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Hipoplasia ductal (síndrome de Alagille)
Último revisado: 07.07.2025
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La hipoplasia ductular (síndrome de Alagille) es una enfermedad hepática poco frecuente en niños, caracterizada por alteraciones anatómicas congénitas en los conductos biliares intrahepáticos. Simultáneamente, los conductos biliares extrahepáticos se forman y son transitables.
[ ¿Síntomas de hipoplasia ductular (síndrome de Alagille)?
D. Alagille distingue entre hipoplasia ductular aislada e hipoplasia sindrómica, combinada con otras anomalías viscerales.
En la primera variante (hipoplasia ductular aislada), la colestasis con ictericia aparece durante el primer mes de vida y posteriormente la enfermedad progresa progresivamente hasta la formación de cirrosis biliar. En algunos niños, la enfermedad se manifiesta más tarde, en el segundo año de vida; en ocasiones, la ictericia puede estar completamente ausente, y el desarrollo de colestasis solo se confirma por la presencia de prurito y pruebas de laboratorio.
Cuando la hipoplasia ductular se combina con otras anomalías del desarrollo, se revelan algunos signos característicos. Por ejemplo, en la estructura facial de los niños con síndrome de Alagille, se observan una frente convexa, un espacio interorbitario agrandado (hipertelorismo) y la posición profunda de los globos oculares en las órbitas, etc. En el sistema cardiovascular, se observa hipoplasia o estenosis de la arteria pulmonar y, en algunos casos, tetralogía de Fallot. Es posible que se presente un retraso en el desarrollo, combinado con una anomalía en la estructura vertebral, que con la edad se vuelve menos notorio.
En ambas variantes de hipoplasia dictular, se desarrolla un cuadro de hepatitis crónica. La ictericia puede estar ausente, pero se observa un aumento significativo en el tamaño del hígado de forma temprana y constante, principalmente debido al lóbulo izquierdo. La consistencia del órgano es moderadamente densa, la superficie es lisa. El hígado es indoloro a la palpación. El bazo a menudo está agrandado al mismo tiempo. El prurito cutáneo de aparición temprana se considera característico de esta patología. Puede haber xantomas en la superficie dorsal de las articulaciones de los dedos, palmas, cuello, fosa poplítea y región inguinal. Los signos de laboratorio incluyen colesterol alto, lípidos totales y niveles elevados de fosfatasa alcalina. En presencia de ictericia, se observa hiperbilirrubinemia moderada (aumento de 2 a 4 veces), principalmente debido a la fracción conjugada. El aumento de la actividad de las transaminasas fluctúa dentro de pequeños límites.
Los criterios de diagnóstico diferencial para distinguir entre hipoplasia ductular y hepatitis B crónica incluyen colestasis e ictericia en la primera enfermedad y la ausencia de éstas en la segunda, signos bioquímicos constantes de colestasis y la ausencia de antigenemia HBs en la hipoplasia ductular.