondroma: El osteocondroma es un tumor benigno que puede desarrollarse en huesos y tejidos blandos y puede ser similar al ganglioneuroma.
7. Osteosarcoma: es un tumor óseo maligno que puede presentar síntomas similares a los tumores que se desarrollan en los tejidos circundantes.

Estudios como imágenes educativas (radiografías, tomografía computarizada, resonancia magnética), biopsia y examen histológico de muestras de tejido pueden ser necesarios para el diagnóstico diferencial.

Tratamiento ganglioneuromas

El tratamiento de un ganglioneuroma puede depender de su tamaño, ubicación, síntomas y el posible riesgo para los tejidos circundantes. A continuación, se presentan los métodos y pasos comunes para el tratamiento del ganglioneuroma:

1. Observación y expectativa:

   • En algunos casos, especialmente si el ganglioneuroma es pequeño y no causa síntomas ni dolor, el médico podría recomendar simplemente monitorearlo y no tratarlo activamente. Esta decisión puede tomarse para evitar el riesgo de la cirugía, especialmente si el tumor no representa un riesgo para la salud.

2. Extirpación quirúrgica:

   • Si el ganglioneuroma causa síntomas, dolor, restringe el movimiento o amenaza los tejidos circundantes, podría ser necesaria la extirpación quirúrgica del tumor. El tratamiento terapéutico del ganglioneuroma consiste en la extirpación completa del tumor, mientras que el tratamiento del neuroblastoma depende del estadio de la enfermedad e incluye cirugía, quimioterapia y radioterapia. [ 19 ], [ 20 ]
   • La cirugía se puede realizar mediante el método clásico o por laparoscopia, dependiendo del tamaño y localización del tumor.

3. Radioterapia con rayos X:

   • En algunos casos, cuando la extirpación quirúrgica de un ganglioneuroma es difícil o peligrosa, se puede utilizar radioterapia para reducir el tamaño del tumor o controlar su crecimiento.

4. Inyección esclerosante:

   • Este método puede utilizarse para tratar ganglioneuromas pequeños, especialmente aquellos en contacto estrecho con las articulaciones. Se inyecta una sustancia especial en el tumor, lo que provoca su contracción o reabsorción.

5. Control de recurrencia:

   • Después de un tratamiento exitoso, es importante estar bajo supervisión médica para controlar posibles recurrencias del tumor y responder a ellas de manera oportuna.

El tratamiento del ganglioneuroma debe ser individualizado y el método de tratamiento debe decidirse según las circunstancias específicas de cada caso.

Lista de libros y estudios autorizados relacionados con el estudio del ganglioneuroma

1. "Neurilemmoma" (Ganglioneuroma) es un libro de J. Jay Frantz Jr., publicado en 2002.
2. "Tumores neurogénicos: patología clínica con correlaciones bioquímicas, citogenéticas e histológicas" es un libro de Guido Kloppel y George F. Murphy, publicado en 1986.
3. "Patología quirúrgica del sistema nervioso y sus envolturas" es un libro de Kevin J. Donnelly y John R. Beyer, publicado en 1987.
4. "Tumores de tejidos blandos: un enfoque diagnóstico multidisciplinario y decisional" es un libro de John F. Fetsch y Sharon W. Weiss, publicado en 2007.
5. "Neurofibromatosis: fenotipo, historia natural y patogénesis" es un artículo escrito por Vincent M. Riccardi, publicado en Annals of Internal Medicine en 1986.

Literatura

• Gusev, EI Neurología: guía nacional: en 2 vol. / ed. Por EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2ª ed. Moscú: GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.
• Chissov, VI Oncología / Ed. Por VI Chissov, MI Davydov - Moscú: GEOTAR-Media, 2008. I. Chissov, MI Davydov - Moscú: GEOTAR-Media, 2008.