Síndrome miotónico

El síndrome miotónico es un fenómeno basado en la relajación muscular lenta después de su contracción activa. Provoca especialmente el fenómeno miotónico de movimiento rápido, realizado con considerable esfuerzo. Después de esto, la fase de relajación se retrasa de 5 a 30 segundos. Con la verdadera miotonía, el paciente experimenta las mayores dificultades durante los primeros movimientos; Los movimientos repetidos se hacen más libres y después de un tiempo pueden normalizarse.

Por lo tanto, la relajación retardada en la miotonía se asocia con un aumento del tono, una disminución que se retrasa significativamente. En un sentido amplio, un síndrome miotónico se entiende como cualquier relajación alterada del aumento del tono muscular, que no pertenece ni a la hipertonía piramidal ni a la extrapiramidal y puede ser tanto transitoria como permanente.

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Causas del síndrome miotónico.

1. Myotonia Thompson (Thomson) y (menos a menudo) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromiotonía (síndrome de Isaacs [Isaacs]).
4. Síndrome de la persona rígida.
5. Encefalomielitis con rigidez.
6. Miotonía distrófica.
7. Síndrome de Schwartz-Jampel (Schwartz-Jampel).
8. Psedomyotonia con hipotiroidismo.
9. Tétanos (tétanos).
10. Pseudomiotonía con radiculopatía cervical.
11. Mordedura de araña viuda negra.
12. Hipertermia maligna.
13. Síndrome neuroléptico maligno.
14. Tetania.

Miotonia thompson

Un ejemplo clásico de síndrome miotónico es la miotonía de Thompson, que es una enfermedad hereditaria con herencia autosómica disminuida (rara vez autosómica recesiva - la enfermedad de Becker) y comienza a cualquier edad, pero con mayor frecuencia en la primera infancia o la adolescencia. En un bebé, los síntomas iniciales suelen ser perceptibles para la madre: los primeros movimientos de succión se realizan lentamente y luego se vuelven más vigorosos; después de caer mientras juega, el niño no puede estar de pie durante mucho tiempo; para tomar un objeto de un niño, es necesario aflojar sus dedos por la fuerza, etc. En la escuela, el paciente no puede comenzar a escribir inmediatamente o levantarse rápidamente de detrás del escritorio e ir al pizarrón. Estos niños no participan en juegos que requieren movimientos rápidos. Crumpy en los músculos de la pantorrilla son bastante típicos. La relajación lenta de los músculos a veces se acompaña de su espasmo miotónico. Los movimientos pasivos y voluntarios realizados con poco esfuerzo o lentamente no están acompañados de espasmos miotónicos. Los espasmos miotónicos se pueden observar en varios grupos: en los músculos de los brazos y piernas, cuello, masticación, músculos oculomotores, faciales, en la musculatura de la lengua y el torso. El frío realza las manifestaciones de la miotonía, facilita el alcohol. El estado del espasmo tónico en la miotonía se mide en la mayoría de los casos por segundos y casi nunca dura más de uno o dos minutos. Muy a menudo, los pacientes se quejan de dolor en varias partes del cuerpo.

La miotonía de Thompson se caracteriza por un físico atlético y una hipertrofia marcada (a veces es más o menos selectiva en la localización) de los músculos estriados. Una prueba valiosa para identificar miotonía es subir las escaleras. Cuando se camina sobre un piso plano, las dificultades surgen especialmente a menudo después de un largo descanso, así como al cambiar el tempo o el carácter del movimiento. Los espasmos miotónicos en las manos hacen que sea difícil escribir, dar la mano y otras manipulaciones. Un fenómeno miotónico puede manifestarse en la articulación al pronunciar las primeras palabras (habla borrosa); durante la deglución (primera deglución). A veces los primeros movimientos de masticación son difíciles, etc. En algunos pacientes, se observa espasmo miotónico en los músculos circulares de los ojos. Intentar abrir los ojos después de apretarlos con fuerza es difícil; el espasmo resultante se elimina gradualmente, a veces en 30-40 segundos.

