Síntomas del retraso mental

Síntomas de retraso mental

A pesar del polimorfismo de las manifestaciones clínicas, se pueden identificar dos criterios principales, típicos de la mayoría de las formas de retraso mental, que caracterizan principalmente la denominada oligofrenia nuclear o típica.

• El subdesarrollo es de naturaleza integral y afecta no solo la actividad intelectual y la personalidad del paciente, sino también la psique en su conjunto. Se observan signos de subdesarrollo no solo en el pensamiento, sino también en otras funciones mentales: la percepción, la memoria, la atención, la esfera emocional-volitiva, etc.
• En casos de subdesarrollo mental total, la insuficiencia de las formas superiores de actividad cognitiva —generalización y abstracción— se hace evidente. La debilidad del pensamiento abstracto también se refleja en las características de la percepción, la atención y la memoria.

La estructura del retraso mental puede ser desigual. En este caso, no se limita a los síntomas típicos del retraso mental. Estos incluyen variantes con síntomas psicopatológicos adicionales relacionados con el síndrome de retraso mental general. En este caso, se puede observar toda la gama de trastornos mentales que se presentan en personas intelectualmente competentes, cuya frecuencia entre las formas específicas de retraso mental es al menos tres o cuatro veces mayor que en la población general. Los síntomas que complican la situación pueden estar representados por diversos trastornos neuróticos y psicopáticos, desinhibición psicomotora, astenia cerebral, psicosis y formas convulsivas y no convulsivas de convulsiones.

El retraso mental es una afección inespecífica que se diagnostica según los criterios del DSM-IV. Puede estar causado por diversas enfermedades hereditarias y adquiridas, muchas de las cuales presentan manifestaciones conductuales características («fenotipos conductuales»). Entre las enfermedades hereditarias que causan retraso mental y trastornos conductuales característicos se incluyen los síndromes del cromosoma X frágil, de Turner, de Rett, de Down, de Williams, de Prader-Willi, de Lesch-Nyhan y de Lowe, entre otros.

Síndrome del cromosoma X frágil. La enfermedad se debe a una mutación que consiste en un aumento del número de repeticiones del trinucleótido CGG (citosina-guanina-guanina) en la región promotora de FMR1, en el brazo largo del cromosoma X (Xq27.3). Un hombre portador transmite la premutación a sus hijas (pero no a sus hijos). Durante el ciclo meiótico de la mujer, se produce un aumento del número de repeticiones CGG con el desarrollo de una mutación "completa" (causante de la enfermedad). La mutación completa se caracteriza por la hipermetilación de la región promotora de FMR1 y un aumento del número de repeticiones CGG de varios cientos a miles. Cada hijo de una mujer portadora tiene un 50 % de riesgo de recibir un cromosoma X frágil portador de la mutación, que puede, sin manifestaciones clínicas, transmitirse a lo largo de varias generaciones antes de que nazca un niño con manifestaciones clínicas de este síndrome. En su forma avanzada, la enfermedad se manifiesta en varones. Los rasgos fenotípicos característicos de la enfermedad incluyen retraso mental, rostro alargado y estrecho con orejas prominentes, mandíbula inferior prominente y frente alta y prominente, paladar gótico, estrabismo, tono muscular bajo, pie plano y macroorquidismo. Además, se observan con frecuencia estereotipias como agitar las manos o morderse las uñas, un cambio inusual en el habla caracterizado por un habla rápida y fluctuante, y repetición de sonidos, palabras o frases individuales. También se observan con frecuencia déficit de atención e hiperactividad, retraso en el desarrollo motor y evitación fóbica de la comunicación con compañeros o desconocidos, aunque se establecen relaciones bastante normales con los cuidadores. La mirada desviada es un signo para llamar la atención, que se observa a menudo en los niños afectados. En las niñas, se observa una forma más leve de la enfermedad, caracterizada por síntomas de comportamiento restrictivo o fobia social, así como dificultades de aprendizaje, un trastorno en el desarrollo de las habilidades matemáticas y déficit de atención. Al mismo tiempo, el coeficiente intelectual (CI) suele mantenerse dentro del rango normal. Así, el síndrome del cromosoma X frágil puede acompañarse de síntomas de ansiedad, déficit de atención, hiperactividad, estereotipias y, en ocasiones, trastornos afectivos.

Síndrome de Turner. El síndrome de Turner (Shereshevsky-Turner) es un trastorno cromosómico que se manifiesta en mujeres con baja estatura e infertilidad, y se produce debido a la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X. El examen neuropsicológico de estas personas revela dificultades para realizar pruebas de funciones visoespaciales y resolver problemas no verbales. El comportamiento de las pacientes muestra rasgos de inmadurez, hiperactividad y nerviosismo. Desarrollan malas relaciones con sus compañeros, presentan dificultades de aprendizaje y trastornos de déficit de atención.

