Mioclono

La mioclonía es una contracción muscular repentina, breve y brusca que se produce como resultado de una contracción muscular activa (mioclonia positiva) o (raramente) una caída del tono muscular postural (mioclonia negativa).

El diagnóstico nosológico debe ir precedido de una descripción sindrómica adecuada de la mioclonía. Esta presenta diversas características clínicas complejas. En particular, el análisis clínico de la mioclonía debe considerar necesariamente sus características, como el grado de generalización y la naturaleza de su distribución (localización), la gravedad, la sincronicidad/asincronía, la ritmicidad/arritmia, la permanencia/episodicidad, la dependencia de los estímulos desencadenantes y la dinámica del ciclo vigilia-sueño.

En función de las características mencionadas, los síndromes mioclónicos pueden variar significativamente en cada paciente. Así, la mioclonía a veces se limita a la afectación de un solo músculo, pero con mayor frecuencia afecta a varios o incluso a muchos grupos musculares hasta llegar a una generalización completa. Las sacudidas mioclónicas pueden ser estrictamente sincrónicas en diferentes músculos o asincrónicas; en su mayoría son arrítmicas y pueden o no estar acompañadas de movimiento articular. Su gravedad puede variar desde una contracción apenas perceptible hasta una sacudida general aguda, que puede provocar una caída. La mioclonía puede ser única o repetitiva, muy persistente, fluctuante o estrictamente paroxística (por ejemplo, la mioclonía epiléptica). La mioclonía oscilatoria se caracteriza por movimientos repentinos ("explosivos") que duran varios segundos, generalmente causados por estímulos inesperados o movimientos activos. Existen mioclonías espontáneas (o mioclonías en reposo) y mioclonías reflejas, provocadas por estímulos sensoriales de diferentes modalidades (visuales, auditivas o somatosensoriales). Existen mioclonías causadas por movimientos voluntarios (mioclonías de acción, intencionales y posturales). Finalmente, existen mioclonías dependientes e independientes del ciclo vigilia-sueño (que desaparecen o no durante el sueño, apareciendo solo durante el sueño).

Según su distribución se distinguen mioclonías focales, segmentarias, multifocales y generalizadas (similar a la clasificación sindrómica de la distonía).

Las características clínicas de las mioclonías antes mencionadas (o, en otras palabras, el análisis sindrómico) suelen complementarse con una clasificación fisiopatológica y etiológica.

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Mioclonía sintomática

La mioclonía sintomática (secundaria) se desarrolla en el marco de diversas enfermedades neurológicas.

Las enfermedades por depósito son una serie de enfermedades que presentan un conjunto característico de síndromes, como convulsiones epilépticas, demencia, mioclonías y algunas manifestaciones neurológicas y de otro tipo. Muchas de estas enfermedades comienzan en la infancia o la niñez.

• La enfermedad de Lafora es un trastorno poco común que se hereda de forma autosómica recesiva. La enfermedad se presenta entre los 6 y los 19 años. Son típicas las crisis epilépticas tónico-clónicas generalizadas, que a menudo se combinan con paroxismos occipitales parciales en forma de alucinaciones visuales simples, la aparición de escotomas o trastornos visuales más complejos. Los paroxismos visuales son un signo característico de la enfermedad de Lafora; en el 50% de los pacientes, se presentan ya en las primeras etapas de la enfermedad. Pronto se desarrolla un síndrome mioclónico grave, que a menudo oculta la ataxia acompañante. Se ha descrito ceguera cortical transitoria. En la fase terminal, se desarrolla demencia grave y los pacientes permanecen en cama. El EEG muestra actividad epiléptica en forma de complejos de "punta-onda lenta" y "polipunta-onda lenta", especialmente en las áreas occipitales. En el diagnóstico, se concede gran importancia a la detección de cuerpos de Lafora en una biopsia cutánea del antebrazo (mediante microscopía óptica). El desenlace fatal se produce varios años después de la aparición de la enfermedad.
• La gangliosidosis GM ₂ (enfermedad de Tay-Sachs) se hereda de forma autosómica recesiva y se presenta durante el primer año de vida con retraso mental. El estado neurológico revela hipotonía generalizada progresiva, ceguera y pérdida de todos los movimientos voluntarios. La hipotonía se sustituye por espasticidad y opistótonos; se presentan convulsiones epilépticas generalizadas y mioclónicas parciales, así como helolepsia. Al examinar el fondo de ojo, se observa el síntoma del hueso de cereza. Los pacientes fallecen entre el segundo y tercer año de vida.
• La lipofuscinosis ceroide se caracteriza por el depósito de lipopigmentos en el sistema nervioso central, los hepatocitos, el músculo cardíaco y la retina. Existen varios tipos de lipofuscinosis ceroide: infantil, infantil tardía, juvenil temprana (o intermedia), juvenil y adulta. En todas sus variantes, la manifestación principal es la epilepsia mioclónica progresiva. La microscopía electrónica de la piel y los linfocitos revela perfiles característicos de "huella dactilar".

