Onfalocele

La onfalocele (hernia del cordón umbilical, hernia umbilical, hernia embrionaria) es una protrusión de los órganos abdominales a través de un defecto en la línea media en la base del ombligo.

El onfalocele es una anomalía del desarrollo en la que, como resultado de una alteración temprana de la organogénesis, los órganos abdominales se desarrollan en cierta medida fuera del cuerpo del embrión, lo que conlleva no solo un desarrollo anormal de estos órganos, sino también defectos en la formación tanto de la cavidad abdominal como del tórax. La protrusión herniaria está cubierta por un saco herniario compuesto por el amnios en el exterior y el peritoneo en el interior, con mesénquima (gelatina de Varganov) entre ellos.

En el onfalocele, la protrusión de los órganos está cubierta por una membrana delgada y puede ser pequeña (solo unas pocas asas intestinales) o contener la mayoría de los órganos abdominales (intestino, estómago, hígado). Los peligros inmediatos son la desecación de los órganos internos, la hipotermia y la deshidratación por evaporación de agua, y la infección del peritoneo. Los bebés con onfalocele presentan una incidencia muy alta de otras malformaciones congénitas, como atresia intestinal; anomalías cromosómicas como el síndrome de Down; y anomalías cardíacas y renales, que deben identificarse y evaluarse antes de la corrección quirúrgica.

Código CIE-10

Q79.2. Exónfalo.

Epidemiología

La incidencia de onfalocele es de 1 a 2 por cada 10.000 nacidos vivos, sin diferencias significativas por género. La mayoría de los niños con onfalocele nacen a término.

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¿Qué causa el onfalocele?

Las ideas sobre la etología y la patogénesis del onfalocele siguen siendo contradictorias. Se cree que dos factores desempeñan un papel importante en la génesis de la hernia embrionaria del cordón umbilical: la rotación intestinal alterada en el primer período de rotación y el subdesarrollo de la pared abdominal anterior. La rotación intestinal alterada se manifiesta mediante la conservación de una hernia umbilical "fisiológica" temporal, que se forma en un embrión de 5 semanas debido a la discrepancia entre las tasas de crecimiento del intestino y la cavidad abdominal, y desaparece espontáneamente hacia la undécima semana de desarrollo.

Otra teoría sostiene que el onfalocele es una «persistencia del tallo troncal en el área normalmente ocupada por la somatopleura». Esta idea de una falla en el reemplazo mesodérmico lateral del peritoneo, el amnios y el mesodermo del tallo explica la variedad de anomalías observadas en el onfalocele, desde la extrofia cloacal hasta la péntada de Cantrell.

¿Cómo se manifiesta el onfalocele?

Los niños con onfalocele suelen presentar múltiples defectos combinados de otros órganos y sistemas vitales, así como anomalías cromosómicas. Con mayor frecuencia, se trata de cardiopatías congénitas, defectos renales, defectos ortopédicos, etc. Los onfalocele pequeños suelen estar asociados a un conducto vitelino permeable.

Es posible una combinación de onfalocele con síndrome de Down y trisomía de los cromosomas 13 y 18.

El onfalocele es un componente del síndrome de Beckwith-Wiedemann, también conocido como síndrome OMG (onfalocele-macroglosia-gigantismo). Este síndrome, además del onfalocele, se caracteriza (como su nombre indica) por la presencia de una lengua grande, que a veces causa dificultad respiratoria, y gigantismo, que se presenta con mayor frecuencia en el gigantismo de los órganos parenquimatosos (hepatoesplenomegalia, hiperplasia pancreática), que puede manifestarse como hiperinsulinismo e hipoglucemia, especialmente peligroso en el período neonatal. El gigantismo parcial del esqueleto es menos frecuente.

El onfalocele a veces forma parte de anomalías graves como la pentada de Cantrell y la extrofia cloacal, cuyo tratamiento es extremadamente difícil y aún presenta resultados decepcionantes en la mayoría de las clínicas. La gravedad de las lesiones combinadas y su curabilidad determinan la gravedad de la afección de la paciente con onfalocele y el pronóstico, así como la tanatogénesis o la discapacidad: el papel principal a menudo no recae en el onfalocele, sino en las malformaciones combinadas o los síndromes genéticos. Todo lo anterior dicta la necesidad de la detección temprana del onfalocele en el período prenatal para tomar una decisión oportuna sobre la continuación o la interrupción del embarazo.

Clasificación

Según la clasificación funcional del onfalocele, según el tamaño del defecto de la pared abdominal anterior (orificio herniario) y el volumen del contenido del saco herniario, se distinguen onfalocele de tamaño pequeño, mediano y grande. El contenido de las hernias pequeñas y medianas suele estar constituido por asas intestinales (en una hernia pequeña, una o más). Un onfalocele grande siempre contiene no solo asas intestinales, sino también el hígado.

Según la forma de la protrusión herniaria se distinguen hernias hemisféricas, esféricas y en forma de hongo.

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¿Cómo reconocer el onfalocele?

