Rabdomiosarcoma

El rabdomiosarcoma es un tumor maligno que se origina en un músculo esquelético (estriado transversal).

Código ICD-10

• C48. Neoplasia maligna de espacio retroperitoneal y peritoneo.
• C49. Neoplasia maligna de otros tipos de tejidos conectivos y blandos.

Epidemiología

La proporción de rabdomiosarcoma representa aproximadamente la mitad de todos los casos de sarcomas de tejidos blandos en niños. Representa el 10% de la patología oncológica total de la infancia. En la incidencia de este tumor, se distinguen dos picos de edad: 1-7 y 15-20 años. El primero coincide con el período de manifestación de las neoplasias malignas congénitas de la infancia - neuroblastoma y nefroblastoma, el segundo - con una edad típica de diagnóstico de tumores óseos malignos.

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Rabdomiosarcoma y síndromes hereditarios

Alrededor de un tercio de los casos de rabdomiosarcoma combinados con varias malformaciones: tracto urogenital (8%). CNS (8%), el sistema digestivo (5%), sistema cardiovascular (4%). El 4% se identifica bazo adicional, 1% - hemihipertrofia. El rabdomiosarcoma se puede encontrar en los síndromes que implican una predisposición al desarrollo de tumores malignos - Beckwith-Vndemania, Li-Fraumeni (determina la alta incidencia de tumores malignos en la familia: se asocia con una mutación en el gen p53). Reklikghauzena. Rubinstein-Teybi (una combinación de enanismo y retraso mental con hipertelorismo. Asimetría facial, nariz coracoides, mordedura anormal, gilermetropiey. Astigmatismo. Acortamiento característica y engrosamiento de las grandes dedos y de los pies, y a menudo también con otras anomalías del esqueleto y los órganos internos).

Síntomas del rabdomiosarcoma

El rabdomiosarcoma puede localizarse en cualquier área del cuerpo, incluso en ausencia de músculos esqueléticos (por ejemplo, la vejiga, los conductos biliares). Para este neoplasma se caracteriza por metástasis linfogenadas y hematógenas (en los pulmones, hueso, médula ósea).

Rabdomiosarcoma Localización en región de la cabeza y el cuello y el tracto genitourinario detecta a menudo en niños menores de 10 años, mientras que para los adolescentes se caracteriza por tumores de las extremidades, el tronco y rabdomiosarcoma paratestikulyarnye.

Clasificación del rabdomiosarcoma

Estructura histológica y clamificación histológica

Rabdomiosarcoma desarrollado en el tejido muscular estriado, así como en el músculo liso tales estructuras anatómicas, como la vejiga, la vagina, próstata, el cordón espermático. Fuente del rabdomiosarcoma crecimiento se convierte en músculo maduro esquelético y tejido mesenquimal inmadura, su predecesor. Las condiciones para el rabdomiosarcoma ocurrencia surgen, por ejemplo, en el triángulo vesical por la zona de mezcla en esta región meeodermalnyh y tejidos ectodérmicas o en la cabeza y el cuello, donde hay perturbaciones en el desarrollo de derivados Gill arcos. Hay varios tipos histológicos de rabdomiosarcoma.

• El rabdomiosarcoma embrionario (57% de todos los rabdomiosarcomas) se parece histológicamente a la estructura de la musculatura esquelética de un feto de 7-10 semanas de edad. Se caracteriza por la pérdida de heterocigosidad del locus 11p15, que conduce a la pérdida de información genética materna y a la duplicación del material genético paterno. Esta variante se observa principalmente en pacientes de 3 a 12 años. El rabdomiosarcoma afecta la cabeza y el cuello, la órbita, el tracto genitourinario.
• La variante de botryoid (6%) del rabdomiosarcoma embrionario se caracteriza por la presencia de masas polipoides o "groatslike" localizadas dentro de los órganos cubiertos con membranas mucosas y en las cavidades corporales. El neoplasma se cumple a la edad de 8 años. Localizado en la vejiga, vagina, nasofaringe.
• El rabdomiosarcoma alveolar (9%) es histológicamente similar a las células del músculo esquelético de un feto de 10-21 semanas. Se caracteriza por la translocación t (2; 13) (q3S; ql4). El neoplasma generalmente afecta las extremidades, el tronco, en adolescentes: el perineo. Encuéntrala a la edad de 5 a 21 años.
• El rabdomiosarcoma pleomórfico (1%) no es histológicamente similar al tejido muscular fetal, afecta el tronco y las extremidades, los niños raramente se encuentran.
• El rabdomiosarcoma indiferenciado (10%) surge de células mesenquimales sin signos de diferenciación, se localiza en las extremidades y el tronco y se encuentra en niños menores de 1 año.
• Para los rabdomiosarcomas, que no se pueden atribuir a ninguna de las opciones anteriores, representan el 7%. Histológicamente, estos neoplasmas son heterogéneos. Localizados en las extremidades y el tronco, se encuentran en pacientes de 6 a 21 años.

