Síndrome miotónico

El síndrome miotónico es un fenómeno que se caracteriza por una relajación lenta de los músculos tras su contracción activa. El fenómeno miotónico se desencadena especialmente por movimientos rápidos realizados con un esfuerzo considerable. Tras ello, la fase de relajación se retrasa de 5 a 30 segundos. Con una miotonía verdadera, el paciente experimenta mayores dificultades con los primeros movimientos; los movimientos repetidos se realizan con mayor libertad y, con el tiempo, pueden normalizarse.

Por lo tanto, la relajación lenta en la miotonía se asocia con un aumento del tono muscular, cuya reducción se retrasa significativamente. En sentido amplio, el síndrome miotónico se entiende como cualquier alteración de la relajación del tono muscular aumentado que no se relaciona con hipertonía piramidal ni extrapiramidal, y que puede ser transitoria o permanente.

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Causas del síndrome miotónico

1. Miotonía de Thompson y (con menos frecuencia) miotonía de Becker.
2. Paramiotonía de Eulenburg.
3. Neuromiotonía (síndrome de Isaacs).
4. Síndrome de la persona rígida.
5. Encefalomielitis con rigidez.
6. Miotonía distrófica.
7. Síndrome de Schwartz-Jampel.
8. Psedomiotonía en el hipotiroidismo.
9. Tétano (tetanos).
10. Pseudomiotonía en la radiculopatía cervical.
11. Picadura de araña viuda negra.
12. Hipertermia maligna.
13. Síndrome neuroléptico maligno.
14. Tetania.

Myotonia thompsonii

Un ejemplo clásico de síndrome miotónico es la miotonía de Thompson, una enfermedad hereditaria autosómica dominante (raramente autosómica recesiva, como la enfermedad de Becker) que comienza a cualquier edad, pero con mayor frecuencia en la primera infancia o la adolescencia. En un bebé, los primeros síntomas suelen ser perceptibles para la madre: los primeros movimientos de succión son lentos y luego se vuelven más enérgicos; tras caerse jugando, el niño no puede levantarse durante mucho tiempo; para coger un objeto, es necesario aflojar los dedos con fuerza, etc. En la escuela, el paciente no puede empezar a escribir de inmediato ni levantarse rápidamente de su pupitre e ir a la pizarra. Estos niños no participan en juegos que requieran movimientos rápidos. Los calambres en los músculos de la pantorrilla son bastante típicos. La relajación muscular lenta a veces se acompaña de espasmo miotónico. Los movimientos pasivos y voluntarios realizados con poco esfuerzo o lentamente no se acompañan de espasmo miotónico. Los espasmos miotónicos pueden observarse en varios grupos: en los músculos de brazos y piernas, cuello, masticatorios, oculomotores, faciales, y en los músculos de la lengua y el tronco. El frío intensifica las manifestaciones de miotonía; el alcohol las alivia. El estado de espasmo tónico en la miotonía se mide en segundos en la mayoría de los casos y casi nunca dura más de uno o dos minutos. Con frecuencia, los pacientes se quejan de dolor en diversas partes del cuerpo.

La miotonía de Thompson se caracteriza por una complexión atlética y una marcada hipertrofia (a veces más o menos selectiva en su localización) de los músculos estriados. Una prueba valiosa para detectar la miotonía es subir escaleras. Al caminar sobre un suelo llano, surgen dificultades, especialmente después de un largo período de descanso, así como al cambiar el ritmo o la naturaleza del movimiento. Los espasmos miotónicos en las manos dificultan la escritura, el apretón de manos y otras manipulaciones. El fenómeno miotónico puede manifestarse en la articulación al pronunciar las primeras palabras (habla arrastrada); durante la deglución (primeros movimientos de deglución). A veces, los primeros movimientos de masticación son difíciles, etc. En algunos pacientes, el espasmo miotónico se observa en los músculos orbiculares de los ojos. Intentar abrir los ojos después de entrecerrarlos con fuerza es difícil; el espasmo resultante se elimina gradualmente, a veces después de 30-40 segundos.

