Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Trastorno del metabolismo del piruvato
Último revisado: 07.07.2025
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
La piruvato deshidrogenasa es un complejo multienzimático responsable de la formación de acetil CoA a partir del piruvato para el ciclo de Krebs. La deficiencia de esta enzima provoca niveles elevados de piruvato y, por consiguiente, de ácido láctico. El patrón de herencia es ligado al cromosoma X o autosómico recesivo.
La gravedad de los síntomas varía, pero siempre incluye acidosis láctica, anomalías estructurales del sistema nervioso central (SNC) y otros cambios posnatales, como cambios quísticos en la corteza cerebral, el tronco encefálico y los ganglios basales; ataxia; y retraso psicomotor. El diagnóstico se confirma mediante análisis de enzimas de fibroblastos cutáneos, análisis de ADN o una combinación de ambos. No existe un tratamiento definitivamente eficaz, aunque una dieta baja en carbohidratos y la suplementación con tiamina han sido eficaces en algunos pacientes.
[ 7 ]
Deficiencia de piruvato carboxilasa
La piruvato carboxilasa es una enzima importante para la gluconeogénesis a partir del piruvato y la alanina formados en el músculo. Su deficiencia puede ser primaria o secundaria a una deficiencia de holocarboxilasa sintetasa, biotina o biotinidasa; la herencia es autosómica recesiva en ambos casos y se produce acidosis láctica.
La incidencia de deficiencia primaria es inferior a 1/250.000 nacimientos, pero puede ser mayor en ciertas poblaciones indígenas americanas. Las principales manifestaciones clínicas son retraso psicomotor con convulsiones y espasticidad. Las anomalías de laboratorio incluyen hiperamonemia; acidosis láctica; cetoacidosis; niveles plasmáticos elevados de lisina, citrulina, alanina y prolina; y aumento de la excreción de alfa-cetoglutarato. El diagnóstico se confirma mediante análisis enzimáticos en cultivos de fibroblastos cutáneos.
La deficiencia secundaria es clínicamente similar a la deficiencia primaria, con el desarrollo de hipotrofia, convulsiones y otras acidurias orgánicas.
No existe un tratamiento eficaz, pero a determinados pacientes con deficiencia primaria, así como a todos los pacientes con deficiencia secundaria, se les debe administrar biotina oral, 5-20 mg una vez al día.
Использованная литература