• Sialidosis.
  • La mioclonía de hueso de cereza es una sialidosis de tipo I. La enfermedad se basa en la deficiencia de neuroaminidasa (el tipo de herencia es autosómico recesivo). La enfermedad comienza entre los 8 y los 15 años de edad. Los principales síntomas son: discapacidad visual, mioclonía y crisis epilépticas generalizadas. La mioclonía se observa en reposo y se intensifica con los movimientos voluntarios y al tacto. La estimulación sensorial provoca el desarrollo de mioclonía bilateral masiva. El síntoma más típico es la mioclonía de los músculos faciales: espontánea, irregular, con localización predominante alrededor de la boca. La mioclonía facial persiste durante el sueño. La ataxia es característica. En el fondo de ojo se observa el síntoma de "hueso de cereza" y, en ocasiones, opacidad vítrea. La evolución es progresiva. En el EEG se observan complejos de "punta-onda lenta", que coinciden con la mioclonía generalizada.
  • Otra forma rara de sialidosis es la galactosialidosis. Se manifiesta por deficiencia de galactosidasa (determinada en linfocitos y fibroblastos), que se manifiesta con retraso mental, angioqueratoma, condrodistrofia, baja estatura, convulsiones epilépticas e hipercinesia mioclónica.
• La enfermedad de Gaucher se presenta en tres formas: infantil (tipo I), juvenil (tipo II) y crónica (tipo III). El tipo III puede manifestarse en ocasiones como epilepsia mioclónica progresiva, así como esplenomegalia, disminución de la inteligencia, ataxia cerebelosa y síndrome piramidal. El EEG muestra actividad epiléptica en forma de complejos de "polipunta-onda lenta" y, en algunos casos, aumenta la amplitud de los PESS. Se encuentran acumulaciones de glucocerebrósido en biopsias de diversos órganos, linfocitos y médula ósea.

Enfermedades degenerativas hereditarias del cerebelo, tronco encefálico y médula espinal (degeneraciones espinocerebelosas).

• La enfermedad de Unverricht-Lundborg es la forma más conocida de las llamadas epilepsias mioclónicas progresivas. Se han estudiado en detalle dos poblaciones de pacientes con esta enfermedad: en Finlandia (esta variante de mioclono se ha denominado recientemente mioclono báltico) y el grupo de Marsella (síndrome de Ramsay Hunt, también llamado mioclono mediterráneo). Ambas variantes tienen un cuadro clínico, una edad de inicio de la enfermedad y un tipo de herencia (autosómico recesivo) similares. En aproximadamente el 85 % de los casos, la enfermedad comienza en la primera o segunda década de la vida (6-15 años). Los principales síndromes son mioclónico y epiléptico. Las crisis epilépticas son, con mayor frecuencia, de naturaleza clónico-tónico-clónica. El mioclono de acción progresa gradualmente y se convierte en el principal factor desadaptativo. El mioclono puede transformarse en una crisis. También son posibles la ataxia leve y el deterioro intelectual de progresión lenta. Otros síntomas neurológicos no son característicos.
• La ataxia de Friedreich, además de otros síntomas, también puede manifestarse como síndrome mioclónico. La enfermedad comienza antes del final de la pubertad (en promedio, a los 13 años), y se caracteriza por ataxia de progresión lenta (sensitiva, cerebelosa o mixta), síndrome piramidal, disbasia, disartria, nistagmo y trastornos somáticos (cardiomiopatía, diabetes mellitus, deformidades esqueléticas, incluido el pie de Friedreich).

Enfermedades degenerativas hereditarias con afectación predominante de los ganglios basales.

• La enfermedad de Wilson-Konovalov suele desarrollarse a una edad temprana, con síntomas de disfunción hepática, y se manifiesta por trastornos neurológicos polimórficos (diversos tipos de temblor, corea, distonía, síndrome rígido-acinético, mioclonías), mentales y somáticos (síndrome hemorrágico). El estudio del metabolismo cobre-proteico y la detección del anillo de Kayser-Fleischer permiten realizar un diagnóstico preciso.
• La distonía de torsión a menudo se combina con mioclonías (así como con temblor), pero esta combinación es especialmente característica de la distonía mioclónica sintomática (enfermedad de Wilson-Konovalov, parkinsonismo postefalítico, enfermedades de almacenamiento lisosomal, distonía postanóxica retardada, etc.) y del síndrome de distonía-mioclonías hereditaria.
• La enfermedad de Hallervorden-Spatz es un trastorno familiar poco común que comienza en la infancia (antes de los 10 años) y se caracteriza por disbasia progresiva (deformidad del pie y rigidez progresiva en las extremidades), disartria y demencia. Se detecta cierta hipercinesia (corea, distonía, mioclonía) en el 50 % de los pacientes. En algunos casos se han descrito espasticidad, convulsiones epilépticas, retinitis pigmentaria y atrofia del nervio óptico. La tomografía computarizada o la resonancia magnética muestran daño en el globo pálido debido a la acumulación de hierro ("ojo de tigre").
• La degeneración corticobasal es una enfermedad en la que la mioclonía se considera un síntoma bastante típico. El síndrome acinético-rígido progresivo en un paciente maduro, acompañado de movimientos involuntarios (mioclonía, distonía, temblor) y disfunción cortical lateralizada (apraxia de las extremidades, síndrome de la mano ajena, trastornos complejos de la sensibilidad), sugiere degeneración corticobasal. La enfermedad se basa en una atrofia frontoparietal asimétrica, que a veces se detecta mediante TC o RM.

