Causas, signos y tratamiento de los trastornos metabólicos

Los trastornos metabólicos se manifiestan en casi todos los niveles de los sistemas biológicos del cuerpo: celular, molecular y otros. Los trastornos metabólicos a nivel celular se consideran los más graves, ya que alteran significativamente los mecanismos de autorregulación y tienen una causa hereditaria.

El metabolismo es un complejo de reacciones químicas que hacen honor a su nombre, ya que metabolismo en griego significa "transformación". De hecho, el metabolismo en constante funcionamiento sustenta la vida del cuerpo humano, permitiéndole desarrollarse y reproducirse, responder adecuadamente a los efectos del entorno externo y mantener todas sus funciones.

En el metabolismo participan grasas, carbohidratos, proteínas y otros elementos, cada uno de los cuales desempeña su propio papel en el metabolismo.

• El material de construcción irremplazable son las proteínas, famosas gracias a las frases históricas de Engels sobre la vida como una forma de existencia de cuerpos proteínicos. La afirmación de uno de los padres del marxismo se corresponde con la realidad: donde hay elementos proteínicos, hay vida. Las proteínas forman parte de la estructura del plasma sanguíneo, la hemoglobina, las hormonas, el citoplasma y las células inmunitarias, y también son responsables del equilibrio hidrosalino y de los procesos de fermentación.
• Los carbohidratos se consideran una fuente de energía para el organismo, entre los más importantes se encuentran el glucógeno y la glucosa. También participan en la síntesis de aminoácidos y lípidos.
• Las grasas acumulan reservas energéticas y solo liberan energía en combinación con carbohidratos. También son necesarias para producir hormonas, absorber algunas vitaminas, participar en la construcción de la membrana celular y asegurar la conservación de nutrientes.

El trastorno metabólico es un cambio en una de las etapas del metabolismo: catabolismo o anabolismo. El catabolismo o disimilación es el proceso de oxidación o diferenciación de elementos complejos a moléculas orgánicas simples que pueden participar en el proceso de anabolismo (asimilación) o síntesis, que se caracteriza por el consumo de energía. El metabolismo ocurre a lo largo de la vida según las siguientes etapas:

• Los nutrientes ingresan al cuerpo humano.
• Los nutrientes se absorben en el sistema digestivo, se fermentan y se descomponen y se liberan en la sangre y el sistema linfático.
• Etapa tisular: transporte, redistribución, liberación de energía y asimilación de sustancias.
• Eliminación de desechos metabólicos que el cuerpo no ha absorbido. La excreción se realiza a través de los pulmones, el sudor, la orina y las heces.

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Causas de los trastornos metabólicos

Las causas de los trastornos metabólicos suelen estar relacionadas con el factor hereditario, aunque aún no se han estudiado a fondo. La información genética desempeña un papel fundamental en la regulación del metabolismo intracelular. Si los genes comienzan a mutar, especialmente los que codifican la síntesis de enzimas, se desarrollan defectos metabólicos. Las mutaciones en las proteínas de transporte y estructurales también afectan a los defectos genéticos, aunque en menor medida.

Además, las causas de los trastornos metabólicos pueden estar asociadas a cambios patológicos en la función de la glándula tiroides, la glándula pituitaria y las glándulas suprarrenales.

Una de las razones puede ser una dieta incorrecta, así como el incumplimiento de las normas de un estilo de vida saludable. Tanto comer en exceso, el hambre como la devoción fanática a dietas modernas, sin experiencia ni nutricionistas, pueden provocar un fallo metabólico.

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Trastornos metabólicos en niños

Los trastornos metabólicos en niños y adultos a veces difieren drásticamente. El cuerpo infantil se desarrolla intensamente, por lo que requiere muchos más recursos energéticos y elementos plásticos que se producen gracias a los alimentos que ingresan al organismo. La tasa metabólica es especialmente alta en niños menores de un año, cuando se forman las funciones sistémicas básicas del niño. En ese momento, el niño requiere importantes recursos energéticos para los procesos de asimilación y síntesis, que contribuyen al desarrollo y crecimiento. Dado que el sistema nervioso central, los mecanismos neurohumorales y las glándulas endocrinas no están estabilizados, la regulación de los procesos metabólicos en el niño es deficiente. Por lo tanto, los trastornos metabólicos en niños son bastante comunes, especialmente en nuestra época, cuando no existe una cultura de nutrición racional ni de cumplimiento de las normas de actividad física. Las consecuencias de los trastornos metabólicos en un niño pueden ser las siguientes enfermedades:

