Polineuropatía: diagnóstico

Diagnóstico de polineuropatía

[1], [2], [3]

Anamnesis

En la identificación de la polineuropatía sensoriomotora lentamente progresiva, debutó con el grupo muscular peroneal, es necesario aclarar la historia de la familia, especialmente la presencia de los familiares de la fatiga y debilidad de los músculos de las piernas, cambios en la marcha, deformidades de los pies (de gran altura).

Con el desarrollo de la debilidad simétrica de los extensores de la mano, es necesario excluir la intoxicación con plomo. Como regla general, las polineuropatías tóxicas se caracterizan, además de los síntomas neurológicos, por debilidad general, aumento de la fatiga, a veces por molestias abdominales. También es necesario averiguar qué preparaciones toma el paciente para excluir la polineuropatía medicamentosa.

Para la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica se caracteriza por un desarrollo relativamente lento de la enfermedad (durante varios meses), con una alternancia típica de exacerbaciones y mejorías temporales. A diferencia del síndrome de Guillain-Barre, la asociación con una infección viral rara vez se detecta (20%). En el 16% de los casos se observó un desarrollo agudo de los síntomas, que recuerda al síndrome de Guillain-Barre. En este caso, el diagnóstico de polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica se establece con observación dinámica (el inicio de la exacerbación después de 3-4 meses después del inicio de la enfermedad nos permite establecer el diagnóstico correcto).

El desarrollo lentamente progresivo de debilidad muscular asimétrica permite sospechar neuropatía motora multifocal.

Para la polineuropatía diabética se caracteriza por una hipoestesia progresiva lenta de las extremidades inferiores en combinación con una sensación de ardor y otras manifestaciones dolorosas en los pies.

La polineuropatía nodular por lo general ocurre en un contexto de enfermedad renal crónica, acompañada de insuficiencia renal.

Con el desarrollo de la polineuropatía sensitivo-vegetativa, caracterizada por ardor, disestesia, en medio de una fuerte disminución del peso corporal, es necesario excluir la polineuropatía amiloide.

Mononeuropatía Desarrollo con dolor severo en un paciente con síntomas de un proceso del sistema (lesión de pulmón, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular, debilidad, pérdida de peso, fiebre) característico de las enfermedades de vasculitis y de colágeno sistémicos.

La polineuropatía diftérica se desarrolla de 2 a 4 semanas después de la faringitis diftérica. Después de 8-12 semanas, el proceso se generaliza a los músculos de las extremidades, luego la condición de los pacientes mejora rápidamente, y en unas pocas semanas o meses se produce una recuperación completa (a veces incompleta) de la función nerviosa.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Examen físico

Para las polineuropatías hereditarias, predominan la debilidad de los músculos extensores de los pies, la estepa y la ausencia de reflejos tendinosos de Aquiles. En varios casos, se observan techos altos de los pies o su deformación por el tipo "caballo". En una etapa posterior, no hay reflejos tendinosos de rodillas y carporadiales, se desarrollan atrofias de los músculos de los pies y las piernas. 15-20 años después del inicio de la enfermedad, la debilidad y la atrofia de los músculos de las manos se desarrollan con la formación de una "garra con garras".

La debilidad muscular en pacientes con polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, así como en el síndrome de Guillain-Barré, a menudo más pronunciado en las extremidades inferiores, el revelar derrota relativamente simétrica tanto proximal y los músculos distales. Con el curso a largo plazo de la enfermedad puede desarrollarse gradualmente la atrofia muscular. Trastornos sensoriales menudo predominan en las extremidades inferiores distales, con posible daño como una delgada (reducción del dolor y sensibilidad a la temperatura), y fibras gruesas (violación de la vibración y joint-muscular sensibilidad). Dolor en CIDP observó con menos frecuencia que con el síndrome de Guillain-Barre (20%). Los reflejos tendinosos estaban ausentes en el 90% de los pacientes. Puede haber debilidad de los músculos faciales, alteraciones bulbares pulmones, pero expresó trastornos de la deglución y el habla, y la parálisis de los músculos respiratorios para la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica no son típicos.

