Resistencia del factor V a la proteína C activada: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La proteína C activada escinde los factores Va y VIIIa, inhibiendo así el proceso de coagulación.

Epidemiología

La prevalencia de esta mutación en la población europea es de alrededor del 5%, pero esta anomalía genética es extremadamente rara en las poblaciones asiáticas y africanas. En pacientes con trombosis venosa espontánea, se produce una mutación de Leyden del 20 al 60% de los casos.

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Causas de factor de resistencia V a la proteína C activada

Cualquiera de varias mutaciones del factor V causa su resistencia a la proteína C activada, aumentando así la tendencia a la trombosis. La mutación del factor V más común es la mutación de Leyden. Las mutaciones homocigotas en mayor medida aumentan el riesgo de trombosis que las heterocigotas.

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Diagnostico de factor de resistencia V a la proteína C activada

El diagnóstico se basa en estudios funcionales de coagulación plasmática (sin prolongación de la prueba TTV en presencia de proteína C que activa el veneno de serpiente) y análisis molecular del gen del factor V.

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Tratamiento de factor de resistencia V a la proteína C activada

En casos de necesidad de tratamiento, primero prescriba heparina, seguido de warfarina.