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Hipoplasia ductular (síndrome de Alajill)
Último revisado: 23.04.2024
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[Síntomas de la hipoplasia ductular (síndrome de Alagill)
D. Alajill distingue entre hipoplasia ductular aislada y síndrome, combinado con otras anomalías viscerales.
En la primera realización (aislado hipoplasia ductular) en el primero mes de vida aparece colestasis con ictericia, y de manera más constante enfermedad progresa, hasta la formación de la cirrosis biliar. En algunos niños, la enfermedad se manifiesta más tarde: al segundo año de vida; a veces la ictericia puede estar completamente ausente, y el desarrollo de la colestasis se confirma solo por la presencia de picazón en la piel e indicadores de laboratorio.
Con la combinación de hipoplasia duktular con otras anomalías del desarrollo, se revelan algunos signos característicos. Por ejemplo, en la estructura de caras en los niños con síndrome de Alagille frente notable abultamiento, aumento del intervalo interorbitario (hipertelorismo), la posición de los globos oculares profundas en sus zócalos, etc. Con el sistema cardiovascular marcada hipoplasia o estenosis de la arteria pulmonar, en algunos casos -. Tetralogía de Fallot. Los posibles retrasos en el desarrollo, en combinación con una anomalía estructural de las vértebras, y con la edad de la brecha es cada vez menos perceptible.
En ambas variantes de la hipoplasia hipotiroidea, se desarrolla la imagen de la hepatitis crónica. La ictericia puede estar ausente, pero de forma temprana y constante hay un aumento significativo en el tamaño del hígado, principalmente debido al lóbulo izquierdo. La consistencia del órgano es moderadamente densa, la superficie es lisa. A la palpación, el hígado es indoloro. A menudo, el bazo se agranda simultáneamente. Un prurito cutáneo temprano es característico de esta patología. Puede haber xantomas en la superficie posterior de las articulaciones de los dedos, palmas, cuello, en la cavidad poplítea, región inguinal. A partir de los signos de laboratorio, colesterol alto típico, lípidos totales, parámetros elevados de fosfatasa alcalina. Si hay ictericia, la hiperbilirrubinemia moderada (aumento de 2-4 veces) se debe predominantemente a la fracción conjugada. El aumento en la actividad de las transaminasas varía dentro de un rango pequeño.
Criterios diferenciales de diagnóstico para la demarcación ductular hipoplasia y CHB son ictericia y colestasis la primera enfermedad y la falta de la misma en un segundo, muestras bioquímicas permanentes de colestasis-HBs y no antigenemia durante hipoplasia duknulyarnoy.