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Síndrome de Pearson
Último revisado: 04.07.2025
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Causas Síndrome de Pearson
Se basa en grandes deleciones en el ADN mitocondrial, pero se localizan predominantemente en las mitocondrias de las células de la médula ósea.
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Síntomas Síndrome de Pearson
La enfermedad se presenta en los primeros días y meses de vida del niño. En este caso, se desarrolla anemia sideroblástica maligna grave, a veces pancitopenia (supresión de todos los brotes de médula ósea) y diabetes mellitus insulinodependiente, asociada a fibrosis pancreática. El niño presenta letargo, somnolencia y palidez. La diarrea y la falta de aumento de peso son características.
¿Qué pruebas son necesarias?
Pronóstico
La mayoría de los pacientes fallecen durante los dos primeros años de vida. Sin embargo, quienes sobreviven gracias a transfusiones de sangre frecuentes e intensivas desarrollan un cuadro clínico similar al síndrome de Kearns-Sayre después de varios años. Esto se debe a un aumento del contenido de ADN mutante en las células musculares y nerviosas del paciente.
Использованная литература