La derrota de los músculos, que corresponde a la inervación de los nervios individuales, sin trastornos sensoriales es característica de la neuropatía motora múltiple. En la mayoría de los casos, los miembros superiores predominan. Los trastornos motores sensoriales, la región correspondiente de los nervios de las extremidades, con un síndrome de dolor pronunciado, son característicos de la vasculitis. La mayoría de las veces sufre de extremidades inferiores.

Las polineuropatías sensoriales se caracterizan por la distribución distal de la hipoestesia (como "calcetines y guantes"). En las etapas iniciales de la enfermedad, la hiperestesia es posible. Los reflejos tendinosos distales, como regla, abandonan temprano.

Las neuropatías sensomotoras axónicas (más tóxicas y metabólicas) se caracterizan por hipodesias distales y debilidad muscular distal.

Con las polineuropatías vegetativas, son posibles tanto los fenómenos de precipitación como la irritación de las fibras nerviosas vegetativas. Polineuropatía vibración erupción típica, trastornos de cepillos vasculares de tono (síntomas de irritación) para la polineuropatía diabética, por el contrario, la piel seca, trastornos tróficos, disfunción autonómica de los órganos internos (variabilidad del ritmo cardíaco reducido, trastornos gastrointestinales) (síntomas de pérdida).

Investigación de laboratorio

Investigación de anticuerpos a gangliósidos

Se recomienda llevar a cabo la investigación de anticuerpos contra los gen ₂ -gangliósidos en pacientes con neuropatías motoras. Los títulos altos (más de 1: 6400) son específicos para la neuropatía multifocal motora. Los títulos bajos (1: 400-1: 800) son posibles con CVD, síndrome de Guillain-Barre y otras neuropatías autoinmunes, así como también con ALS. Debe recordarse que el aumento del título de anticuerpos a GM ₁ -gangliozidam detectó en 5% de los individuos sanos, especialmente los ancianos.

Aumento en el título de anticuerpo al gangliósido GD _1b detectado por la neuropatía sensorial (polineuropatía crónica sensorial, síndrome de Guillain-Barre, y la polineuropatía desmielinizante inflamatoria a veces crónica).

Un aumento en el título de anticuerpos contra el gangliósido GQ _1b es típico de las polineuropatías con oftalmoparesia (en el síndrome de Miller-Fisher se detectan en el 90% de los casos).

Los anticuerpos a la mielina glicoproteína asociada (anticuerpo anti-MAG) detectaron 50% de los pacientes con polineuropatía paraproteinemic (con monoclonal IgM-gammapatía) y en algunos casos con otros polineuropatía autoinmune.

La concentración de vitamina B ₁₂ en la sangre. Con la polineuropatía de deficiencia de vitamina B ₁₂, es posible reducir la concentración de vitamina B ₁₂ en la sangre (por debajo de 0,2 ng / mg), pero en algunos casos puede ser normal, por lo que este estudio se utiliza con poca frecuencia.

Examen de sangre general. En las enfermedades sistémicas, se observa un aumento en la VSG y la leucocitosis, con polineuropatía deficiente en vitamina B ₁₂ - anemia hipercrómica.

El análisis de sangre, orina para el contenido de metales pesados se lleva a cabo con sospecha de polineuropatía asociada a la intoxicación con plomo, aluminio, mercurio, etc.

Investigación de orina Si hay una sospecha de porfiria, se realiza una prueba simple: el frasco con la orina del paciente está expuesto a la luz solar. Con porfiria, el color de la orina es rojizo (rosa). Con una muestra positiva, puede confirmar el diagnóstico con la prueba Watson-Schwarz.