Algunas enfermedades que se manifiestan como demencia, como la enfermedad de Alzheimer y, en especial, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, pueden presentarse acompañadas de mioclonías. En el primer caso, la demencia no vascular predomina en el cuadro clínico, mientras que en el segundo, la demencia y las mioclonías se presentan en el contexto de otros síndromes neurológicos progresivos (piramidal, cerebeloso, epiléptico, etc.) y cambios característicos en el EEG (actividad trifásica y polifásica aguda con una amplitud de hasta 200 μV, a una frecuencia de 1,5-2 Hz).

Las encefalitis virales, especialmente la encefalitis causada por el virus del herpes simple, la encefalitis esclerosante subaguda, la encefalitis de Economo y la encefalitis arboviral, suelen ir acompañadas (junto con otras manifestaciones neurológicas) de mioclonías, que es un elemento bastante característico de su cuadro clínico.

Las encefalopatías metabólicas en enfermedades del hígado, páncreas, riñones y pulmones, además de trastornos de la consciencia, suelen manifestarse con síntomas como temblor, mioclonías y convulsiones epilépticas. La mioclonía negativa (asterixis) es muy característica de la encefalopatía metabólica (véase más adelante); en estos casos, suele ser bilateral y, en ocasiones, afecta a todas las extremidades (e incluso a la mandíbula inferior). La asterixis puede tener origen tanto cortical como subcortical.

Un grupo especial de encefalopatías metabólicas son algunas enfermedades mitocondriales acompañadas de mioclonías: los síndromes MERRF y MELAS.

• La epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) se hereda según el tipo mitocondrial. La edad de inicio de la enfermedad varía entre los 3 y los 65 años. Las manifestaciones más típicas son el síndrome de epilepsia mioclónica progresiva, que se acompaña de ataxia cerebelosa y demencia. Por lo demás, el cuadro clínico se caracteriza por polimorfismo: sordera neurosensorial, síntomas miopáticos, atrofia del nervio óptico, espasticidad, neuropatía periférica y deterioro sensorial. La gravedad de la evolución también es extremadamente variable. El EEG muestra actividad básica anormal (80%), complejos punta-onda lenta, complejos polipunta-onda lenta, ondas lentas difusas y fotosensibilidad. Se detectan PESS gigantes. La TC o la RMN revelan atrofia cortical difusa, cambios en la sustancia blanca de diversa gravedad, calcificaciones de los ganglios basales y lesiones corticales focales de baja densidad. La biopsia de músculo esquelético revela un rasgo patomorfológico característico: fibras rojas rasgadas. El análisis bioquímico revela niveles elevados de lactato.
• La encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios similares a ictus (síndrome MELAS) está causada por mutaciones específicas en el ADN mitocondrial. Los primeros signos de la enfermedad suelen aparecer entre los 6 y los 10 años. Uno de los síntomas más importantes es la intolerancia al esfuerzo físico (tras lo cual el paciente se siente peor, presenta debilidad muscular y, en ocasiones, mialgia). Son características las cefaleas migrañosas con náuseas y vómitos. Otro síntoma inusual y característico son los episodios similares a ictus con cefalea, síntomas neurológicos focales (paresia y parálisis de las extremidades y músculos inervados por los pares craneales, estados comatosos), provocados por fiebre e infecciones intercurrentes y con propensión a las recaídas. Se deben a una deficiencia aguda de recursos energéticos en las células y, como resultado, a una alta sensibilidad a posibles efectos tóxicos (ictus metabólicos). Los rasgos característicos son las crisis epilépticas (parciales y generalizadas), mioclonías y ataxia. A medida que la enfermedad progresa, se desarrolla demencia. En general, el cuadro es muy polimórfico y variable en cada paciente. El síndrome miopático también es variable y suele manifestarse débilmente. Los análisis bioquímicos de sangre revelan acidosis láctica, y el examen morfológico de la biopsia de músculo esquelético revela el síntoma de fibras rojas "desgarradas".

Las encefalopatías tóxicas, que se manifiestan, además de otros síntomas, como mioclonías, pueden desarrollarse como resultado de una intoxicación (bismuto, DDT) o del uso/sobredosis de ciertos medicamentos (antidepresivos, anestésicos, litio, anticonvulsivos, levodopa, inhibidores de la MAO, neurolépticos).

Las encefalopatías causadas por factores físicos también pueden manifestarse como un síndrome mioclónico típico.

• La encefalopatía poshipóxica (síndrome de Lanz-Adams) se caracteriza por mioclonías intencionales y de acción, a veces combinadas con disartria, temblor y ataxia. En casos graves, el paciente solo se libera de las mioclonías en posición de decúbito prono completamente relajado; cualquier intento de movimiento provoca una "explosión" de mioclonías generalizadas, impidiendo el movimiento independiente y el autocuidado. El fármaco de elección es el clonazepam, y su buen efecto se considera una de las claves para confirmar el diagnóstico.
• Las mioclonías en un traumatismo craneoencefálico grave pueden ser su única consecuencia o combinarse con otros trastornos neurológicos y psicopatológicos.

Las lesiones focales del sistema nervioso central (incluidas las lesiones dentado-olivares que producen mioclonías palatinas) de diversas etiologías (accidente cerebrovascular, intervención estereotáctica, tumor), además de mioclonías, se acompañan de distintos síntomas neurológicos concomitantes y datos de anamnesis correspondientes, lo que facilita el diagnóstico.

La mioclonía espinal se caracteriza por una distribución local, estabilidad de las manifestaciones, independencia de influencias exógenas y endógenas y se desarrolla con diversas lesiones de la médula espinal.

