Oftalmoplejía bilateral externa progresiva

En general, la oftalmoplejía bilateral crónica se puede observar en procesos a nivel supranuclear, nuclear (a nivel del tronco del encéfalo), de raíz, axonal (neural) y muscular. Sin embargo, en la práctica, la oftalmoplejía bilateral a menudo indica un nivel de lesión muscular o (con menor frecuencia) localización del tallo de la lesión. El nivel intermedio (neuronal), por regla general, es unilateral. Además, la lesión muscular se caracteriza por un curso crónico progresivo (miopatía). Las lesiones bilaterales de los nervios oculomotores a nivel nuclear en la región del tallo cerebral se observan con mayor frecuencia (pero no exclusivamente) en procesos agudos que conducen a un coma.

Hay síndrome de clasificación detallada oftalmoplejía externa progresiva bilateral (PNO), construido fundamentalmente en el principio genético para el practicante no es del todo cómodo. Es importante destacar que la mayoría de las formas de aislados oftalmoplejía progresiva miopatía ocular bilateral causada por la diferente origen genético, es decir, procesos en el nivel muscular periférica. Oftalmoplejía bilateral causada por lesiones en el nivel neuronal, o neuronal (nervios oculomotores pérdida de ambos lados, o sus núcleos en el tronco cerebral) se produce muy raramente y se observan en la imagen degenerativa hereditaria (por lo menos - metabólico) trastornos en el contexto de otros síntomas neurológicos masivas.

Razones principales:

1. Encefalomiopatía mitocondrial de Kearns-Seira ("ophthalmoplegia plus").
2. Distrofia muscular oculofaríngea con herencia autosómica dominante o autosómica recesiva.
3. Miopatías congénitas: enfermedad de la vara central, no melanoma, miotubular y otras.
4. Miastenia gravis congénita (miastenia gravis).
5. PNO con hipogonadismo.
6. PNO con enfermedades neurológicas:
   • abelitoproteinemia,
   • ataxia espinocerebelosa,
   • esclerosis lateral amiotrófica (rara vez),
   • neuropatía sensitivomotora con paraproteinemia,
   • parálisis supranuclear progresiva, otras enfermedades neurológicas.

Los más importantes desde el punto de vista clínico son las formas que comienzan en la juventud y la adultez. Entre ellos, la mayoría de las veces hay formas mitocondriales y, especialmente, la enfermedad de Kearns-Seir. El defecto mitocondrial en esta enfermedad no se limita solo al tejido muscular, sino que se extiende al sistema nervioso central y a los órganos internos.

Las implicaciones del síndrome de Kearns-Seyr incluyen:

1. oftalmoplejía externa;
2. degeneración pigmentaria de la retina;
3. trastornos de conducción del corazón;
4. aumento en el contenido de proteína en licor.

Los primeros síntomas generalmente aparecen en la infancia o la adolescencia (raramente, en adultos) en forma de ptosis de crecimiento lento; Detrás de él hay síntomas de oftalmoparesia con pupilas preservadas. Ophthalmoparez progresa lentamente a oftalmoplejía. La afectación uniforme de todos los músculos externos del ojo conduce al hecho de que rara vez se observa estrabismo y duplicación. Al tratar de mirar hacia arriba, la cabeza se echa hacia atrás y los músculos frontales se contraen (cara de Gatchinson). Además de los músculos oculomotores, el músculo circular del ojo a menudo está involucrado, lo que crea dificultades tanto para abrir los ojos como para cerrar, lo que puede parecerse a una imagen de miastenia grave o distrofia miotónica. Otros músculos faciales, así como masticar, asentir con la cabeza, deltoides o peroneos, están involucrados en aproximadamente el 25% de los casos. Es posible unirse a la ataxia cerebelosa, la paraparesia espástica, la demencia, la sordera y otros síntomas ("ophthalmoplegia plus").

La ausencia de miotonía, cataratas y trastornos endocrinos distingue la oftalmoplejía externa progresiva de la distrofia miotónica (que puede parecerse a la ptosis). Las formas más extensas del síndrome de Kearns-Seir pueden parecerse a la forma fasio-skapulo-humeral de la distrofia muscular. Una característica del síndrome de Kearns-Seyr es que la ptosis y los trastornos oculomotores preceden a la participación de otros músculos.

