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Miopatía congénita
Último revisado: 07.07.2025
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La miopatía congénita es un término que a veces se aplica a cientos de trastornos neuromusculares distintos que pueden estar presentes al nacer, pero el término generalmente se reserva para un grupo de trastornos musculares primarios hereditarios raros que causan hipotonía y debilidad muscular desde el nacimiento o durante el período neonatal y, en algunos casos, retraso en el desarrollo motor más adelante en la vida.
Los cinco tipos más comunes de miopatías congénitas son la miopatía no mielinizante, la miopatía miotubular, la miopatía core, la desproporción congénita de los tipos de fibras musculares y la miopatía core múltiple. Se diferencian principalmente en su histología, síntomas y pronóstico. El diagnóstico se sugiere por las manifestaciones clínicas características y se confirma mediante biopsia muscular. El tratamiento consiste en fisioterapia, que puede ayudar a mantener la función.
La miopatía nemielínica puede ser autosómica dominante o recesiva y se desarrolla debido a diversas mutaciones de genes localizados en diferentes cromosomas. La miopatía nemalínica en recién nacidos puede ser grave, moderada o leve. Con daño grave, los pacientes pueden experimentar debilidad de los músculos respiratorios e insuficiencia respiratoria. Con daño moderado, se desarrolla debilidad progresiva de los músculos de la cara, el cuello, el tronco y las piernas, pero la esperanza de vida puede ser casi normal. Con daño leve, la evolución no es progresiva y la esperanza de vida es normal.
La miopatía miotubular es autosómica o ligada al cromosoma X. La variante autosómica más común causa debilidad muscular leve e hipotonía en pacientes de ambos sexos. La variante ligada al cromosoma X afecta a niños varones y provoca debilidad muscular esquelética grave e hipotonía, debilidad facial, dificultad para tragar, debilidad muscular respiratoria e insuficiencia respiratoria.
Miopatía central. El patrón de herencia es autosómico dominante. La mayoría de los pacientes desarrollan hipotonía y debilidad muscular proximal leve en el período neonatal. Muchos también presentan debilidad facial. Esta debilidad no es progresiva y la esperanza de vida es normal. Sin embargo, estos pacientes presentan un mayor riesgo de desarrollar hipertermia maligna (el gen asociado con la miopatía central también se asocia con una mayor susceptibilidad a la hipertermia maligna).
La desproporción congénita de los tipos de fibras musculares es hereditaria, pero su mecanismo de herencia es poco conocido. La hipotonía y la debilidad en la cara, el cuello, el tronco y las extremidades suelen ir acompañadas de anomalías esqueléticas y rasgos dismórficos. La mayoría de los niños afectados mejoran con la edad, pero una pequeña proporción desarrolla insuficiencia respiratoria.
La miopatía multinuclear suele ser autosómica recesiva, pero puede ser autosómica dominante. Los lactantes desarrollan debilidad muscular proximal, pero algunos niños presentan síntomas más tarde y presentan debilidad muscular generalizada. La progresión es muy variable.
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