Neuropatías ópticas hereditarias

Las neuropatías hereditarias del nervio óptico son defectos genéticos que causan pérdida de visión, a veces en combinación con anomalías cardíacas o neurológicas. El tratamiento efectivo no existe.

Las neuropatías hereditarias del nervio óptico generalmente se detectan en la infancia o la adolescencia con pérdida central simétrica bilateral de la visión. La disminución de la visión suele ser permanente y, en algunos casos, progresa. En el momento de la detección de la atrofia del nervio óptico, su daño ya ha ocurrido.

La atrofia dominante del nervio óptico es heredada por una vía autosómica dominante. Este es el más común de la neuropatía óptica hereditaria con una prevalencia de 1:10 000-50 000. Se considera los abiotrophies visuales, degeneración prematura del nervio óptico conduce a la pérdida progresiva de la visión. El inicio de la enfermedad se encuentra en la primera década de la vida.

Con la neurología óptica hereditaria, Leber tiene una anomalía en el ADN mitocondrial, la función de la respiración celular se ve afectada. Aunque la violación del ADN mitocondrial se produce en todo el cuerpo, la manifestación primaria es la pérdida de la visión. 80-90% de los casos de enfermedad en hombres. La enfermedad tiene una herencia materna, todos los descendientes de las mujeres sometidas a este síntoma heredará, pero las mujeres pueden pasar, porque las mitocondrias se encuentran en el citoplasma de las células, y el descendiente citoplasma (cigoto) se determina por el citoplasma del óvulo.

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Síntomas de neuropatías hereditarias del nervio óptico

La mayoría de los pacientes con una atrofia dominante del nervio óptico no tienen anomalías neurológicas concomitantes, aunque se informan nistagmo y pérdida de la audición. El único síntoma es una pérdida de visión bilateral que progresa lentamente, generalmente menor a la edad adulta. Todo el disco del nervio óptico o, a veces, solo la parte temporal es pálido sin vasos visibles. Caracterizado por una violación de la percepción de las flores amarillo-azules. Para confirmar el diagnóstico, se realizan pruebas genéticas moleculares.

La pérdida de visión en la neuropatía óptica hereditaria Leber generalmente comienza entre los 15 y 35 años (dentro de los límites de 1 a 80 años). La pérdida indolora de la visión central en un ojo generalmente se reemplaza por la pérdida de visión en el otro ojo en semanas o meses. Se informa de una pérdida de visión simultánea. La mayoría de los pacientes tienen una visión inferior a 20/200 (0,1). El examen oftalmoscópico puede revelar microangiopatía telangiectásica, edema de la capa de fibras nerviosas alrededor del disco del nervio óptico y ausencia de sangrado del tinte durante la angiografía fluorescente. Al final, se desarrolla la atrofia del nervio óptico.

Un subgrupo de pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber tiene una violación de la conducción cardíaca, se necesita un ECG. Otros pacientes pueden tener trastornos neurológicos mínimos, como temblor postural, falta de reflejos de Aquiles, distonía, espasticidad o esclerosis múltiple.

Tratamiento de neuropatías hereditarias del nervio óptico

No existe un tratamiento efectivo de las neocopatologías hereditarias. Para la neurología óptica hereditaria, el nombramiento de glucocorticoides, suplementos vitamínicos y antioxidantes por parte de Leber es ineficaz. En un estudio pequeño, se encontró el uso de análogos de la quinina en la fase temprana. Teóricamente justificadas son las recomendaciones para evitar sustancias como el alcohol que pueden agotar la función mitocondrial, pero su efectividad no está comprobada. Los pacientes deben evitar fumar y la ingesta excesiva de alcohol. Para anomalías cardíacas y neurológicas, los pacientes deben ser referidos a especialistas. Los dispositivos de ayuda con baja visión pueden ser útiles. Se recomienda consulta genética.