Una manifestación característica de la miotonía es un aumento de la excitabilidad mecánica y eléctrica de los músculos: la llamada "miotonía por percusión" y el "fenómeno miotónico" en los estudios de EMG. Cuando se golpea con un martillo neurológico, se forma una depresión característica en el sitio del impacto, que es notable en los músculos deltoides, glúteos, músculos del muslo y la parte inferior de la pierna, y especialmente en los músculos de la lengua. El fenómeno más simple es el efecto fantasma del pulgar al golpear el martillo con el pulgar. El fuerte apretón de los dedos también es ilustrativo, después de lo cual el paciente no puede aflojarlo inmediatamente. La duración de las fosas miotónicas refleja la gravedad de la miotonía en su conjunto. Se nota que después de dormir los síntomas miotónicos pueden aumentar temporalmente. El curso de la enfermedad después del período inicial de crecimiento es generalmente estacionario.

También se describe la llamada miotonía remitente (miotonía, agravada por un exceso de potasio), cuyas manifestaciones clínicas son similares a la enfermedad de Thompson. La miotonía es generalizada, manifestándose en los músculos de la cara. Se caracteriza por fluctuaciones en la gravedad de la miotonía de un día a otro (que aumenta después de un esfuerzo físico intenso o después de la ingestión de grandes cantidades de potasio de los alimentos). En EMG se detectó fenómeno miotónico; No se detecta patología en muestras de biopsia muscular.

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Paramyotonia eilenburg

La paramiotonía de Eulenburg es una rara enfermedad autosómica dominante llamada paramiotonía congénita. En el exterior, los pacientes se sienten saludables. A menudo, se revelan músculos bien desarrollados y un aumento de la excitabilidad mecánica de los músculos ("orificio" en la lengua, un síntoma del pulgar). Después del enfriamiento general (rara vez después de local), se desarrolla un espasmo muscular parecido a un miotónico. En primer lugar, están involucrados los músculos de la cara (músculo circular de los ojos, boca, masticación, a veces músculos oculomotores). También se caracteriza por la afectación de los músculos de los brazos distales. Al igual que con la miotonía, después de una fuerte contracción de estos músculos, surge una gran dificultad de relajación. Sin embargo, a diferencia de la miotonía de Thompson, con los movimientos repetidos este espasmo no disminuye, sino que, por el contrario, aumenta (rigidez).

La mayoría de los pacientes después de un espasmo muscular pronto desarrollan paresia e incluso parálisis de los músculos afectados, cuya duración varía de varios minutos a varias horas e incluso días. Estas parálisis se desarrollan en el fondo de la hipopotasemia o hipercaliemia. Muy raramente, los pacientes con paramiotonía congénita exhiben constante debilidad muscular y atrofia. La biopsia muscular revela signos leves de miopatía. La actividad de las enzimas en la sangre es normal.

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Neiromiotonia

La neuromiotonía (síndrome de Isaac, pseudomiotonía, síndrome de actividad constante de la fibra muscular) comienza a cualquier edad (más a menudo en 20-40 años) con un aumento constante del tono muscular (rigidez) en los brazos y piernas distales. Gradualmente, el proceso se extiende a las extremidades proximales, así como a los músculos de la cara y la garganta. Los músculos del tronco y el cuello están involucrados con menos frecuencia y en menor medida. Como resultado de la hipertonía muscular permanente, que no desaparece en un sueño, las contracturas musculares por flexión comienzan a formarse. Caracterizado por contracciones fasciculares persistentes, grandes y lentas (myokimii) en los músculos de los brazos y las piernas. El movimiento activo puede aumentar la tensión muscular (asemejándose a espasmos). La excitabilidad mecánica de los músculos no aumenta. Los reflejos tendinosos se reducen. La enfermedad progresa lentamente con una tendencia a generalizar el proceso. La marcha de una manera rígida y rígida es la marcha de "acorazado". En EMG - Actividad irregular espontánea en reposo.

