Síndrome de Synthegue

El síndrome de Zweveger es una enfermedad hereditaria bastante grave.

Entre los médicos también se llama síndrome cerebrohepatorrenal. La principal causa de la enfermedad es la falta de peroxisomas en los tejidos del cuerpo.

Causas de síndrome

Los casos del síndrome de Zeroveger representan el 80% de todos los que sufren de biogénesis por peroxisoma. Esta enfermedad se considera fatal. Se transmite por un tipo autosómico recesivo. Solo es hereditario Por lo tanto, la causa principal del síndrome es un cambio en el código genético, es decir, mutaciones en los siguientes genes de peroxinas 1,2,3,5,6 y 12.

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Patogenesia

El síndrome de Zweveger es una enfermedad bastante rara. Es un prototipo de enfermedades peroxisomales que se manifiestan con los mismos o similares síntomas y trastornos en el plan bioquímico. Los niños que están enfermos con el síndrome de Zweveger, notan la dismorfía de los huesos faciales: un bulto fuerte aparece en la región frontal, y la fontanela anterior es demasiado grande. Las orejas a menudo se desarrollan anormalmente, y el occipucio es demasiado plano. En el cuello se desarrollan muchos pliegues de la piel, el cielo es gótico, tiene una fuerte flexión e hipotonía de los músculos.

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Síntomas de síndrome

Los principales síntomas patognomónicos de esta enfermedad se pueden identificar de la siguiente manera:

1. La hipotensión muscular se manifiesta en una forma bastante grave.
2. Los bebés son demasiado lentos para chupar el pecho o los pezones de la madre.
3. Los reflejos del tendón son demasiado bajos.
4. Nistagmo y calambres.
5. Contractura.
6. Hepatomegalia
7. A veces, la ictericia puede aparecer desde los primeros días de vida.
8. El número de enzimas peroxisomas en el hígado aumenta.
9. Colestasis.
10. Teoría.
11. Fibrosis del hígado
12. Sordera sensorial
13. Una variedad de alteraciones visuales (opacidades, cataratas, glaucoma, atrofia de nervios).
14. En casos raros, pueden aparecer quistes en el hígado y los riñones.
15. Algunas veces hay atrofia de las glándulas suprarrenales.
16. Todos los pacientes sufren retraso en el crecimiento y retraso en el desarrollo.
17. Insuficiente desarrollo psicomotor.
18. Anomalía del desarrollo del esqueleto (displasia epifisaria en la región de las coyunturas de la rodilla y el fémur).

Primeros signos

La enfermedad comienza a desarrollarse en el período neonatal. Los primeros signos del síndrome de Zweveger aparecen incluso desde el nacimiento. En primer lugar, el peso del paciente recién nacido para esta enfermedad grave no supera los 2500 gramos. La estructura de la cara es bastante típica de la enfermedad y difiere en dismorfismo. Todos los pacientes sufren trastornos de desarrollo cerebral. La deficiencia del corazón y de los órganos genitales externos puede manifestarse.

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Complicaciones y consecuencias

Desafortunadamente, las consecuencias del síndrome de Zellweger son decepcionantes. En primer lugar, esta enfermedad es la causa de muchas otras enfermedades graves. Casi desde los primeros días de vida, los bebés sufren de ictericia, muestran diferentes vicios y anomalías. Muy a menudo los médicos notan hidrocefalia, lisencefalia y polimicrogiria en pacientes. Por el momento, las consecuencias del síndrome de Zellweger son fatales.

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Complicaciones

El síndrome de Zweveger debe su nombre al nombre de su descubridor, un pediatra estadounidense. La enfermedad tiene un resultado letal a una edad muy temprana. El síndrome de Zellweger complicaciones más difícil puede ser llamado un retraso en el desarrollo psicosomático, displasia, hipotonía de los músculos, el desarrollo de glaucoma y cataratas, dolicocefalia, diversos daños en los riñones y el hígado, anomalías cardíacas, los pulmones y los órganos reproductivos. Todas estas anomalías son incompatibles con la vida.

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Diagnostico de síndrome

La suposición sobre el síndrome de Zweveger puede hacerse después de un examen físico de rutina por un médico. Pero un diagnóstico serio puede confirmarse solo después de un análisis bioquímico completo. Debe entenderse que la biogénesis de los peroxisomas está alterada en pacientes con el síndrome de Zweveger debido a mutaciones en uno de los trece genes conocidos (PEX). Ellos son los que codifican los peroxisomas. Si al menos uno de estos genes muestra una mutación, esto conduce a una anomalía de la biogénesis por los peroxisomas.

