Síndrome de hiperinmunoglobulinemia IgM

Síndrome de hiper IgM se asocia con una deficiencia de inmunoglobulina y se caracteriza por niveles normales o elevados de IgM en suero y la ausencia o cantidad reducida de otras inmunoglobulinas en suero, lo que conduce a una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas.

Síndrome de hiperinmunoglobulinemia IgM puede heredarse en el cromosoma X o en el tipo autosómico. La mayoría de los casos involucran una mutación de genes que están localizados en el cromosoma X y codifican proteínas (ligandos CD154 o CD40) en la superficie del Tx activado. En la presencia de citoquinas ligando CD40 normales interactúa con los linfocitos B y por lo tanto señales para cambiar ellos sobre la producción de IgM en hiperinmunoglobulinemia IgG, IgA, IgE. Cuando el síndrome de hiperproducción de IgM ligado al cromosoma X en los linfocitos T está ausente, el CD154 funcional no está presente y los linfocitos B no reciben señal sobre la necesidad de cambiar la síntesis de isotipos. Por lo tanto, los linfocitos B producen solo IgM; su nivel puede ser normal o elevado. Los pacientes con esta forma de la inmunodeficiencia observaron neutropenia y, a menudo en la primera infancia - la neumonía causada por Pneumocystis carinii (antes P . Carinii ). En otras palabras, las manifestaciones clínicas son similares a la agammaglobulinemia vinculada al cromosoma X e incluyen infecciones bacterianas recurrentes de los senos paranasales y los pulmones durante los 1-2 años de vida. La susceptibilidad a Cryptosporidium sp. El tejido linfoide está débilmente expresado, ya que no hay centros germinales. Muchos pacientes mueren antes de la edad puberal, las comodidades que viven más tiempo, desarrollan cirrosis o linfomas de células B.

Al menos 4 formas autosómicas recesivas del síndrome de IgG hiperinmune-globulinemia se asocian con defectos de los linfocitos B. Cuando dos de estas formas (activación inducida por la citidina-desaminasa y uracil ADN glicosilasa o deficiencia de uracilo DNA glicosilasa defectuoso) de suero de IgM significativamente mayor que cuando se acopla con la forma ligada a X; hay hiperplasia linfoide (linfadenopatía, esplenomegalia, hipertrofia de las amígdalas) y trastornos autoinmunes son posibles.

El diagnóstico se basa en manifestaciones clínicas, nivel de IgM normal o elevado, bajo nivel o ausencia completa de otros lg. El tratamiento incluye la administración intravenosa de inmunoglobulina a una dosis de 400 mg / kg / mes. Cuando se acopla con la forma ligada al cromosoma X en el caso también neitropenii administrado de colonias de granulocitos factor estimulante, y puesto que el pronóstico desfavorable, el trasplante de médula ósea preferido de hermano con HLA idéntico.

Insuficiencia de IgA

La deficiencia de IgA se establece a un nivel de IgA de menos de 10 mg / dl a niveles normales de IgG e IgM. Esta es la inmunodeficiencia más frecuente. En muchos pacientes es asintomático, pero otros desarrollan infecciones recurrentes y procesos autoinmunes. El diagnóstico se basa en medir el nivel de inmunoglobulinas séricas. Algunos pacientes desarrollan una inmunodeficiencia variable general, otros tienen una mejoría espontánea. El tratamiento consiste en la eliminación de la sangre de los complejos que contienen IgA; si es necesario, se prescriben antibióticos.

La insuficiencia de IgA afecta a 1/333 de la población. Heredado por tipo autosómico dominante con penetrancia incompleta. La insuficiencia de IgA generalmente se asocia con un haplotipo de HLA específico, con menos frecuencia con alelos o deleciones de genes en la región de las moléculas de MHC de clase III. La deficiencia de IgA también ocurre en los hermanos de niños con OVID y en algunos pacientes evoluciona en el OVID. En pacientes genéticamente predispuestos, el uso de medicamentos como fenitoína, sulfosalazina, oro coloidal y D-penicilamina puede conducir a una deficiencia de IgA.

Síntomas de la deficiencia de IgA

En muchos pacientes, la enfermedad es asintomática; en otros, se observan infecciones recurrentes de enfermedades paranasales y pulmonares, diarrea, alergias o trastornos autoinmunes (por ejemplo, enfermedad celíaca o enfermedad inflamatoria intestinal, LES, hepatitis crónica activa). Después de la introducción de IgA o inmunoglobulina, se pueden formar anticuerpos anti-1gA; También pueden ocurrir reacciones anafilácticas a IgIV u otras preparaciones que contienen IgA.

El diagnóstico se espera en pacientes con infecciones recurrentes (incluida la giardiasis); reacciones anafilácticas a la transfusión; si hay antecedentes familiares de OVID, falta de IgA o trastornos autoinmunes, así como aquellos que tomaron medicamentos, cuya recepción puede conducir al desarrollo de deficiencia de IgA. El diagnóstico se confirma si el nivel de IgA es <10 mg / dl a niveles normales de IgG e IgM, el título normal de anticuerpos en respuesta a la vacunación con antígenos.

Pronóstico y tratamiento de la deficiencia de IgA

Un pequeño número de pacientes con deficiencia de IgA desarrollan un OVID; otros tienen una mejora espontánea. El pronóstico empeora en el desarrollo de procesos autoinmunes.

El tratamiento consiste en evitar los productos que contienen IgA, ya que incluso una pequeña cantidad de este conduce al desarrollo de una reacción anafiláctica mediada por anti-1gA. Si se requiere transfusión de eritrocitos, solo se utilizan glóbulos rojos lavados o hemoderivados congelados. Si es necesario, los antibióticos se usan para tratar infecciones bacterianas de la oreja, senos paranasales, pulmones, tractos gastrointestinal y urogenital. La IgIV está contraindicada, ya que muchos pacientes tienen anticuerpos contra la IgA, y cuando se administra IgIV a más del 99% de la IgG, los pacientes no la necesitan.