1. Anemia, que se desarrolla debido a una deficiencia de componentes proteicos y hierro. Por eso, durante el crecimiento del niño, es fundamental supervisar su nutrición y su régimen alimentario. Incluso si los padres son fanáticos del vegetarianismo, esta dieta puede conducir directamente a la anemia.
2. Raquitismo, que se desarrolla debido a una deficiencia de fósforo y calcio, o a características patológicas del organismo que impiden la absorción de calcio. Tanto el calcio como el fósforo desempeñan un papel vital en la formación del sistema óseo y cartilaginoso, especialmente durante los primeros meses de vida del bebé.
3. Tetania o espasmofilia, que se desarrolla debido a una insuficiencia del metabolismo fósforo-calcio y al exceso de calcio, en un contexto de raquitismo previamente diagnosticado. La espasmofilia se manifiesta con síndrome convulsivo y espasmos.
4. La amiloidosis es una enfermedad patológica provocada por una alteración del metabolismo fisiológico. Se manifiesta como daño a los músculos de los riñones o el corazón, causado por el depósito de proteínas estructuralmente alteradas en el tejido muscular (amiloides).
5. Hiperglucemia, que es una consecuencia de la diabetes mellitus latente.
6. La hipoglucemia (shock insulínico) es un nivel bajo de glucosa (azúcar) en la sangre debido al estrés o porque la madre tiene diabetes.

Un trastorno metabólico en cualquier etapa, tanto en adultos como en niños, provoca cambios patológicos en el funcionamiento de los sistemas del organismo y supone una grave amenaza para la salud.

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Los primeros signos de trastornos metabólicos

Los trastornos metabólicos presentan diversos síntomas, entre los que destacan el sobrepeso y la obesidad. También se incluyen la hinchazón y los cambios en la estructura de la piel, el cabello y las uñas. Estos son los síntomas más visibles que deberían alertar a la persona y animarla a someterse a una evaluación y tratamiento.

También en la práctica clínica se describen con detalle enfermedades que inevitablemente van acompañadas de signos de trastornos metabólicos.

• La gota es un trastorno de la regulación del metabolismo del ácido úrico, en el que las sales se acumulan en los riñones y el tejido cartilaginoso, provocando un proceso inflamatorio.
• Hipercolesterolemia: trastornos de la disimilación y el catabolismo de las lipoproteínas, en los que el nivel de colesterol en sangre aumenta significativamente y se acumula en los tejidos. Este desequilibrio es una de las causas del rápido desarrollo de las enfermedades cardiovasculares en todo el mundo.
• La fenilcetonuria es un trastorno metabólico de etiología hereditaria, cuando el cuerpo carece de una enzima específica, la fenilalanina hidroxilasa, lo que conduce a trastornos mentales (retraso en el desarrollo).
• La enfermedad de Gierke es un exceso de glucógeno en órganos y tejidos, que conduce a hepatomegalia (agrandamiento del hígado), retrasos en el desarrollo (retraso del crecimiento) e hipoglucemia.
• La alcaptonuria es un trastorno metabólico causado por una mutación genética, cuando el gen responsable de la síntesis de oxidasa no cumple su función. Es una enfermedad típica masculina que afecta el tejido cartilaginoso (columna vertebral y articulaciones).
• El albinismo es la ausencia del pigmento necesario: la melanina. La enfermedad se debe a la incapacidad de sintetizar tirosina y fenilalanina y tiene una etiología hereditaria.

Además de estas enfermedades, los signos de trastornos metabólicos son característicos de muchas otras patologías, que generalmente se desarrollan como resultado de una deformación genética.