El onfalocele se puede visualizar mediante ecografía a partir de la semana 14 de embarazo. Una prueba de alfafetoproteína (AFP) materna es muy informativa; su concentración es elevada en malformaciones congénitas. En este caso (con un aumento de la AFP), es necesario examinar cuidadosamente al feto para detectar la presencia de malformaciones congénitas combinadas. Si se detecta onfalocele junto con malformaciones incurables o anomalías genéticas, se puede recomendar a los futuros padres la interrupción del embarazo.

Los niños con un onfalocele pequeño o mediano pueden nacer de forma natural si no existen otras indicaciones para una cesárea. En el caso de onfalocele grande, el método de parto se elige individualmente en cada caso específico. Generalmente se recomienda realizar una cesárea debido al riesgo de rotura de las membranas delgadas de la hernia.

Diagnóstico prenatal del onfalocele

El diagnóstico de onfalocele tras el nacimiento no suele ser difícil. Sin embargo, con un onfalocele pequeño, pueden cometerse errores durante el tratamiento del cordón umbilical en la maternidad, lo cual tiene graves consecuencias. Generalmente, en las membranas herniarias con este tipo de anomalía, se encuentran una o dos asas intestinales, es decir, el volumen de la formación es pequeño, y dicho onfalocele suele parecerse a un cordón umbilical engrosado. Si el médico o la matrona no reconocen un onfalocele pequeño y aplican una pinza o ligadura en el límite entre la sombra del cordón umbilical y la piel, y cortan el resto del cordón umbilical, la pared intestinal puede resultar dañada. Por lo tanto, en casos dudosos (con un cordón umbilical grueso, displasia de los vasos del cordón umbilical), es importante recordar que se trata de un onfalocele pequeño y aplicar la ligadura a una distancia de al menos 10-15 cm del borde cutáneo. Un recién nacido con estas características requiere traslado inmediato a un hospital quirúrgico para su evaluación. Una radiografía lateral permite confirmar o descartar el diagnóstico de un onfalocele pequeño. En caso de onfalocele, se detectan asas intestinales (burbujas de gas) en las membranas del cordón umbilical fuera de la pared abdominal anterior, mientras que en ausencia de comunicación entre la cavidad abdominal y las membranas del cordón umbilical, la integridad de la pared abdominal anterior no se ve comprometida en la radiografía. Considerando que las malformaciones combinadas no son infrecuentes con el onfalocele, el protocolo obligatorio de evaluación del paciente, además de la radiografía de tórax y cavidad abdominal en posición vertical, incluye ecografía del cerebro, cavidad abdominal y espacio retroperitoneal, así como ecografía del corazón y grandes vasos.

Tratamiento del onfalocele

Al brindar primeros auxilios a un niño con onfalocele en una maternidad, se debe prestar especial atención a mantener su temperatura corporal y proteger el saco herniario de influencias externas adversas. Los pacientes con onfalocele requieren atención de emergencia.

La elección del método de tratamiento para el onfalocele depende del tamaño de la hernia, el estado del paciente y la capacidad del hospital donde se realiza. Puede ser conservador o quirúrgico y se realiza en una o varias etapas.

Tratamiento conservador del onfalocele

En los últimos años, con el desarrollo y la mejora de la reanimación, el tratamiento conservador se ha empleado en casos muy limitados cuando, por una u otra razón, se considera necesario posponer la intervención quirúrgica. Estas tácticas pueden emplearse en hernias de cordón umbilical de gran tamaño o en casos en que se combinen con múltiples defectos graves del desarrollo. Con mayor frecuencia, se utilizan soluciones bronceadoras como povidona yodada, merbromina y solución de permanganato de potasio al 5%. El saco herniario se fija verticalmente sobre el paciente mediante el remanente de cordón umbilical. Las membranas herniarias se tratan con una de las soluciones mencionadas varias veces al día, logrando la formación de una costra densa, bajo la cual se forma gradualmente una cicatriz que da lugar a una gran hernia ventral. Sin embargo, este método presenta importantes desventajas (infección de las membranas, rotura de las mismas, un largo periodo de cicatrización, adherencias pronunciadas, etc.), por lo que debe utilizarse solo en casos excepcionales.

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Tratamiento quirúrgico del onfalocele

El tratamiento quirúrgico puede ser radical (sutura capa por capa de todas las capas de la pared abdominal tras la inmersión de los órganos en la cavidad abdominal) o por etapas. La segunda opción consiste en la formación gradual de la pared abdominal anterior mediante materiales autoplásticos o aloplásticos en etapas intermedias.

La intervención radical es la cirugía de elección, realizada en casos donde la desproporción vísceroabdominal (la relación entre el volumen de la formación herniaria y la capacidad de la cavidad abdominal) es moderada, y la sutura capa por capa de la pared abdominal anterior no causa un aumento significativo de la presión intraabdominal. Por lo tanto, la cirugía radical se realiza generalmente para onfaloceles pequeños y medianos, y con menor frecuencia para onfaloceles grandes.

