Signos ecográficos de anomalías fetales

Patología fetal

Anomalías del desarrollo fetal

Anomalías del desarrollo del tubo neural

• Anencefalia.
• Hidrocefalia.
• Microcefalia.
• Encefalocele.

Anomalías de la columna vertebral

• Mielomeningocele.
• Espina bífida.

Higroma quístico.

Anomalías cardíacas

• Anomalías de la posición del corazón.
• Defecto del tabique ventricular.
• Hipoplasia.

Anomalías del desarrollo del tracto gastrointestinal

• Atresia del duodeno.
• Atresia del yeyuno.
• Atresia cardíaca.

Anomalías del desarrollo de la pared abdominal anterior

• Hernia umbilical.
• Gastrosquisis.
• Ascitis fetal.

Malformaciones renales

• Hipoplasia.
• Obstrucciones.
• Poliquistosis renal.

Anomalías en la cantidad de líquido amniótico

• Bajo contenido de agua.
• Polihidramnios.

Muerte del feto

Anomalías del desarrollo del tubo neural

La anencefalia, la ausencia congénita de la bóveda craneal y el cerebro, es la anomalía más común del sistema nervioso central fetal. Esta anomalía se diagnostica a las 12 semanas de embarazo: también se detectarán hidramnios y otras anomalías. Se detectarán niveles elevados de alfafetoproteína en el líquido amniótico y el suero materno.

La hidrocefalia se puede diagnosticar a las 18 semanas de embarazo. Se determinará la dilatación de las astas anterior y posterior de los ventrículos laterales.

La hidrocefalia, en el contexto del síndrome de Arnold-Chiari, se combina con meningocele lumbar. El agrandamiento de los tubérculos frontales confiere a la cabeza una forma característica, cuya detección requiere un examen exhaustivo de la cabeza y la columna vertebral, especialmente si se detecta un aumento de alfafetoproteína en el suero sanguíneo materno.

Si la hidrocefalia es secundaria a atrofia cerebral, la cabeza fetal suele tener un tamaño reducido.

Microcefalia. La microcefalia anormalmente pequeña se define como un diámetro biparietal inferior a tres desviaciones estándar por debajo de la media establecida. Se debe determinar el diámetro biparietal de la cabeza fetal, pero también se debe calcular la relación cabeza-cuerpo para descartar un retraso del crecimiento intrauterino. La microcefalia aislada es poco frecuente, y el diagnóstico en casos limítrofes siempre es difícil. Se requieren estudios seriados y una interpretación cuidadosa. A menos que la cabeza fetal presente un tamaño muy pequeño, se debe evitar el diagnóstico de microcefalia a menos que se presenten otras anomalías.

Tenga mucho cuidado con el diagnóstico de microcefalia. Se requieren estudios seriados.

Encefalomeningocele. Este defecto del tubo neural suele observarse como una protuberancia redondeada en la bóveda craneal que contiene líquido o materia encefálica. El encefalomeningocele occipital es el más común, pero en algunos grupos étnicos se observan encefalocele anteriores. Si se presenta un encefalocele asimétrico, también se observarán bandas amnióticas. La causa más común de error es una sombra similar causada por un oído o una extremidad fetal cerca de la cabeza. Repita el examen en diferentes planos y en diferentes momentos. También pueden ocurrir errores con el higroma quístico, pero la bóveda craneal estará intacta. El encefalocele puede estar asociado con la enfermedad renal poliquística o la polidactilia.

Reconocer anomalías neurológicas puede ser extremadamente difícil y siempre debe confirmarse mediante exámenes repetidos, preferiblemente por otro especialista.

Anomalías de la columna vertebral

Las anomalías del desarrollo espinal afectan con mayor frecuencia la columna cervical y lumbar. Es necesario examinar los tejidos blandos sobre la columna para determinar la continuidad de su contorno, así como la columna vertebral para detectar la presencia de formaciones adicionales. La columna vertebral fetal puede diferenciarse claramente a partir de las 15 semanas de embarazo.

El mielomeningocele se visualiza como una formación sacular que contiene líquido y se ubica en la parte posterior, a menudo con elementos de la médula espinal en su cavidad. El mielomeningocele abierto puede no presentar un "saco" superficial; en este caso, solo se determinará un prolapso de tejidos blandos a través del defecto; el mielomeningocele sin un contorno abultado es especialmente difícil de detectar. Generalmente se determinan anomalías óseas. Normalmente, los centros de osificación posteriores se visualizan como dos ecoestructuras lineales hiperecoicas, casi paralelas, pero en la espina bífida , divergen. En cortes transversales normales, los centros de osificación posteriores aparecen paralelos; en presencia de espina bífida, los elementos posteriores se desplazan lateralmente, no son paralelos y divergen hacia afuera. Los cortes longitudinales se utilizan para identificar el saco herniario.

No todas las etapas de la espina bífida pueden detectarse mediante ecografía.

