Síndrome de Tourette - Síntomas.

Síntomas del síndrome de Tourette

Los tics incluyen un amplio repertorio de actos motores o vocales que el paciente experimenta como forzados. Sin embargo, pueden inhibirse mediante un esfuerzo de voluntad durante un tiempo. El grado de inhibición de los tics varía según su gravedad, tipo y características temporales. Muchos tics simples y de ejecución rápida (por ejemplo, movimientos de parpadeo o sacudidas de cabeza que se suceden rápidamente) no se pueden controlar, mientras que otros tics, que recuerdan más a movimientos intencionados, ya que se producen en respuesta a un impulso imperativo interno, sí pueden inhibirse. Algunos pacientes intentan disimular los tics. Por ejemplo, un adolescente puede sustituir el rascado del perineo por tocarse el abdomen, una práctica socialmente más aceptable. Con el tiempo, la ubicación de los tics y su gravedad cambian: algunos tics pueden desaparecer repentinamente o ser sustituidos por otros. Estos cambios a veces crean la impresión errónea de que los pacientes son capaces de eliminar voluntariamente algunos tics y realizar otros. Una encuesta realizada a pacientes mostró que aproximadamente el 90% de ellos experimentan tics precedidos de una sensación desagradable que obliga a los pacientes a realizar una acción o emitir un sonido y puede describirse como un impulso imperativo.

La intensidad de los tics puede verse influenciada por diversos factores. Durante el sueño, los tics disminuyen, pero no desaparecen por completo. Suelen ser más notorios en un estado de relajación (por ejemplo, si el paciente está viendo la televisión en casa), así como en situaciones de estrés. Los tics pueden disminuir significativamente e incluso desaparecer si el paciente se concentra en alguna actividad. Por ejemplo, aquí hay una descripción de un cirujano (antes y durante la operación) dada por el famoso neurólogo y escritor inglés Oliver Sacks (1995): "...sus manos estaban en constante movimiento. De vez en cuando casi tocaba (pero nunca del todo) su hombro sin esterilizar, a su asistente, al espejo, hacía movimientos bruscos del cuerpo, tocaba a sus colegas con el pie. Se oía un frenesí de vocalizaciones —"Uh-uh"—, como si un búho enorme estuviera cerca. Tras tratar el campo quirúrgico, Bennett tomó un bisturí y realizó una incisión limpia y uniforme; no hubo rastro de ningún tic ni movimiento excesivo. Las manos se movían estrictamente al ritmo de la operación. Pasaron veinte minutos, cincuenta, setenta, cien. La operación fue complicada: fue necesario ligar vasos sanguíneos, encontrar nervios, pero las acciones del cirujano fueron hábiles y precisas, y no hubo el menor indicio de síndrome de Tourette..."

Trastornos asociados

Los pacientes con síndrome de Tourette suelen presentar trastornos comórbidos, lo cual puede ser un factor importante en su inadaptación. Sin embargo, a pesar de los numerosos obstáculos, muchos pacientes alcanzan el éxito en la vida. Un gran ejemplo es Samuel Johnson, una de las personalidades más destacadas de la literatura inglesa del siglo XVIII. Sufría un síndrome de Tourette grave con síntomas obsesivo-compulsivos pronunciados. También presentaba conductas autoagresivas y síntomas de depresión.

Sigue siendo debatible si los trastornos concomitantes deben considerarse parte integral del cuadro clínico del síndrome de Tourette o solo comorbilidades. Los datos sobre el vínculo genético entre el TOC y el síndrome de Tourette indican que los síntomas obsesivo-compulsivos son un componente integral de la enfermedad. Hay motivos para creer que las conductas autoagresivas y algunos casos de TDAH también deben incluirse en el espectro de manifestaciones clínicas del síndrome de Tourette. Los pacientes con síndrome de Tourette a menudo también presentan trastornos de la personalidad, trastornos afectivos, trastornos de ansiedad no asociados con el TOC, trastornos del sueño, dificultades de aprendizaje y trastornos foniatricos.

