Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Mastocitosis: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
Mastocitosis: infiltración de mastocitos de la piel y otros tejidos y órganos. Los síntomas se deben principalmente a la liberación de mediadores, y entre ellos hay picazón, enrojecimiento y dispepsia debido a la hipersecreción gástrica. El diagnóstico se basa en una biopsia de piel, una médula ósea roja o ambas. El tratamiento consiste en prescribir antihistamínicos y controlar cualquier enfermedad subyacente.
[Causas de mastocitosis
Patogenesia
La mastocitosis es un grupo de enfermedades caracterizadas por la proliferación de mastocitos e infiltración de la piel y otros órganos. La patogénesis se basa principalmente en la liberación de mediadores de mastocitos, que incluyen histamina, heparina, leucotrienos, diversas citocinas de la inflamación. La histamina es la causa de muchos síntomas, incluidos los síntomas del estómago, pero otros mediadores contribuyen. La infiltración significativa del órgano conduce a su disfunción. Entre las sustancias que desencadenan la liberación de mediadores, el contacto físico, la actividad física, el alcohol, los NSAID, los opiáceos, las mordeduras de insectos u otros alimentos son aislados.
Síntomas de mastocitosis
A menudo hay picazón en la piel. Acariciar o frotar las lesiones de la piel es la causa de la urticaria y el eritema alrededor de la lesión (síntoma de Darier); esta reacción difiere del dermografismo, en el que se observan cambios en la piel normal.
Los síntomas sistémicos son muy diversos. Los casos más frecuentes de fiebre; Las reacciones anafilactoides con síncope y shock son graves. Otros síntomas incluyen dolor epigástrico debido a úlcera péptica, náuseas, vómitos, diarrea crónica, artralgia, dolor de huesos, cambios neuropsiquiátricos (irritabilidad, depresión, labilidad del estado de ánimo). La infiltración del hígado y el bazo puede conducir a hipertensión portal seguida de ascitis.
Formas
La mastocitosis puede ser cutánea o sistémica.
La mastocitosis cutánea generalmente ocurre en niños. La mayoría de los pacientes tienen urticaria pigmentosa (urticaria), erupción maculopapular marrón o rosa anaranjado local o difusa (salmón a color), que es una consecuencia de múltiples pequeños racimos de células grasas. Formas más raras son mastocitosis cutánea difusa, que se manifiesta la infiltración de mastocitos de la piel sin lesiones discretas, y mastocitoma con grandes acumulaciones individuales de los mastocitos.
La mastocitosis sistémica es más común en adultos y se caracteriza por lesiones multifocales de la médula ósea; a menudo involucran otros órganos, incluyendo piel, ganglios linfáticos, hígado, bazo, GIT. La mastocitosis sistémica se clasifica de la siguiente manera: indolora, sin disfunción orgánica y con buen pronóstico; mastocitosis asociada con otros trastornos hematológicos (p. Ej., trastornos mieloproliferativos, mielodisplasia, linfoma); mastocitosis agresiva caracterizada por una disfunción orgánica considerable; leucemia de mastocitos con más del 20% de los mastocitos en el frotis de médula ósea, sin lesiones cutáneas, daño multiorgánico y pronóstico precario.
Diagnostico de mastocitosis
El diagnóstico presuntivo se realiza sobre la base de signos clínicos. Se pueden observar síntomas similares con anafilaxia, feocromocitoma, síndrome carcinoide, síndrome de Zollinger-Ellison. El diagnóstico se confirma mediante una biopsia de las áreas de la piel afectada y, a veces, de la médula ósea. Los pacientes con síntomas de úlcera péptica para excluir el síndrome de Zollinger-Ellison midieron el nivel de gastrina plasmática; En pacientes con fiebre febril, se mide la excreción de acetato de 5-hidroxiindol (5-HIAA, ácido 5-hidroxiindolacético) para excluir el carcinoide. El nivel de mediadores de los mastocitos y sus metabolitos puede aumentarse en el plasma sanguíneo y la orina, pero su detección no permite un diagnóstico final.
Tratamiento de mastocitosis
Mastocitosis de la piel. Como terapia sintomática, los bloqueadores H2 son efectivos. Los niños con mastocitosis de la piel no requieren tratamiento adicional, ya que la mayoría de estos casos se curan por sí solos. Los adultos con esta forma de mastocitosis nombran psoraleno e irradiación ultravioleta o localmente glucocorticoides 1 o 2 veces al día. El mastocitoma generalmente se desarrolla de forma independiente y no requiere tratamiento. En los niños, la forma cutánea rara vez progresa a la sistémica, pero en adultos se pueden observar tales casos.
La mastocitosis sistémica. A todos los pacientes se les recetan bloqueadores H1 y H2. La aspirina ayuda en caso de fiebre, pero puede aumentar la producción de leucotrienos, lo que contribuye al desarrollo de los síntomas asociados con los mismos mastocitos; No se prescribe a niños debido al alto riesgo de desarrollar el síndrome de Reye. Para prevenir la desgranulación de las células cebadas, se administran 200 mg de cromolina por vía intravenosa 4 veces al día [100 mg 4 veces al día para niños de 2 a 12 años, pero sin exceder la dosis de 40 mg / (kg-día)]. No hay tratamientos disponibles para reducir la cantidad de mastocitos en los tejidos. Puede usar ketotifen 2-4 mg por vía oral 2 veces al día, pero no siempre es efectivo.
En pacientes con formas graves, se prescribe interferón a2b 4 millones de unidades por vía subcutánea una vez a la semana con una dosis máxima de 3 millones de unidades por día para aliviar los síntomas de la médula ósea. Se pueden recetar glucocorticoides (por ejemplo, prednisolona 40-60 mg por vía oral una vez al día durante 2-3 semanas). En formas graves, la calidad de vida puede mejorar la esplenectomía.
Los fármacos citotóxicos (daunomicina, etopósido, 6-mercaptopurina) pueden usarse en el tratamiento de la leucemia de mastocitos, pero su efectividad no ha sido demostrada. Se está estudiando la posibilidad de utilizar imatinida (inhibidor del receptor de tirosina cinasa) para el tratamiento de pacientes con mutaciones de c-kit.