Microcefalia

La microcefalia es una patología extremadamente grave e incurable que se caracteriza por subdesarrollo craneal, funcionamiento cerebral insuficiente, debilidad mental y otras anomalías psiconeurológicas. En muchos casos, la microcefalia causa oligofrenia . A menudo, esta patología se combina con otras malformaciones del sistema nervioso central, parálisis espástica y convulsiones.

Epidemiología

La tasa de incidencia es de aproximadamente dos casos por cada diez mil recién nacidos.

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Causas microcefalia

La enfermedad está relacionada con malformaciones congénitas del sistema nervioso.

Las causas del desarrollo de la microcefalia incluyen exposición radiactiva al cuerpo, patologías infecciosas intrauterinas, predisposición genética, factores tóxicos y anomalías cromosómicas. La causa de la patología puede ser el consumo de alcohol o drogas por parte de la futura madre durante el embarazo.

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Síntomas microcefalia

• ausencia completa o parcial del cuerpo calloso (fibras nerviosas que conectan los hemisferios derecho e izquierdo).
• circunvoluciones anormalmente anchas del cerebro.
• circunvoluciones muy estrechas o delgadas de todo el cerebro o de sus segmentos individuales.
• localización atípica del tejido.
• Lisencefalia: suavizado de las circunvoluciones de la corteza cerebral.

Los signos externos de la microcefalia incluyen una relación desproporcionada entre el tamaño del cuerpo y el cráneo y el cierre prematuro de la fontanela.

Microcefalia en recién nacidos

La microcefalia en recién nacidos se manifiesta mediante diversos trastornos neurológicos y convulsiones. Además del retraso mental, existen trastornos de la función motora que se manifiestan posteriormente. En los recién nacidos con microcefalia, el volumen craneal se reduce al nacer y posteriormente no aumenta, aunque el desarrollo facial puede ser normal. Como resultado, el tamaño de la cabeza no es proporcional al tamaño del cuerpo, la frente presenta una forma plana y la piel de la cabeza presenta arrugas. Con el tiempo, la discrepancia entre el tamaño de la cabeza y el cuerpo se acentúa, mientras que la altura y el peso también son significativamente inferiores a lo normal.

Formas

• La microcefalia congénita es un desarrollo anormalmente pequeño del cráneo y un desarrollo insuficiente del cerebro en comparación con un tamaño corporal normal.
• La microcefalia primaria se desarrolla como resultado de factores traumáticos en el primer o segundo trimestre del embarazo.
• La secundaria se produce como resultado de impactos negativos sobre el feto en el tercer trimestre del embarazo, durante el parto o en los primeros meses después del nacimiento.

La microcefalia secundaria se produce cuando el feto se expone a factores perjudiciales durante el tercer trimestre del embarazo, así como durante el parto y los primeros meses de vida. Dichos factores pueden incluir infecciones fetales, falta de oxígeno, traumatismos y consumo de alcohol o drogas por parte de la futura madre. Además de un peso cerebral insuficiente, los pacientes presentan focos de destrucción (quistes, porencefalia), hemorragias, procesos inflamatorios y áreas de distrofia o necrosis tisular. Los ventrículos cerebrales suelen estar dilatados. Al nacer, el diámetro de la cabeza puede no estar significativamente reducido, pero posteriormente su desarrollo se ralentiza, el cráneo adquiere formas asimétricas, se observan signos de parálisis cerebral (PC) y los signos de retraso mental son graves. El pronóstico de la enfermedad es insatisfactorio.

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Diagnostico microcefalia

La microcefalia es una de las patologías más difíciles de diagnosticar en el período prenatal.

Una disminución del perímetro cefálico en adultos a cuarenta y ocho centímetros o menos, con una masa cerebral inferior a novecientos a mil gramos, permite diagnosticar microcefalia. La masa cerebral de los niños con microcefalia oscila entre doscientos cincuenta y novecientos gramos. El perímetro cefálico es de treinta a cuarenta centímetros. Sin embargo, se han registrado casos con indicadores de peso y volumen cerebral inferiores.

La microcefalia es difícil de diagnosticar mediante ecografía debido a la falta de criterios generales para esta patología. El diagnóstico se puede realizar si el perímetro cefálico fetal se reduce en 2 DE y 3 DE, y si la relación entre el diámetro cefálico y la longitud del fémur es inferior a dos percentiles y medio. Cabe señalar que, en ocasiones, la evaluación de los resultados de la medición del perímetro cefálico fetal resulta problemática debido a la falta de información precisa sobre la edad gestacional o a una alteración en la formación del sistema esquelético.

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Tratamiento microcefalia

No existe un tratamiento específico. En todos los casos, la terapia es sintomática y tiene como objetivo preservar la vida del paciente. La microcefalia no es tratable y tiene un pronóstico desfavorable en cuanto a desarrollo y evolución. Por lo general, los pacientes con este diagnóstico se internan en instituciones especiales para pacientes con malformaciones cerebrales.

Pronóstico

El pronóstico de la enfermedad es insatisfactorio en todos los casos, ya que esta patología es incurable. La terapia de mantenimiento ofrece resultados insignificantes; los pacientes se encuentran bajo observación en instituciones especiales para personas con discapacidad mental.

Esperanza de vida con microcefalia

La esperanza de vida en la microcefalia suele ser corta debido al desarrollo y funcionamiento insuficientes del cerebro. Con mayor frecuencia, las personas que padecen esta patología fallecen a consecuencia de lesiones infecciosas.

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