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Clasificación fisiopatológica de las mioclonías

La clasificación fisiopatológica de las mioclonías indica el origen de su generación en el sistema nervioso:

• cortical (corteza somatosensorial);
• subcortical (entre la corteza y la médula espinal);
• tallo (reticular);
• espinal;
• periférico (en caso de daño a las raíces espinales, plexos y nervios).

Algunos autores combinan las mioclonías subcorticales y del tronco encefálico en un solo grupo.

• El mioclono cortical es precedido por cambios en el EEG en forma de puntas, complejos punta-onda lenta u ondas lentas. El período de latencia entre las descargas del EEG y el EMG corresponde al tiempo de conducción de la excitación a lo largo del tracto piramidal. El mioclono cortical puede ser espontáneo, provocado por el movimiento (mioclono de acción cortical) o estímulos externos (mioclono reflejo cortical). Puede ser focal, multifocal o generalizado. El mioclono cortical es más a menudo distal y ocurre en los flexores; a menudo se combina con la epilepsia de Kozhevnikov, la convulsión jacksoniana y las convulsiones tónico-clónicas generalizadas secundarias. Se observa un aumento patológico en la amplitud de los SSEP (hasta la formación de SSEP gigantes). Además, en el mioclono cortical, los reflejos polisinápticos de asa larga están significativamente aumentados.
• En la mioclonía subcortical, no existe relación temporal entre el EEG y el EMG. Las descargas del EEG pueden aparecer después de la mioclonía o estar completamente ausentes. La mioclonía subcortical puede ser generada por el tálamo y se manifiesta por mioclonías generalizadas, a menudo bilaterales.
• El mioclono reticular se genera en el tronco encefálico por el aumento de la excitabilidad de la formación reticular caudal, principalmente el núcleo gigantocelular, desde donde se transmiten los impulsos caudalmente (a las neuronas motoras espinales) y rostralmente (a la corteza). El mioclono reticular a menudo se caracteriza por espasmos axiales generalizados, con mayor participación de los músculos proximales que de los distales. En algunos pacientes, puede ser focal. El mioclono reticular puede ser espontáneo, de acción o reflejo. A diferencia del mioclono cortical, el mioclono reticular carece de una relación entre los cambios en el EEG y el EMG y los SSEP gigantes. Los reflejos polisinápticos están aumentados, pero la respuesta cortical evocada no. El mioclono reticular puede parecerse a un reflejo de sobresalto aumentado (hiperplexia primaria).
• La mioclonía espinal puede presentarse en infartos, enfermedades inflamatorias y degenerativas, tumores, lesiones medulares, anestesia raquídea, etc. En casos típicos, es focal o segmentaria, espontánea, rítmica, insensible a estímulos externos y, a diferencia de la mioclonía de origen cerebral, no desaparece durante el sueño. En la mioclonía espinal, la actividad EMG acompaña cada contracción muscular y no se observan correlaciones EEG.

Si intentamos “vincular” la clasificación fisiopatológica a enfermedades específicas, se verá así.

• Mioclonías corticales: tumores, angiomas, encefalitis, encefalopatías metabólicas. Entre las enfermedades degenerativas, este grupo incluye las epilepsias moclonales progresivas (síndrome MERRF, síndrome MELAS, lipidosis, enfermedad de Lafora, lipofuscinosis ceroidea, temblor mioclónico cortical familiar, enfermedad de Unverricht-Lundborg con variantes de mioclonías bálticas y mediterráneas, enfermedad celíaca, síndrome de Angelman, atrofia dentato-rubro-pálida-de Lewis), epilepsia mioclónica juvenil, mioclonías de Lance-Adams postanóxicas, enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, corea de Huntington, degeneración olivopontocerebelosa y degeneración corticobasal. La epilepsia de Kozhevnikovsky, además de la encefalitis transmitida por garrapatas, puede asociarse con encefalitis de Rasmussen, ictus, tumores y, en casos excepcionales, esclerosis múltiple.
• Mioclonías subcorticales: enfermedad de Parkinson, atrofia multisistémica, degeneración corticobasal. Este grupo debe incluir las mioclonías velopalatinas (idiopáticas, asociadas con ictus, tumores, esclerosis múltiple, traumatismo craneoencefálico, enfermedades neurodegenerativas).
• Mioclonías espinales: mielopatía inflamatoria, tumores, traumatismos, mielopatía isquémica, etc.
• Mioclonías periféricas: daño a nervios periféricos, plexos y raíces.

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Clasificación etiológica de las mioclonías

Cabe señalar que el mecanismo fisiopatológico de algunos síndromes mioclónicos aún es poco conocido, por lo que probablemente sea más conveniente para el médico considerar la clasificación etiológica, que divide las mioclonías en 4 grupos: fisiológicas, esenciales, epilépticas y sintomáticas (secundarias).