Una manifestación característica de la miotonía es el aumento de la excitabilidad mecánica y eléctrica de los músculos: la denominada "miotonía de percusión" y "fenómeno miotónico" en los estudios EMG. Al golpear con un martillo neurológico, se forma una depresión característica en el lugar del impacto, perceptible en los músculos deltoides, glúteos, muslos y pantorrillas, y especialmente en el músculo lingual. El fenómeno más simple es la aducción del pulgar al golpear la eminencia del pulgar con un martillo. Otro signo claro es el cierre brusco de los dedos formando un puño, tras el cual el paciente no puede abrirlo inmediatamente. La duración de la "miotonía" miotónica refleja la gravedad de la miotonía en general. Se ha observado que, después de dormir, los síntomas miotónicos pueden intensificarse temporalmente. La evolución de la enfermedad tras el período inicial de aumento suele ser estacionaria.

También se ha descrito la denominada miotonía remitente (miotonía que se intensifica con el exceso de potasio); sus manifestaciones clínicas son similares a las de la enfermedad de Thompson. La miotonía es generalizada y se manifiesta también en los músculos faciales. Son características las fluctuaciones diarias en la gravedad de la miotonía (que aumenta tras un esfuerzo físico intenso o tras la ingesta de grandes cantidades de potasio con los alimentos). El fenómeno miotónico se detecta en la EMG; no se detecta patología en la biopsia muscular.

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Paramiotonía de Eulenburg

La paramiotonía de Eulenburg es un trastorno autosómico dominante poco común, denominado paramiotonía congénita. Los pacientes se sienten sanos sin enfriamiento. A menudo se detectan músculos bien desarrollados y una mayor excitabilidad mecánica muscular (un "hueco" en la lengua, síntoma del pulgar). Tras el enfriamiento general (raramente tras el enfriamiento local), se produce un espasmo muscular similar a la miotónica. Los músculos faciales se ven afectados principalmente (orbicular de los ojos, oris, masticatorio y, en ocasiones, extraoculares). También es característica la afectación de los músculos de las partes distales de las manos. Al igual que con la miotonía, tras una contracción brusca de estos músculos, se produce una marcada dificultad para relajarse. Sin embargo, a diferencia de la miotonía de Thompson, con los movimientos repetidos este espasmo no disminuye, sino que, por el contrario, se intensifica (rigidez).

La mayoría de los pacientes desarrollan rápidamente paresia e incluso parálisis de los músculos afectados tras un espasmo muscular, que dura desde varios minutos hasta varias horas o incluso días. Estas parálisis se desarrollan en un contexto de hipopotasemia o hiperpotasemia. En muy raras ocasiones, los pacientes con paramiotonía congénita presentan debilidad y atrofia muscular constantes. La biopsia muscular revela signos leves de miopatía. La actividad enzimática en sangre es normal.

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Neuromiotonía

La neuromiotonía (síndrome de Isaacs, pseudomiotonía, síndrome de actividad muscular constante) comienza a cualquier edad (generalmente entre los 20 y los 40 años) con un aumento constante del tono muscular (rigidez) en la parte distal de brazos y piernas. Gradualmente, el proceso se extiende a la parte proximal de las extremidades, así como a los músculos de la cara y la faringe. Los músculos del tronco y el cuello se ven afectados con menor frecuencia y extensión. Como resultado de la hipertonía muscular constante, que no desaparece durante el sueño, comienzan a formarse contracturas de los músculos flexores. Es característica la mioquimia (espasmos fasciculares lentos y persistentes) en los músculos de brazos y piernas. Los movimientos activos pueden aumentar la tensión muscular (similar a espasmos). La excitabilidad mecánica de los músculos no aumenta. Los reflejos tendinosos se reducen. La enfermedad progresa lentamente con tendencia a la generalización. Marcha rígida y constreñida (marcha de armadillo). EMG: actividad irregular espontánea en reposo.

