Hipercinesias faciales

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Hipercinesia de origen orgánico

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Síndromes hipercinéticos con afectación predominante de los músculos faciales

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Paraespasmo facial

Se distinguen las siguientes formas de blefaroespasmo:

• Primario: síndrome de blefaroespasmo-distonía oromandibular (paraespasmo facial, síndrome de Mezha, síndrome de Bruegel);
• secundaria - en enfermedades orgánicas del cerebro (enfermedad de Parkinson, parálisis supranuclear progresiva, atrofia multisistémica, esclerosis múltiple, síndromes de "distonía plus", lesiones vasculares, inflamatorias, metabólicas y tóxicas (incluyendo neurolépticas) del sistema nervioso);
• causadas por razones oftalmológicas;
• otras formas (hemispasmo facial, sincinesia facial, tics dolorosos y otras formas “periféricas”).

El blefaroespasmo primario (distónico) se observa en el cuadro de paraespasmo facial. El paraespasmo facial es una forma específica de distonía idiopática (primaria), descrita en la literatura con diferentes nombres: paraespasmo de Mezh, síndrome de Bruegel, síndrome de blefaroespasmo-distonía oromandibular, distonía craneal. Afecta tres veces más a las mujeres que a los hombres.

Por regla general, la enfermedad comienza con blefaroespasmo, en cuyo caso se habla de distonía focal con síndrome de blefaroespasmo. Generalmente, después de algunos años, se presenta distonía de los músculos orales. Esta última se denomina distonía oromandibular, y el síndrome completo se denomina distonía segmentaria con blefaroespasmo y distonía oromandibular. Sin embargo, el intervalo entre la aparición del blefaroespasmo y la aparición de la distonía oromandibular a veces abarca muchos años (hasta 20 años o más), por lo que muchos pacientes simplemente no viven para ver la etapa generalizada del paraespasmo. En este sentido, este síndrome de blefaroespasmo puede considerarse legítimamente tanto una etapa como una forma de paraespasmo facial. En este caso, el blefaroespasmo aislado a veces se denomina blefaroespasmo esencial.

Con mucha menos frecuencia, la enfermedad comienza en la mitad inferior de la cara (síndrome de Bruegel inferior). Por lo general, con este tipo de inicio del síndrome de Bruegel, la distonía no se generaliza posteriormente a la cara; es decir, el blefaroespasmo no se asocia con la distonía oromandibular y, en todas las etapas posteriores de la enfermedad, este síndrome permanece focal.

El paraespasmo facial se presenta con mayor frecuencia entre la quinta y sexta década de la vida. La enfermedad se desarrolla en la infancia en muy raras ocasiones. En casos típicos, la enfermedad comienza con un ligero aumento del parpadeo, que aumenta gradualmente en frecuencia, seguido de la aparición de espasmos tónicos del músculo orbicular de los ojos con estrabismo (blefaroespasmo). Al inicio de la enfermedad, el blefaroespasmo es unilateral o claramente asimétrico en aproximadamente el 20% de los casos. Es extremadamente raro que el blefaroespasmo permanezca unilateral de forma persistente después de una observación a largo plazo. En este último caso, el diagnóstico diferencial del síndrome de Bruegel y el hemiespasmo facial se vuelve relevante. El patrón motor del blefaroespasmo en sí mismo en estas enfermedades es diferente, pero un método más fiable y sencillo para el diagnóstico diferencial es el análisis de la dinámica de la hipercinesia.

Tras comenzar de forma gradual, el paraespasmo facial progresa muy lentamente, a lo largo de 2-3 años, hasta que se estabiliza. En raras ocasiones, en aproximadamente el 10% de los pacientes, son posibles remisiones a corto plazo.

El blefaroespasmo grave se manifiesta por un parpadeo extremadamente intenso y puede ir acompañado de hiperemia facial, disnea, esfuerzo y movimientos de las manos, lo que indica intentos fallidos del paciente por superar el blefaroespasmo. El blefaroespasmo se caracteriza por gestos correctivos (especialmente en las primeras etapas de la enfermedad) y cinesias paradójicas, que se distinguen por su gran variedad. Con mayor frecuencia, el blefaroespasmo cede durante cualquier actividad oral (fumar, chupar caramelos, comer pipas de girasol, hablar con expresividad, etc.), activación emocional (por ejemplo, durante una visita al médico), después de dormir por la noche, al beber alcohol, en la oscuridad, al cerrar un ojo y, especialmente, al cerrar ambos.

El blefaroespasmo tiene un marcado efecto estresante y, a medida que la enfermedad progresa, causa una grave inadaptación debido a la incapacidad de utilizar la visión en la vida cotidiana. Esto se acompaña de notables trastornos emocionales, personales y disomnicos. Dos tercios de los pacientes con blefaroespasmo grave presentan ceguera funcional, ya que no pueden utilizar la función visual, que se conserva por sí sola.

Al igual que otras hipercinesias distónicas, el blefaroespasmo depende de las características de la inervación postural: casi siempre se pueden encontrar posiciones de los globos oculares en las que el blefaroespasmo cesa. Generalmente disminuye o desaparece por completo con la abducción extrema de los globos oculares durante los movimientos de seguimiento. Los pacientes notan alivio con los párpados semiabiertos (al escribir, lavar, tejer, comunicarse y moverse con los ojos semiabiertos). La hipercinesia suele disminuir en posición sentada y, por regla general, remite en posición acostada, lo cual es típico en mayor o menor medida en todas las formas de distonía. El mayor efecto desencadenante del blefaroespasmo es la luz solar natural al aire libre.

Los fenómenos descritos son la base del diagnóstico clínico de la hipercinesia distónica. Su utilidad aumenta cuando se detectan en el paciente varios de los síntomas característicos mencionados.

