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Síndrome de la oreja: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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El síndrome de Omen - una enfermedad caracterizada por una temprana (primera semana de vida) a partir de la forma de erupción cutánea exudativa, alopecia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía generalizada, diarrea, hipereosinofilia, geperimmunoglobulinemii E y una mayor tendencia a las infecciones característicos de las inmunodeficiencias combinadas.
RAG1 / RAG2 están implicados en la recombinación de genes de inmunoglobulina y TCR. La deficiencia completa de RAG1 / RAG2 conduce al desarrollo de T-B-NK-TKIN. En el caso de mutaciones sin sentido en los genes RAG1 / RAG2, la función RAG1 / RAG2 se retiene parcialmente (deficiencia incompleta de RAG1 / RAG2) y la recombinación V (D) J no se rompe completamente. Como resultado, existe la aparición de linfocitos T oligoclonales que proliferan en la periferia, posiblemente en respuesta a autoantígenos.
[Síntomas del síndrome de Omen
El tratamiento de las manifestaciones de la piel con esteroides tiene un efecto insignificante. Este síndrome difiere de otras formas de NIC en ausencia de linfopenia. Por el contrario, la cantidad de linfocitos en muchos pacientes aumenta bruscamente. Los linfocitos circulantes en pacientes con síndrome de Omen son células T activadas, a menudo portan marcadores de linfocitos activados y células de memoria. Los linfocitos T secretan principalmente citocinas Th2, lo que probablemente explica la eosinofilia y el aumento de los niveles de IgE. El número de linfocitos B circulantes e inmunoglobulinas séricas A, M, G se reduce drásticamente. Histología caracterizado por órganos anormales estructura linfoides (ausencia de folículos linfoides en los ganglios linfáticos, bazo, placas de Peyer, e hipoplasia del timo con células ausencia Hassall); infiltración de órganos linfoides, piel, pulmones e hígado con células que tienen las características de las células de Langerhans, pero que no contienen gránulos de Birbek específicos; T-linfocitos y eosinófilos.
En algunos pacientes, solo se observa una parte de los síntomas del síndrome de Omen, esta condición se conoce comúnmente como síndrome de Omen atípico.
Tratamiento y pronóstico del síndrome de Omen
En 2001, se describieron 68 pacientes con síndrome de Omen, el único método de tratamiento es el trasplante de médula ósea. Según los datos publicados, la TKM se realizó en 28 pacientes, con recuperación inmunológica completa en 15 pacientes y la mortalidad postrasplante fue del 46%. En la etapa de preparación del trasplante, se observó un buen efecto del tratamiento de las manifestaciones cutáneas de IFN-γ y esteroides.
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