Síndrome de Tourette - Diagnóstico

Criterios diagnósticos y métodos para evaluar el síndrome de Tourette

Los tics transitorios son comunes y se presentan en aproximadamente una cuarta parte de los niños en edad escolar. El diagnóstico se establece cuando los tics persisten durante al menos 4 semanas pero no más de 12 meses. Varios episodios de tics transitorios pueden preceder al desarrollo de tics crónicos o síndrome de Tourette. Los tics crónicos (TC) son tics motores o vocales (pero no una combinación de ambos) que persisten durante más de 1 año. Los criterios de diagnóstico para el síndrome de Tourette requieren la presencia de múltiples tics motores y al menos un tic vocal, no necesariamente al mismo tiempo. Por ejemplo, un niño de 16 años con múltiples tics motores pero sin tics vocales en el momento del examen sería diagnosticado con síndrome de Tourette si tenía tics vocales a los 12 años. Muchos consideran que las distinciones entre el síndrome de Tourette y los tics motores múltiples crónicos son artificiales, especialmente dados los patrones de herencia similares reportados en estudios genealógicos. Los síntomas del síndrome de Tourette deben persistir durante más de 1 año, con remisiones que no duran más de 3 meses. Según el DSM-TV, el trastorno debe comenzar antes de los 18 años, aunque este criterio ha variado en el pasado. Si los tics comienzan después de los 18 años, deben clasificarse como «tics no especificados».

La clasificación de los tics leves sigue siendo incierta. Los criterios actuales del DSM-IV para el diagnóstico de todos los tics exigen que causen «dificultad marcada o deterioro significativo del funcionamiento». Sin embargo, muchos niños con tics no acuden a los profesionales sanitarios. Los tics leves o moderados pueden, no obstante, causar cierta angustia, y su presencia, incluso si no se requiere supresión farmacológica, puede influir en el tratamiento de trastornos comórbidos como el TOC o el TDAH. En este sentido, los tics pueden servir como un marcador clínico útil que merece mención incluso si por sí mismos no requieren tratamiento. La clasificación de la gravedad de los tics afecta a los resultados de los estudios epidemiológicos y genéticos familiares: si se tienen en cuenta los casos leves, la incidencia de tics será mayor, mientras que si se aplican los criterios del DSM-IV, la incidencia será menor.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Criterios diagnósticos del síndrome de Tourette

• A. La presencia de múltiples tics motores y al menos un tic vocal en cualquier momento durante la enfermedad, pero no necesariamente al mismo tiempo (un tic es un movimiento o vocalización repentino, rápido, repetitivo, no rítmico y estereotipado).
• B. Los tics ocurren repetidamente durante el día (generalmente en ráfagas) casi a diario o periódicamente durante más de 1 año, y durante este tiempo el período de ausencia de tics no excede los 3 meses.
• B. El trastorno causa un malestar significativo o altera significativamente la vida del paciente en áreas sociales, profesionales u otras áreas importantes.
• G. Inicio - hasta los 18 años de edad
• D. El trastorno no está causado por efectos fisiológicos directos de sustancias exógenas (p. ej., psicoestimulantes) o una enfermedad general (p. ej., enfermedad de Huntington o encefalitis viral).

El examen del paciente incluye una exploración física y neurológica exhaustiva para descartar una enfermedad que pueda causar hipercinesia (p. ej., tirotoxicosis). En pacientes con síndrome de Tourette, es frecuente encontrar síntomas neurológicos leves e inespecíficos ("microsíntomas"). Se ha descrito que los movimientos coreiformes son más frecuentes en pacientes con tics de TOC y TDAH. Es necesario un examen psiquiátrico y pruebas neuropsicológicas para identificar trastornos mentales comórbidos o dificultades de aprendizaje, que pueden ser la principal causa de inadaptación en los pacientes. El estudio de la hipercinesia se realiza mejor mediante escalas de valoración clínica que evalúan el tipo, la frecuencia y la gravedad de cada tic. Un excelente ejemplo de este tipo de escala es la Escala Global de Calificación de la Gravedad de Tics de Yale (YGTSS). También se utilizan escalas de autoinforme o de informe parental, como la Lista de Verificación de Síntomas del Síndrome de Tourette (TSSL). Pedir al paciente que reproduzca sus tics a veces produce una tormenta de tics. Debido a que los tics a menudo disminuyen o desaparecen en un entorno desconocido, como el consultorio de un médico, la grabación en video de los tics en el entorno del hogar puede ser un método importante para investigar los tics y evaluar la eficacia de la terapia.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Criterios diagnósticos para otras variantes de tics