El diagnóstico diferencial del blefaroespasmo debe realizarse considerando las formas primarias y secundarias mencionadas. Esta lista solo debe complementarse con el síndrome de apraxia de apertura palpebral, con el que a veces es necesario diferenciar el blefaroespasmo. Sin embargo, no debe olvidarse que la apraxia de apertura palpebral y el blefaroespasmo a menudo pueden coexistir en el mismo paciente.

Las formas secundarias de blefaroespasmo distónico, observadas en el cuadro de varias enfermedades orgánicas del cerebro (enfermedad de Parkinson, parálisis supranuclear progresiva, atrofia multisistémica, esclerosis múltiple, síndromes de "distonía plus", lesiones vasculares, inflamatorias, metabólicas y tóxicas, incluidas las neurolépticas, del sistema nervioso) tienen todas las características clínicas del blefaroespasmo distónico y se reconocen, en primer lugar, por las características dinámicas típicas (gestos correctivos y cinesia paradójica, efectos del sueño nocturno, alcohol, cambios en la aferencia visual, etc.) y, en segundo lugar, por los síntomas neurológicos acompañantes que manifiestan las enfermedades enumeradas anteriormente.

El blefaroespasmo causado por razones oftalmológicas rara vez presenta dificultades diagnósticas. Estas enfermedades oculares (conjuntivitis, queratitis) suelen ir acompañadas de dolor, por lo que estos pacientes acuden de inmediato a un oftalmólogo. El blefaroespasmo en sí no presenta ninguna de las características mencionadas del blefaroespasmo distónico. Lo mismo ocurre con otras formas periféricas de blefaroespasmo (por ejemplo, con hemiespasmo).

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Hipercinesia oral

Se distinguen las siguientes formas de hipercinesia oral:

• discinesia tardía,
• otras hipercinesias orales inducidas por fármacos (cerucal, anticonceptivos orales, otros fármacos),
• discinesia orofacial espontánea del anciano,
• otras formas (síndrome de Bruegel inferior, síndrome de la lengua galopante, síndrome del conejo, bruxismo, epilepsia lingual, mioquimia de la lengua y otros).

La discinesia tardía es una enfermedad iatrogénica, poco tratable y bastante común, consecuencia directa del uso generalizado de neurolépticos en la práctica médica por médicos de diversas especialidades. Los movimientos violentos en la discinesia tardía suelen comenzar en los músculos de la cara y la lengua. La tríada más característica de movimientos patológicos es el llamado síndrome bucolingual-masticatorio.

Con menor frecuencia, los músculos del tronco y de las extremidades se ven afectados por la hipercinesia.

Por lo general, el inicio es sutil, con movimientos linguales apenas perceptibles e inquietud motora en la zona perioral. En casos más graves, se observan claramente movimientos irregulares pero casi constantes de la lengua, los labios y la mandíbula inferior. Estos movimientos suelen manifestarse como automatismos motores de lamer, chupar y masticar con chasquidos, chasquidos, masticar y lamer, a veces con chasquidos labiales, respiración, gruñidos, resoplidos, gemidos y otras vocalizaciones inarticuladas. Son característicos el enrollamiento y la protrusión de la lengua, así como muecas más complejas, principalmente en la mitad inferior de la cara. Estas discinesias suelen poder suprimirse voluntariamente durante un breve periodo. Por ejemplo, la hipercinesia oral cesa cuando el paciente se lleva la comida a la boca al masticar, tragar o hablar. En ocasiones, se detecta una hipomimia leve en el contexto de la hipercinesia oral. En las extremidades, la discinesia afecta predominantemente las partes distales (“dedos de piano”) y a veces puede observarse solo en un lado.

El diagnóstico diferencial de la discinesia tardía requiere, en primer lugar, descartar la llamada discinesia orofacial espontánea del anciano, la estereotipia y la hipercinesia oral en enfermedades neurológicas y somáticas. Las manifestaciones clínicas de la discinesia orofacial espontánea son completamente idénticas a las de la discinesia tardía, lo que sin duda indica la similitud de sus mecanismos patogénicos. En este caso, los neurolépticos se consideran el factor de riesgo más importante, lo que permite identificar una predisposición a la discinesia a cualquier edad.

Los criterios diagnósticos de la discinesia tardía son las siguientes características:

1. sus síntomas se hacen notar después de reducir o suspender la dosis de neurolépticos;
2. Los mismos síntomas se reducen o desaparecen cuando se reanuda el tratamiento con neurolépticos o se aumenta la dosis de estos últimos;
3. Los medicamentos anticolinérgicos, por regla general, no ayudan a estos pacientes y a menudo empeoran las manifestaciones de la discinesia tardía.

En todas las etapas de la enfermedad, la lengua juega un papel muy activo en las manifestaciones clínicas de la discinesia tardía: protrusión rítmica o constante, extrusión forzada de la lengua de la boca; los pacientes generalmente no pueden mantener la lengua fuera de la boca durante 30 segundos.

La interrupción de los antipsicóticos puede empeorar el estado del paciente y provocar la aparición de nuevos síntomas discinéticos. En algunos casos, su retirada provoca una disminución o desaparición de la discinesia (a veces tras un periodo de aumento temporal de la hipercinesia). En este sentido, la discinesia tardía se divide en reversible e irreversible o persistente. Se considera que la presencia de síntomas de discinesia tardía 3 meses después de la retirada de los neurolépticos constituye un criterio de discinesia persistente. La decisión sobre la interrupción de los neurolépticos debe ser individualizada debido al riesgo de recaída de la psicosis. Se han identificado diversos factores de riesgo que predisponen al desarrollo de discinesia tardía: duración del tratamiento con neurolépticos, edad avanzada, sexo (las mujeres se ven afectadas con mayor frecuencia), uso prolongado de anticolinérgicos, daño cerebral orgánico previo y se asume también un cierto papel de la predisposición genética.