• Mioclonías fisiológicas.
  • Mioclonías del sueño (quedarse dormido y despertarse).
  • Mioclono de susto.
  • Mioclonías inducidas por esfuerzo físico intenso.
  • Hipo (algunas de sus variantes).
  • Mioclonías infantiles benignas durante la alimentación.
• Mioclonía esencial.
  • Síndrome de distonía mioclónica hereditaria (paramioclonía múltiple de Friedreich o distonía mioclónica).
  • Mioclonías nocturnas (movimientos periódicos de las extremidades, síndrome de piernas inquietas).
• Mioclonía epiléptica.
  • Epilepsia de Kozhevnikovsky.
  • Ausencias mioclónicas.
  • Espasmos infantiles.
  • Síndrome de Lennox-Gastaut.
  • Epilepsia mioclónica juvenil de Jans.
  • Epilepsia mioclónica progresiva y algunas otras epilepsias de la infancia.
• Mioclonía sintomática.
  • Enfermedades por almacenamiento: enfermedad de los cuerpos de Lafora, gangliosidosis GM (enfermedad de Tay-Sachs), lipofuscinosis ceroidea, sialidosis, enfermedad de Gaucher.
  • Enfermedades degenerativas hereditarias del cerebelo, tronco encefálico y médula espinal (degeneraciones espinocerebelosas): mioclonías bálticas (enfermedad de Unverricht-Lundborg), mioclonías mediterráneas (síndrome de Ramsay Hunt), ataxia de Friedreich, ataxia-telangiectasia.
  • Enfermedades degenerativas con daño predominante en los ganglios basales: enfermedad de Wilson-Konovalov, distonía de torsión, enfermedad de Hallervorden-Spatz, degeneración corticobasal, parálisis supranuclear progresiva, corea de Huntington, atrofia multisistémica, etc.
  • Demencias degenerativas: enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
  • Encefalitis viral (encefalitis herpética, panencefalitis esclerosante subaguda, encefalitis de Economo, encefalitis por arbovirus, etc.).
  • Encefalopatías metabólicas (incluidas las mitocondriales, así como las hepáticas o renales, síndrome de diálisis, hiponatremia, hipoglucemia, etc.).
  • Encefalopatía tóxica (intoxicación con bismuto, antidepresivos, anestésicos, litio, anticonvulsivos, levodopa, inhibidores de la MAO, neurolépticos).
  • Encefalopatías causadas por exposición a factores físicos (síndrome de Lanz-Adams poshipóxico, mioclonías postraumáticas, golpe de calor, shock eléctrico, descompresión).
  • Lesión focal del SNC (accidente cerebrovascular, neurocirugía, tumores, TCE).
  • Lesiones de la médula espinal.
• Mioclonía psicógena.

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Mioclonías fisiológicas

Las mioclonías fisiológicas pueden presentarse en ciertas circunstancias en una persona sana. Este grupo incluye las mioclonías del sueño (quedarse dormido y despertarse); las mioclonías de sobresalto; las mioclonías causadas por esfuerzo físico intenso; el hipo (algunas de sus variantes) y las mioclonías benignas de los bebés durante la alimentación.

• A veces, los temblores fisiológicos naturales al conciliar el sueño y al despertar en personas ansiosas pueden convertirse en motivo de miedo y de experiencias neuróticas, pero se eliminan fácilmente mediante psicoterapia racional.
• La mioclonía de sobresalto puede ser no sólo fisiológica, sino también patológica (síndrome de sobresalto, ver más abajo).
• La actividad física intensa puede provocar contracciones mioclónicas transitorias aisladas de naturaleza benigna.
• El hipo es un fenómeno común. Este síntoma se basa en la contracción mioclónica del diafragma y los músculos respiratorios. El mioclono puede ser tanto fisiológico (por ejemplo, tras comer en exceso) como patológico (en enfermedades del tracto gastrointestinal o, con menos frecuencia, de los órganos torácicos), incluyendo enfermedades del sistema nervioso (irritación del nervio frénico, daño al tronco encefálico o daño a los segmentos cervicales superiores de la médula espinal). El hipo puede estar causado por efectos tóxicos. Finalmente, también puede ser puramente psicógeno.

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Mioclonía esencial

La mioclonía esencial es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Existen formas tanto familiares (herencia autosómica dominante) como esporádicas. La enfermedad comienza en la primera o segunda década de la vida y no se acompaña de otros trastornos neurológicos ni mentales; no hay cambios en el EEG. Las manifestaciones clínicas incluyen espasmos y sobresaltos irregulares, arrítmicos y asincrónicos con distribución multifocal o generalizada de la mioclonía. Estos últimos se agravan con los movimientos voluntarios. Los PESS no aumentan ni siquiera durante el movimiento mioclónico, lo que indica su origen subcortical. Hasta hace poco, esta enfermedad se denominaba paramioclonía múltiple de Friedreich. Dado que puede causar síntomas distónicos (la llamada mioclonía distónica) y el síndrome en sí es sensible al alcohol, la paramioclonía múltiple y la distonía mioclónica se consideran ahora la misma enfermedad y se denominan síndrome de mioclono-distonía hereditaria.

Otra forma de mioclono esencial es el mioclono nocturno, conocido como "movimientos periódicos de las extremidades" (término propuesto en la clasificación internacional de los trastornos del sueño). Este trastorno no es un mioclono propiamente dicho, aunque se incluye en las clasificaciones modernas de síndromes mioclónicos. La enfermedad se caracteriza por episodios de movimientos repetitivos y estereotipados en las piernas, como extensión y flexión de las articulaciones de la cadera, la rodilla y el tobillo, que ocurren durante las fases superficiales (I-II) del sueño y suelen ir acompañados de disomnia. Estos movimientos no se acompañan de cambios en el EEG ni de despertar. Los movimientos periódicos durante el sueño pueden combinarse con el síndrome de piernas inquietas. Este último se caracteriza por la aparición repentina y el rápido aumento de parestesias en las piernas, que suelen ocurrir antes del inicio del sueño y provocan una necesidad irresistible de moverlas. Un movimiento breve de la pierna elimina instantáneamente la sensación de malestar. Para ambos síndromes, la levodopa, las benzodiazepinas (con mayor frecuencia clonazepam) y los opiáceos suelen ser eficaces.