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Síndrome del hombre rígido

El síndrome de una persona rígida (síndrome del hombre rígido; síndrome de la persona rígida) en los casos típicos comienza en la tercera - cuarta década de la vida con la apariencia imperceptible de rigidez en los músculos axiales, especialmente en los músculos del cuello y la parte inferior de la espalda. Poco a poco, la tensión muscular se extiende desde los músculos axiales a los proximales. En etapas avanzadas, hay una tendencia (rara vez) a involucrar extremidades distales y, a veces, caras. Por lo general, se detecta una tensión muscular permanente simétrica en las extremidades, el torso y el cuello; Músculos densos en la palpación. La rigidez de la pared abdominal y los músculos paraespinales conduce a una hiperlordosis fija característica en la región lumbar, que persiste en reposo. Este fenómeno postural es tan típico que, en su ausencia, el diagnóstico debe ser cuestionado. Movimiento difícil debido a la fuerte rigidez. La tensión muscular en el pecho puede dificultar la respiración.

En el contexto de la rigidez muscular, cualquier estímulo repentino de naturaleza sensorial o emocional provoca espasmos musculares agonizantes (dolorosos). Ruido inesperado, un sonido áspero, movimientos activos y pasivos en las extremidades, tacto, miedo e incluso tragar y masticar pueden servir como estímulos desencadenantes. La rigidez disminuye durante el sueño, la anestesia y la benzodiazepina o el baclofeno. Sin embargo, incluso en un sueño, la hiperlordosis no se elimina, lo que puede ser muy pronunciado (las manos del médico pasan libremente por debajo de los músculos paraespinales cuando el paciente está acostado).

Aproximadamente un tercio de los pacientes con el síndrome de una persona rígida desarrollan diabetes mellitus tipo 1 y otras enfermedades autoinmunes (tiroiditis, miastenia, anemia perniciosa, vitiligo, etc.), lo que hace posible atribuir esta enfermedad a autoinmune. Esto también se confirma por el hecho de que el 60% de los pacientes tienen un título muy alto de anticuerpos frente a la descarboxilasa del ácido glutámico.

Una variante del síndrome humano rígido es el síndrome de sacudida rígida ("síndrome de sacudida rígida"), en el cual, además de la tensión muscular constante, hay contracciones mioclónicas rápidas y pronunciadas (noche y día) de los músculos axiales y proximales de las extremidades. Los temblores mioclónicos generalmente aparecen en el fondo de la enfermedad que existe durante varios años y responden al diazepam. En estos pacientes, a menudo se detecta un mioclono sensible al estímulo.

El diagnóstico diferencial se realiza con el síndrome de Isaac, en el que se detectan miocomias en EMG. Algunas veces es necesario excluir la espasticidad en el síndrome piramidal (sin embargo, en un síndrome rígido en el humano, no hay reflejos altos) y la rigidez en pacientes con parálisis supranuclear progresiva (aquí se presentan síntomas como parkinsonismo y distrofia). Los espasmos musculares poderosos a menudo hacen que la enfermedad se diferencie con el tétanos, pero el trismo no es característico del síndrome de una persona rígida. La electromiografía permite diferenciar este síndrome no solo con el síndrome de Isaac, sino también con diferentes variantes de miopatía y distrofia muscular.

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Encefalomielitis progresiva con rigidez.

La encefalomielitis progresiva con rigidez (o "neuronitis espinal mioclónica subaguda") también se manifiesta por la rigidez de los músculos axiales y proximales y los espasmos musculares dolorosos, que también son provocados por estímulos sensoriales y emocionales. Posibilidad de pleocitosis fácil en el líquido cefalorraquídeo. En el estado neurológico, a veces, a medida que avanza la enfermedad, se detecta una ataxia cerebelosa no grave. La MRI elimina esta enfermedad.

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Miotonía distrófica

La miotonía distrófica (o distrofia miotónica) es probablemente la forma más frecuente de miotonía y se caracteriza por tres síndromes principales:

1. tipo miotónico de trastorno del movimiento;
2. síndrome miopático con una distribución característica de la amiotrofia (daño a los músculos de la cara, cuello, brazos y piernas distales);
3. Participación en el proceso de sistemas endocrinos, autonómicos y otros (manifestaciones multisistémicas).