Durante varias décadas, los pacientes con síndrome de Turner han recibido terapia de reemplazo estrogénico, la cual promueve el desarrollo de caracteres sexuales secundarios y mantiene el trofismo tisular, incluido el óseo. La terapia estrogénica también tiene un efecto positivo en la autoestima de los pacientes. Recientemente se ha propuesto el uso de la hormona somatotropa para acelerar el crecimiento en pacientes con síndrome de Turner.

Síndrome de Down. La enfermedad fue descrita por primera vez por John Langdon Down. En el 95 % de los casos, se asocia con estrisomía en el cromosoma 21. Se caracteriza por la presencia de un pliegue en la zona del ángulo interno del ojo (epicanto), aplanamiento del puente nasal, un único surco palmar transversal, disminución del tono muscular y cardiopatía. Los pacientes con síndrome de Down suelen ser sociables y pueden interactuar con los demás. Sin embargo, presentan un déficit pronunciado en las habilidades comunicativas, que se manifiesta en las actividades cotidianas, un desarrollo deficiente de las habilidades sociales y un desarrollo deficiente del habla expresiva (con mayor preservación del aspecto receptivo del habla). No obstante, la principal causa de inadaptación social de los pacientes es la demencia de desarrollo temprano. Además, los pacientes pueden presentar discinesia y trastornos afectivos.

Síndrome de Williams. El síndrome de Williams es un trastorno hereditario caracterizado por la deleción de uno o más genes en o cerca del locus que codifica la elastina (7qll.23). El trastorno se caracteriza por un rostro de duende, patología cardiovascular, hipertensión arterial, aumento de los niveles de calcio en sangre y cambios de comportamiento. La apariencia de los pacientes es bastante característica: ojos almendrados, orejas ovaladas, labios carnosos, mentón pequeño, rostro estrecho y boca grande.

Los pacientes con síndrome de Williams interactúan con los adultos con bastante facilidad, pero sus relaciones son superficiales. A menudo presentan déficit de atención, aumento de la ansiedad, malas relaciones con los compañeros y un desarrollo deficiente de las habilidades visoespaciales y motoras. Además, se detectan signos de autismo, retraso en el desarrollo psicomotor y del habla, hipersensibilidad a los sonidos, preferencias alimentarias inusuales y acciones perseverantes.

El síndrome de Prader-Willi se debe a una microdeleción en el cromosoma 15 (loci 15qll y 15ql3), que el paciente hereda del padre. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1956 por Prader como un síndrome caracterizado por obesidad, baja estatura, criptorquidia y retraso mental. Otros signos de esta afección incluyen pensamientos obsesivos sobre la comida, conducta alimentaria compulsiva, un tronco voluminoso, subdesarrollo de las características sexuales y bajo tono muscular.

Las personas con síndrome de Prader-Willi presentan retraso en el desarrollo del habla y la motricidad, así como dificultades de aprendizaje. Presentan trastornos alimentarios, como robo y acaparamiento de alimentos, glotonería y consumo desordenado de diversos tipos de alimentos. Con frecuencia se observan trastornos del sueño, irritabilidad, irascibilidad y un aumento del umbral del dolor. Esta enfermedad también se caracteriza por una amplia gama de comportamientos estereotipados, como rascarse la piel, morderse las uñas, hurgarse la nariz, morderse los labios y arrancarse el pelo.

El síndrome de Lesch-Nyhan se hereda como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X y se presenta únicamente en varones. Se asocia con un trastorno congénito del metabolismo de las purinas debido a la ausencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. La enfermedad se caracteriza por un aumento de los niveles de ácido úrico (hiperuricemia), deterioro de la función renal, artralgia, coreoatetosis, espasticidad, comportamiento autoagresivo y retraso mental.

El síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza particularmente por autolesiones graves y continuas. Estas autolesiones son bastante variables, lo que aparentemente se debe a impulsos internos más que a influencias externas. Los pacientes a menudo son incapaces de inhibir sus propias autolesiones, pero, al percibir su inicio, a veces piden a otros que los retengan. En este trastorno, la agresión contra otros puede manifestarse en la misma medida que las autoagresiones. Estudios han demostrado que la reducción del estrés, la extracción dental y la restricción física, que a menudo se intentan para combatir las autoagresiones, tienen poca eficacia. La gravedad de las autoagresiones no suele variar con el tiempo. El pronóstico depende en cierta medida de la edad de inicio.

