Desmoide

En la práctica clínica, junto con el término "desmoide", el término "fibromatosis agresiva" se usa igualmente. Menos comúnmente utilizados son los siguientes sinónimos: tumor desmoide, fibromatosis juvenil, fibromatosis profunda, fibroides desmoides, fibroides invasivos, fibromatosis aponeurótica muscular.

Desmoide (fibromatosis agresiva) es un tejido articular que se desarrolla a partir de tendones y estructuras aponeuróticas fasciales.

Formalmente, el desmoide no se considera una neoplasia maligna. Como es sabido, el crecimiento infiltrante y la metástasis sirven como criterios clínicos para la malignidad tumoral. Desmoid no metastatiza, sin embargo, tiene la capacidad de crecimiento infiltrativo local agresivo con destrucción de membranas basales y casos fasciales: esta es su propiedad común con tumores malignos. Al mismo tiempo, el potencial del crecimiento desmoide invasivo excede significativamente el de muchos tumores verdaderamente malignos. Es la capacidad pronunciada de invadir los tejidos circundantes lo que determina la alta incidencia de recurrencias locales de este tumor después de operaciones radicales. Tal complejo de propiedades biológicas determina la posición del desmoide en el borde de buena calidad y malignidad e introduce esta neoplasia en la esfera de interés del oncólogo infantil.

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Epidemiología

Debido a la rareza, la frecuencia del desmoide no está determinada. Esta neoplasia se puede encontrar en pacientes desde el período del recién nacido hasta la edad senil. Entre los pacientes, los hombres predominan.

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Estructura histológica y etiopatogenia

La fuente de crecimiento tumoral con desmoides es fibrocito. En su transformación tumoral, la formación excesiva de la proteína B-catenina desempeña un papel clave en la célula desmoide. Su nivel elevado se observa en todos los pacientes. Esta proteína es un regulador de la actividad proliferativa de los fibroblastos. Un aumento en la cantidad de 6-catenina puede tener dos causas no relacionadas.

• Uno de ellos es la mutación somática del gen APC (gen de poliposis adenomatosa del intestino grueso). Una de las funciones de este gen es la regulación del contenido intracelular de B-catenina. Clínicamente, la mutación somática del gen APC se manifiesta por el síndrome de Gardner, la poliposis familiar del intestino grueso, que tiene una frecuencia de 1: 7000. La penetración del gen APC es del 90%. El síndrome de Gardner se descongela con el premaligno obligatorio del intestino grueso. En el 15% de los adultos con fibromatosis agresiva diagnosticada, se detecta una mutación somática del gen APC localizado en 5q22-q23. Además, para los pacientes con síndrome de Gardner, múltiples osteomas típico huesos faciales (frontales, etmoidales, cigomático, superior e inferior de la mandíbula) de la piel quistes y fibromas epidermoides así como.
• El punto de partida del mecanismo alternativo de transfección de células tumorales es la expresión incrementada del gen c-sic y la hiperproducción asociada de PDGF (factor de crecimiento derivado de plaquetas). Se encontró que un contenido aumentado de PDGF conduce a un aumento en el contenido de B-catenina. Importante para comprender la biología del desmoide también es la reducción establecida en la expresión del antiochígeno RM en las células tumorales. De gran interés es la indicación de la presencia en los células de receptores de fibromatosis agresivos para los estrógenos. Hay casos de manifestaciones desmoides durante el embarazo y su regresión en el contexto de la menopausia, así como el desarrollo novobrazovaniya en ratones a los sitios de inyección de estrógenos con su posterior re-desarrollo después de la terminación de la inyección.

En algunos pacientes, el desmoide se desarrolla en los sitios de inyecciones intramusculares, traumatismos y operaciones quirúrgicas.

Síntomas de desmoides

Desmoides puede desarrollarse en todas las áreas del cuerpo, donde se representa el tejido conectivo. Con la localización en las extremidades, los neoplasmas ocurren exclusivamente en las superficies flexurales (las superficies frontales del hombro y el antebrazo, las superficies posteriores de la espinilla, las caderas, la región glútea). La fuente de crecimiento del tumor es siempre tejidos ubicados en profundidad en relación con la fascia superficial. Esta importante característica del desmoide sirve simultáneamente como una característica de diagnóstico diferencial que distingue a esta neoplasia de otras enfermedades, por ejemplo, de la fibromatosis palmar (contractura de Dupuytren). La tasa de crecimiento del tumor suele ser lenta, y la recaída desmoide suele alcanzar el tamaño de la lesión eliminada o excederla en unos pocos meses. Ha habido casos de crecimiento tumoral multifocal. Sin embargo, las lesiones tumorales aisladas aisladas generalmente se detectan dentro de la misma extremidad o región anatómica. La frecuencia de neoplasmas multifocales alcanza el 10%. El desmoide de la región glútea y el muslo puede ir acompañado de un tumor similar en la cavidad pélvica.

