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Mielofibrosis: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 05.07.2025

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La mielofibrosis (metaplasia mieloide idiopática, mielofibrosis con metaplasia mieloide) es una enfermedad crónica y generalmente idiopática que se caracteriza por fibrosis de la médula ósea, esplenomegalia y anemia con eritrocitos inmaduros y en forma de lágrima. El diagnóstico requiere un análisis de médula ósea y la exclusión de otras causas que puedan causar mielofibrosis secundaria. Generalmente se administra tratamiento de soporte.
Causas mielofibrosis
La mielofibrosis se caracteriza por la degeneración fibrosa de la médula ósea con pérdida de células hematopoyéticas y el subsiguiente desarrollo de hematopoyesis extramedular (principalmente en el hígado y el bazo, cuyo tamaño aumenta significativamente). Esta patología suele ser una enfermedad primaria, probablemente causada por la transformación neoplásica de células madre multipotentes de la médula ósea. Estas células madre estimulan los fibroblastos de la médula ósea (este proceso no forma parte de la transformación neoplásica) para aumentar la formación de colágeno. La mielofibrosis también puede ocurrir debido a diversas enfermedades hematológicas, oncológicas e infecciosas. Además, la mielofibrosis puede ser una complicación de la leucemia mieloide crónica y se presenta en el 15-30% de los pacientes con policitemia verdadera y una evolución prolongada de la enfermedad. Una gran cantidad de eritrocitos y granulocitos inmaduros ingresan al torrente sanguíneo (leucoeritroblastosis), lo que puede ir acompañado de un aumento de la actividad de la LDH en sangre. La mielofibrosis provoca insuficiencia de la médula ósea con anemia y trombocitopenia. Una variante menos frecuente de esta enfermedad es la mielofibrosis maligna o aguda, que se caracteriza por una progresión más rápida; es posible que esta forma de la enfermedad sea en realidad una verdadera leucemia megacariocítica.
Afecciones asociadas con la mielofibrosis
Estado |
Ejemplo |
Enfermedades malignas |
Leucemia, policitemia vera, mieloma múltiple, linfoma de Hodgkin (enfermedad de Hodgkin), linfomas no Hodgkin, cáncer con lesiones metastásicas en la médula ósea. |
Infecciones |
Tuberculosis, osteomielitis |
Toxinas |
Rayos X o radiación gamma, benceno, dióxido de torio |
Enfermedades autoinmunes (raras) |
SKV |
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Síntomas mielofibrosis
Las etapas iniciales pueden ser asintomáticas. Puede presentarse esplenomegalia; en etapas posteriores, los pacientes pueden presentar malestar general, pérdida de peso, fiebre y pueden detectarse infartos esplénicos. La hepatomegalia se presenta en el 50% de los pacientes. Ocasionalmente se observa adenopatías, pero no es característico de la enfermedad. Aproximadamente el 10% de los pacientes desarrolla leucemia aguda de progresión rápida.
Diagnostico mielofibrosis
Se debe sospechar mielofibrosis idiopática en pacientes con esplenomegalia, infarto esplénico, anemia o elevaciones inexplicadas de los niveles de LDH. Si se sospecha la enfermedad, se debe realizar un hemograma completo y un estudio anatomopatológico de sangre periférica y médula ósea con análisis citogenético. Se deben descartar otros trastornos asociados con la mielofibrosis (p. ej., infecciones crónicas, enfermedades granulomatosas, cáncer metastásico, leucemia de células pilosas, enfermedades autoinmunes); esto generalmente se realiza mediante un examen de la médula ósea (si existen datos clínicos y de laboratorio adecuados).
Las células sanguíneas presentan diferentes estructuras morfológicas. La anemia es un signo característico de la enfermedad y tiende a progresar. Los eritrocitos son normocrómicos-normocíticos con ligera poiquilocitosis; además, se observan reticulocitosis y policromatofilia. Se pueden encontrar eritrocitos nucleados en la sangre periférica. En las etapas avanzadas de la enfermedad, los eritrocitos se deforman y pueden tener forma de gota; estos cambios son suficientes para sospechar la enfermedad.
El recuento de glóbulos blancos suele ser elevado, pero muy variable. Suele haber neutrófilos inmaduros y pueden presentarse formas blásticas (incluso en ausencia de leucemia aguda). El recuento de plaquetas puede ser alto, normal o bajo en las primeras etapas de la enfermedad; con la progresión de la enfermedad, suele presentarse trombocitopenia. La sangre periférica puede presentar niveles elevados de células progenitoras (detectados mediante el recuento de células CD34+).
El aspirado de médula ósea suele ser seco. Dado que la fibrosis de la médula ósea debe detectarse para confirmar el diagnóstico, y que la fibrosis puede estar distribuida de forma desigual, si la primera biopsia no arroja resultados concluyentes, debe repetirse en otra biopsia.
Tratamiento mielofibrosis
Actualmente no existe ningún tratamiento que revierta el proceso ni proporcione un control efectivo de la enfermedad. La terapia se centra en eliminar los síntomas y tratar las complicaciones.
En ocasiones, se utilizan andrógenos, esplenectomía, quimioterapia y radioterapia esplénica para mejorar el estado del paciente. Cuando los niveles de eritropoyetina (EPO) son bajos, lo que corresponde al grado de anemia, la terapia con eritropoyetina a una dosis de 40 000 U por vía subcutánea una vez a la semana puede aumentar el hematocrito lo suficiente; de lo contrario, son necesarias transfusiones de glóbulos rojos. En pacientes jóvenes con enfermedad avanzada, se debe considerar el trasplante alogénico de médula ósea.
Pronóstico
La mediana de supervivencia desde el inicio de la enfermedad es de aproximadamente 5 años, aunque en algunos casos el diagnóstico no puede realizarse de inmediato. La presencia de síntomas generales, anemia o ciertas anomalías citogenéticas indica un mal pronóstico; en presencia de anemia y algunas anomalías citogenéticas, la mediana de supervivencia puede disminuir a 2 años.