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Síndrome de Chediak-Higashi: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025
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El síndrome de Chediak-Higashi se caracteriza por una lisis deficiente de las bacterias fagocitadas, lo que da lugar a infecciones bacterianas respiratorias y de otro tipo recurrentes, y albinismo de la piel y los ojos.
El síndrome de Chediak-Higashi es poco frecuente y se hereda de forma autosómica recesiva. Es consecuencia de una mutación en el gen responsable de regular el transporte intracelular de proteínas. En los neutrófilos y otras células (melanocitos, células de Schwann), se forman enormes gránulos lisosomales. Los gránulos lisosomales anormales no pueden fusionarse con los fagosomas, por lo que las bacterias ingeridas no se lisan.
Las manifestaciones clínicas incluyen albinismo ocular y cutáneo, así como susceptibilidad a infecciones respiratorias y de otro tipo. En el 85 % de los pacientes se observa enfermedad aguda con fiebre, ictericia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, pancitopenia, diátesis hemorrágica y alteraciones neurológicas. La enfermedad aguda en el síndrome de Chédiak-Higashi suele ser mortal en un plazo de 30 meses. El trasplante de médula ósea no fraccionada con HbA1c idéntica tras la quimioterapia citorreductora pretrasplante puede ser eficaz.
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