Síndrome MELAS: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios similares a accidentes cerebrovasculares) es una enfermedad causada por mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial.

Síntomas del síndrome de MELAS. La edad de manifestación de la enfermedad varía considerablemente, desde la infancia hasta la edad adulta, pero los primeros síntomas suelen aparecer entre los 5 y los 15 años. El inicio de la enfermedad suele caracterizarse por episodios similares a un ictus, migrañas malignas o retraso psicomotor. Los ictus se localizan con mayor frecuencia en las regiones temporal, parietal u occipital del cerebro, se acompañan de hemiparesia y tienden a recuperarse rápidamente. Son causados por la angiopatía mitocondrial, caracterizada por la proliferación excesiva de mitocondrias en las paredes de las arteriolas y capilares de los vasos cerebrales. A medida que la enfermedad progresa, en el contexto de ictus repetidos, los síntomas neurológicos aumentan. Se acompañan de debilidad muscular, convulsiones, mioclonías, ataxia e hipoacusia neurosensorial. En ocasiones, se desarrollan trastornos endocrinos (diabetes mellitus, enanismo hipofisario).

El examen incluye estudios bioquímicos, morfológicos y genéticos moleculares. La mutación más común es la sustitución de A por G en la posición 3243. Como resultado, se inactiva el terminador transcripcional del gen ARNt. En consecuencia, como resultado de la sustitución de un solo nucleótido, se produce un cambio en la proporción transcripcionalentre el ARNr y el ARNm, lo que disminuye la eficiencia de la traducción. La segunda mutación más común es la mutación de T por C en la posición 3271 del ADNmt, que conduce al desarrollo del síndrome MELAS.

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