Síntomas de trastornos metabólicos

Los síntomas de los trastornos metabólicos pueden variar. Dependen del nivel metabólico que esté cambiando: molecular, celular, en tejidos y órganos, o a nivel holístico. Cualquier alteración del proceso metabólico químico puede provocar una enfermedad. Las causas de los trastornos metabólicos son la disfunción de las glándulas suprarrenales, la hipófisis y la tiroides, así como factores hereditarios. Los trastornos metabólicos también pueden deberse a una nutrición inadecuada, generalmente por inanición. Los cambios en los procesos metabólicos aparecen gradualmente, por lo que los síntomas primarios a menudo no son visibles. Los signos más pronunciados se refieren a la alteración a nivel holístico, que incluye los principales tipos de asimilación y disimilación de componentes importantes:

1. Síntesis de proteínas.
2. Desasimilación (descomposición) de proteínas.
3. Síntesis de grasas.
4. Disimilación de grasas.
5. Síntesis de carbohidratos.
6. Desasimilación de carbohidratos.

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¿Cómo reconocer los primeros signos de trastornos metabólicos?

Síntomas principales del trastorno metabólico:

• Un cambio notable en el peso corporal, ya sea hacia abajo o hacia arriba, manteniendo la dieta habitual.
• Falta de apetito o por el contrario aumento del apetito.
• La aparición de hiper o hipopigmentación.
• Problemas dentales, principalmente la destrucción del esmalte dental.
• Alteración del sistema digestivo: la diarrea se alterna con el estreñimiento.
• Cambios en la estructura de las uñas y el cabello: sequedad, descamación, fragilidad (cabello: encanecimiento prematuro, uñas: manchas blancas).
• Problemas dermatológicos: acné, erupciones cutáneas y, con menor frecuencia, furunculosis.
• Palidez de la piel, hinchazón de la cara e hinchazón de las extremidades (pastosidad).

Las enfermedades causadas por trastornos metabólicos pueden ser hereditarias o adquiridas.

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Trastornos metabólicos, síntomas de enfermedades hereditarias:

La hipercolesterolemia es un trastorno de la degradación de lipoproteínas, que provoca aterosclerosis. Signos y enfermedades:

• entumecimiento de las extremidades (a menudo se sienten frías);
• cianosis (coloración azulada de la piel);
• patologías cardíacas;
• alteración de la concentración y la memoria;
• hipertensión;
• nefropatologías, diabetes.

La enfermedad de Gierke es una patología congénita asociada a una violación de la función enzimática del hígado, que se caracteriza por los siguientes síntomas:

• hepatomegalia (agrandamiento del hígado);
• temperatura subfebril;
• disnea;
• retraso del crecimiento;
• desviación de las normas del desarrollo físico;
• hipoglucemia.

La gota es una alteración del metabolismo del ácido úrico, el depósito de sales en los tejidos del cartílago y en los riñones, acompañada de los siguientes síntomas:

• dolor en los dedos gordos del pie;
• inflamación de las articulaciones de los pies;
• hinchazón y enrojecimiento de las articulaciones de los pies;
• temperatura corporal elevada;
• formación de tofos (nódulos subcutáneos) en las articulaciones del codo, en las aurículas y en la zona de los tendones de Aquiles.

La fenilcetonuria es un trastorno metabólico genético cuyos síntomas aparecen antes del año de edad y afectan el sistema nervioso central y el desarrollo mental. Como resultado de cambios en el metabolismo de los aminoácidos, aparecen los siguientes síntomas:

• letargo, apatía, inusual en bebés;
• el letargo de repente da paso a la irritabilidad;
• retraso en el desarrollo físico y mental (grado leve de oligofrenia o idiocia);
• retraso en el desarrollo anatómico: cráneo pequeño, erupción tardía de los dientes, subdesarrollo del sistema musculoesquelético;
• Los síntomas típicos son marcha tambaleante, pasos pequeños y, al sentarse, una “postura de sastre” debido a la hipertonía;
• casos bastante comunes de albinismo (falta de melanina);
• acrocianosis (coloración azulada de las extremidades;
• hipotensión;
• dermatitis.

La alcaptonuria es un trastorno genético en el que se reduce la actividad de la homogentisinasa (una enzima) y se altera la degradación de los aminoácidos tirosina y fenilalanina. Síntomas:

• color de orina oscuro desde el nacimiento;
• hiperpigmentación cutánea pronunciada;
• debilidad general;
• artritis y ostitis;
• osteoporosis;
• ronquera de la voz.

