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Síndrome de Pearson
Último revisado: 23.04.2024
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Causas de síndrome de Pearson
Se basa en grandes deleciones en el ADN mitocondrial, pero se localizan principalmente en las mitocondrias de las células de la médula ósea.
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Síntomas de síndrome de Pearson
La enfermedad se estrena en los primeros días y meses de la vida del niño. En este grave anemia sideroblástica maligno en desarrollo, pancitopenia veces (inhibición de la médula ósea) y la diabetes dependiente de la insulina, que está asociada con la fibrosis del páncreas. El niño lánguido, somnoliento, pálido. Caracterizado por diarrea, poco aumento de peso.
¿Qué pruebas son necesarias?
Pronóstico
La mayoría de los pacientes mueren en los primeros 2 años de vida. Sin embargo, en aquellos individuos que sobrevivieron debido a transfusiones de sangre frecuentes e intensivas, se desarrolla un cuadro clínico similar al síndrome de Cairns-Seir después de varios años. Esto ocurre como resultado de un aumento en el contenido de ADN mutante en el músculo y las células nerviosas del paciente.