Aunque la discinesia tardía se desarrolla con mayor frecuencia en la edad adulta y la vejez, puede aparecer en la infancia temprana e incluso en la niñez. Además del cuadro clínico, un factor diagnóstico importante es la identificación de una conexión entre la aparición de discinesia y el uso de un neuroléptico. La discinesia orofacial espontánea en ancianos (síndrome masticatorio oral del anciano, discinesia orofacial espontánea) aparece solo en personas mayores (generalmente mayores de 70 años) que no han recibido neurolépticos. Se ha observado que la discinesia oral espontánea en ancianos, en un alto porcentaje de casos (hasta el 50% o más), se combina con temblor esencial.

El diagnóstico diferencial de la discinesia tardía también debe realizarse con otro fenómeno neuroléptico en la zona oral: el síndrome del "conejo". Este último se manifiesta por temblor rítmico de los músculos periorales, principalmente del labio superior, a veces con afectación de los músculos masticatorios (temblor de la mandíbula inferior), con una frecuencia aproximada de 5 temblores por segundo. La lengua no suele verse afectada por la hipercinesia. Externamente, los movimientos violentos son similares a los de la boca de un conejo. Este síndrome también se desarrolla en el contexto de un tratamiento prolongado con neurolépticos, pero, a diferencia de la discinesia tardía, responde al tratamiento con anticolinérgicos.

Al inicio de la enfermedad, la discinesia tardía y la discinesia oral espontánea en los ancianos a veces deben diferenciarse de la aparición de la corea de Huntington.

En casos graves, la discinesia tardía se manifiesta mediante movimientos coreicos generalizados, con menor frecuencia mediante lanzamientos balísticos, espasmos distónicos y posturas. Estos casos requieren diagnóstico diferencial con una gama más amplia de enfermedades (corea de Huntington, neuroacantocitosis, hipertiroidismo, lupus eritematoso sistémico, otras causas de corea).

Existen también otras formas de hipercinesia oral inducidas por fármacos o tóxicas (especialmente cuando se utiliza cerucal, anticonceptivos orales, alcohol), que en sus manifestaciones clínicas tienen características de hipercinesia distónica, pero están asociadas al uso de las sustancias mencionadas y a menudo son de naturaleza paroxística (transitoria).

Otras formas de hipercinesia oral incluyen síndromes bastante raros: síndrome de Bruegel “inferior” (distonía oromandibular), síndrome de la lengua “galopante”, el ya mencionado síndrome del “conejo”, bruxismo, etc.

La distonía oromandibular (o "síndrome de Bruegel inferior") es difícil de diagnosticar cuando es la primera y principal manifestación del síndrome de Bruegel. Si se combina con blefaroespasmo, el diagnóstico no suele ser difícil. La distonía oromandibular se caracteriza por la afectación no solo de los músculos del polo oral en hipercinesia, sino también de los músculos de la lengua, el diafragma, las mejillas, los músculos masticatorios, cervicales e incluso respiratorios. La afectación de los músculos cervicales puede acompañarse de manifestaciones de tortícolis. Además, ciertos movimientos faciales, e incluso del tronco y las extremidades, en estos pacientes no son patológicos; son completamente voluntarios y reflejan los intentos activos del paciente por contrarrestar los espasmos musculares.

La distonía oromandibular se caracteriza por diversas manifestaciones. En casos típicos, se presenta en una de tres variantes bien conocidas:

1. espasmo de los músculos que cierran la boca y aprietan las mandíbulas (trismo distónico);
2. espasmo de los músculos que abren la boca (la versión clásica, representada en el famoso cuadro de Bruegel) y
3. trismo constante con movimientos espasmódicos laterales de la mandíbula inferior, bruxismo e incluso hipertrofia de los músculos masticatorios.

La variante inferior del síndrome de Bruegel suele ir acompañada de dificultades para tragar, masticar y articular (disfonía espástica y disfagia).

El diagnóstico de la distonía oromandibular se basa en los mismos principios que el diagnóstico de cualquier otro síndrome distónico: principalmente en el análisis de la dinámica de la hipercinesia (la relación de sus manifestaciones con las cargas posturales, la hora del día, el efecto del alcohol, los gestos correctivos y las kinesias paradójicas, etc.), la identificación de otros síndromes distónicos, que en el síndrome de Bruegel ocurren en otras partes del cuerpo (fuera de la cara) en el 30 - 80% de los pacientes.

No es raro que las prótesis dentales mal ajustadas provoquen una actividad motora excesiva en la zona bucal. Este síndrome es más común en mujeres de 40 a 50 años, propensas a reacciones neuróticas.

Se han descrito movimientos repetitivos episódicos de la lengua ("epilepsia lingual") en niños con epilepsia (incluso durante el sueño; en pacientes después de una lesión cerebral traumática (sin cambios en el EEG) en forma de depresiones y protuberancias onduladas (3 por segundo) en la raíz de la lengua ("síndrome de lengua galopante"), o empuje rítmico fuera de la boca (un tipo de mioclono) con un curso y resultado favorables.

Se describe el síndrome de distonía lingual después de un traumatismo eléctrico y mioquimia de la lengua después de la radioterapia.

El bruxismo es otra hipercinesia oral común. Se manifiesta con movimientos periódicos y estereotipados de la mandíbula inferior, con apretamiento y rechinamiento característico de los dientes durante el sueño. El bruxismo se observa en personas sanas (entre el 6 y el 20 % de la población) y suele asociarse con fenómenos como movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño, apnea del sueño, epilepsia, discinesia tardía, esquizofrenia, retraso mental y trastorno de estrés postraumático. Un fenómeno externo similar durante la vigilia suele describirse como trismo.