Estudios recientes que utilizan métodos de evaluación estandarizados y criterios diagnósticos específicos han demostrado que aproximadamente entre el 40 % y el 60 % de los pacientes con síndrome de Tourette presentan síntomas obsesivo-compulsivos. Según datos epidemiológicos, el TOC se presenta en el 2 % o el 3 % de la población, por lo que una prevalencia tan alta de estos síntomas en pacientes con síndrome de Tourette no puede explicarse por una simple combinación aleatoria de ambas enfermedades. Diversos estudios han demostrado que el TOC se detecta con mayor frecuencia en casos de madres con síndrome de Tourette que experimentaron estrés durante el embarazo, así como en pacientes varones con complicaciones durante el parto. Los síntomas obsesivo-compulsivos en el síndrome de Tourette son un fenómeno dependiente de la edad: se intensifican en la adolescencia y la adultez temprana, cuando los tics tienden a disminuir. Las compulsiones más comunes en pacientes con síndrome de Tourette incluyen el conteo obsesivo, ordenar o alinear objetos en una secuencia determinada, frotarse las manos, tocar e intentar lograr una simetría absoluta. El miedo a la contaminación y los rituales de limpieza característicos del TOC son menos comunes.

Como ya se mencionó, diferenciar algunas compulsiones de tics puede ser difícil. Es común clasificar una acción como compulsión si se realiza para neutralizar el malestar causado por un pensamiento previo (obsesión). Sin embargo, debe tenerse en cuenta que algunos pacientes con tics inventan una "obsesión" "retroactivamente" para explicar sus acciones incontrolables. Por otro lado, los movimientos de tic pueden ser incluidos posteriormente por el paciente en el repertorio de compulsiones. Por ejemplo, observamos a un paciente de 21 años que presentaba tics de parpadeo desde los ocho años, quien afirmó haber tenido que parpadear exactamente seis veces para librarse de una imagen aterradora de muerte. A veces, un tic puede reconocerse por el contexto: si un movimiento va acompañado de otros movimientos cuya pertenencia a tics es indudable, entonces el movimiento en sí probablemente sea de naturaleza de tic. En cualquier caso, las compulsiones tipo tics (por ejemplo, parpadear, tocar, dar golpecitos) y algunos tics motores complejos se ubican en la “intersección” del TOC y el síndrome de Tourette, lo que hace extremadamente difícil intentar separarlos a nivel clínico.

Los síntomas del TDAH (hiperactividad, falta de atención, impulsividad) se detectan en aproximadamente el 50% de los pacientes con síndrome de Tourette y, a menudo, aparecen antes de la aparición de tics. Un niño con síndrome de Tourette moderado o grave, por lo general, da la impresión de ser desatento, inquieto e impulsivo, por lo que puede ser difícil identificar los síntomas del TDAH en un paciente así. Aún no está claro si el TDAH es una de las manifestaciones del síndrome de Tourette o simplemente un trastorno comórbido. Los científicos han identificado dos tipos de síndrome de Tourette con TDAH comórbido: en uno, el TDAH es independiente del síndrome de Tourette, y en el otro, el TDAH es secundario al síndrome de Tourette. Algunos investigadores han informado que la presencia de TDAH predice un alto riesgo de tics graves y la presencia de otros trastornos comórbidos. Los niños con TDAH y síndrome de Tourette a menudo experimentan dificultades más significativas para controlar sus propios impulsos, incluidos los agresivos. La agresión puede ir acompañada de episodios impredecibles de descarga afectiva, provocados por la frustración o el ridículo de compañeros o familiares. Según un estudio, los ataques de ira son más comunes en personas con una combinación de TOC y TDAH.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Evolución del síndrome de Tourette

La edad promedio de inicio de los tics motores es de 7 años. A medida que la enfermedad progresa, los tics suelen extenderse en dirección rostrocaudal. La edad promedio de inicio de los tics vocales es de 11 años. El tipo y la gravedad de los tics suelen variar en un patrón ondulatorio, y los síntomas tienden a agravarse hasta mediados de la adolescencia. En la adolescencia, suele observarse una remisión parcial o estabilización de los síntomas. En la mayoría de los adultos con síndrome de Tourette, los tics continúan interfiriendo en las actividades diarias del paciente, y en un tercio de los casos, esta interferencia es significativa.