Higroma quístico

El higroma quístico es una anomalía del desarrollo del sistema linfático que se caracteriza por una formación quística con tabiques, ubicada en la región cervical posterior. Esta formación puede extenderse lateral y anteriormente; en algunos casos, se detectan tabiques o estructuras similares a los radios de una rueda en el centro. A diferencia del encefalocele o el meningocele cervical, el cráneo y la médula espinal están intactos.

Cuando el higroma quístico se combina con una anomalía generalizada del sistema linfático, se detecta líquido en la cavidad abdominal y en las cavidades pleurales y es poco probable que el feto sobreviva.

Anomalías cardíacas fetales

La detección de la mayoría de las anomalías cardíacas requiere equipo especializado, con capacidad para realizar ecografía Doppler, así como conocimientos especializados. Se pueden detectar anomalías en la posición del corazón, hipoplasia de una mitad del corazón y defectos del tabique interventricular; sin embargo, ante la sospecha de anomalías cardíacas, se requiere la opinión de un experto. Si el diagnóstico final es difícil, es necesario advertir a los médicos sobre posibles complicaciones para que estén preparados para brindar atención especializada en el parto.

Malformaciones intestinales fetales

Las obstrucciones intestinales congénitas ocurren con mayor frecuencia en el duodeno, el yeyuno o el íleon.

1. La atresia duodenal es la anomalía más común del tracto gastrointestinal. En este caso, se visualizarán estructuras quísticas redondeadas en la parte superior del abdomen fetal. La estructura quística ubicada a la izquierda corresponde al estómago dilatado, mientras que la estructura quística a la derecha corresponde al duodeno. Este es el signo ecográfico de la "vejiga doble". En el 50% de los casos, esta anomalía se combina con polihidramnios en el síndrome de Down, y también son comunes las anomalías en el desarrollo del corazón, los riñones y el sistema nervioso central.
2. Atresia del yeyuno y el íleon. El diagnóstico puede ser difícil. Se pueden visualizar múltiples estructuras quísticas en el abdomen superior del feto; estas son asas intestinales hiperextendidas. Esta anomalía suele detectarse durante la segunda ecografía de rutina en el tercer trimestre del embarazo. El polihidramnios suele presentarse con obstrucción intestinal alta; si la obstrucción se localiza en las partes inferiores, no se observa. Las anomalías combinadas son mucho menos frecuentes que en la atresia duodenal.
3. Obstrucción o atresia del colon. Esta malformación es poco frecuente y es casi imposible realizar un diagnóstico preciso mediante ecografía.

Anomalías en el desarrollo de la pared abdominal anterior del feto

La anomalía del desarrollo más común es un defecto de la pared abdominal anterior en la línea media (onfalocele); el onfalocele suele combinarse con otras anomalías congénitas. Dependiendo del tamaño del defecto, el saco herniario puede contener parte del intestino, el hígado, el estómago y el bazo, cubiertos externamente por la membrana amniótica e internamente por el peritoneo parietal. Los vasos del cordón umbilical suelen penetrar en el saco herniario y extenderse dentro de su pared.

Otros defectos se detectan principalmente en la región umbilical derecha (gastrosquisis) y suelen ser aislados. Solo las asas intestinales no cubiertas por la membrana amniótica suelen prolapsarse a través de este defecto. La ecografía revela asas intestinales flotando en el líquido amniótico fuera de la pared abdominal anterior. El cordón umbilical penetra en la pared abdominal con normalidad.

Ascitis en el feto

El líquido libre en la cavidad abdominal fetal se define como una zona anecoica que rodea los órganos internos fetales. En presencia de ascitis verdadera, el líquido rodea el ligamento falciforme y la vena umbilical. Un borde hipoecoico alrededor del abdomen, causado por la presencia de capas musculares y grasas en la pared abdominal, puede confundirse con ascitis.

Si se sospecha ascitis, es necesario un examen exhaustivo de la anatomía fetal para descartar anomalías asociadas. Las causas más comunes de ascitis son la obstrucción renal o la hidropesía. Dado que el líquido ascítico puede estar presente en la orina, es necesario un examen exhaustivo de los riñones. La hidropesía no se puede diagnosticar a menos que haya engrosamiento de la piel o presencia de líquido en al menos dos cavidades (p. ej., ascitis con derrame pleural o pericárdico). Las causas más comunes de hidropesía son:

• Conflicto Rh o incompatibilidad de otros factores sanguíneos;
• anomalías cardíacas;
• arritmia cardíaca (generalmente taquiarritmia);
• obstrucción vascular o linfática (p. ej., en el higroma quístico).

Anomalías del desarrollo del sistema urinario fetal

Algunas anomalías del desarrollo renal son incompatibles con la vida y, si se detectan antes de las 22 semanas, se pueden determinar las indicaciones para la interrupción del embarazo (cuando esté permitido). El reconocimiento de anomalías en etapas posteriores del embarazo también puede influir en el manejo de la embarazada.

La presencia de riñones ecográficamente inalterados (en tamaño, forma, ecogenicidad) no excluye la posibilidad de la presencia de anomalías del desarrollo del sistema urinario.