En rabdomiosarcomas, también se detectan anomalías cromosómicas como 5q +: 9q +: 16p +: 12p +: del (l) e hiperdiploidia con copias múltiples de 2.6.8. 12,13,18,20,21. El pronóstico para los tumores diploides es peor que los tumores hiperdiploides.

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Estadificación clínica

Con el rabdomiosarcoma y otros sarcomas de tejidos blandos, la estadificación del sistema TNM se usa en la etapa preoperatoria (tablas 66-20).

En la clasificación de clasificación TNM de las categorías T3 y T4 no se proporciona. La presencia de más de una neoplasia se considera como un tumor primario y sus metástasis a distancia. En los protocolos actuales para el tratamiento de sarcoma de tejidos blandos su puesta en escena en el paso después de la cirugía radical o biopsia utilizando la clasificación IRS (Intergroup Rhabdomyosarcoma Study) y la estadificación pT postoperatorio

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Diagnóstico de rabdomiosarcoma

Los síntomas del rabdomiosarcoma y otros sarcomas de partes blandas dependen en gran medida de su localización.

• Cuando la neoplasia se localiza en las extremidades, hay una formación tumoral palpable que causa el déficit de la extremidad e interrumpe su función. La educación suele ser bastante densa, su palpación no causa dolor notable.
• Con la localización de la neoplasia en el espacio retroperitoneal, hay dolores en el abdomen, su aumento y asimetría, síntomas de compresión del intestino y el tracto urinario.
• En el caso de la localización de tumores en el tumor cuerpo, la cabeza y el cuello se pueden detectar en el examen físico: defiguratsiya la parte afectada del cuerpo, la limitación de movimiento en esta área. Así cuello rabdomiosarcoma capaz de ser combinado con la profundización de la voz y la disfagia, neoplasias nasofaringe - con dolor local, epistaxis, disfagia, senos paranasales tumorales con dolor local y edema, sinusitis, secreción unilateral y sangrado de las fosas nasales, rabdomiosarcoma del oído medio - otitis crónica hemorrágicos y secreciones purulentas en masa presencia polipondnyh en la carrera auditivo externo, parálisis del nervio facial periférica, órbita rabdomiosarcoma - con ptosis, estrabismo, reduciendo agudeza visual.
• Los neoplasmas de localizaciones paramagnetiales se acompañan de parálisis de los nervios faciales, signos meníngeos, insuficiencia respiratoria debido a la invasión del tumor en el tronco encefálico.
• La neoplasia pélvica se acompaña de una obstrucción del intestino y del tracto urinario. Con los tumores del tracto urinario, se observa una violación del paso de la orina, hasta su retraso agudo; una formación fuerte se puede palpar sobre el lóbulo. Con neoplasmas de la vejiga y la próstata, en algunos casos hay una macrohematuria. Para los tumores de la vagina y el útero se caracterizan por hemorragia vaginal, la presencia de granos vagales groatslike masas. Con las neoplasias del epidídimo, se observa su crecimiento y dolor. Estudios de laboratorio e instrumentales

El diagnóstico de sarcoma de tejidos blandos se basa en la verificación morfológica del diagnóstico. Sin embargo, antes de que se lleve a cabo, es necesaria una evaluación del foco del tumor primario y la localización de posibles metástasis. En el diagnóstico del foco del tumor primario en el plan de diagnóstico incluye estudios que son aplicables a un rabdomiosarcoma ubicación dada: de rayos X, ultrasonido, CT y MRI, urografía excretora, iistografiyu etc. El diagnóstico de posibles metástasis se realiza de acuerdo con el plan estándar, a partir de las localizaciones de metástasis localizadas en los tejidos blandos del sarcoma. Realice una radiografía de tórax y una angiografía torácica, un estudio radioisotópico del esqueleto, un estudio del mielograma. Ultrasonido de ganglios linfáticos regionales.