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Síndrome de la persona rígida

El síndrome del hombre rígido suele comenzar en la tercera o cuarta década de la vida con una rigidez insidiosa en la musculatura axial, especialmente en el cuello y la zona lumbar. Gradualmente, la tensión muscular se extiende desde la musculatura axial a la proximal. En etapas avanzadas, tiende (rara vez) a afectar las extremidades distales y, ocasionalmente, la cara. Se suele encontrar una tensión muscular simétrica y constante en las extremidades, el tronco y el cuello; los músculos son firmes a la palpación. La rigidez de la pared abdominal y los músculos paraespinales provoca una hiperlordosis fija característica en la región lumbar, que persiste en reposo. Este fenómeno postural es tan típico que, en ausencia de él, se debe cuestionar el diagnóstico. El movimiento es difícil debido a la rigidez severa. La tensión en los músculos pectorales puede dificultar la respiración.

En el contexto de la rigidez muscular, cualquier estímulo repentino, ya sea sensorial o emocional, provoca espasmos musculares dolorosos. Los estímulos desencadenantes pueden incluir ruidos inesperados, sonidos agudos, movimientos activos y pasivos de las extremidades, el tacto, el miedo e incluso la deglución y la masticación. La rigidez disminuye durante el sueño, la anestesia y la administración de benzodiazepinas o baclofeno. Sin embargo, incluso durante el sueño, no se elimina la hiperlordosis, que puede ser muy pronunciada (las manos del médico pasan libremente por debajo de los músculos paraespinales cuando el paciente está acostado).

Aproximadamente un tercio de los pacientes con síndrome de la persona rígida desarrollan diabetes mellitus tipo 1 y otras enfermedades autoinmunes (tiroiditis, miastenia, anemia perniciosa, vitíligo, etc.), lo que permite clasificar esta enfermedad como autoinmune. Esto también se confirma por el hecho de que el 60 % de los pacientes presenta un título muy alto de anticuerpos contra la descarboxilasa del ácido glutámico.

Una variante del síndrome del hombre rígido es el "síndrome del hombre rígido por sacudidas", en el que, además de la tensión muscular constante, se observan sacudidas mioclónicas rápidas y pronunciadas (diurnas y nocturnas) de los músculos axiales y proximales de las extremidades. Las sacudidas mioclónicas suelen aparecer en el contexto de una enfermedad de varios años de duración y responden al diazepam. Estos pacientes suelen presentar mioclonías sensibles a estímulos.

El diagnóstico diferencial se realiza con el síndrome de Isaacs, en el que se detecta mioquimia en la EMG. En ocasiones, es necesario descartar la espasticidad en el síndrome piramidal (sin embargo, en el síndrome de la persona rígida no hay reflejos elevados) y la rigidez en la parálisis supranuclear progresiva (en este caso, se presentan síntomas similares al parkinsonismo y la distonía). Los espasmos musculares graves a menudo nos obligan a diferenciar la enfermedad del tétanos, pero el trismo no es característico del síndrome de la persona rígida. La electromiografía permite diferenciar este síndrome no solo del síndrome de Isaacs, sino también de diversos tipos de miopatía y distrofia muscular.

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Encefalomielitis progresiva con rigidez

La encefalomielitis progresiva con rigidez (o neuronitis espinal mioclónica subaguda) también se presenta con rigidez de los músculos axiales y proximales y espasmos musculares dolorosos, provocados también por estímulos sensoriales y emocionales. Es posible una pleocitosis leve en el líquido cefalorraquídeo. En el estado neurológico, a veces se detecta ataxia cerebelosa leve a medida que la enfermedad progresa. La resonancia magnética puede descartar esta enfermedad.

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Miotonía distrófica

La miotonía distrófica (o distrofia miotónica) es probablemente la forma más común de miotonía y se caracteriza por tres síndromes principales:

1. trastorno del movimiento de tipo miotónico;
2. síndrome miopático con una distribución característica de amiotrofias (lesiones en los músculos de la cara, cuello, partes distales de brazos y piernas);
3. participación de los sistemas endocrino, autónomo y otros en el proceso (manifestaciones multisistémicas).

