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Síndrome de Di Georgi: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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El síndrome de Di Georgi se asocia con hipoplasia o aplasia del timo y las glándulas paratiroides, lo que lleva a la inmunodeficiencia de células T e hipoparatiroidismo.
Síndrome de Di Giorgi es el resultado de la deleción 22q11 locus de las mutaciones cromosómicas del cromosoma 22 genes de mutación local 10r13 10 y los genes desconocidos que conducen a dizembriogeneza estructuras que emergen de las bolsas faríngeas a 8 semanas de gestación. La mayoría de los casos son esporádicos; los niños y las niñas se ven afectados con la misma frecuencia. Síndrome de Di Giorgio puede ser parcial, en la que se almacena la función T-linfocitos, o total, en el que la función de los linfocitos T completamente interrumpido.
La cara de un niño enfermo tiene los rasgos característicos:-baja de las orejas, la cara hendidura mediana, la enfermedad del corazón poco "cortado" la mandíbula inferior, hipertelorismo, labio superior corto filtro, congénita. Los niños tienen hipoplasia o aplasia del timo y las glándulas paratiroides, lo que produce insuficiencia de células T e hipoparatiroidismo. Las infecciones recurrentes comienzan inmediatamente después del nacimiento, pero el grado de inmunodeficiencia varía considerablemente, la función de los linfocitos T puede mejorar espontáneamente. Las convulsiones hipocalcémicas se observan dentro de las 24-48 horas después del nacimiento.
El pronóstico a menudo depende de la gravedad de los defectos cardíacos. En el síndrome parcial de Di Georgi, el hipoparatiroidismo se trata con la prescripción de preparaciones de Ca y vitamina D; la esperanza de vida no se viola. Con el síndrome completo de Di Georgi sin tratamiento, ocurre la muerte; El tratamiento implica el trasplante de cultivo de tejido del timo.
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