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Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento.
Último revisado: 07.07.2025
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El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X es resultado de un defecto en los linfocitos T y las células asesinas naturales y se caracteriza por una respuesta anormal a las infecciones por el virus de Epstein-Barr, que conduce a daño hepático, inmunodeficiencia, linfoma, enfermedad linfoproliferativa mortal o aplasia de la médula ósea.
El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X se debe a una mutación en un gen del cromosoma X que codifica una proteína específica de los linfocitos T y las células asesinas naturales (CNAS) llamada SAP. Sin SAP, los linfocitos proliferan descontroladamente en respuesta a la infección por el virus de Epstein-Barr (VEB), y las células asesinas naturales (CNAS) no funcionan.
El síndrome es asintomático hasta la exposición al VEB. La mayoría de los pacientes desarrollan posteriormente una mononucleosis rápida o mortal con daño hepático (causada por linfocitos T citotóxicos que atacan a los linfocitos B infectados por el VEB y a otros elementos celulares); los supervivientes de la primoinfección desarrollan linfomas de linfocitos B, anemia aplásica, hipogammaglobulinemia (similar a la IDCV) o una combinación de estas.
El diagnóstico en sobrevivientes de una infección primaria por VEB se basa en la presencia de hipogammaglobulinemia, disminución de la respuesta de anticuerpos al antígeno (especialmente al antígeno nuclear del VEB), disminución de la proliferación de linfocitos T en respuesta a mitógenos, disminución de la función de las células asesinas naturales e inversión del cociente CD4:CD8. El diagnóstico genético de la mutación es posible antes de la infección por VEB y la aparición de síntomas.
La mayoría de los pacientes no sobreviven más de 10 años, el resto muere antes de los 40 años, a menos que se realice un trasplante de médula ósea, que proporciona un efecto curativo significativo si se realiza antes de la infección por VEB.