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Síndrome del presagio: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025
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El síndrome de Omen es una enfermedad que se caracteriza por la aparición temprana (primeras semanas de vida) de erupción exudativa, alopecia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía generalizada, diarrea, hipereosinofilia, hiperinmunoglobulinemia E y una mayor susceptibilidad a infecciones características de las inmunodeficiencias combinadas.
RAG1/RAG2 participan en la recombinación de los genes de inmunoglobulina y TCR. La deficiencia completa de RAG1/RAG2 provoca el desarrollo de TB-NK-SCID. En las mutaciones de sentido erróneo de los genes RAG1/RAG2, la función de RAG1/RAG2 se conserva parcialmente (deficiencia incompleta de RAG1/RAG2) y, por consiguiente, la recombinación V(D)J no se ve completamente afectada. Como resultado, aparecen linfocitos T oligoclonales, que proliferan en la periferia, posiblemente en respuesta a autoantígenos.
[ Síntomas del síndrome del presagio
La terapia con esteroides para las manifestaciones cutáneas tiene poco efecto. Este síndrome se diferencia de otras formas de NIC en la ausencia de linfopenia. Por el contrario, el recuento de linfocitos está notablemente elevado en muchos pacientes. Los linfocitos circulantes en pacientes con síndrome de Omen son células T activadas, que a menudo portan marcadores tanto de linfocitos activados como de células de memoria. Los linfocitos T secretan principalmente citocinas Th2, lo que probablemente explica la eosinofilia y el aumento de los niveles de IgE. El número de linfocitos B circulantes y de inmunoglobulinas séricas A, M y G está notablemente reducido. El cuadro histológico se caracteriza por una estructura anormal de los órganos linfoides (ausencia de folículos linfoides en los ganglios linfáticos, el bazo, las placas de Peyer e hipoplasia tímica con ausencia de cuerpos de Hassall); infiltración de los órganos linfoides, la piel, los pulmones y el hígado por células que presentan características de las células de Langerhans, pero que no contienen gránulos de Birbeck específicos de ellas; linfocitos T y eosinófilos.
Algunos pacientes experimentan sólo algunos de los síntomas del síndrome de Omen, una afección llamada síndrome de Omen atípico.
Tratamiento y pronóstico del síndrome de Omen
Para 2001, se habían descrito 68 pacientes con síndrome de Omen, y el único tratamiento era el trasplante de médula ósea. Según datos publicados, 28 pacientes se sometieron a MTC, con una recuperación inmunológica completa en 15 pacientes y una mortalidad postrasplante del 46 %. Durante la fase de preparación para el trasplante, se observó un buen efecto de la terapia con IFN-γ y esteroides en las manifestaciones cutáneas.
Использованная литература