Trastorno metabólico, cuyos síntomas pueden atribuirse a enfermedades causadas por factores externos y disfunciones de la hipófisis, las glándulas suprarrenales y la tiroides. Por lo general, la deficiencia o el exceso de aminoácidos, minerales o vitaminas causa los siguientes problemas:

Deficiencia o exceso de potasio en el organismo.

El potasio es responsable del funcionamiento del sistema muscular, participa en la transmisión de señales nerviosas (impulsos), controla el equilibrio ácido-base y activa los procesos de fermentación. Un nivel anormal de potasio provoca los siguientes síntomas:

• Desde el sistema nervioso: irritabilidad, disminución de la concentración y de la memoria, disminución de todos los reflejos.
• Del sistema cardiovascular: hipotensión, mareos, arritmia (niveles bajos de potasio) o taquicardia (exceso de potasio).
• Del tracto digestivo: pérdida de apetito, náuseas, incluso vómitos, malestar estomacal, flatulencia, inhibición del peristaltismo intestinal, calambres abdominales.
• Del sistema muscular: calambres (calambres en las pantorrillas), disminución de la actividad física, debilidad e incluso parálisis leve.
• Del sistema urinario: alteración de la micción (necesidad frecuente, micción profusa o disminuida).
• En términos del equilibrio ácido-base, existen claras manifestaciones de acidosis (aumento de la acidez).

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Desequilibrio de calcio

Los cambios en los niveles normales de calcio en el organismo afectan las funciones celulares y la formación de tejido óseo, incluido el tejido dental. El calcio participa en la coagulación sanguínea, el transporte de impulsos nerviosos y la función muscular. La hipercalcemia o hipocalcemia se manifiesta con los siguientes síntomas:

• Del sistema nervioso: tics, espasmos en los músculos bucales, espasmos de garganta de naturaleza neurótica, irritabilidad, ansiedad, somnolencia, apatía. Con menos frecuencia: dolores de cabeza.
• Del sistema musculoesquelético: entumecimiento de los dedos, calambres en las pantorrillas, atonía muscular, tics, fragilidad del tejido óseo y dental.
• Del sistema cardiovascular: alteración del ritmo cardíaco normal (taquicardia, arritmia), síntomas de bloqueo cardíaco, hipotensión o hipertensión.
• Desde el lado digestivo: náuseas, vómitos, sed constante y deshidratación, estreñimiento.

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Un trastorno metabólico cuyos síntomas se relacionan con una deficiencia o exceso de magnesio.

El magnesio es un microelemento importante, un catión intracelular, gracias al cual funcionan los sistemas nervioso y muscular. También participa en la función de todas las enzimas y favorece el funcionamiento de las glándulas paratiroides. El desequilibrio de magnesio se manifiesta con los siguientes síntomas:

• Por parte de los músculos: calambres, tanto nocturnos como diurnos, atonía muscular, disminución de los reflejos, letargo, incluso pseudoparálisis, espasmo de los músculos respiratorios, mialgias.
• Del sistema nervioso: somnolencia, letargo, apatía, disminución de las funciones cognitivas, en caso de exceso de magnesio: estados delirantes, alucinaciones.
• Desde el sistema cardiovascular – arritmia o taquicardia, presión arterial baja caracterizada por subidas bruscas, bradicardia, signos de bloqueo cardíaco, hasta incluso paro cardíaco.

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Trastorno metabólico cuyos síntomas indican un desequilibrio de sodio

El sodio regula la presión arterial, controla el equilibrio ácido-base, participa en el funcionamiento de los sistemas nervioso, endocrino y muscular, transporta la glucosa a las células tisulares, participa en el funcionamiento de los riñones y en el transporte de aminoácidos. La alteración de los niveles normales de sodio se manifiesta por los siguientes síntomas:

• Del sistema respiratorio: cianosis (coloración azul de la piel), dificultad para respirar grave, hasta paro respiratorio.
• Del tracto gastrointestinal: náuseas constantes, vómitos, espasmos, cólicos abdominales. Sed intensa, lengua seca y áspera.
• Del sistema cardiovascular: hipotensión, crisis hipotónicas, colapso vascular (pulso filiforme).
• Las manifestaciones externas del exceso de sodio incluyen hinchazón, inflamación de la piel y exceso de peso.
• Del sistema nervioso: dolores de cabeza, tics, convulsiones. Ansiedad y excitabilidad.
• Del lado de la piel: sudoración, disminución de la turgencia de la piel, hiperemia parcial (enrojecimiento), áreas secas de la piel.
• Del sistema urinario: disminución de la micción, en pequeñas porciones, deseos frecuentes.

Además de los microelementos, los trastornos metabólicos, cuyos síntomas son variados, pueden indicar una deficiencia o un exceso de vitaminas en el organismo. A continuación, enumeramos las principales vitaminas, que suelen desempeñar un papel fundamental en el funcionamiento de los órganos y sistemas. El desequilibrio vitamínico puede manifestarse con los siguientes síntomas:

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Vitamina A

• "Ceguera" nocturna.
• Ojos secos.
• Sequedad de la piel.
• Engrosamiento de las mucosas de los ojos, membranas del sistema genitourinario y mucosa oral.
• Retraso del crecimiento en niños menores de un año.

Vitaminas B

• Deficiencia de niacina: fatiga, diarrea, demencia, dermatitis. En medicina, este síndrome se denomina síndrome triple D.
• Deficiencia de tiamina (B1): irritabilidad, hinchazón de piernas, palidez, dolor abdominal, estreñimiento, calambres, dificultad para respirar, agotamiento nervioso. La deficiencia aguda de B1 puede causar insuficiencia cardíaca.
• Deficiencia de riboflavina (vitamina B2): grietas en las comisuras de la boca, labios partidos, picazón en la piel, ojos inflamados (“arena” en los ojos), puede desarrollarse anemia.
• Deficiencia de vitamina B6 (piridoxina): entumecimiento de las extremidades, atonía muscular, calambres, mal estado de las uñas y el cabello (pérdida), dermatitis.
• Deficiencia de vitamina B12 (cianocobalamina): anemia maligna, pérdida de peso, estreñimiento y diarrea, atonía muscular, lengua hinchada y agrietada, demencia, enfermedad mental.

Un trastorno metabólico cuyos síntomas están asociados con la deficiencia de vitamina C.

• Escorbuto (alteración de los enlaces de colágeno y, como consecuencia, aumento del sangrado, atonía y atrofia de los músculos, destrucción de la estructura ósea).
• Debilidad y fatiga.
• Irritabilidad, nerviosismo, depresión.
• Hinchazón de los tejidos periarticulares.
• Agrandamiento de las articulaciones debido a depósitos de sal.
• Disminución de la protección inmunológica, frecuentes enfermedades infecciosas e inflamatorias.
• Pérdida de apetito, pérdida de peso.
• Mala cicatrización de heridas.
• Fragilidad capilar, hematomas.

Los síntomas de los trastornos metabólicos son múltiples y, a menudo, aparecen solo en las últimas etapas de la enfermedad. Por eso es fundamental seguir una nutrición adecuada y un tratamiento vitamínico regular.

Los trastornos metabólicos pueden presentar diversos síntomas, a menudo similares a los signos de enfermedades más estudiadas. Si una enfermedad diagnosticada incorrectamente no se trata con los regímenes de tratamiento estándar, se debe evaluar cuidadosamente el estado de todos los niveles metabólicos y consultar a un endocrinólogo.

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Dieta para trastornos metabólicos

Los trastornos metabólicos en adultos y niños requieren, ante todo, un estilo de vida específico. Los adultos deben prestar atención a la conocida dieta médica, llamada tabla n.° 8 según Pevzner. Esta dieta para trastornos metabólicos fue creada en la década de 1930 del siglo pasado por el destacado científico Pevzner, fundador de la gastroenterología y la dietética. En total, Pevzner presenta 15 dietas diseñadas para controlar diversos grupos de enfermedades. La nutrición para la obesidad y el sobrepeso es adecuada para casi todas las personas con trastornos metabólicos. El principio de la dieta no se basa en perder kilos, sino en restaurar las funciones de los órganos y sistemas. La principal señal de que la dieta para trastornos metabólicos ha comenzado a funcionar es una sensación constante de hambre ligera. El contenido calórico de la dieta es muy bajo en comparación con otras dietas rápidas: 2000 calorías diarias; el peso se normaliza de forma lenta, gradual y a largo plazo.

