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Síndrome de Di Giorgi: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 04.07.2025
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El síndrome de DiGeorge se asocia con hipo o aplasia del timo y las glándulas paratiroides, lo que conduce a inmunodeficiencia de células T e hipoparatiroidismo.
El síndrome de DiGeorge se debe a una deleción del locus 22q11 en el cromosoma 22, una mutación genética en el locus 10p13 del cromosoma 10 y mutaciones de genes desconocidos que provocan la disembriogénesis de estructuras que se desarrollan a partir de las bolsas faríngeas a las 8 semanas de gestación. La mayoría de los casos son esporádicos; afecta a niños y niñas con la misma frecuencia. El síndrome de DiGeorge puede ser parcial, en el que la función de las células T está preservada, o completo, en el que la función de las células T está completamente alterada.
El rostro del niño afectado presenta rasgos característicos: orejas de implantación baja, hendiduras faciales medianas, mandíbula inferior pequeña y recortada, hipertelorismo, filtro labial superior acortado y cardiopatías congénitas. Los niños presentan hipoplasia o aplasia del timo y las glándulas paratiroides, lo que provoca deficiencia de linfocitos T e hipoparatiroidismo. Las infecciones recurrentes comienzan inmediatamente después del nacimiento, pero el grado de inmunodeficiencia varía considerablemente; la función de los linfocitos T puede mejorar espontáneamente. Se observan convulsiones hipocalcémicas entre las 24 y 48 horas posteriores al nacimiento.
El pronóstico suele depender de la gravedad de los defectos cardíacos. En el síndrome de DiGeorge parcial, el hipoparatiroidismo se trata con suplementos de calcio y vitamina D; la esperanza de vida no se ve afectada. En el síndrome de DiGeorge completo, la muerte se produce sin tratamiento; el tratamiento consiste en el trasplante de un cultivo de tejido del timo.
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