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Síndrome Chediak-Higashi: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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El síndrome de Chediak-Higashi se caracteriza por la lisis alterada de las bacterias fagocitadas, que da como resultado el desarrollo de infecciones respiratorias y otras infecciones recurrentes, también se observa albinismo de la piel y los ojos.
El síndrome de Chediak-Higashi es raro, se hereda por tipo autosómico recesivo. El síndrome es una consecuencia de la mutación del gen responsable de la regulación del transporte de proteínas intracelulares. En los neutrófilos y otras células (melanocitos, células de Schwann) se forman grandes gránulos lisosomales. Los gránulos lisosomales anormales no se pueden combinar con los fagosomas, por lo que las bacterias absorbidas no se lisan.
Las manifestaciones clínicas incluyen albinismo de los ojos y la piel, susceptibilidad a infecciones respiratorias y de otro tipo. En el 85% de los pacientes se observa un desarrollo agudo de la enfermedad con fiebre, ictericia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, pancitopenia, diátesis hemorrágica y cambios neurológicos. El desarrollo agudo de la enfermedad en el síndrome de Chediak-Higashi generalmente es mortal en 30 meses. El trasplante de médula ósea no fraccionada con HbA puede tener éxito después de la quimioterapia citorreductora previa al trasplante.
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