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Análisis

Como ya se mencionó anteriormente, para confirmar una terrible enfermedad es necesario realizar un análisis bioquímico. Si, al analizar el nivel de ácidos grasos con una cadena bastante larga, hay anormalidades en el metabolismo del ácido graso peroxisomal y, al mismo tiempo, hay una mayor concentración en el plasma, se puede hablar del desarrollo del síndrome de Zoevegera. En este caso, el número de plasmagens (C18 y C16) en las membranas de los eritrocitos es bajo y el ácido pinecolínico está aumentado. Para garantizar el diagnóstico, a veces el médico puede recomendar pasar por otro análisis: secuencias de trece genes PEX.

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Diagnóstico instrumental

Para detectar el polimicroorganismo perivicvial, así como algunas otras malformaciones del cerebro en el síndrome de Zeroveger, a veces se usa la resonancia magnética (MRI). Este método tomográfico permite estudiar los órganos y tejidos internos sin problemas con la ayuda de la resonancia magnética nuclear. Gracias a este método, es posible ver qué trastornos y anomalías se desarrollaron en el paciente.

Diagnóstico diferencial

Entre los métodos más populares de diagnóstico diferencial está el síndrome de Usher 1 y 2, algunas violaciones básicas de la biogénesis de los peroxisomas, la búsqueda de defectos de una de las enzimas en el proceso de betaoxidación de ácidos grasos en los peroxisomas.

Durante el embarazo, si el médico sospecha la posibilidad de desarrollar un síndrome fetal, puede realizar un estudio prenatal de los amniocitos, así como un análisis especial de la biopsia de vellosidades coriónicas para determinar la existencia de ácidos grasos con cadenas demasiado largas. La síntesis de plasmogenogen también se analiza. Si ambos análisis muestran genes alélicos que pueden causar el síndrome, vale la pena hacer una investigación de ADN con diagnóstico prenatal, así como el diagnóstico de genes (pre-implantación).

Dado que el síndrome de Zellweger es una enfermedad autosómica recesiva, puede diagnosticarse mediante asesoramiento genético.

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Tratamiento de síndrome

Desafortunadamente, hoy no hay medicamentos para el síndrome de Zellweger. Puede usar algunos medicamentos para controlar los calambres. Como regla general, los agentes antiepilépticos convencionales son adecuados para este propósito:

• Actinerval. El principal ingrediente activo es la carbamazepina. Es un remedio antiepiléptico popular. Se toma por vía oral al comer con una pequeña cantidad de líquido. Dosis para niños, aproximadamente, esto: hasta 20 mg por 1 kg por día.
• Benzonal. El ingrediente activo es benzobarbital. A los niños se les recetan tabletas de 0.05 gramos. Tomar después de las comidas, lavar con abundante agua. La dosis depende de la frecuencia de las convulsiones y su potencia, y por lo tanto es individual.

Para aliviar los efectos de la coagulopatía hepática hepática, se puede recetar vitamina K, y en el desarrollo de la colestasis, en algunos casos, se pueden usar vitaminas liposolubles. Algunas veces es necesario instalar un tubo de gastrostomía especial para reemplazar las calorías faltantes. Intente limitar el consumo de aquellos productos que contienen una gran cantidad de ácido fítico (leche de vaca). Los bebés con desarrollo severo de hepatopatía deben recibir ácido cólico, biliar y quenodesoxicólico. Esto ayudará a aliviar el dolor. Dado que el ácido docosahexaenoico no es sintetizado por el cuerpo en pacientes con el síndrome de Zweveger, también debe administrarse por la ruta de la unidad.

Prevención

El mantenimiento preventivo del síndrome se basa, sobre todo, en el asesoramiento genético adecuado de una familia joven, así como en la realización de varios métodos de diagnóstico prenatal. Si las personas con enfermedades peroxisomales se detectan de manera oportuna, esto permitirá llevar a cabo todos los métodos médicos necesarios que ayudarán a prevenir el desarrollo de trastornos en el sistema nervioso central y otros sistemas del cuerpo.

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Pronóstico

Como regla general, los pacientes con el síndrome de Tseveveger no viven mucho tiempo. La muerte generalmente ocurre seis meses después del nacimiento. En algunos casos raros, los bebés pueden sobrevivir hasta un año.

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