Síndrome de agenesia renal (ausencia de riñones). No hay líquido amniótico y el diagnóstico ecográfico es difícil. En las últimas semanas del embarazo, la presencia de riñones puede ser falsamente aparente debido al aumento significativo de tamaño de las glándulas suprarrenales, que adquieren la forma de frijol. La vejiga urinaria suele ser pequeña o estar ausente. Es necesario realizar cortes en diferentes planos.

Hipoplasia renal (riñones pequeños). La medición de los riñones mostrará que son más pequeños.

Obstrucciones renales; hidronefrosis. Se debe tener en cuenta que la dilatación transitoria de la pelvis renal es aceptable. Estas dilataciones suelen ser bilaterales, pero pueden ser unilaterales y persistir durante un tiempo. Repita el examen en dos semanas. Si la dilatación de la pelvis renal es fisiológica, el diámetro de la pelvis renal se mantendrá o la dilatación desaparecerá.

En caso de dilatación patológica, se observará una dinámica negativa. La obstrucción renal bilateral (hidronefrosis bilateral) suele asociarse con oligohidramnios y tiene un pronóstico desfavorable. La obstrucción unilateral no se asocia con oligohidramnios, ya que el riñón opuesto asume la función de ambos riñones.

En algunos casos, se presenta polihidramnios. La ecografía revela una formación quística en la parte central de los riñones con estructuras quísticas más pequeñas ubicadas hacia afuera. Estos quistes más pequeños (de hasta 1 cm) en la proyección del parénquima del riñón hidronefrótico pueden ser un signo de displasia renal poco común. El aumento de la ecogenicidad y la disminución del grosor del parénquima son signos bastante precisos de disfunción renal.

Si hay obstrucción a nivel de la unión ureteropélvica, la pelvis renal se redondea y no se visualiza el uréter. Si hay obstrucción de la abertura interna de la uretra (generalmente en presencia de una válvula uretral en fetos masculinos), se observa distensión de la vejiga, así como dilatación de ambos uréteres y de la pelvis renal. En ocasiones, la distensión de la uretra posterior puede identificarse como un abultamiento del contorno uretral.

Riñón multiquístico. La ecografía revelará varios quistes de diámetros variables, generalmente de localización difusa, y con menos frecuencia en una sola parte del riñón. El defecto bilateral es incompatible con la vida. Se puede identificar tejido renal entre los quistes, aunque el parénquima no está claramente diferenciado, ya que este tejido es significativamente más ecogénico que el parénquima renal normal.

La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva suele diagnosticarse solo en el tercer trimestre del embarazo. Suele haber antecedentes familiares y oligohidramnios debido a una disminución drástica de la función renal. Ambos riñones pueden estar tan agrandados que pueden confundirse con el hígado, pero la forma de los riñones se conserva. Los quistes individuales no son visibles, ya que su diámetro es demasiado pequeño para diferenciarlos, pero la presencia de múltiples superficies reflectantes provoca un aumento drástico de la ecogenicidad renal.

Líquido amniótico

Aumento del líquido amniótico (polihidramnios, hidramnios). El aumento del líquido amniótico puede observarse en diversas patologías fetales. Las causas más comunes del polihidramnios son:

• obstrucción gastrointestinal (obstrucción yeyunal alta o superior);
• Anomalías del sistema nervioso central y defectos del tubo neural:
• hidropesía fetal;
• pequeños defectos de la pared abdominal anterior;
• displasia esquelética del tórax (microsomía): defectos que generalmente son incompatibles con la vida;
• embarazo múltiple;
• diabetes en la madre.

Disminución de la cantidad de líquido amniótico (oligohidramnios).

La producción de líquido amniótico fetal, a partir de las semanas 18-20 de embarazo, se debe principalmente a la secreción renal. En presencia de obstrucción renal bilateral, displasia renal o insuficiencia renal, la cantidad de líquido amniótico se reduce considerablemente o es inexistente. Esto puede provocar hipoplasia pulmonar.

El oligohidramnios se desarrolla como resultado de:

• daños a las membranas con fuga de líquido;
• anomalías renales bilaterales o malformaciones del tracto urinario (anomalías de los riñones, uréteres o uretra);
• retraso del crecimiento intrauterino;
• embarazo postérmino;
• muerte fetal intrauterina.

La mayoría de las formaciones en la cavidad abdominal del feto son de origen renal.

La enfermedad multiquística puede ser unilateral o bilateral, detectándose quistes que no están conectados entre sí.

La enfermedad poliquística autosómica recesiva (tipo infantil) se determina ecográficamente como “riñones blancos grandes”: los quistes individuales no se diferencian.

El oligohidramnios es un signo de mal pronóstico en presencia de anomalías renales, ya que conduce al desarrollo de hipoplasia pulmonar.

Muerte fetal intrauterina

El diagnóstico se realiza cuando no hay latidos cardíacos fetales. Un feto normal puede presentar bradicardia transitoria o ausencia sincopal de latidos cardíacos, por lo que es necesaria la observación durante varios minutos. Otros signos de muerte fetal incluyen oligohidramnios y daño en los huesos del cráneo con fragmentos óseos superpuestos (signo de Spalding).