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Síndrome de MELAS: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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Síndrome MELAS (Encefalopatía Mitocondrial, Acidosis láctica, accidente cerebrovascular -como episodios, la encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica, accidente cerebrovascular-episodios) - una enfermedad causada por mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial.
Síntomas del síndrome MELAS. La edad a la que se manifiesta la enfermedad varía ampliamente de un bebé a otro, pero con mayor frecuencia los primeros síntomas aparecen en el período de 5 a 15 años. El inicio de la enfermedad a menudo se caracteriza por episodios similares a un accidente cerebrovascular, migrañas malignas o retraso en el desarrollo psicomotor. Los derrames cerebrales se localizan con mayor frecuencia en las áreas temporales, parietales o occipitales del cerebro, se acompañan de hemiparesia y tienden a restaurarse rápidamente. Son causadas por la angiopatía mitocondrial, caracterizada por la proliferación excesiva de las mitocondrias en las paredes de las arteriolas y los capilares de los vasos cerebrales. A medida que la enfermedad progresa, en un contexto de derrames repetidos aumentan los síntomas neurológicos. Se asocian debilidad muscular, convulsiones, mioclono, ataxia y pérdida auditiva neurosensorial. A veces se desarrollan trastornos endocrinos (diabetes mellitus, fascismo pituitario).
La encuesta incluye estudios bioquímicos, morfológicos y molecular-genéticos. La mutación más común es la sustitución de A por G en la posición 3243. Como resultado, el terminador transcripcional dentro del gen tRNA se inactiva . En consecuencia, como resultado de la sustitución de un único nucleótido, la proporción de transcripción de ARNr y ARNm cambia y la eficacia de traducción disminuye. En el segundo lugar en frecuencia hay una mutación de T a C en la posición 3271a del ADN mitocondrial, que conduce al desarrollo del síndrome MELAS.
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