Perturbación del metabolismo del piruvato
Último revisado: 23.04.2024
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Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
La piruvato deshidrogenasa es un complejo multienzimático responsable de la formación de acetilCOA a partir del piruvato para el ciclo de Krebs. La deficiencia de esta enzima conduce a un aumento en el nivel de piruvato y, por lo tanto, un aumento en el nivel de ácido láctico. El tipo de herencia está vinculado a X o autosómico recesivo.
Los síntomas varían en severidad, pero siempre incluyen lactatacidosis y anomalías estructurales del sistema nervioso central y otros cambios posnatales, incluidos cambios quísticos en la corteza cerebral, el tallo cerebral y los ganglios basales; ataxia y retraso del desarrollo psicomotor. El diagnóstico se confirma mediante el estudio de enzimas de fibroblastos cutáneos, pruebas de ADN o una combinación de los mismos. No existe un tratamiento inequívocamente efectivo, aunque para algunos pacientes la dieta baja en carbohidratos y la administración adicional con alimentos con tiamina fueron efectivos.
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Deficiencia de piruvato carboxilasa
La piruvato carboxilasa es una enzima importante para la gluconeogénesis de piruvato y alanina, que se forman en los músculos. La deficiencia puede ser primaria o secundaria debido a una deficiencia de sintetasa de holocarboxilasa, biotina o biotinidasa; la herencia en ambos casos es autosomnostesiva y en ambos casos se desarrolla lactatacidosis.
La tasa de déficit primario es menos de 1/250 000 nacimientos, pero puede ser mayor entre ciertas poblaciones de indios americanos. Las principales manifestaciones clínicas son la demora del desarrollo psicomotor con convulsiones y espasticidad. Los cambios de laboratorio incluyen hiperamonemia; acidosis láctica; cetoacidosis; niveles elevados de lisina, citrulina, alanina y prolina en el plasma, así como una mayor excreción de alfa-cetoglutarato. El diagnóstico se confirma mediante el estudio de las enzimas en el cultivo de fibroblastos de la piel.
El déficit secundario es clínicamente similar al primario, con el desarrollo de hipotrofia, convulsiones y otra aciduria orgánica.
No existe un tratamiento efectivo, sin embargo, a los pacientes individuales con un déficit primario, así como a todos los pacientes con un déficit secundario se les debe administrar biotina en 5 a 20 mg una vez al día.
Использованная литература