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Hemiespasmo facial

El hemispasmo facial se caracteriza por manifestaciones clínicas estereotipadas, lo que facilita su diagnóstico.

Se distinguen las siguientes formas de hemiespasmo facial:

• idiopática (primaria);
• secundaria (compresión del nervio facial por una arteria tortuosa, con menor frecuencia por un tumor y aún con menor frecuencia por otras causas).

La hipercinesia en el hemispasmo facial es paroxística. El paroxismo consiste en una serie de contracciones cortas y rápidas, más notorias en el músculo orbicular del ojo, que, al superponerse, se transforman en un espasmo tónico, dando al paciente una expresión facial característica inconfundible. En este caso, se observa estrabismo, tirando hacia arriba de la mejilla y la comisura de la boca; a veces (con un espasmo pronunciado), desviación de la punta de la nariz en la dirección del espasmo; a menudo, contracción de los músculos del mentón y el platisma. Tras una exploración minuciosa durante el paroxismo, se observan grandes fasciculaciones y mioclonías con un marcado componente tónico. En el período interictal, se observan microsíntomas de aumento del tono muscular en la mitad afectada de la cara: un surco nasolabial prominente y más profundo, y a menudo un ligero acortamiento de los músculos de los labios, la nariz y el mentón en el lado ipsilateral de la cara. Paradójicamente, se manifiestan simultáneamente signos subclínicos de insuficiencia del nervio facial en el mismo lado (menor retracción de la comisura de la boca al sonreír, el síntoma de "pestañas" al entrecerrar los ojos voluntariamente). Los paroxismos suelen durar desde unos segundos hasta uno a tres minutos. Se observan cientos de ataques a lo largo del día. Es importante destacar que, a diferencia de otras hipercinesias faciales (tics, paraespasmo facial), los pacientes con hemiespasmo facial nunca pueden manifestar su hipercinesia. No está sujeta a control voluntario, no se acompaña de gestos correctivos ni cinesias paradójicas. La gravedad de la hipercinesia depende menos del estado funcional del cerebro que en muchas otras formas. El entrecerrar los ojos voluntariamente a veces provoca hipercinesia. El más significativo es el estado de estrés emocional, que provoca un aumento en la frecuencia de los paroxismos motores, mientras que en reposo desaparece, aunque por poco tiempo. Los períodos sin hipercinesia no suelen durar más de unos pocos minutos. Durante el sueño la hipercinesia persiste, pero se presenta con mucha menos frecuencia, lo que se objetiva mediante un estudio poligráfico nocturno.

En más del 90% de los pacientes, la hipercinesia comienza en el músculo orbicular de los párpados y, en la gran mayoría de los casos, en los músculos del párpado inferior. Durante los siguientes meses o años (generalmente de 1 a 3 años), se involucran otros músculos inervados por el nervio facial (hasta el m. estapedio, que produce un sonido característico que el paciente siente en el oído durante el espasmo), que participan sincrónicamente en un paroxismo motor. Posteriormente, se observa cierta estabilización del síndrome hipercinético. No se produce recuperación espontánea. Una parte integral del cuadro clínico del hemiespasmo facial es un entorno sindrómico característico, que se presenta en el 70-90% de los casos: hipertensión arterial (generalmente fácilmente tolerada por el paciente), trastornos del insomnio, trastornos emocionales, síndrome cefalágico moderado de naturaleza mixta (cefaleas tensionales, cefaleas vasculares y cervicogénicas). Un síndrome poco frecuente, pero clínicamente significativo, es la neuralgia del trigémino, que, según la literatura, se presenta en aproximadamente el 5% de los pacientes con hemiespasmo facial. Se han descrito casos raros de hemiespasmo facial bilateral. El otro lado de la cara suele verse afectado después de varios meses o años (hasta 15 años), y en este caso, los episodios de hipercinesia en las mitades izquierda y derecha de la cara nunca son sincrónicos.

Del lado del hemiespasmo, por regla general, se detectan síntomas subclínicos, pero bastante evidentes y constantes (de fondo) de insuficiencia leve del VII nervio.

Los trastornos emocionales, predominantemente de carácter ansioso y ansioso-depresivo, tienden a agravarse con el desarrollo en algunos casos de trastornos psicopatológicos desadaptativos, hasta llegar a una depresión grave con pensamientos y acciones suicidas.

Aunque la mayoría de los casos de hemispasmo facial son idiopáticos, estos pacientes requieren una exploración cuidadosa para descartar formas sintomáticas de hemispasmo (lesiones por compresión del nervio facial a la salida del tronco encefálico). El diagnóstico diferencial del hemispasmo facial con otra hipercinesia unilateral facial, la contractura posparalítica, no presenta ninguna dificultad particular, ya que esta última se desarrolla tras una neuropatía del nervio facial. Sin embargo, cabe recordar que existe la denominada contractura facial primaria, que no está precedida por parálisis, pero que, sin embargo, se acompaña de signos clínicos leves de daño del nervio facial, en comparación con la propia hipercinesia. Esta forma se caracteriza por una sincinesia patológica facial, típica de las contracturas posparalíticas.

Al inicio del hemispasmo facial, puede ser necesario diferenciarlo de la mioquimia facial. Este síndrome suele ser unilateral, manifestado por pequeñas contracciones vermiformes de los músculos periorales o periorbitales. La paroxística no es muy característica, sus manifestaciones prácticamente no dependen del estado funcional cerebral, y la presencia de este síndrome siempre indica una lesión orgánica actual del tronco encefálico (con mayor frecuencia, esclerosis múltiple o un tumor de la protuberancia).