Clínicamente, el desmoide aparece como un tumor denso, no reemplazable o de desplazamiento pequeño localizado en la masa muscular o íntimamente asociado con la masa muscular. En el cuadro clínico, los factores determinantes son la presencia de una masa de neoplasia, dolor y síntomas asociados con la localización del tumor. Dada la capacidad de la fibromatosis agresiva para la invasión local, los síntomas locales pueden asociarse no solo con la compresión de los órganos de esta región anatómica, sino también con la germinación en ellos de la neoplasia. La distinción en la clínica de los conceptos "abdominal desmoide" (es 5% de los casos) y "desmoide extraabdominal" no tiene una base morfológica. Esta distinción es causada. Características clínicas de todo este tumor cuando localización abdominal (íleo desarrollo), la complejidad del tratamiento quirúrgico de los tumores invasivos en los órganos abdominales y peores resultados.

Diagnóstico de desmoides

El diagnóstico de fibromatosis agresiva tiene como objetivo evaluar el estado local del tumor, determinar el fondo hormonal y registrar el efecto del tratamiento. La determinación de los límites del tumor y su relación con los vasos es importante para la planificación de la cirugía posterior y una tarea difícil, que se asocia con un crecimiento infiltrante local agresivo. Para este fin, debes usar ultrasonido. Doppler dúplex angioscanning. Imágenes de resonancia magnética (MRI). Cuando se detecta una sola formación, es necesario excluir la presencia de neoplasmas adicionales en la misma zona o extremidad anatómica. Cuando el tejido blando caderas y las nalgas desmoides es necesario llevar a cabo ultrasonido pélvico para eliminar la germinación del tumor a través del agujero ciático mayor y la presencia de tumores en el componente pelvis. La radiografía del área afectada nos permite identificar cambios óseos secundarios debido a la compresión de los huesos con un tumor.

Con la ayuda de la MRI, el borde desmoide se puede establecer de manera más confiable (en 70-80% de los casos). El alto contenido de información de la RM también permite identificar lesiones tumorales aisladas adicionales en la región anatómica bajo investigación con fibromatosis agresiva multicéntrica (las capacidades de diagnóstico del ultrasonido y el ECA a este respecto son mucho más débiles). Realizar MRI después de la operación le permite evaluar su resultado en comparación con la imagen de la MRI preoperatoria. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que en los períodos postoperatorios tempranos con la RM es difícil diferenciar la recaída de la neoplasia del proceso cicatricial postoperatorio.

La posibilidad de comunicación del desmoide con el gen del cáncer de colon hace que sea necesario que todos los pacientes mayores de 10 años con colonoscopia desmoide y gas-esofagogoduodenoscopia excluyan los pólipos del tracto gastrointestinal. La estimación del fondo hormonal se lleva a cabo con la ayuda de un estudio sobre la dinámica de los niveles séricos de estradiol y globulina ligada al sexo (SHBG).

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Pruebas de diagnóstico obligatorias

• Examen físico completo con evaluación del estado local
• Prueba de sangre clínica
• Análisis clínico de orina
• Análisis bioquímico de sangre (electrolitos, proteína total, pruebas hepáticas, creatinina, urea, lactatohidrogenasa, fosfatasa alcalina, metabolismo del calcio fosfórico)
• Koulogramma
• Ultrasonido del espacio retroperitoneal
• Radiografía del área afectada
• MRI de la zona afectada
• Escaneo dúplex a color por ultrasonido del área afectada
• Suero de estradiol
• SHBQ (globulina ligada al sexo) suero sanguíneo
• FEGDS y OZS en pacientes mayores de 10 años
• ECG
• Angiografía
• Radiografía de los huesos del área afectada
• Cuando se localiza en el área de la pared abdominal anterior y la pelvis pequeña:
  • urografía excretora;
  • cistografía

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Tratamiento desmoide

El tratamiento de desmoides solo por un método quirúrgico demostró ser ineficaz: en el 75% de los pacientes operados hubo múltiples recidivas locales de la neoplasia. El riesgo de recaída no depende del sexo, la ubicación y el número de intervenciones quirúrgicas previas y se asocia con un crecimiento infiltrativo agresivo del desmoide. En la etapa actual, se considera un error limitar el tratamiento del desmoide solo mediante cirugía.