Síntomas opcionales: derrota de los órganos viscerales (corazón, hígado, riñones, glándulas endocrinas - "síndrome oculocranio-somático").

La distrofia muscular oculofaríngea con herencia autosómica dominante, asociada con el cromosoma 14, se caracteriza por un inicio tardío (generalmente después de 45 años) y se manifiesta principalmente como una ptosis bilateral lenta y disfagia. Por lo tanto, además de la ptosis (no se desarrolla oftalmoplejía), se desarrolla disfagia y la voz cambia. La disfagia áspera a veces conduce a una caquexia grave. En algunas familias, en una etapa posterior, se agrega la debilidad de los músculos del hombro y las fajas pélvicas. Describió "miopatía oculofaríngea". Los núcleos de los nervios craneales y los nervios mismos no están alterados histológicamente. El nivel de CK es normal; EMG se cambia solo en los músculos afectados.

Finalmente, se describen las familias en las que se transmitió oftalmoplejía externa progresiva de generación en generación junto con síntomas de hipogonadismo. Algunas otras variantes hereditarias de oftalmoplejía externa progresiva también son posibles.

La oftalmoplejía externa bilateral progresiva en enfermedades neurológicas se describe en varias situaciones. Abetaliproteinemiya (bajo enfermedad Korntsveyga) - una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una ausencia casi completa de beta-lipoproteína (de ahí la mala absorción de la grasa y la vitamina E) y es ya evidente en bebés en el primer año de vida, esteatorrea (heces grasas), retraso del crecimiento, degeneración de la retina , acantocitosis y síntomas neurológicos sugestivos de una lesión primaria del cerebelo y los nervios periféricos (visión y ceguera reducida). Puede haber una oftalmoparesia lenta y progresiva.

Oftalmpoplegiya como el síntoma raro describe también en otras enfermedades neurológicas, incluyendo la paraplejia espástica hereditaria, la degeneración espinocerebelosa (por ejemplo, enfermedad de Machado-Joseph), polineuropatía sensoriomotora (en paraproteinemia). Oftalmoplejía raro en la amiotrofia espinal progresiva, e incluso más raramente en la esclerosis lateral amiotrófica.

Oftalmoplejía bilateral crónica se puede observar con glioma del tronco encefálico, meningitis crónica. Entre las formas mencionado oftalmoplejía rara con encefalomiopatías neyrogastrointestinalnoy mitocondrial (MNGIE - mitocondrial encefalomiopatía neurogastrointestinal) y encefalomiopatías mitocondriales con oftalmoplejía, y la pseudo polineuropatía (encefalomiopatía MEROR-mitocondrial con oftalmoplejía, seudoobstrucción y polineuropatía), subaguda encefalomielopatía necrotizante (enfermedad de Leigh), la deficiencia de vitamina E.

Entre otras razones, PNA debe mencionar la parálisis supranuclear progresiva, lo que eventualmente puede conducir a la completa oftalmoplejía, pero no se detecta este último en el contexto de extrapiramidal, piramidal y trastornos psiquiátricos veces (demencia).

Oftalmoplejía supranuclear también es característico de la enfermedad de Whipple (Whiple) (pérdida de peso, fiebre, anemia, esteatorrea, dolor abdominal, artralgia, linfadenopatía, hiperpigmentación, estado neurológico pérdida de memoria lentamente progresiva o la demencia, hipersomnia, oftalmoplejía supranuclear, ataxia, convulsiones, mioclonías , oculomastor myorrhythmia).

Oftalmoplejía externa progresiva a veces se puede observar en la miastenia gravis (congénita y juvenil), oftalmopatía en tirotoxicosis (oftalmopatía tirotóxica), procesos inflamatorios crónicos en la cuenca del ojo, miopatías congénitas.

Si oftalmoplejía pupilas no reaccionan a la luz, es más correcto llamar el síndrome no es la oftalmoplejía externa y total (total). A menudo es agudo, pero no discutimos aquí en detalle la oftalmoplejía bilateral total aguda. Sus principales razones: apoplejía pituitaria, el botulismo, infarto hematoma mesencéfalo pretectal, encefalopatía de Wernicke, síndrome de Guillain-Barre, síndrome del seno cavernoso con tumor o inflamación esta localización, la miastenia gravis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],