Si un onfalocele pequeño se combina con un conducto vitelino, la intervención radical se complementa con la resección de dicho conducto. Cabe recordar que un componente de casi cualquier onfalocele, con raras excepciones en hernias pequeñas, es la malrotación, un mesenterio común entre el intestino delgado y el grueso. Por lo tanto, al sumergir los órganos en la cavidad abdominal, el intestino grueso debe desplazarse hacia el flanco izquierdo y el delgado hacia el flanco derecho, en el centro de la cavidad abdominal. Tras completar la fase intraperitoneal de la operación, se realiza una sutura capa por capa de la herida de la pared abdominal anterior, formando un ombligo "estético".

Las mayores dificultades surgen en el tratamiento de onfalocele grandes con un grado significativo de desproporción vísceroabdominal, cuando la cirugía radical resulta imposible debido al aumento brusco de la presión intraabdominal. En estos casos, se deben utilizar diversos tipos de tratamiento quirúrgico escalonado.

En 1945, Robert Gross, de Boston, describió un método de tratamiento quirúrgico por etapas para hernias grandes del cordón umbilical. La primera etapa consistía en extirpar las membranas herniarias, sumergir los órganos, en la medida de lo posible, en la cavidad abdominal, separar ampliamente los colgajos de piel de la pared abdominal hasta la región lumbar y suturar la piel formando una hernia ventral. La segunda etapa consistía en la extirpación de la hernia ventral (entre los 1 y los 2 años de edad). Actualmente, este método prácticamente no se utiliza debido a sus numerosas desventajas (adhesividad pronunciada, gran tamaño de la hernia ventral y falta de condiciones para aumentar el volumen de la cavidad abdominal, ya que casi todos los órganos se encuentran en el saco herniario cutáneo).

Un avance importante en el tratamiento de onfaloceles grandes se produjo en 1967, cuando Schuster describió un método de aplicación temporal de una cubierta plástica para reducir el tamaño del defecto fascial.

En 1969, Allen y Wrenn propusieron el uso de una cubierta de silastic de una sola capa, suturada a los bordes del defecto fascial, con la consiguiente reducción gradual del volumen de la formación herniaria mediante compresión manual, lo que permite el cierre primario diferido de la pared herniaria. Tan pronto como la primera etapa de la intervención restablece la motilidad intestinal, se vacía y disminuye su volumen, sigue la segunda etapa (generalmente después de 3 a 14 días): la extirpación del saco y la cirugía plástica radical de la pared abdominal anterior o la formación de una hernia ventral ahora pequeña. Este método sigue siendo el principal en el tratamiento de esta patología y actualmente se...

Técnica quirúrgica para el tratamiento por etapas del onfalocele grande. La operación comienza con una incisión en la piel alrededor de la formación herniaria. Tras asegurarse de que no se puedan sumergir todos los órganos, se sutura una bolsa de silicona con revestimiento de silastic al borde musculoaponeurótico del defecto de la pared abdominal anterior. Esta bolsa cubre la parte del contenido herniario que se ha colocado correctamente en la cavidad abdominal. La bolsa se anuda sobre los órganos y se fija por encima del paciente en posición vertical. A medida que los órganos de la bolsa descienden espontáneamente a la cavidad abdominal, la bolsa se anuda cada vez más abajo (en relación con la pared abdominal), reduciendo su volumen y permitiendo cierto grado de compresión. La segunda etapa consiste en la retirada de la bolsa (entre 7 y 14 días) y la sutura radical capa por capa de la pared abdominal anterior para formar una pequeña hernia ventral. En este caso, la última etapa del tratamiento quirúrgico (eliminación de la hernia ventral con sutura capa por capa de la pared abdominal) se realiza a los 6 meses de edad.

Existen métodos que se utilizan con éxito para la aplicación de alotrasplante de origen sintético o biológico, cosido en el defecto fascial de la pared abdominal anterior en forma de parche en caso de un grado pronunciado de desproporción visceroabdominal.

Manejo postoperatorio

En el postoperatorio temprano, se administra ventilación artificial, analgésico y terapia antibacteriana. El componente decisivo del tratamiento es la nutrición parenteral total durante todo el período de cicatrización de la pared abdominal y restablecimiento de la función intestinal. En niños con anomalías graves combinadas en el postoperatorio, es fundamental abordar la corrección oportuna de estas anomalías, lo que requiere la participación de médicos especialistas en el tratamiento. Se debe prestar especial atención a los pacientes con síndrome de Besquit-Wiedemann, propensos a la hipoglucemia grave. Un control cuidadoso de la glucemia ayuda a prevenir esta afección y el desarrollo de encefalopatía en estos pacientes.

Pronóstico del onfalocele

Todos los pacientes con onfalocele que no presentan malformaciones letales en otros órganos y sistemas sobreviven. Sin embargo, cuando el onfalocele se combina con diversas anomalías, su diagnóstico oportuno, así como la colaboración con médicos de otras especialidades, permiten no solo curar a niños con cardiopatías congénitas graves, defectos renales, del sistema nervioso central y del sistema musculoesquelético, sino también brindarles una calidad de vida aceptable, lo cual solo es posible en un hospital infantil multidisciplinario, cuyos especialistas y servicios cuentan con amplia experiencia en la atención de recién nacidos con esta compleja patología. La observación clínica de los pacientes debe llevarse a cabo hasta la finalización completa de la rehabilitación durante varios años.