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Estudios obligatorios y adicionales de pacientes con tumores malignos de tejidos blandos

Pruebas de diagnóstico obligatorias

• Examen físico completo con evaluación del estado local
• Prueba de sangre clínica
• Análisis clínico de orina
• Análisis bioquímico de sangre (electrolitos, proteína total, pruebas hepáticas, creatina, urea, lactato deshidrogenasa, fosfato alcalino, intercambio fosfórico-cálcico)
• Coagulograma
• Ultrasonido del área afectada
• Radiografía de la cavidad torácica en cinco proyecciones (recta, dos laterales, dos oblicuas)
• Ultrasonido de la cavidad abdominal y el espacio retroperitoneal
• Punción ósea desde dos puntos
• Centellografía (RID) del sistema óseo
• ECG
• EcoCG
• La etapa final es una biopsia (o extirpación completa) para verificar un diagnóstico histológico. Es recomendable hacer copias de una biopsia para un estudio citológico

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Pruebas de diagnóstico adicionales

• Cuando se sospecha de metástasis pulmonares
• TCC de la cavidad torácica
• Si hay una sospecha de participación de estructuras óseas en el proceso, la radiografía de los huesos de esta región anatómica en dos proyecciones (directa y lateral con el ataque de las articulaciones superiores e inferiores)
• Cuando se detectan metástasis en otros huesos de acuerdo con
• Radiografía dirigida a RID de los focos afectados o ECA de las áreas indicadas
• Si hay una sospecha de una metástasis cerebral - EchoEG y PKT del cerebro
• Ecografía de los ganglios linfáticos regionales en caso de sospecha de lesión metastásica
• Renoescintigrafía con disfunción renal revelada
• Con la localización del rabdomiosarcoma en los tejidos blandos de la extremidad: resonancia magnética de la extremidad afectada
• Ecografía dúplex color dúplex de los vasos de la extremidad afectada
• Angiografía de la extremidad (según indicaciones)
• Cuando se localiza en la vejiga:
  • cistoscopia con posible biopsia;
  • urografía excretora;
  • urofloometría
• Con localizaciones paramagnealing:
  • Examen ORL;
  • examen oftalmológico;
  • examen citológico del líquido cefalorraquídeo;
  • RKT / MRI del cerebro

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Tratamiento del rabdomiosarcoma

El tratamiento del rabdomiosarcoma es complejo. Incluye quimioterapia, cirugía radical y radioterapia. Programas de quimioterapia actuales incluyen el uso de agentes citostáticos tales como alhiliruyuschie agentes (ifosfamida, ciclofosfamida), alcaloides de la vinca (vincristina), antibióticos antranílico (doksorubitsnn), actinomicina-D, inhibidores de topoizokerazy (etopósido), compuestos de platino (carboplatino).

El tratamiento quirúrgico del rabdomiosarcoma debe realizarse siguiendo el principio general del radicalismo quirúrgico. Con neoplasmas inicialmente irresecables, la primera etapa debe ser una biopsia. Esto nos permite evitar posteriormente el crecimiento local repetido del tumor a partir de sus restos macro o microscópicos, lo cual es especialmente importante para localizaciones en la cabeza, el cuello o la órbita. En algunos casos, incluso después de una poliquimioterapia efectiva, el rabdomiosarcoma puede permanecer irresecable (neoplasia de nasofaringe, localización parameneginal). En este caso, el tratamiento quirúrgico no está indicado, el control local se realiza mediante quimiorradioterapia conservadora.