Los casos raros de paraespasmo facial se manifiestan en formas atípicas, como el blefaroespasmo unilateral e incluso el síndrome de Bruegel unilateral, en la mitad superior e inferior de la cara. Formalmente, esta hipercinesia se asemeja a un hemispasmo, ya que afecta una mitad de la cara; sin embargo, en el primer caso, la hipercinesia presenta signos clínicos y dinámicos característicos de la distonía, mientras que en el segundo, de un hemispasmo facial.

En estos casos difíciles, también se recomienda el diagnóstico diferencial incluyendo patología de la articulación temporomandibular, tétanos, epilepsia parcial, espasmos tónicos en la esclerosis múltiple, espasmo hemimasticatorio, tetania, mioquimia facial y espasmo labiolingual en la histeria.

A veces es necesario diferenciarla de los tics o la hipercinesia psicógena («histérica» en la terminología antigua) en la cara, que se presenta como un tipo de hemiespasmo facial. Entre otras cosas, conviene recordar que solo los músculos inervados por el nervio facial participan en la formación del hemiespasmo facial.

En caso de dificultades diagnósticas significativas, la poligrafía nocturna puede desempeñar un papel decisivo. Según nuestros datos, en el 100 % de los casos de hemispasmo facial, la poligrafía nocturna revela un fenómeno EMG patognomónico de esta enfermedad: fasciculaciones paroxísticas de alta amplitud (superiores a 200 μV) que ocurren en las etapas superficiales del sueño nocturno, agrupadas en ráfagas de duración y frecuencia irregulares. El paroxismo comienza de forma repentina con amplitudes máximas y termina de forma igualmente abrupta. Es un correlato EMG de la hipercinesia y es específico del hemispasmo facial.

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Hipercinesia facial, combinada con o que surge en el contexto de una hipercinesia más generalizada y otros síndromes neurológicos.

• Tics idiopáticos y síndrome de Tourette.
• Discinesia generalizada inducida por fármacos (1-dopa, antidepresivos y otros fármacos).
• Hipercinesia coreica de la cara (corea de Huntington, corea de Sydenham, corea hereditaria benigna, etc.).
• Mioquimia facial (tumores del tronco encefálico, esclerosis múltiple, etc.).
• Arrugas faciales.
• Hipercinesia facial de naturaleza epiléptica.

Es necesario recalcar una vez más que, en diversas enfermedades, la hipercinesia facial puede ser solo una etapa o un componente de un síndrome hipercinético generalizado de diversos orígenes. Así, los tics idiopáticos, el síndrome de Tourette, la corea de Huntington o la corea de Sydenham, los calambres generalizados, muchas discinesias inducidas por fármacos (por ejemplo, las asociadas al tratamiento con fármacos que contienen dopa), etc., pueden manifestarse inicialmente solo como discinesias faciales. Al mismo tiempo, se conoce una amplia gama de enfermedades en las que la hipercinesia facial se revela inmediatamente en el cuadro de un síndrome hipercinético generalizado (mioclónico, coreico, distónico o de tics). Muchas de estas enfermedades se acompañan de manifestaciones neurológicas y/o somáticas características, que facilitan significativamente el diagnóstico.

Este grupo también incluye la hipercinesia facial de naturaleza epiléptica (síndrome opercular, espasmos faciales, desviaciones de la mirada, epilepsia lingual, etc.). En este caso, el diagnóstico diferencial debe realizarse considerando todas las manifestaciones clínicas y paraclínicas de la enfermedad.

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Síndromes hipercinéticos en el área facial no asociados a la participación de los músculos faciales

1. Distonía oculógira (desviación distónica de la mirada).
2. Síndromes de actividad rítmica excesiva en los músculos oculomotores:
   • opsoclono,
   • "nistagmo" de los párpados,
   • síndrome de balanceo,
   • síndrome de inmersión, d) síndrome de la mirada "ping-pong",
   • desviación periódica de la mirada alterna con movimientos disociados de la cabeza,
   • nistagmo alterno periódico,
   • parálisis oculomotora cíclica con espasmos,
   • desviación asimétrica alterna periódica,
   • síndrome de mioquimia del oblicuo superior,
   • Síndrome de Duan.
3. Espasmo masticatorio (trismo). Espasmo hemimasticatorio.

Los médicos clínicos consideran apropiado incluir en esta sección el siguiente grupo (IV) de síndromes hipercinéticos en la zona de cabeza y cuello de localización no facial, debido a la importancia de este problema para el médico en ejercicio. (Además, algunas de estas hipercinesias suelen combinarse con discinesias de localización facial).

La distonía oculógira (desviación distónica de la mirada) es un síntoma característico del parkinsonismo postefalítico y uno de los signos tempranos y característicos de los efectos secundarios de los neurolépticos (distonía aguda). Las crisis oculógiras pueden ser un fenómeno distónico aislado o estar asociadas a otros síndromes distónicos (protrusión lingual, blefaroespasmo, etc.). Los episodios de desviación de la mirada hacia arriba (con menor frecuencia hacia abajo, y aún menos frecuentes, desviación lateral u oblicua) duran desde varios minutos hasta varias horas.

Síndromes de actividad rítmica excesiva de los músculos oculomotores. Combinan varios fenómenos característicos. Opsoclono: sacadas caóticas, irregulares y constantes o periódicas en todas direcciones: se observan movimientos de los globos oculares con diferentes frecuencias, amplitudes y vectores («síndrome de ojos danzantes»). Este síndrome es poco frecuente y se asocia a una lesión orgánica de las conexiones troncoencefálicas-cerebelosas de diversas etiologías. La mayoría de los casos de opsoclono descritos en la literatura se relacionan con encefalitis viral. Otras causas: tumores o enfermedades vasculares del cerebelo, esclerosis múltiple y síndrome paraneoplásico. En niños, el 50 % de los casos se asocian con neuroblastoma.