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Mioclonía epiléptica

En la mioclonía epiléptica, las convulsiones mioclónicas predominan en el cuadro clínico, pero no se observan signos de encefalopatía, al menos en las etapas iniciales. La mioclonía epiléptica puede manifestarse en forma de espasmos mioclónicos aislados en la epilepsia parcial continua (epilepsia de Kozhevnikovsky), epilepsia fotosensible, mioclonía idiopática "sensible a estímulos" y ausencias mioclónicas. Este grupo también incluye un grupo de epilepsias mioclónicas infantiles con manifestaciones más extensas: espasmos infantiles, síndrome de Lennox-Gastaut, epilepsia mioclónica juvenil de Janz, epilepsia mioclónica progresiva, encefalopatía mioclónica temprana y epilepsia mioclónica benigna de la infancia.

La epilepsia de Kozhevnikovsky (epilepsia parcial continua) se describió inicialmente como una variante de la forma crónica de la encefalitis primavera-verano transmitida por garrapatas. Se manifiesta por contracciones musculares clónicas rítmicas, focales y constantes de baja amplitud (mioclonías corticales), que afectan una parte del cuerpo. Con mayor frecuencia, se afectan los músculos de la cara y las partes distales de las extremidades. Las contracciones son constantes y suelen persistir durante días e incluso años; en ocasiones, se observa una generalización secundaria a una convulsión tónico-clónica. Un síndrome similar, pero de curso progresivo, se describe en casos de daño hemisférico más difuso (encefalitis crónica de Rasmussen); su independencia nosológica sigue siendo controvertida. El síndrome de epilepsia de Kozhevnikovsky también se ha descrito en enfermedades como abscesos, granulomas, accidentes cerebrovasculares, hematomas subdurales, tumores, traumatismos craneoencefálicos, estados hiperglucémicos no cetósicos (especialmente en presencia de hiponatremia), encefalopatía hepática, esclerosis múltiple y síndrome MELAS. También se han descrito formas iatrogénicas (penicilina, etc.).

Ausencias mioclónicas. La edad promedio de inicio de la epilepsia con ausencias mioclónicas (síndrome de Tassinari) es de 7 años (de 2 a 12,5 años). La aparición repentina de la ausencia se acompaña de espasmos mioclónicos rítmicos bilaterales, que se observan en los músculos de la cintura escapular, brazos y piernas; los músculos faciales se ven afectados en menor medida. Los movimientos pueden aumentar de intensidad y adquirir un carácter tónico. Los espasmos cortos y las contracciones tónicas pueden ser simétricos o predominar en un lado, provocando un giro de la cabeza y el tronco. Durante el ataque, también es posible el paro respiratorio y la micción involuntaria. La pérdida de consciencia durante la ausencia puede ser completa o parcial. Cada episodio de ausencia mioclónica puede durar de 10 a 60 segundos. Las convulsiones pueden ocurrir varias veces al día, siendo más frecuentes por la mañana (entre 1 y 3 horas después de despertarse). En casos raros, se observan episodios de ausencia mioclónica. En la mayoría de los casos, las ausencias se combinan con convulsiones generalizadas, que suelen caracterizarse por una baja frecuencia (aproximadamente una vez al mes o menos). Se observa a menudo una disminución de la inteligencia. La resistencia a los anticonvulsivos es bastante común. Se desconoce la etiología; en ocasiones, se observa una predisposición genética.

Los espasmos infantiles (síndrome de West) se clasifican como epilepsias dependientes de la edad. Las primeras manifestaciones de la enfermedad se presentan entre los 4 y los 6 meses. El síndrome se caracteriza por convulsiones típicas, retraso mental e hipsarritmia en el EEG (actividad punta-onda lenta irregular de alto voltaje), que constituyó la base de la tríada de West. Los espasmos infantiles suelen caracterizarse por contracciones simétricas, bilaterales, repentinas y cortas de los grupos musculares típicos (flexores, extensores y espasmos mixtos). Los espasmos flexores son los más frecuentes, que se manifiestan como un arco corto (si se ven afectados los músculos abdominales), con los brazos realizando un movimiento de aducción o abducción. Los ataques de flexión del torso y aducción de los brazos se asemejan a un saludo oriental y se denominan "ataques de salaam". La frecuencia de los ataques varía considerablemente (en casos graves, ocurren varios cientos de veces al día). La mayoría de las convulsiones se agrupan en grupos y suelen ocurrir por la mañana después de despertarse o al conciliar el sueño. Durante el ataque, a veces se observan desviación ocular y movimientos nistagmoides. Los espasmos infantiles pueden ser secundarios (sintomáticos), idiopáticos y criptogénicos. Se describen formas secundarias en lesiones perinatales, infecciones, malformaciones cerebrales, esclerosis tuberosa, traumatismos, trastornos metabólicos congénitos y enfermedades degenerativas. Los espasmos infantiles deben diferenciarse de los espasmos infantiles benignos no epilépticos (mioclonías benignas del lactante); estos últimos no se acompañan de descargas epilépticas en el EEG y desaparecen por sí solos en los años siguientes (hasta los 3 años). En el futuro, entre el 55 % y el 60 % de los niños con espasmos infantiles pueden desarrollar otros tipos de convulsiones (síndrome de Lennox-Gastaut).