Cuando el tumor se localiza en los tejidos blandos de las extremidades, es posible una cantidad significativa de lesión y afectación del paquete neurovascular en la neoplasia. En tales casos, a pesar de la ausencia de signos de la diseminación del proceso maligno a las estructuras óseas, el único radical es la operación de transporte de órganos. Las operaciones con la preservación de la extremidad se llevan a cabo después de reducir el tamaño del tumor como resultado de la quimioterapia, o inicialmente con tumores pequeños que tienen límites claros con ultrasonido y PKT / MRI.

En el caso de vesical aislada inferior lesión rabdomiosarcoma (otras secciones de libre tumor) con buena respuesta a la quimioterapia resección disponible de la pared de la vejiga. En la mayoría de los casos, la vejiga es golpeado, ya sea totalmente o rabdomiosarcoma localizado en el triángulo vesical, por lo que es necesario para la extirpación de la vejiga seguido de la reconstrucción quirúrgica del drenaje del tracto urinario. La táctica óptima del tratamiento quirúrgico de una etapa en la práctica oncopediátrica debe considerarse ureterosigmostomiyu. En contraste con ureterokutaneostomii, y la formación en una etapa de complejos depósitos urinarios artificiales de varias partes del tubo intestinal. En el contexto de la quimioterapia en el primer caso es un riesgo de aumento de uroinfektsii con el desarrollo de pielonefritis bilateral, y en el segundo - un fallo debido al depósito reducida formada en el fondo de agentes citostáticos de la capacidad de regeneración de los tejidos. Una estrategia alternativa es posible con ureterokutaneostomiey inicial y posterior (varios meses después de la quimiorradioterapia cierre) etapa de formación de un tanque de vejiga artificial.

Las neoplasias paratesticulares se extirpan junto con el testículo y el cordón espermático del acceso inguinal (orofunkullectomía). Con el rabdomiosarcoma del útero, se muestra su extirpación, con un tumor vaginal: extracción de la vagina. Con las neoplasias que afectan a estos dos órganos, el útero y la vagina se extirpan con un solo bloque con un tumor.

Las metástasis pulmonares con su resecabilidad están sujetas a extirpación quirúrgica. Las metástasis óseas debido a sus muertes para el pronóstico no se deben eliminar.

La radioterapia con rabdomiosarcoma se realiza de acuerdo con los criterios determinados por el programa de tratamiento específico. La dosis de irradiación depende de la ubicación o metástasis.

Se prescribe quimioterapia de dosis alta con trasplante de médula ósea para pacientes con rabdomiosarcomas de alto riesgo: en estadio IV.

¿Qué pronóstico tiene el rabdomiosarcoma?

El rabdomiosarcoma se asocia con un pronóstico relativamente favorable: en la etapa I, hasta el 80% de los pacientes sobreviven y en el II, hasta el 65%. En III - hasta 40%. La etapa IV está asociada, por regla general, con un pronóstico fatal. El pronóstico es mejor con el tipo embrionario (hasta 70%) en comparación con el tipo alveolar y otros (50-60%). El pronóstico empeora con el aumento del tamaño de la neoplasia en el momento del diagnóstico (por lo general, tenga en cuenta: más o menos de 5 cm del tamaño del tumor en la dimensión más grande). Dependiendo de la ubicación del rabdomiosarcoma, se identifican localizaciones favorables y desfavorables. El pronóstico para localizaciones desfavorables es peor que cuando es favorable; sin embargo, no es fatal. Las localizaciones favorables incluyen la órbita, la región paratesticular, las regiones superficiales de la cabeza y el cuello, la vulva, la vagina y el útero. Las localizaciones adversas incluyen el tronco, las extremidades, la vejiga, la próstata, las cavidades torácica y abdominal, las regiones profundas de la cabeza y el cuello. Los mejores resultados se observan en niños menores de 7 años en comparación con los mayores. Esto se asocia con una disminución en la frecuencia del tipo embrionario de rabdomiosarcoma, y con un aumento en la frecuencia de formas comunes con la edad de los pacientes. El pronóstico para la recaída local después del tratamiento del programa, incluso después de una cirugía radical, generalmente es fatal.