La nutrición según Pevzner (tabla nº 8) incluye las siguientes restricciones:

• Pan únicamente de harina integral, no más de 150 gramos al día.
• 250 ml de sopa de verduras sin carne, con caldo ligero, todos los días. Dos veces por semana, en días determinados (por ejemplo, de lunes a jueves), se permite sopa con caldo ligero de carne y albóndigas o un trozo de carne.
• Se deben incluir verduras en el menú diario, preferiblemente frescas (al menos 200 gramos). Se excluyen las patatas, las zanahorias y las remolachas.
• La restricción se aplica a alimentos salados, encurtidos y picantes.
• El pan se sustituye por pasta, es decir, hay que elegir dos días a la semana en los que se incluya pasta en la dieta en lugar de pan: no más de 150 gramos al día.
• Es necesario consumir productos cárnicos (excepto embutidos). Se necesita carne como fuente de proteínas (al menos 150 gramos), y también es necesario consumir pescado a diario (entre 100 y 150 gramos).
• Huevos – no más de 1 pieza al día – cocidos o en tortilla
• Sólo se deben excluir el aceite vegetal, la mantequilla y la margarina.
• Se eligen productos lácteos con un contenido mínimo de grasa.
• Se excluyen los plátanos y las uvas.
• Es mejor beber té o café sin azúcar.
• Quedan completamente excluidos los pasteles, galletas dulces y tartas.
• Necesitas beber al menos 1,5 litros de agua (líquido) cada día.

La nutrición para los trastornos metabólicos implica la limitación estricta o la exclusión completa de manteca de cerdo, grasas animales, arroz, sémola, carnes grasas, embutidos, patatas, legumbres, crema agria y mayonesa y bebidas alcohólicas.

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¿Cómo tratar los trastornos metabólicos?

Los trastornos metabólicos requieren un tratamiento complejo y solo bajo supervisión médica. Los medicamentos que regulan el metabolismo se dividen en las siguientes categorías:

1. Las hormonas son preparados a base de sustancias biológicamente activas que ayudan a normalizar el metabolismo y coordinar todos los procesos metabólicos. Los preparados hormonales solo deben ser recetados por un médico.
2. Complejo vitamínico: compuestos activos de bajo peso molecular que participan en todos los procesos vitales: fermentación, regulación, producción de sustancias esenciales, acumulación de energía y desarrollo de tejidos y sistemas óseos. Las vitaminas deben consumirse con regularidad, eligiendo su combinación y dosis con cuidado, ya que no solo la deficiencia de vitaminas puede provocar trastornos metabólicos, sino también su exceso.
3. Enzimas – proteolíticos (tripsina), fibrinógenos (estreptoquinasa, fibrinolisina), sustancias despolimerizantes (ADN, ARN), agentes que neutralizan la consistencia viscosa del ácido hialurónico (ranidasa, lidasa).
4. Medicamentos que regulan la hemostasia: agentes antitrombóticos, estimulantes de la eritropoyesis, medicamentos que estabilizan los niveles de hierro en la sangre, hemostáticos.
5. Aminoácidos, algunos de los cuales se han convertido en medicamentos independientes (glicina, metionina). Los aminoácidos compensan la deficiencia de estas sustancias en el organismo, garantizando la restauración de la conductividad neuronal, la actividad hipotálamo-hipofisaria, la mejora de los recursos energéticos y muchos otros procesos.
6. Bioestimulantes: mejoran el estado del sistema nervioso, eliminan la hipoxia y activan las defensas del organismo. Los fármacos biogénicos aceleran la restauración de la regulación de los procesos metabólicos y poseen propiedades reparadoras.

Además de tomar los medicamentos recetados por un médico, aquellos cuyo trastorno metabólico se ha convertido realmente en un problema deberían pensar en su dieta.

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