Estudios de fluido cerebroespinal

El contenido de proteína en el líquido cefalorraquídeo aumenta con el síndrome de Guillain-Barre, polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, polineuropatías paraproteinémicas. Disociación típica de las células proteicas (no más de 10 leucocitos mononucleares / μl). Con la neuropatía multifocal motora, es posible un ligero aumento en la concentración de proteínas. En la polineuropatía diftérica, a menudo se detecta pleocitosis linfocítica con un alto contenido de proteína. Para las polineuropatías asociadas al VIH, es característica la pleiocitosis mononuclear leve (más de 10 células por 1 μl), el aumento en el contenido de proteína.

Diagnóstico de ADN

Es posible llevar a cabo análisis genéticos moleculares para todas las formas principales de tipos NMSA I, IIA, IVA, IVB.

[10], [11]

La investigación instrumental

Electromiografía de estimulación

El estudio de la función conductiva de las fibras motoras y sensoriales permite confirmar el diagnóstico de polineuropatía, para determinar su carácter (axonal, desmielinizante), para identificar los bloques de conducción a lo largo de los nervios.

El alcance del estudio se determina en base al cuadro clínico. Cuando se alteran las funciones motoras, es necesario estudiar los nervios motores de las extremidades inferiores y superiores para evaluar la simetría y la prevalencia del proceso. Los más examinados son los nervios peroneo, tibial, mediano y cubital. En presencia de trastornos sensoriales, es aconsejable estudiar el gastrocnemio, la mediana, los nervios cubital. Para el diagnóstico de polineuropatía, es necesaria una prueba de al menos 3-4 nervios. Si hay una sospecha de mononeuropatía múltiple, se examinan los nervios clínicamente afectados e intactos, así como la detección de los bloques del método de inducción, una investigación paso a paso del nervio. Para diagnosticar la neuropatía multifocal motora, es necesario identificar bloques parciales de conducción fuera de los sitios de compresión típica por no menos de dos nervios.

Cuando se revela daño sistémico a los nervios periféricos, es necesario especificar el tipo de proceso patológico (axonal o desmielinizante).

• o Los principales criterios del proceso axonal:
  • disminución en la amplitud de la respuesta M;
  • velocidad de excitación normal o ligeramente reducida en el motor y los axones sensoriales de los nervios periféricos;
  • presencia de bloques que conducen la excitación;
  • un aumento en la amplitud de las ondas F, la aparición de grandes ondas F con una amplitud que excede el 5% de la amplitud de la respuesta M.
• Los principales criterios del proceso desmielinizante:
  • disminución de la velocidad de excitación en el motor y los axones sensoriales de los nervios periféricos (en manos de menos de 50 m / s, en las piernas de menos de 40 m / s);
  • un aumento en la duración y polifase de la respuesta M;
  • aumento en la latencia residual (más de 2.5-3 m / s);
  • presencia de bloques de excitación;
  • expansión del rango de latencia de la onda F

Electromiografía de aguja

El objetivo de la EMG con aguja en la polineuropatía es revelar los signos del proceso actual de denervación-reinvasión. Examinar los músculos más distales de las extremidades superiores e inferiores (por ejemplo, tibial anterior, extensor digitorum total), y si el músculo necesario y proximal (por ejemplo, cuadriceps femoris).

Debe recordarse que los primeros signos del proceso de denervación aparecen no antes de 2-3 semanas después del inicio de la enfermedad, y los signos del proceso de reinervación no antes de 4-6 semanas. Por lo tanto, en las primeras etapas del síndrome de Guillain-Barre, el EMG en forma de aguja no revela cambios patológicos. Al mismo tiempo la celebración de su justificada, ya que la identificación de las ayudas de proceso actual denervación-reinervación ocultas en el diagnóstico diferencial de la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica y síndrome de Guillain-Barre en caso de controversia.

Nervio de biopsia

Una biopsia de los nervios (a menudo gastrocnemio) rara vez se realiza en el diagnóstico de polineuropatías. El estudio se justifica por sospecha de polineuropatía amiloide (detección de depósitos de amiloide), vasculitis (necrosis de las paredes de los vasos que alimentan el nervio).

