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Síndrome NARP: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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[Causas y patogenia del síndrome de NARP
La enfermedad se basa en un punto de mutación en el ADNmt locus 8993, relativa a las mutaciones mistsens clase cuando hay una sustitución de leucina a arginina en la subunidad de la ATPasa mitocondrial de la sexta. A menudo se revela una correlación entre la gravedad de las manifestaciones clínicas de la enfermedad y la cantidad de ADNmt anormal (el nivel de heteroplasmia).
Síntomas del síndrome NARP
Los signos clínicos incluyen los síntomas principales: neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa. A menudo, se observa un retraso en el desarrollo neuropsíquico, espasticidad, demencia progresiva en los niños. Sin embargo, el momento de manifestación de la enfermedad varía significativamente (debut temprano y tardío). La gravedad varía desde formas malignas a benignas. El curso es progresivo.
Diagnóstico del síndrome NARP
Según estudios de laboratorio, a menudo se encuentra acidosis de lactato, pero puede que no lo sea. En el estudio morfológico de los músculos, a veces hay un fenómeno de fibras rojas "rasgadas".
El diagnóstico diferencial se realiza con afecciones acompañadas de ataxia y retinitis pigmentaria (degeneraciones olivopontocerebelosas, enfermedad de Refsum, abetalipoproteinemia).
Cómo examinar?
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