La edad de inicio de la enfermedad y sus manifestaciones son muy variables. Las alteraciones miotónicas son más pronunciadas en el flexor de los dedos (el endurecimiento de los objetos se hace más difícil); Con movimientos repetidos, el fenómeno miotónico disminuye y desaparece. La debilidad muscular y la atrofia suelen aparecer más tarde. Agarran los músculos faciales, especialmente la masticación, incluidos los músculos temporales, vómitos y los músculos que levantan el párpado superior, los músculos periorales; se desarrolla una apariencia típica: amimia, párpados semidesnudos, fosas temporales subrayadas, atrofia difusa de los músculos faciales, disartria y voz sorda baja. A menudo se observa atrofia de los brazos distales y el grupo muscular peroneo de las piernas.

Caracterizado por la presencia de cataratas; En los hombres, atrofia testicular e impotencia; En mujeres, infantilismo y menopausia precoz. En el 90% de los pacientes, se detectan ciertas anomalías en el ECG, el prolapso de la válvula mitral y los trastornos de las funciones motoras del tracto gastrointestinal. La RM a menudo revela atrofia cortical, dilatación de los ventrículos, cambios focales en la sustancia blanca, anomalías en los lóbulos temporales. A menudo se detecta hiperinsulinemia. El nivel de CPK suele ser normal. En el EMG - caracteristicas de las descargas miotónicas. En la biopsia muscular - diversos trastornos histológicos.

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Síndrome de Schwarz-Jampel

El síndrome de Schwartz-Jampel (miotonía condrodistrófica) comienza en el primer año de vida y se manifiesta por una gran dificultad para relajar los músculos contraídos en combinación con el aumento de la excitabilidad mecánica y eléctrica de los músculos. A veces hay contracciones espontáneas de músculos y crujientes. Algunos músculos son hipertrofiados y densos con palpación en reposo. Se observan contracciones dolorosas en las extremidades, los músculos abdominales y también en la cara (blefaroespasmo miotónico; contracciones dolorosas de los músculos de la laringe, la lengua, la faringe, que a veces pueden causar asfixia). Muy a menudo, se identifican diversas anomalías esqueléticas: enanismo, cuello corto, cifosis, escoliosis, asimetría facial, retrognatia, etc. Por regla general, se produce retraso mental. En el EMG - descargas miotónicas.

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Pseudomiotonía con hipotiroidismo.

Este síndrome se manifiesta por una contracción lenta y la misma relajación lenta de los músculos, que se detecta claramente cuando se llaman los reflejos tendinosos, especialmente el reflejo de Aquiles. Los músculos son edematosos. No hay una descarga miotónica típica en la EMG; después de una reducción arbitraria, los potenciales de efectos secundarios a veces son visibles. Para reconocer la pseudomiotonía en el hipotiroidismo, es importante el diagnóstico oportuno del hipotiroidismo.

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Lápida sepulcral

El tétanos (tétanos) es una enfermedad infecciosa. El trismismo (mandíbulas en la cerradura) es el primer síntoma del tétanos en el 80% de los casos. Después del trisismo, y a veces simultáneamente con él, aparece la tensión de los músculos del cuello y el aplanamiento de los músculos de la cara (facies tetánica): la frente se achica, el ojo se estrecha, la boca se estira en una mueca de risa ("sonrisa sardónica"). Uno de los signos cardinales del tétanos es la disfagia. Con un aumento en la tensión de los músculos occipitales, primero es imposible inclinar la cabeza hacia adelante, luego la cabeza se lanza hacia atrás (opisthotonus). Se desarrolla un espasmo de los músculos de la espalda; Los músculos del tronco y el abdomen están tensos, se vuelven muy prominentes. El abdomen adquiere una dureza tipo banco, la respiración abdominal se vuelve difícil. Si la rigidez cubre las extremidades, entonces, en esta posición, todo el cuerpo del paciente puede tomar la forma de un pilar (ortotonio), como resultado de lo cual la enfermedad obtuvo su nombre. Los calambres son muy dolorosos y ocurren casi continuamente. Cualquier estímulo externo (tacto, golpe, luz, etc.) provoca convulsiones tetánicas en general.

Además de lo generalizado, también se describe el llamado tétanos local ("tétanos paralítico facial").

El diagnóstico diferencial del tétanos se realiza con tetania, rabia, histeria, epilepsia, meningitis, envenenamiento por estricnina.

Pseudomiotonía con radiculopatía cervical.