La edad de aparición de la enfermedad y sus manifestaciones son muy variables. Los trastornos miotónicos son más pronunciados en los flexores de los dedos (el agarre de objetos es más difícil); con movimientos repetidos, el fenómeno miotónico disminuye y desaparece. La debilidad y la atrofia muscular suelen aparecer más tarde. Afectan a los músculos faciales, especialmente a los masticatorios, incluyendo los músculos temporales, esternocleidomastoideos, los que elevan el párpado superior y los músculos periorales; un aspecto típico es la amimia, párpados semi-caída, fosas temporales acentuadas, atrofia difusa de los músculos faciales, disartria y voz grave y apagada. Con frecuencia se observa atrofia de las partes distales de los brazos y del grupo muscular peroneo de las piernas.

Las cataratas son típicas; en hombres, atrofia testicular e impotencia; en mujeres, infantilismo y menopausia precoz. En el 90 % de los pacientes, se detectan anomalías en el ECG, como prolapso de la válvula mitral y disfunción motora del tracto gastrointestinal. La resonancia magnética suele revelar atrofia cortical, dilatación ventricular, cambios focales en la sustancia blanca y anomalías en los lóbulos temporales. Con frecuencia se detecta hiperinsulinemia. El nivel de CPK suele ser normal. La EMG muestra descargas miotónicas características. La biopsia muscular muestra diversas anomalías histológicas.

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Síndrome de Schwartz-Jampel

El síndrome de Schwartz-Jampel (miotonía condrodistrófica) comienza en el primer año de vida y se manifiesta por una marcada dificultad para relajar los músculos contraídos, combinada con un aumento de la excitabilidad mecánica y eléctrica de los músculos. En ocasiones, se observan contracciones musculares espontáneas y calambres. Algunos músculos se presentan hipertrofiados y densos a la palpación en reposo. Se observan contracciones dolorosas en las extremidades, los músculos abdominales y la cara (blefaroespasmo miotónico; contracciones dolorosas de los músculos de la laringe, la lengua y la faringe, que en ocasiones pueden causar asfixia). Con frecuencia, se detectan diversas anomalías esqueléticas: enanismo, cuello corto, cifosis, escoliosis, asimetría facial, retrognatia, etc. Por lo general, se observa un retraso en el desarrollo mental. EMG: descargas miotónicas.

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Pseudomiotonía en el hipotiroidismo

Este síndrome se manifiesta por una contracción lenta y una relajación muscular igualmente lenta, lo cual se revela claramente al evocar los reflejos tendinosos, especialmente el reflejo aquíleo. Los músculos están edematosos. No se observan descargas miotónicas típicas en la EMG; a veces se observan potenciales de efecto posterior tras la contracción voluntaria. El diagnóstico oportuno del hipotiroidismo es importante para reconocer la pseudomiotonía en el hipotiroidismo.

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Tétanos

El tétanos es una enfermedad infecciosa. El trismo (mandíbulas trabadas) es el primer síntoma en el 80% de los casos. Tras el trismo, y a veces simultáneamente, se produce tensión en los músculos de la nuca y contracción de los músculos faciales (facies tetánica): la frente se arruga, las hendiduras de los ojos se estrechan y la boca se estira en una mueca burlona (sonrisa sardónica). Uno de los signos cardinales del tétanos es la disfagia. Al aumentar la tensión en los músculos occipitales, primero resulta imposible inclinar la cabeza hacia adelante, y luego esta se echa hacia atrás (opistótonos). Se produce un espasmo de los músculos de la espalda; los músculos del tronco y el abdomen se tensan y se vuelven muy prominentes. El abdomen adquiere una rigidez similar a una tabla, dificultando la respiración abdominal. Si la rigidez también afecta a las extremidades, en esta posición todo el cuerpo del paciente puede adoptar la forma de una columna (ortótonos), de ahí el nombre de la enfermedad. Los espasmos son muy dolorosos y ocurren casi continuamente. Cualquier estímulo externo (tacto, golpe, luz, etc.) provoca espasmos tetánicos generalizados.

Además del tétanos generalizado, también se ha descrito el llamado tétanos local (“tétanos paralítico facial”).

El diagnóstico diferencial del tétanos se realiza con el tétanos, la rabia, la histeria, la epilepsia, la meningitis y la intoxicación por estricnina.