El conjunto completo de criterios de diagnóstico para cualquier polineuropatía incluye:

Manifestaciones clínicas (las principales son: dolor, parestesia, debilidad muscular, hipotrofia, hipotensión, disminución de los reflejos, trastornos vegetativos, trastornos de sensibilidad como "guantes" y "calcetines").

Una biopsia del nervio y el músculo (el carácter de los cambios morfológicos es importante por el tipo de axonopatía o mielinopatía).

Estudios electrofisiológicos. Use estimulación y electromiografía de superficie. Para determinar la naturaleza y el nivel de daño del nervio periférico, es importante estudiar la tasa de excitación en las fibras nerviosas periféricas motoras y sensibles, así como el análisis de las características clínicas del síndrome polineurótico.

Estudios bioquímicos de líquido cefalorraquídeo, sangre y orina.

Las manifestaciones de la polineuropatía también pueden incluir ataxia sensorial, temblor neuropático, así como fasciculaciones, miocitos, krampi e incluso tensión muscular generalizada (rigidez). En este último caso, como regla, se detecta un retraso en la relajación muscular después de una contracción arbitraria ("pseudomotonium") y se observa en ciertas axonopatías. Estas formas deben diferenciarse con daño a las células de los cuernos anteriores de la médula espinal y el síndrome de Schwarz-Jampel.

Cualquier síndrome polineurótico obedece a ciertos principios de descripción clínica. En particular, la polineuropatía siempre se clasifica clínicamente de acuerdo con tres categorías clínicas: por los signos clínicos predominantes (que las fibras nerviosas padecen de forma predominante o selectiva), por la distribución de la lesión y por la naturaleza del curso. Preste atención a la edad de debut de la enfermedad, los antecedentes familiares y la presencia de enfermedades somáticas actuales.

[12], [13], [14], [15], [16],

Diagnóstico diferencial

[17], [18], [19], [20], [21]

Polineuropatías hereditarias

La enfermedad de Sharko-Mari-Tus se caracteriza por la debilidad lentamente progresiva de los músculos peroneos con prolapso de los reflejos tendinosos de Aquiles. En un inicio temprano de la enfermedad (10-20 años) se sospecha hereditaria génesis Fácil: la identificación de al estímulo aumentó drásticamente las respuestas umbral EMG inducidos por la reducción de la velocidad expresada-M de la neurotransmisión (menos de 38 m / s sobre el nervio mediano), muy probablemente debido a la NMSN I tipo. El diagnóstico se confirma con la ayuda de métodos genéticos moleculares. En la identificación de cambios predominantemente axonales (velocidad del nervio mediano en más de 45 m / s), es aconsejable llevar a cabo un análisis genético en HMSN tipo II. La detección de la reducción de la velocidad expresada de la neurotransmisión (menos de 10 m / s) en combinación con el desarrollo motor retardado pronunciado característica HMSN tipo III (síndrome de Dejerine-Sottas), que también es característico de los troncos de engrosamiento nerviosas. La combinación como disminución pronunciada en la velocidad de los nervios con la pérdida de audición neurosensorial, ictiosis, degeneración retinal pigmentario, cataratas puede estar asociada con la enfermedad de Refsum (HMSN tipo IV).

En el tipo axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tus, el estudio de la función conductiva de los nervios revela una disminución en la amplitud de las respuestas M para la VRS prácticamente conservada; aguja EMG revela síndrome denervación-reinervación, a menudo asociado con los potenciales de fasciculación, que en algunos casos conduce a una interpretación errónea de la patología como la atrofia muscular espinal. A diferencia de la atrofia muscular espinal, la enfermedad de Charcot-Marie-Toce se caracteriza por una distribución distal de la debilidad y atrofia muscular. Un criterio adicional puede ser la detección de trastornos sensoriales (clínicamente o con EMG). Cuando la amiotrofia espinal Kennedy también detectó violación conductora función nerviosa sensorial, pero se puede distinguir por otras características :. Trastornos bulbar ginecomastia etc. Juega análisis genético crucial.