El desarrollo de un modelo de laboratorio del síndrome de Lesch-Nyhan nos ha permitido comprender mejor la patogénesis de las conductas autoagresivas. Ratones transgénicos con deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa no mostraron disfunción neurológica. Sin embargo, tras la administración de 9-etiladenina, un fármaco neurotrópico que actúa en los ganglios basales, estos animales desarrollaron conductas autoagresivas. Estudios de tomografía por emisión de positrones (PET) han revelado una disminución significativa del número de terminaciones nerviosas dopaminérgicas y de cuerpos neuronales dopaminérgicos en el cerebro. Al parecer, la disfunción dopaminérgica, sistémica y asociada con un deterioro de la maduración cerebral, desempeña un papel importante en el desarrollo de trastornos mentales característicos. La administración regular de un inhibidor de la recaptación de dopamina a ratones adultos sanos provoca la aparición de comportamiento autoagresivo, que coincide con una disminución del 30 % en la concentración de dopamina en el cuerpo estriado, un aumento en el recambio de serotonina y un aumento significativo en la síntesis de sustancia P y neuroquinina A. En este caso, el comportamiento autoagresivo puede bloquearse mediante la administración de inhibidores de la recaptación de dopamina D1 o D2. Estos datos concuerdan con los informes sobre la eficacia de la risperidona en el síndrome de Lesch-Nyhan.

Síndrome de Cornelia de Lange. En 1933, la pediatra danesa Cornelia de Lange describió a dos niños con síntomas similares: bajo peso al nacer, retraso del crecimiento, baja estatura, microcefalia, cejas finas y fusionadas (sinofris), pestañas largas, nariz pequeña y respingada, y labios finos y evertidos. Además, los pacientes pueden presentar hipertricosis, manos y pies pequeños, fusión parcial del segundo y tercer dedo (sindactilia), curvatura del meñique de las manos, reflujo gastroesofágico, convulsiones epilépticas, cardiopatías, paladar hendido, patología intestinal y dificultades para alimentarse.

La mayoría de los pacientes con síndrome de Cornelia de Lange presentan retraso mental moderado o grave. Aunque no se ha establecido definitivamente el tipo de transmisión de esta enfermedad, los hijos de pacientes con manifestaciones leves del síndrome pueden presentar una forma completa de la enfermedad. El comportamiento presenta rasgos característicos de los pacientes con autismo, como expresión facial deficiente de las emociones, acciones autoagresivas, estereotipos, sensaciones placenteras durante la estimulación vestibular o movimientos bruscos.

Síndrome de Lowe. El síndrome oculocerebrorenal de Lowe es un trastorno ligado al cromosoma X que se caracteriza por cataratas congénitas, deterioro cognitivo y disfunción tubular renal. Este trastorno suele ir acompañado de patrones de comportamiento inapropiados como terquedad, hiperactividad, irascibilidad y estereotipias.

Retraso mental y acciones autoagresivas/agresivas

Las acciones autoagresivas (autolesiones) en personas con retraso mental suelen incluir golpes constantes en la cabeza contra la pared, morderse y autolesionarse. También son posibles otros tipos de acciones autoagresivas: arañarse, apretarse las extremidades y caerse al suelo. Las acciones autoagresivas se detectan en aproximadamente el 5-15% de los pacientes con retraso mental y suelen ser la razón de su ingreso en instituciones psiquiátricas especializadas. Dado que estas acciones suelen tener múltiples causas, al examinar a un paciente es necesario evaluar la influencia de factores externos, médicos y psicológicos. El examen inicial debe incluir un análisis funcional de los determinantes conductuales mediante formas abreviadas. Las enfermedades somáticas concomitantes suelen provocar acciones autoagresivas, especialmente cuando es imposible comunicar el malestar físico.

La agresión hacia otras personas suele acompañar a las acciones autolesivas, pero también puede ocurrir independientemente de ellas. En ocasiones, se observan fluctuaciones peculiares entre las manifestaciones de agresión y autoagresión, cuando el fortalecimiento de una se acompaña del debilitamiento de la otra.

Trastornos mentales asociados en pacientes con retraso mental

Los niños y adultos con retraso mental a menudo presentan trastornos mentales concomitantes. En general, al 50% de las personas con retraso mental se les diagnostica algún trastorno mental que requiere tratamiento. La alta prevalencia de trastornos mentales en esta categoría de pacientes se explica por diversos factores: enfermedad primaria, predisposición genética, inestabilidad social y entorno familiar desfavorable. Se asume que las personas con retraso mental leve desarrollan los mismos trastornos mentales que las personas sin retraso mental, mientras que con retraso mental moderado o grave, se desarrollan trastornos de conducta más específicos y trastornos generales del desarrollo. Identificar la naturaleza de los trastornos de conducta es crucial para elegir una terapia eficaz. Es imposible realizar un diagnóstico preciso sin obtener información de padres, maestros, empleadores y familiares. Se recomiendan escalas de evaluación estandarizadas para establecer una línea de base y realizar un seguimiento de la dinámica de la condición del paciente.

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