Este es un síndrome raro observado con la derrota de la raíz C7. Tales pacientes se quejan de la dificultad de abrir el cepillo después de la incautación del objeto. La palpación de la mano se revela con esta tensión muscular ("pseudomiotonía"), que surge debido a la contracción paradójica de los flexores de los dedos al intentar activar los extensores de los dedos.

La mordedura de la araña viuda negra puede ir acompañada de un aumento del tono muscular, contracciones y calambres en el área de la picadura.

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Hipertermia maligna

La hipertermia maligna es una enfermedad hereditaria transmitida por un tipo autosómico dominante, que se basa en la hipersensibilidad a ciertas sustancias utilizadas para la anestesia. Hay un aumento lento (reloj) o rápido de la temperatura corporal, taquicardia, arritmia, taquipnea, fasciculaciones musculares y aumento del tono muscular. Una rigidez muscular generalizada y acidosis metabólica severa, se desarrolla la mioglobinuria. Si no se trata, se desarrollan ataques epilépticos y puede ocurrir la muerte. El diagnóstico no es difícil, ya que hay una conexión clara con la anestesia. El nivel de CPK es aproximadamente 10 veces los valores normales.

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Síndrome neuroléptico maligno (ZNS)

ZNS es una complicación peligrosa de la terapia neuroléptica, que se manifiesta por hipertermia, rigidez muscular y niveles elevados de CPK. El síndrome suele ir acompañado de alteraciones de la conciencia (aturdimiento, estupor) y trastornos autonómicos: taquicardia, arritmia, hiperhidrosis. La complicación más frecuente y peligrosa es la rabdomiólisis, que se manifiesta en la degradación muscular difusa aguda, lo que lleva a niveles extremadamente altos de CPK, hiperpotasemia, mioglobinemia e insuficiencia renal aguda, que requiere diálisis temporal.

En el diagnóstico diferencial del síndrome neuroléptico maligno, se recomienda excluir otras posibles causas de rabdomiólisis (daño por compresión, abuso de alcohol, golpe de calor, inmovilización prolongada), así como hipertermia maligna, espasmos distónicos graves, catatonía letal, síndrome de serotonina.

A veces, un síndrome neuroléptico maligno debe diferenciarse de una lesión infecciosa del sistema nervioso central, una reacción alérgica al fármaco, hipertiroidismo, tetania e incluso enfermedad de Parkinson.

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Tetania

La tetania refleja una insuficiencia manifiesta u oculta de las glándulas paratiroides (hipoparatiroidismo) y se manifiesta por un síndrome de aumento de la excitabilidad neuromuscular. La forma aparente se observa con endocrinopatía y procede con calambres musculares espontáneos. La forma latente es más a menudo provocada por hiperventilación neurogénica (en la imagen de trastornos psico-vegetativos paroxísticos o permanentes) y se manifiesta por parestesias en las extremidades y la cara, así como por calambres musculares selectivos ("espasmos carpopedales", "mano de un obstetra") y trastornos emocionales. Se puede observar trisismo y espasmos de otros músculos faciales. En casos severos, es posible involucrar los músculos de la espalda, el diafragma e incluso la laringe (laringoespasmo). Se detectan un síntoma de Chvostek y un síntoma de Trusso-Bansdorf y otros síntomas similares. También es posible tener un bajo nivel de calcio (también hay variantes neurogénicas normocalcémicas) y un aumento en el contenido de fósforo en la sangre.

Diagnóstico diferencial: es necesario excluir enfermedades de las glándulas paratiroides, procesos autoinmunes, trastornos psicógenos del sistema nervioso.

Estudios diagnósticos para el síndrome miotónico.

Análisis de sangre generales y bioquímicos, análisis de orina, estudios de electrolitos y CK en la sangre; determinación del nivel de hormonas tiroideas y paratiroides; EMG; un estudio de la velocidad de la excitación del nervio; biopsia muscular investigación del fenómeno miotónico (clínica y electromiográficamente); Análisis genéticos y otros, según indicaciones, estudios diagnósticos (LCR, potenciales evocados somatosensoriales, resonancia magnética de la médula espinal y columna vertebral, etc.).

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