Pseudomiotonía en la radiculopatía cervical

Este es un síndrome poco común que se observa con daño en la raíz C7. Estos pacientes se quejan de dificultad para abrir la mano después de agarrar un objeto. La palpación de la mano revela tensión muscular ("pseudomiotonía"), que se produce debido a la contracción paradójica de los flexores de los dedos al intentar activar los extensores.

Una picadura de araña viuda negra puede estar acompañada de aumento del tono muscular, espasmos y calambres en la zona de la picadura.

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Hipertermia maligna

La hipertermia maligna es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica dominante y se basa en una mayor sensibilidad a ciertas sustancias utilizadas para la anestesia. Se presenta un aumento lento (de varias horas) o rápido de la temperatura corporal, taquicardia, arritmia, taquipnea, fasciculaciones musculares y aumento del tono muscular. Se desarrolla rigidez muscular generalizada, acidosis metabólica grave y mioglobinuria. Sin tratamiento, se desarrollan convulsiones epilépticas y puede producirse la muerte. El diagnóstico no es difícil, ya que existe una clara relación con la anestesia. El nivel de CPK supera los valores normales en aproximadamente diez veces.

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Síndrome neuroléptico maligno (SNM)

El SNM es una complicación peligrosa del tratamiento con neurolépticos, que se manifiesta por hipertermia, rigidez muscular y aumento de los niveles de CPK. El síndrome suele ir acompañado de alteraciones de la consciencia (confusión, estupor) y trastornos autonómicos: taquicardia, arritmia e hiperhidrosis. La complicación más frecuente y peligrosa es la rabdomiólisis, que se manifiesta por una degradación aguda y difusa del tejido muscular, lo que provoca niveles extremadamente altos de CPK, hiperpotasemia, mioglobinemia e insuficiencia renal aguda, que requiere diálisis temporal.

En el diagnóstico diferencial del síndrome neuroléptico maligno, se recomienda excluir otras posibles causas de rabdomiólisis (lesiones por compresión, abuso de alcohol, golpe de calor, inmovilización prolongada), así como hipertermia maligna, espasmos distónicos graves, catatonia letal, síndrome serotoninérgico.

En ocasiones el síndrome neuroléptico maligno debe diferenciarse de lesiones infecciosas del sistema nervioso central, reacciones alérgicas a fármacos, hipertiroidismo, tetania e incluso la enfermedad de Parkinson.

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Tetania

La tetania refleja una insuficiencia manifiesta o latente de la glándula paratiroides (hipoparatiroidismo) y se manifiesta por un síndrome de aumento de la excitabilidad neuromuscular. La forma manifiesta se observa en la endocrinopatía y cursa con calambres musculares espontáneos. La forma latente suele ser provocada por hiperventilación neurogénica (en el cuadro de trastornos psicovegetativos permanentes o paroxísticos) y se manifiesta por parestesias en las extremidades y la cara, así como calambres musculares selectivos ("espasmos carpopedales", "mano de obstetra") y trastornos emocionales. Puede observarse trismo y espasmo de otros músculos faciales. En casos graves, pueden verse afectados los músculos de la espalda, el diafragma e incluso la laringe (laringoespasmo). Se presentan el síntoma de Chvostek, el síntoma de Trousseau-Bahnsdorff y otros síntomas similares. También son posibles niveles bajos de calcio (también existen variantes neurogénicas normocalcémicas) y niveles elevados de fósforo en sangre.

Diagnóstico diferencial: es necesario excluir enfermedades de las glándulas paratiroides, procesos autoinmunes, trastornos psicógenos del sistema nervioso.

Pruebas diagnósticas del síndrome miotónico

Análisis de sangre generales y bioquímicos, análisis de orina, estudios de niveles de electrolitos y CPK en sangre; determinación del nivel de hormonas de las glándulas tiroides y paratiroides; EMG; estudio de la velocidad de conducción de la excitación a lo largo del nervio; biopsia muscular; estudio del fenómeno miotónico (clínica y electromiográficamente); análisis genético y otros estudios diagnósticos, según esté indicado (líquido cefalorraquídeo, potenciales evocados somatosensoriales, resonancia magnética de médula espinal y columna vertebral, etc.).

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