Clasificación del síndrome de Tourette

Los tics motores y vocales se dividen en simples y complejos. Los tics motores simples son movimientos rápidos o rapidísimos que involucran un solo grupo muscular. A diferencia del temblor, los tics no son rítmicos. Ejemplos de tics motores simples incluyen parpadear, sacudir la cabeza y encogerse de hombros. Los tics motores complejos son movimientos más lentos y coordinados que se asemejan a movimientos o gestos normales e intencionados, pero son inoportunos o difieren en ritmo y amplitud. Algunos ejemplos incluyen hacer muecas, tocar, torcer objetos, copropraxia (gestos indecentes) y ecopraxia (imitación de los movimientos de otras personas). Los tics motores son más a menudo movimientos clónicos, pero también pueden ser distónicos. Los tics clónicos son movimientos repentinos, de corta duración y generalmente repetitivos, como parpadear o golpear ligeramente. Los tics distónicos también comienzan de repente, pero implican un cambio de postura más persistente, por ejemplo, apertura prolongada de la boca, flexión forzada del tronco hacia adelante, acompañada de apretar la mandíbula. Los tics a menudo se presentan en ráfagas, que incluyen varios movimientos o sonidos diferentes, realizados rápidamente o emitidos uno tras otro.

Los tics vocales simples son sonidos rápidos e inarticulados, como resoplidos, sibilancias o tos, que pueden interpretarse erróneamente como una manifestación de alergia. Los tics vocales complejos implican procesos de mayor actividad nerviosa: se trata de la emisión de interjecciones, palabras o frases, con significado lingüístico, pero en un momento inadecuado. Entre los tics vocales complejos se incluyen la ecolalia (repetición de palabras ajenas), la palilalia (repetición de palabras propias) y la coprolalia (gritar palabras o expresiones obscenas). Algunos autores creen que los tics vocales deben considerarse un tipo de tics motores, caracterizados por la contracción de los músculos del tracto respiratorio.

Clasificación de los tics

	Motor	Vocal
Simple	Rápido, rapidísimo, sin sentido (por ejemplo, parpadear, asentir, encogerse de hombros, sacar la lengua, tensar el estómago, mover los dedos de los pies)	Sonidos rápidos e inarticulados (por ejemplo, tos, gruñidos, resoplidos, mugidos, "uh, uh, uh")
Complejo	Más lento, aparentemente intencionado (p. ej., gestos, posturas distónicas, copropraxia, tacto repetitivo, alisado del cabello, saltos, giros, chasquidos de dedos, escupir)	Elementos del discurso lingüísticamente significativos (por ejemplo, coprolalia, ecolalia, palilalia, "eh. eh", "wow")

Muchos médicos creen erróneamente que la presencia de coprolalia es necesaria para establecer el diagnóstico del síndrome de Tourette, pero en realidad se observa solo en una pequeña proporción de casos (en el 2-27% de los pacientes con síndrome de Tourette) y, por regla general, aparece solo en la adolescencia. Cuanto más grave sea la enfermedad, mayor será la probabilidad de detectar coprolalia. Algunos investigadores consideran la copropraxia y la coprolalia como parte del espectro de acciones o vocalizaciones socialmente inaceptables, denominadas coprofilia. En una amplia serie de pacientes con síndrome de Tourette, se observó coprolalia en el 32% de los casos, copropraxia en el 13% y alguna variante de coprofilia en el 38%. Otro estudio sobre acciones y expresiones socialmente inaceptables reveló que el 22 % de los pacientes con síndrome de Tourette ofenden constantemente a los demás, el 30 % siente el deseo de ofenderlos, el 40 % intenta reprimir este deseo y el 24 % intenta ocultar sus impulsos sustituyendo el comentario agresivo por algo que no resulte ofensivo para la otra persona. En un intento por ofender a los demás, los pacientes suelen decir: "Eres gordo, feo, estúpido...", etc. Las acciones y los comentarios agresivos se observan con mayor frecuencia en hombres jóvenes con TDAH, trastorno de conducta, coprolalia, copropraxia y coprolalia interna ("mental").

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]