El nistagmo palpebral es un fenómeno poco común que se manifiesta por una serie de movimientos bruscos, rápidos y rítmicos del párpado superior. Se describe en numerosas enfermedades (esclerosis múltiple, tumores, traumatismo craneoencefálico, síndrome de Miller-Fisher, encefalopatía alcohólica, etc.) y es causado por movimientos oculares como la convergencia o el cambio de mirada. Se considera un signo de daño en el tegmento del mesencéfalo.

El síndrome de balanceo ocular se caracteriza por movimientos oculares verticales característicos, a veces llamados "movimientos flotantes": con una frecuencia de 3 a 5 por minuto, en la mayoría de los casos se observan desviaciones descendentes rápidas y concomitantes bilaterales de los globos oculares, seguidas de su retorno a la posición original, aunque a un ritmo más lento que los movimientos descendentes. Este balanceo ocular se observa con los ojos abiertos y suele estar ausente con los ojos cerrados. Se observa parálisis de la mirada horizontal bilateral. El síndrome es característico de lesiones bilaterales de la protuberancia (hemorragia en la protuberancia, glioma, traumatismo de la protuberancia; a menudo se observa en el síndrome de enclaustramiento o coma). El balanceo atípico (con movimientos oculares horizontales conservados) se ha descrito en hidrocefalia obstructiva, encefalopatía metabólica y compresión de la protuberancia por un hematoma cerebeloso.

El síndrome de inmersión ocular es lo opuesto al síndrome de balanceo. Este fenómeno también se manifiesta con movimientos oculares verticales característicos, pero con un ritmo opuesto: se observan movimientos oculares descendentes lentos, seguidos de una pausa en la posición más baja y un rápido retorno a la posición media. Estos ciclos de movimientos oculares se observan varias veces por minuto. La fase final de elevación de los globos oculares a veces se acompaña de movimientos oculares errantes en dirección horizontal. Este síndrome no tiene relevancia local y suele desarrollarse en casos de hipoxia (trastornos respiratorios, intoxicación por monóxido de carbono, ahorcamiento, estado epiléptico).

El síndrome de la mirada ping-pong (mirada alterna periódica) se observa en pacientes en estado de coma y se manifiesta por movimientos lentos y erráticos de los globos oculares de una posición extrema a otra. Estos movimientos oculares horizontales, rítmicos y repetitivos se asocian con daño hemisférico bilateral (infartos) con relativa integridad del tronco encefálico.

La desviación periódica alterna de la mirada con movimientos disociados de la cabeza es un síndrome raro y único de trastornos cíclicos del movimiento ocular combinados con movimientos contraversivos de la cabeza. Cada ciclo incluye tres fases: 1) desviación concomitante de los ojos hacia un lado con giro simultáneo de la cabeza en la dirección opuesta que dura 1-2 min; 2) un período de "cambio" que dura 10 a 15 segundos, durante el cual la cabeza y los ojos vuelven a la posición normal inicial y 3) desviación concomitante de los ojos hacia el otro lado con giro contralateral compensatorio de la cara, también de 1-2 min. Luego, el ciclo se repite constantemente de nuevo, deteniéndose solo durante el sueño. Durante el ciclo, se observa parálisis de la mirada en la dirección opuesta a la dirección de la desviación ocular. En la mayoría de los casos descritos, se postula la afectación inespecífica de las estructuras de la fosa craneal posterior.

El nistagmo alternante periódico puede ser congénito o adquirido y se manifiesta en tres fases. La primera se caracteriza por impulsos nistagmales horizontales que se repiten durante 90-100 segundos, en los que los ojos se mueven en una dirección; la segunda fase es una fase de "neutralidad" de 5-10 segundos, durante la cual el nistagmo puede estar ausente o presentarse nistagmo pendular o descendente; y la tercera fase, también de 90-100 segundos, en la que los ojos se mueven en la dirección opuesta. Si el paciente intenta mirar en la dirección de la fase rápida, el nistagmo se agrava. El síndrome se basa presumiblemente en un daño bilateral de la formación reticular paramediana a nivel pontomesencefálico.

Desviación oblicua alternante. La desviación oblicua o síndrome de Hertwig-Magendiesche se caracteriza por la divergencia vertical de los ojos de origen supranuclear. El grado de divergencia puede permanecer constante o depender de la dirección de la mirada. El síndrome suele estar causado por una lesión aguda del tronco encefálico. En ocasiones, este signo puede ser intermitente, y luego se observa una alternancia periódica del lado del ojo superior. El síndrome se asocia con daño bilateral a nivel pretectal (las causas más comunes son hidrocefalia aguda, tumores, accidentes cerebrovasculares y esclerosis múltiple).

La parálisis oculomotora cíclica (fenómeno de espasmo y relajación oculomotora cíclica) es un síndrome poco común en el que el tercer nervio (oculomotor) se caracteriza por fases alternas de parálisis y fases de aumento de la función. Este síndrome puede ser congénito o adquirido en la primera infancia (en la mayoría de los casos, pero no en todos). La primera fase se caracteriza por una parálisis completa o casi completa del nervio oculomotor (III) con ptosis. Posteriormente, disminuye en un minuto y se desarrolla otra fase, en la que el párpado superior se contrae (retracción palpebral), el ojo converge ligeramente, la pupila se estrecha y el espasmo de acomodación puede aumentar la refracción en varias dioptrías (hasta 10 dioptrías). Los ciclos se observan a intervalos variables en pocos minutos. Las dos fases constituyen un ciclo que se repite periódicamente tanto durante el sueño como en la vigilia. La mirada voluntaria no tiene efecto sobre ellas. La causa probable es la regeneración aberrante tras un daño en el tercer nervio (lesión de nacimiento, aneurisma).