El síndrome de Lennox-Gastaut se caracteriza por cambios típicos en el EEG [descargas de punta-onda lenta a una frecuencia más baja (2 Hz) que en las ausencias típicas (3 Hz)], retraso mental y tipos específicos de convulsiones que incluyen sacudidas mioclónicas, ausencias atípicas y convulsiones astáticas (ataques de caída epiléptica, convulsiones acinéticas).

El síndrome suele comenzar con caídas repentinas, convulsiones más frecuentes, estado epiléptico, deterioro de las funciones intelectuales y posibles trastornos de la personalidad y psicosis crónicas. Aproximadamente el 70% de los niños con este síndrome presentan convulsiones tónicas. Son breves, duran varios segundos y se manifiestan con movimientos de flexión de la cabeza y el tronco o movimientos de extensión, así como desviación de la mirada o caída del paciente. Las convulsiones pueden ser asimétricas o predominantemente unilaterales. En ocasiones, la fase tónica va seguida de un comportamiento automático. La mayoría de las convulsiones tónicas se desarrollan durante el sueño.

Se observan ausencias atípicas en aproximadamente un tercio de los pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut. Son más prolongadas que las ausencias típicas y se acompañan de diversos fenómenos motores (cabeceo, mioclonías faciales, fenómenos posturales, etc.). Además de las convulsiones atónicas y tónicas, son típicas las convulsiones mioclónicas y mioclónico-atónicas, que también pueden provocar caídas (epilepsia con convulsiones mioclónico-astáticas). También son posibles otros tipos de convulsiones (tónico-clónicas generalizadas, clónicas; las convulsiones parciales se observan con menos frecuencia). La consciencia suele permanecer lúcida. Etiológicamente, el 70 % de los casos de síndrome de Lennox-Gastaut se asocian a lesiones perinatales.

La epilepsia mioclónica juvenil de Janz («pequeño mal impulsivo») comienza en la segunda década de la vida (con mayor frecuencia entre los 12 y los 24 años) y se caracteriza por convulsiones mioclónicas, a veces asociadas con convulsiones tónico-clónicas generalizadas o ausencias. Predominan las convulsiones mioclónicas, caracterizadas por contracciones musculares repentinas, cortas, bilateralmente simétricas y sincrónicas. Los movimientos involucran principalmente los hombros y los brazos, y con menor frecuencia los músculos del tronco y las piernas. Las convulsiones son aisladas o agrupadas. El paciente puede caer de rodillas durante una convulsión. Durante las convulsiones mioclónicas, la consciencia permanece intacta, incluso si ocurren en serie o en el contexto de un estado epiléptico mioclónico.

Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas suelen ocurrir después (en promedio, 3 años) del inicio de las convulsiones mioclónicas. Típicamente, la convulsión comienza con sacudidas mioclónicas, que aumentan en intensidad hasta convertirse en una mioclonía generalizada, que se transforma en una convulsión tónico-clónica generalizada. Este cuadro típico se denomina "gran mal mioclónico", "gran mal impulsivo" o "convulsión clónico-tónico-clónica". Las convulsiones ocurren casi exclusivamente después de despertarse por la mañana.

Las ausencias suelen observarse de forma atípica y se presentan en el 15-30% de los pacientes, con una edad promedio de 11,5 años. La inteligencia no suele verse afectada.

La epilepsia mioclónica grave en lactantes comienza durante el primer año de vida. Inicialmente, se presentan convulsiones generalizadas o clónicas unilaterales sin síntomas prodrómicos. Las sacudidas mioclónicas y las convulsiones parciales suelen aparecer más tarde. Las convulsiones mioclónicas suelen ocurrir en un brazo o la cabeza y luego se generalizan; suelen ocurrir varias veces al día. También pueden presentarse ausencias atípicas y convulsiones parciales complejas con fenómenos atónicos o adversos, o automatismos. El retraso en el desarrollo psicomotor y la aparición de déficit neurológico progresivo en forma de ataxia y síndrome piramidal son característicos. Se observa una carga hereditaria de epilepsia en el 15-25% de los pacientes. La resonancia magnética no revela anomalías específicas.

La encefalopatía mioclónica temprana comienza en el primer mes de vida. Se caracteriza por la aparición temprana de espasmos epilépticos mioclónicos parciales, seguidos de convulsiones parciales simples (desviación ocular, apnea, etc.), seguidas de mioclonías más masivas o generalizadas, espasmos tónicos (que aparecen más tarde) y otros tipos de convulsiones. Son característicos la hipotonía de los músculos del tronco, los signos piramidales bilaterales y la posible afectación de los nervios periféricos. El desarrollo psicomotor se ve afectado. El niño fallece durante los dos primeros años de vida o entra en un estado vegetativo persistente. La etiología no se conoce con precisión.