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Tratamiento conservador

En pacientes adultos, se obtuvieron resultados alentadores en el tratamiento de la radioterapia con desmoides (terapia gamma remota a una dosis de 60 Gy y más), mientras que se puede lograr la estabilización e incluso la regresión del tumor. Los intentos de realizar radioterapia en niños demostraron ser insostenibles debido al riesgo de deformación del esqueleto debido al cierre prematuro de zonas de crecimiento óseo en áreas irradiadas.

Actualmente, el método más prometedor para el tratamiento de niños desmoides cree que la combinación de cirugía radical con a largo plazo (hasta 1,5-2 años o más), la terapia citostática (bajas dosis de metotrexato, y vinblastina) y la terapia antiestrógeno (tamoxifeno). El tratamiento medicinal se realiza antes y después de la operación.

• El propósito del tratamiento preoperatorio es la delimitación de la neoplasia de los tejidos circundantes, su densificación y reducción de tamaño o su estabilización.
• El objetivo de la terapia posoperatoria es la prevención del crecimiento desmoide recurrente a partir de restos microscópicos en el lecho de un tumor distante.

En el diagnóstico de recaída desmoide en pacientes que no han tenido terapia conservadora previamente, incluso con resecabilidad aparente de la neoplasia, el tratamiento debe comenzar con terapia quimiohormonal.

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Tratamiento quirurgico

Un requisito necesario para el tratamiento quirúrgico del desmoide es la naturaleza radical de la operación. Con la localización de desmoide en los tejidos blandos de las extremidades organo-reclamando la cirugía (amputación y desarticulación) casi eliminar la posibilidad de recurrencia local. Sin embargo, en la operación práctica organounosyaschie clínico sólo se realice cuando no hay contraindicaciones estrictas para la conservación de la cirugía (los grandes vasos de germinación y crecimiento hacia el interior nervios en la articulación, gigante circularmente demoid afecta a las extremidades). El tratamiento quirúrgico conservador de órganos consiste en la extirpación de todos los ganglios del tumor en los límites de los tejidos sanos. Cuando el desmoide se localiza en los tejidos blandos del muslo y la región glútea, el nervio ciático es un problema grave, que puede estar parcial o completamente involucrado en el desmoide; la extirpación de la neoplasia implica un riesgo de monoparlante postoperatorio de las extremidades y posible no radicalidad debido a la incapacidad de liberar completamente el nervio ciático del tumor sin su cruce. Problemas similares con troncos nerviosos surgen con desmoides en la extremidad superior.

Típicamente, debido a la importante volumen de los nódulos tumorales, la presencia de proceso cicatricial expresado y la falta de tejido local intacto después de muchas operaciones repetidas se realizan con frecuencia en pacientes con desmoide sobre recaídas recurrentes, un problema importante es los defectos de plástico generadas después de la escisión de la neoplasia. Este problema es particularmente complejo en la localización del desmoide en la región del tórax y el abdomen. En estos últimos casos, se puede recomendar el uso de materiales plásticos sintéticos (por ejemplo, malla de polipropileno) para cubrir defectos.

¿Cuál es el pronóstico de un desmoide?

Cuando se lleva a cabo un tratamiento combinado, incluida la terapia quimiohormonal prolongada y la cirugía radical, se observa una corriente libre de recaída en el 85-90% de los pacientes. Los tumores localizados en los tejidos del pie y la superficie posterior de la tibia son más propensos a recurrir. La frecuencia más alta de recurrencia se observó dentro de los 3 años posteriores a la cirugía radical. En ausencia de la capacidad de la muerte metastásica desmoide de algunos pacientes se produce en tumores que son resistentes a la terapia conservadora, si su progresión con compresión o de germinación órganos vitales - principalmente en la localización de la cabeza y el cuello, el pecho y la localización abdominal del tumor.