El síndrome de mioquimia del oblicuo superior se caracteriza por oscilaciones rotacionales rápidas de un globo ocular con oscilopsia monocular («los objetos saltan», «la pantalla del televisor parpadea», «oscilación ocular») y diplopía torsional. Estas sensaciones son especialmente desagradables al leer, ver la televisión o realizar trabajos que requieren una observación precisa. Se observa hiperactividad del músculo oblicuo superior. Se desconoce su etiología. La carbamazepina suele tener un buen efecto terapéutico.

El síndrome de Duane es una debilidad hereditaria del músculo recto lateral del ojo con estrechamiento de la fisura palpebral. La capacidad de abducción del ojo está reducida o ausente; la aducción y la convergencia son limitadas. La aducción del globo ocular se acompaña de su retracción y estrechamiento de la fisura palpebral; durante la abducción, esta se ensancha. El síndrome suele ser unilateral.

El espasmo masticatorio se observa no solo en el tétanos, sino también en algunos síndromes hipercinéticos, en particular los distónicos. Se conoce una variante del síndrome de Bruegel "inferior", en la que se desarrolla un espasmo distónico de los músculos que cierran la boca. En ocasiones, el grado de trismo es tal que dificulta la alimentación del paciente. El trismo transitorio es posible en el cuadro de reacciones distónicas agudas de origen neuroléptico. El trismo distónico a veces debe diferenciarse del trismo en la polimiositis, en la que la afectación de los músculos masticatorios se observa a veces en las primeras etapas de la enfermedad. El trismo leve se observa en el cuadro de disfunción de la articulación temporomandibular. El trismo es típico de una crisis epiléptica, así como de las crisis extensoras en un paciente en coma.

El espasmo hemimasticatorio se distingue por su forma única. Este síndrome poco común se caracteriza por una fuerte contracción unilateral de uno o más músculos masticatorios. La mayoría de los pacientes con espasmo hemimasticatorio presentan hemiatrofia facial. La presunta causa del espasmo hemimasticatorio en la hemiatrofia facial se asocia con una neuropatía por compresión de la porción motora del nervio trigémino, debido a cambios en los tejidos profundos en la hemiatrofia facial. Clínicamente, el espasmo hemimasticatorio se manifiesta como contracciones breves (similares al hemiespasmo facial) o espasmos prolongados (de unos pocos segundos a varios minutos, como en los calambres). Los espasmos son dolorosos; se han descrito mordeduras de lengua, dislocación de la articulación temporomandibular e incluso rotura de dientes durante el espasmo. Los movimientos involuntarios son provocados por masticar, hablar, cerrar la boca y otros movimientos voluntarios.

El espasmo unilateral de los músculos masticatorios es posible en el cuadro de una crisis epiléptica, enfermedades de la articulación temporomandibular, espasmos tónicos en la esclerosis múltiple y distonía unilateral de la mandíbula inferior.

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Síndromes hipercinéticos en la zona de cabeza y cuello de localización no facial

Se distinguen las siguientes formas:

1. Temblor, tics, corea, mioclonías, distonía.
2. Laringoespasmo, faringoespasmo, esofagoespasmo.
3. Mioclono del paladar blando. Miorritmia.

El temblor, los tics, las mioclonías y la distonía suelen afectar los músculos de la cabeza y el cuello, principalmente los no faciales. Sin embargo, existen excepciones: el temblor aislado de la mandíbula inferior o el temblor de la sonrisa (así como el temblor de la voz) como variantes del temblor esencial. Se conocen tics únicos o múltiples limitados a la zona facial. En ocasiones, las mioclonías pueden limitarse a músculos individuales de la cara o el cuello (incluida la mioclonía epiléptica con movimientos de cabeceo). Los síndromes distónicos inusuales y raros son el blefaroespasmo distónico unilateral, los espasmos distónicos en una mitad de la cara (imitando el hemiespasmo facial), la distonía unilateral de la mandíbula inferior (una variante rara del síndrome de Bruegel) o la sonrisa distónica. Las estereotipias a veces se manifiestan mediante cabeceos y otros movimientos en la zona de la cabeza y el cuello.

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Laringoespasmo, faringoespasmo, esofagoespasmo

Las causas orgánicas de los síndromes mencionados pueden incluir distonía (generalmente reacciones distónicas agudas), tétanos, tetania, algunas enfermedades musculares (poliomiositis) y enfermedades que cursan con irritación local de la mucosa. Las manifestaciones de hipertonía extrapiramidal (y piramidal) pueden dar lugar a estos síndromes, pero generalmente se presentan en el contexto de trastornos más o menos generalizados del tono muscular.

Mioclonías y miorritmias del paladar blando

La mioclono velopalatina (nistagmo del paladar blando, temblor del paladar blando, miorritmia) puede observarse aisladamente como contracciones rítmicas (2-3 por segundo) del paladar blando (a veces con un chasquido característico), o en combinación con mioclono rítmico general de los músculos de la mandíbula inferior, lengua, laringe, platisma, diafragma y partes distales de las manos. Esta distribución es muy típica de la miorritmia. Esta mioclono es indistinguible del temblor, pero se caracteriza por una frecuencia inusualmente baja (de 50 a 240 oscilaciones por minuto), que la distingue incluso del temblor parkinsoniano. En ocasiones, puede presentarse mioclono ocular vertical ("oscilante") sincrónico con mioclono velopalatino (mioclono oculopalatino). La mioclonía aislada del paladar blando puede ser idiopática o sintomática (tumores pontinos y del bulbo raquídeo, encefalomielitis, traumatismo craneoencefálico). Se ha observado que la mioclonía idiopática suele desaparecer durante el sueño (así como durante la anestesia y en estado comatoso), mientras que la mioclonía sintomática es más persistente en estos estados.