Tics transitorios

• A. Tics motores o vocales combativos o múltiples (es decir, movimientos o vocalizaciones repentinos, rápidos, repetitivos, no rítmicos y estereotipados)
• B. Los tics ocurren muchas veces al día, casi a diario, durante al menos 4 semanas pero no más de 12 meses seguidos.
• B. El trastorno causa un malestar significativo o altera significativamente la vida del paciente en áreas sociales, profesionales u otras áreas importantes.
• G. Inicio: antes de los 18 años
• D. El trastorno no está relacionado con los efectos fisiológicos directos de sustancias exógenas (p. ej., psicoestimulantes) o una enfermedad general (p. ej., enfermedad de Schtington o encefalitis viral).
• E. El trastorno no cumple los criterios del síndrome de Tourette, tics motores o vocales crónicos.

Tics motores o vocales crónicos

• A. Durante el período de enfermedad están presentes tics o tics motores o vocales múltiples (es decir, movimientos o vocalizaciones repentinos, rápidos, repetitivos, no rítmicos y estereotipados), pero no una combinación de estos.
• B. Los tics ocurren muchas veces al día (generalmente en ráfagas) casi a diario o periódicamente durante al menos 1 año, y durante este tiempo el período libre de tics no excede los 3 meses.
• B. El trastorno causa un malestar significativo o altera significativamente la vida del paciente en áreas sociales, profesionales u otras áreas importantes.
• G. Inicio: antes de los 18 años
• D. El trastorno no está relacionado con los efectos fisiológicos directos de sustancias exógenas (p. ej., psicoestimulantes) o una enfermedad general (p. ej., enfermedad de Huntington o encefalitis viral).
• E. El trastorno no cumple los criterios del síndrome de Tourette, tics motores o vocales crónicos.

Tiki sin más aclaraciones

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnóstico diferencial del síndrome de Tourette

Dada la variabilidad y diversidad de las manifestaciones del síndrome de Tourette, debe diferenciarse de una amplia gama de enfermedades neurológicas y psiquiátricas, como la corea de Sydenham, la corea de Huntington, la distonía muscular progresiva, el blefaroespasmo, la neuroacantocitosis, la encefalitis postinfecciosa, las discinesias inducidas por fármacos, las compulsiones y estereotipias asociadas al autismo, el retraso mental y las psicosis. El diagnóstico diferencial puede requerir una exploración paraclínica y una intervención terapéutica de prueba.

El diagnóstico diferencial entre tics simples y otras hipercinesias se realiza teniendo en cuenta la duración, la localización, la dinámica temporal y la conexión con el movimiento. Por ejemplo, la corea típica se caracteriza por contracciones musculares más prolongadas y una afectación caótica de varios grupos musculares. La corea de Sydenham se desarrolla de forma aguda, poco después de una infección estreptocócica, y se caracteriza por una combinación de cambios de comportamiento e hipercinesia. Algunos de estos movimientos excesivos pueden asemejarse a tics. Por otro lado, se han descrito movimientos coreiformes en el síndrome de Tourette, que surgen en el contexto de tics motores o vocales simples y complejos. Un estudio exhaustivo de la anamnesis, la evolución de la enfermedad y una exploración detallada para identificar otros síntomas de reumatismo deberían ayudar en el diagnóstico diferencial entre la corea de Sydenham y el síndrome de Tourette.

La distonía se diferencia de los tics distónicos por la mayor persistencia de la hipercinesia y la ausencia de tics clónicos. Las mioclonías suelen tener una localización limitada, mientras que los tics varían en localización y se presentan en ráfagas. Los movimientos oculares, como las contracciones o la abducción prolongada, son característicos de los tics y rara vez se observan en otras hipercinesias. Las excepciones incluyen:

1. crisis oculógiras distónicas que ocurren como efecto secundario de la terapia neuroléptica o como una complicación de la encefalitis letárgica;
2. mioclonías de los globos oculares, que a menudo acompañan a las mioclonías del paladar blando;
3. opsoclono.

El blefaroespasmo idiopático, cuando presenta manifestaciones leves, puede ser difícil de distinguir del tic de parpadeo o estrabismo, pero su diagnóstico diferencial suele facilitarse por la presencia de tics en otras localizaciones. El blefaroespasmo suele afectar a personas mayores, mientras que el síndrome de Tourette suele manifestarse en niños.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]