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Síndrome de Wiskott-Aldrich: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025
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El síndrome de Wiskott-Aldrich se caracteriza por una cooperación deteriorada entre los linfocitos B y T y se caracteriza por infecciones recurrentes, dermatitis atópica y trombocitopenia.
Es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. El síndrome de Wiskott-Aldrich está causado por mutaciones en el gen que codifica la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP), una proteína citoplasmática necesaria para la señalización normal entre los linfocitos T y B. Debido a la disfunción de los linfocitos T y B, los pacientes desarrollan infecciones causadas por bacterias piógenas y organismos oportunistas, especialmente virus y Pneumocystis jiroveci (anteriormente P. carinii). Las primeras manifestaciones pueden ser hemorragias (generalmente diarrea sanguinolenta), seguidas de infecciones respiratorias recurrentes, eccema y trombocitopenia. En el 10 % de los pacientes mayores de 10 años se desarrollan neoplasias malignas, linfomas asociados al virus de Epstein-Barr y leucemia linfoblástica aguda.
El diagnóstico se confirma mediante la detección de una producción anormal de anticuerpos en respuesta a antígenos polisacáridos, anergia cutánea, deficiencia parcial de linfocitos T, niveles elevados de IgE e IgA, niveles bajos de IgM e IgG bajos o normales. Pueden presentarse defectos parciales en los anticuerpos contra antígenos polisacáridos (p. ej., contra antígenos de los grupos sanguíneos A y B). Las plaquetas son pequeñas y defectuosas, y su destrucción en el bazo aumenta, lo que provoca trombocitopenia. El análisis de mutaciones puede utilizarse para el diagnóstico.
El tratamiento consiste en esplenectomía, terapia antibiótica a largo plazo y trasplante de médula ósea con HLA idéntico. Sin trasplante, la mayoría de los pacientes fallecen antes de los 15 años; sin embargo, algunos pacientes sobreviven hasta la edad adulta.