La miorritmia generalizada sin afectación del paladar blando es poco frecuente. Su etiología más común se considera daño vascular del tronco encefálico y degeneración cerebelosa asociada al alcoholismo, otras enfermedades que cursan con malabsorción y la enfermedad celíaca.

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Hipercinesia psicógena en la zona facial

1. Espasmo de convergencia.
2. Espasmo labiolingual.
3. Pseudoblefaroespasmo.
4. Desviaciones (incluidas las “geotrópicas”) de la mirada.
5. Otras formas.

La hipercinesia psicógena se diagnostica según los mismos criterios que la hipercinesia psicógena de localización no facial (se diferencia de la hipercinesia orgánica por un patrón motor inusual, una dinámica inusual de la hipercinesia, características del entorno sindrómico y evolución).

Actualmente se han desarrollado criterios para el diagnóstico clínico del temblor psicógeno, la mioclonía psicógena, la distonía psicógena y el parkinsonismo psicógeno. Aquí solo mencionaremos la hipercinesia facial específica (que se presenta casi exclusivamente en trastornos de conversión). Estos incluyen fenómenos como el espasmo de convergencia (a diferencia del espasmo de convergencia orgánico, que es muy raro, el espasmo de convergencia psicógeno se acompaña de espasmo de acomodación con constricción pupilar), el espasmo labiolingual de Brissot (aunque recientemente se ha descrito un fenómeno distónico que reproduce completamente este síndrome; a pesar de su identidad externa, difieren completamente en su dinamismo), el pseudoblefaroespasmo (un síndrome raro que se observa en el cuadro de otras manifestaciones pronunciadas, incluidas las faciales demostrativas), diversas desviaciones de la mirada (giro de ojos, desviación de la mirada hacia un lado, desviación de la mirada geotrópica, cuando el paciente tiende a mirar hacia abajo ("al suelo" con cualquier cambio en la posición de la cabeza); la dirección de la desviación suele cambiar durante una exploración del paciente. También son posibles otras formas de hipercinesia facial psicógena, que, como es sabido, se distinguen por una gran variedad de manifestaciones.

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Estereotipos faciales en las enfermedades mentales

Las estereotipias, presentes en enfermedades mentales o como complicación de la terapia neuroléptica, se manifiestan por la repetición constante de acciones sin sentido o movimientos elementales, incluso en el área facial (arquear las cejas, mover los labios y la lengua, "sonrisa esquizofrénica", etc.). El síndrome se describe como un trastorno del comportamiento en la esquizofrenia, el autismo, el retraso mental y en el cuadro del síndrome neuroléptico. En este último caso, suele combinarse con otros síndromes neurolépticos y se denomina estereotipia tardía. Las estereotipias rara vez se desarrollan como complicación de la terapia con fármacos que contienen dopa en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson.

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Risa y llanto patológicos

Este fenómeno clínico bien conocido, con ciertas reservas, puede considerarse como una variante de una “hipercinesia” específica o actividad rítmica de ciertos músculos funcionalmente relacionados.

Se distinguen las siguientes formas:

1. Parálisis pseudobulbar.
2. Ataques de risa durante la histeria.
3. La risa patológica en las enfermedades mentales.
4. Ataques epilépticos de risa.

La risa y el llanto patológicos en el cuadro de parálisis pseudobulbar no suelen provocar dificultades diagnósticas, ya que se acompañan de síntomas neurológicos característicos y trastornos de las funciones bulbares (deglución, fonación, articulación, masticación y, a veces, respiración).

Los ataques de risa histérica son menos comunes hoy en día. No siempre están motivados, o son provocados por ansiedad o conflictos, a veces son contagiosos (incluso se han descrito epidemias de risa), se observan en personas con ciertos trastornos de la personalidad y no pueden explicarse por causas orgánicas.

La risa patológica en las enfermedades mentales a menudo aparece como un fenómeno compulsivo que ocurre sin provocación externa y encaja en el cuadro de trastornos psicóticos de conducta evidentes que a menudo son visibles a simple vista (comportamiento inadecuado y extraño).

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Ataques de risa de naturaleza epiléptica

Los ataques epilépticos de risa (gelolepsia) se describen con focos epilépticos de localización frontal y temporal (con afectación de la corteza límbica suplementaria y algunas estructuras subcorticales), y pueden ir acompañados de diversos automatismos y descargas epilépticas en el EEG. El ataque comienza de forma absolutamente repentina y termina con la misma rapidez. En ocasiones, se conserva la consciencia y el recuerdo del ataque. La risa en sí misma parece normal o se asemeja a una caricatura de la risa, y en ocasiones puede alternar con llanto, acompañado de excitación sexual. La helolepsia se describe en combinación con pubertad precoz; existen observaciones de gelolepsia en pacientes con un tumor hipotalámico. Estos pacientes necesitan un examen exhaustivo para confirmar la naturaleza epiléptica de los ataques de risa e identificar la enfermedad subyacente.

La hipercinesia distónica habitual, transitoria, se describe como una complicación de la varicela (desviación de la mirada hacia arriba, protrusión de la lengua, espasmo de los músculos que abren la boca con incapacidad para hablar). Los ataques se repitieron durante varios días, con recuperación posterior.

Las formas raras de hipercinesia incluyen el espasmo nutans (nistagmo pendular, tortícolis y titubeo) en niños de 6 a 12 meses a 2 a 5 años. Se clasifica como un trastorno benigno (transitorio).

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