Síndrome de Griscelli (síndrome de Griscelli)

El síndrome de Griscelli es un síndrome congénito autosómico recesivo de inmunodeficiencia combinada y albinismo parcial, descrito por primera vez en Francia por Claude Griscelli. El albinismo en este síndrome se debe a un defecto en la migración de los melanosomas desde los melanocitos (donde se forma el pigmento) a los queratocitos. Se han identificado dos genes cuyo defecto conduce a la formación del fenotipo de Griscelli: el gen de la miosina 5a y el gen Rab 27a. Los productos de estos genes son proteínas que participan en el transporte de melanosomas y gránulos secretores de linfocitos citotóxicos a la superficie celular.

El síndrome de Griselli se diferencia del síndrome de Chediak-Higashi por la ausencia de gránulos gigantes en los leucocitos. Antes del descubrimiento de un defecto genético específico, la distribución característica de la melanina en los folículos pilosos, patognomónica, servía de base para el diagnóstico del síndrome. Los pacientes presentan predisposición a infecciones fúngicas, víricas y bacterianas. La inmunodeficiencia puede manifestarse como una disminución de los niveles de inmunoglobulinas, así como una alteración de la inmunidad celular, en particular, una alteración de la citotoxicidad de las células T y una disminución de la función de las células NK. La mayoría de los pacientes desarrollan una fase de aceleración linfohistiocítica, similar a la del síndrome de Chediak-Higashi, que requiere inducción de la remisión. El único método radical para el tratamiento de los niños con síndrome de Griselli es el TPH.