La epilepsia mioclónica benigna de la infancia suele comenzar con espasmos mioclónicos en un niño por lo demás normal, de entre 4 meses y 3 años de edad. Afecta con mayor frecuencia a los niños varones. Los espasmos mioclónicos pueden ser sutiles, pero con el tiempo se hacen evidentes. Las convulsiones se generalizan gradualmente y afectan el tronco y las extremidades, lo que provoca movimientos de cabeceo y elevación de los brazos a los lados, así como flexión de las extremidades inferiores. Puede observarse desviación de los ojos hacia arriba y también son posibles caídas repentinas. Las convulsiones mioclónicas son breves (1-3 segundos) y pueden ocurrir varias veces al día. El paciente suele estar consciente. No se presentan otros tipos de convulsiones.

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Otros síndromes mioclónicos

Para concluir la descripción de las mioclonías, conviene mencionar otros síndromes extremadamente singulares que rara vez se mencionan en la literatura rusa.

La mioclono palatina (mioclono del paladar blando, mioclono velopalatino, nistagmo del paladar blando, temblor del paladar blando) es una manifestación de la mioclono. Puede observarse aisladamente como contracciones rítmicas (2-3 por segundo) del paladar blando o en combinación con mioclono rítmico similar, casi indistinguible del temblor, en la lengua, la mandíbula inferior, la laringe, el diafragma y la parte distal de las manos (mioclono clásico). La mioclono rítmico se diferencia del temblor (parkinsoniano) principalmente por su baja frecuencia (1-3 Hz) y distribución característica. En ocasiones, junto con el mioclono velopalatino, se observa mioclono ocular vertical ("balanceo"); este síndrome se denomina mioclono oculopalatino. La mioclono desaparece durante el sueño (en ocasiones, se observan movimientos patológicos durante el sueño). La miorritmia sin mioclonía palatina es poco frecuente. La mioclonía aislada del paladar blando puede ser idiopática o sintomática (tumores en el cerebelo y el ángulo pontocerebeloso, ictus, encefalomielitis, traumatismo). La mioclonía idiopática suele desaparecer durante el sueño, la anestesia y el coma. La mioclonía sintomática del paladar blando es más estable en estos estados. Las causas más comunes de miorritmia generalizada son las lesiones vasculares del tronco encefálico y la degeneración cerebelosa asociada al alcoholismo o al síndrome de malabsorción.

El opsoclono (síndrome de ojos danzantes) es una hipercinesia mioclónica de los músculos oculomotores, que se manifiesta por movimientos rápidos, espasmódicos y caóticos, predominantemente horizontales, de los globos oculares. Se puede observar una alternancia caótica de movimientos horizontales, verticales, diagonales, circulares y pendulares, de frecuencia y amplitud variables. Según algunas observaciones, el opsoclono persiste durante el sueño y se intensifica al despertar. A menudo se confunde con nistagmo, que se diferencia del opsoclono por la presencia de dos fases: lenta y rápida. El opsoclono indica una lesión orgánica de las conexiones del tronco cerebeloso y a menudo se acompaña de mioclonías generalizadas, ataxia, temblor intencional, hipotonía, etc. Los principales factores etiológicos son la encefalitis viral, la esclerosis múltiple, los tumores del tronco encefálico y del cerebelo, los síndromes paraneoplásicos (especialmente en niños), los traumatismos, las encefalopatías metabólicas y tóxicas (fármacos, toxinas, hiperglucemia no cetósica).

La mioclonía negativa (temblor aleteante, asterixis) se asemeja a un temblor. Sin embargo, no se basa en contracciones musculares activas, sino, por el contrario, en descensos periódicos del tono muscular postural con "silencio" bioeléctrico en esos momentos. La asterixis es muy característica de la encefalopatía metabólica en enfermedades del hígado, riñones, pulmones, etc. En estos casos, suele ser bilateral. En raras ocasiones, la asterixis puede ser un signo de daño cerebral local (hemorragia en el tálamo, lóbulo parietal, etc.), manifestándose en estos casos en un solo lado. La asterixis se detecta con mayor facilidad al estirar los brazos hacia adelante.

El síndrome de sobresalto reúne un grupo de enfermedades caracterizadas por una mayor reacción de sobresalto (estremecimiento) en respuesta a estímulos externos inesperados (generalmente auditivos y táctiles).

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Mioclonía psicógena

La mioclonía psicógena se caracteriza por un inicio agudo y variabilidad en su frecuencia, amplitud y distribución. También existen otras discrepancias con la mioclonía orgánica típica (por ejemplo, ausencia de caídas y lesiones a pesar de la marcada inestabilidad y balanceo corporal, etc.), remisiones espontáneas, disminución de la hipercinesia al distraer la atención, aumento y disminución de la hipercinesia bajo la influencia de la sugestión, la psicoterapia o en respuesta a la administración de un placebo, y la presencia de otros trastornos mentales o motores psicógenos.

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Diagnóstico y tratamiento de las mioclonías

El diagnóstico es clínico. El tratamiento comienza con la corrección de las anomalías metabólicas subyacentes. Se suele recetar clonazepam 0,5-2 mg por vía oral 3 veces al día. El valproato 250-500 mg por vía oral 2 veces al día puede ser eficaz; otros anticonvulsivos a veces son útiles. Muchas formas de mioclonía responden al precursor de la serotonina, el 5-hidroxitriptófano (dosis inicial de 25 mg por vía oral 4 veces al día, que se aumenta posteriormente a 150-250 mg por vía oral 4 veces al día) junto con el inhibidor de la descarboxilasa, carbidopa (50 mg por vía oral por la mañana y 25 mg al mediodía, o 50 mg por la noche y 25 mg al acostarse).

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