Si se sospecha de una polineuropatía hereditaria, y la ausencia de antecedentes familiares de detección clara familiares de pacientes ayuda a identificar subclínica forma que se produce NHSM. Muchos de ellos no hacen quejas activas, pero cuando preguntan indican que es difícil para ellos levantar sus zapatos debido al alto arco del pie, sus piernas están cansadas por la noche. Los reflejos de Aquiles a menudo están ausentes o reducidos, pero la fuerza de los músculos, incluido el grupo peroneo, puede ser suficiente. El estudio de la SRV a menudo revela cambios desmielinizantes en ausencia de cambios axonales, mientras que la SRV puede reducirse significativamente. Cuando la aguja EMG generalmente reveló signos reinervación diversos grados sin denervación pronunciado, proceso de reinervación que está completamente compensada marginalmente expresa por denervación de las fibras musculares, resultando en subclínica enfermedad prolongada.

Polineuropatía porfiria

La polineuropatía porfiria puede simular polimiositis. El diagnóstico diferencial se basa en los resultados de la EMG con aguja, que revela los cambios en el tipo de músculo primario en la polimiositis. Con la polimiositis, se observa un fuerte aumento en la actividad de CK en la sangre. De Guillain-Barre polineuropatía porfiriynaya caracterizado por la presencia de trastornos abdominales, SNC (insomnio, depresión, confusión, trastornos kongitivnye), así como de los reflejos de Aquiles restantes. En algunos casos, la polineuropatía por porfiria puede parecerse a la intoxicación por plomo (debilidad general, síntomas abdominales y predominio de debilidad en los músculos de las manos). El botulismo está excluido por la historia y el estudio de la transmisión neuromuscular.

Polineuropatías autoinmunes

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica

La combinación de debilidad muscular proximal y distal con hipoestesia distal, desarrollada dentro de 2-4 meses, permite sospechar polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica. Hay episodios de remisiones y exacerbaciones espontáneas. Con estimulación EMG, se revelan cambios sensomotores desmielinizantes axonales. La detección de un aumento moderado de los anticuerpos a los gangliósidos GM ₁, GM ₂, un contenido de proteína incrementado en el CSF nos permite confirmar la naturaleza inmune de la polineuropatía. Con el rápido desarrollo de la polineuropatía y el curso severo, es necesario excluir el síndrome de Guillain-Barre. La ampliación pronunciada de los parámetros de la PDE cuando se examina con un electrodo de aguja permite sospechar un curso más largo de la enfermedad que el indicado por el paciente.

[28], [29], [30], [31], [32], [33],

Polineuropatía paraproteinemigene

El predominio de alteraciones sensoriales, un curso progresivo sin remisiones, cambios desmielinizantes con EMG permiten sospechar polineuropatía paraproteinémica. El diagnóstico se confirma mediante la detección de gammapatía monoclonal en electroforesis / inmunoelectroforesis del plasma sanguíneo y anticuerpos contra la glicoproteína asociada a la mielina. Además, la detección de la proteína Ben-Jones en la orina, el aumento en la concentración de proteínas y la detección de IgM monoclonal en el licor son importantes.

Mononeuropatía motora multifocal

El desarrollo de atrofia severa, debilidad muscular asimétrica, fasciculaciones y la ausencia de alteraciones sensoriales en la mononeuropatía motora multifocal a menudo conducen a un diagnóstico erróneo de enfermedad de la neurona motora. En el diagnóstico diferencial, la detección de bloques de conducción en dos o más nervios motores es ayudado por el método de "incitación" (estudio paso a paso de la función conductiva de los nervios). Las lesiones con mononeuropatía motora multifocal encajan en las zonas de inervación de los nervios individuales, y con una lesión neuronal esta dependencia se ve interrumpida. Además, para las enfermedades de la motoneurona caracterizadas por la presencia de potenciales de facies pronunciados, incluso en músculos clínicamente no afectados.