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Mastocitosis: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 05.07.2025
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La mastocitosis es una infiltración de mastocitos en la piel y otros tejidos y órganos. Los síntomas se deben principalmente a la liberación de mediadores e incluyen picazón, rubor y dispepsia por hipersecreción gástrica. El diagnóstico se realiza mediante biopsia de piel, médula ósea o ambas. El tratamiento consiste en antihistamínicos y el control de cualquier enfermedad subyacente.
[ Causas mastocitosis
Patogenesia
La mastocitosis es un grupo de enfermedades que se caracterizan por la proliferación e infiltración de mastocitos en la piel y otros órganos. Su patogenia se basa principalmente en la liberación de mediadores mastocitarios, como la histamina, la heparina, los leucotrienos y diversas citocinas inflamatorias. La histamina causa muchos síntomas, incluidos los gástricos, pero otros mediadores también contribuyen. Una infiltración significativa en un órgano provoca disfunción orgánica. Entre las sustancias que desencadenan la liberación de mediadores se incluyen el contacto físico, el ejercicio, el alcohol, los AINE, los opioides, las picaduras de insectos o los alimentos.
Síntomas mastocitosis
El picor de la piel es frecuente. Acariciar o frotar las lesiones cutáneas causa urticaria y eritema alrededor de la lesión (signo de Darier); esta reacción difiere del dermografismo, en el que se observan cambios en la piel normal.
Los síntomas sistémicos son muy diversos. Los más comunes son los ataques febriles; los más graves son las reacciones anafilactoides con síncope y shock. Otros síntomas incluyen dolor epigástrico debido a úlcera péptica, náuseas, vómitos, diarrea crónica, artralgia, dolor óseo y alteraciones neuropsiquiátricas (irritabilidad, depresión, inestabilidad del estado de ánimo). La infiltración del hígado y el bazo puede provocar hipertensión portal con ascitis subsiguiente.
Formas
La mastocitosis puede ser cutánea o sistémica.
La mastocitosis cutánea suele presentarse en niños. La mayoría de los pacientes presentan urticaria pigmentosa, una erupción cutánea maculopapular localizada o difusa de color salmón o marrón, causada por múltiples y pequeños acúmulos de mastocitos. Entre las formas más raras se incluyen la mastocitosis cutánea difusa, que consiste en la infiltración de la piel con mastocitos sin lesiones discretas, y el mastocitoma, que presenta grandes acúmulos solitarios de mastocitos.
La mastocitosis sistémica es más frecuente en adultos y se caracteriza por lesiones multifocales en la médula ósea; con frecuencia se ven afectados otros órganos, como la piel, los ganglios linfáticos, el hígado, el bazo y el tracto gastrointestinal. La mastocitosis sistémica se clasifica de la siguiente manera: indolora, sin disfunción orgánica y con buen pronóstico; mastocitosis asociada a otros trastornos hematológicos (p. ej., trastornos mieloproliferativos, mielodisplasia, linfoma); mastocitosis agresiva caracterizada por disfunción orgánica significativa; leucemia mastocítica con más del 20 % de mastocitos en el frotis de médula ósea, sin lesiones cutáneas, afectación multiorgánica y mal pronóstico.
Diagnostico mastocitosis
El diagnóstico presuntivo se basa en los signos clínicos. Se pueden observar síntomas similares en casos de anafilaxia, feocromocitoma, síndrome carcinoide y síndrome de Zollinger-Ellison. El diagnóstico se confirma mediante biopsia de las zonas cutáneas afectadas y, en ocasiones, de médula ósea. En pacientes con síntomas de úlcera péptica, se mide la concentración plasmática de gastrina para descartar el síndrome de Zollinger-Ellison; en pacientes con crisis febriles, se mide la concentración de ácido 5-hidroxiindolacético (5-HIAA) para descartar un carcinoide. La concentración de mediadores de mastocitos y sus metabolitos puede estar elevada en plasma y orina, pero su detección no permite un diagnóstico definitivo.
Tratamiento mastocitosis
Mastocitosis cutánea. Los bloqueadores H2 son eficaces como tratamiento sintomático. Los niños con mastocitosis cutánea no requieren tratamiento adicional, ya que la mayoría de los casos se resuelven por sí solos. A los adultos con este tipo de mastocitosis se les prescribe psoraleno e irradiación ultravioleta o glucocorticoides tópicos una o dos veces al día. El mastocitoma suele remitir espontáneamente y no requiere tratamiento. En niños, la forma cutánea rara vez progresa a la forma sistémica, pero estos casos pueden observarse en adultos.
Mastocitosis sistémica. A todos los pacientes se les administran bloqueadores H1 y H2. La aspirina alivia la fiebre, pero puede aumentar la producción de leucotrienos, lo que favorece los síntomas relacionados con los mastocitos; no se administra a niños debido al alto riesgo de síndrome de Reye. Se utiliza cromoglicato 200 mg por vía oral 4 veces al día [100 mg 4 veces al día para niños de 2 a 12 años, sin exceder los 40 mg/(kg x día)] para prevenir la degranulación de los mastocitos. No existen tratamientos que puedan reducir la cantidad de mastocitos en los tejidos. Se puede utilizar ketotifeno 2-4 mg por vía oral 2 veces al día, pero no siempre es eficaz.
En pacientes con formas graves, se prescribe interferón a2b 4 millones de unidades por vía subcutánea una vez a la semana, con una dosis máxima de 3 millones de unidades al día, para aliviar los síntomas de daño medular. Se pueden recetar glucocorticoides (p. ej., prednisolona 40-60 mg por vía oral una vez al día durante 2-3 semanas). En formas graves, la esplenectomía puede mejorar la calidad de vida.
Los fármacos citotóxicos (daunomicina, etopósido, 6-mercaptopurina) pueden utilizarse en el tratamiento de la leucemia de mastocitos, pero su eficacia no ha sido demostrada. Se está estudiando la posibilidad de utilizar imatinida (un inhibidor de la tirosina quinasa del receptor) para el tratamiento de pacientes con mutaciones de c-kit.