Mucopolisacaridosis, tipo VII: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Mucopolisacaridosis, tipo VII (sinónimos: síndrome de Sloi, insuficiencia de la beta-D-glucuronidasa lisosómica).

Código ICD-10

• E76 Trastornos del metabolismo de glicosaminoglicanos.
• E76.2 Otras mucopolisacaridosis.

Epidemiología

La mucopolisacaridosis, tipo VII es una enfermedad extremadamente rara, en la literatura hay descripciones de varias docenas de pacientes.

Causas y patogénesis de la mucopolisacaridosis tipo VII

Mucopolisacaridosis VII - enfermedad autosómica recesiva progresiva que se produce como resultado de la reducción de la actividad de la lisosomal beta-D-glucuronidasa, que participan en el metabolismo de sulfato de dermatano, sulfato de heparano y sulfato de condroitina. El gen beta-glucuronidasa - GUSB - se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 - 7q21.ll. 77.8% de las mutaciones en el gen están salpicadas. En Rusia, ningún paciente con MPS VII fue diagnosticado.

Síntomas de la mucopolisacaridosis tipo VII

La mayoría de las formas graves de este síndrome se manifiestan desde el nacimiento como el llamado edema fetal no inmune fatal y pueden detectarse en el útero mediante ultrasonido. En otros pacientes, los principales síntomas clínicos aparecen desde el nacimiento en forma de hepatoesplenomegalia, signos de disostosis múltiple y compactación de la piel. En los casos menos graves de enfermedad, los síntomas de debut se producen en el primer año de vida y son similares a los del síndrome de Hurler o la forma grave del síndrome de Hunter. Desde el nacimiento, los pacientes tienen hernia umbilical o inguinal, los pacientes a menudo tienen infecciones virales respiratorias y otitis. Poco a poco formaron rasgos ásperos del tipo de gárgola, trastornos esqueléticos y hepatoesplenomegalia y opacidad de la córnea. A menudo se observa retraso del crecimiento, deformación del tórax por el tipo de quilla y cifosis de la columna vertebral.

A medida que la enfermedad progresa, se produce un retraso en el desarrollo del habla psicoanalítica, que alcanza un grado de retraso mental. En la mayoría de los casos, se observa inestabilidad de la columna cervical con un alto riesgo de desarrollar compresión de la médula espinal. En pacientes con manifestación de la enfermedad después de 4 años los principales síntomas - trastornos esqueléticos.

Diagnóstico de mucopolisacaridosis de tipo VII

Diagnóstico de laboratorio

Para confirmar el diagnóstico de mucopolisacaridosis VII, se mide el nivel de excreción urinaria de glucosamiclina y se mide la actividad de la beta-glucuronidasa. En el caso de la mucopolisacaridosis VII, aumenta la excreción total de glucosaminoglucanos en la orina y existe hiperexcreción de sulfato de dermatano y heparán sulfato. La actividad de la beta-glucuronidasa se mide en leucocitos o en un cultivo de fibroblastos de la piel usando un sustrato fluorogénico artificial.

El diagnóstico prenatal es posible mediante la medición de la actividad de beta-glucuronidasa en la biopsia de vellosidades coriónicas a los 9-11 semanas de gestación y / o la determinación del espectro de glicosaminoglicanos en el líquido amniótico a las 20-22 semanas de embarazo. Para familias con un genotipo conocido, es posible realizar diagnósticos de ADN en las primeras etapas del embarazo.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial se lleva a cabo dentro del grupo Mucopolisacaridosis, y con otros trastornos de almacenamiento lisosomal: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, Fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

Tratamiento de mucopolisacaridosis tipo VII

Los métodos efectivos no están desarrollados. Llevar a cabo un tratamiento sintomático.

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