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Síndrome NARP: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 04.07.2025
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[ Causas y patogenia del síndrome NARP
La enfermedad se basa en una mutación puntual en el locus 8993 del ADNmt, perteneciente a la clase de mutaciones de miscencia, en la que la leucina es reemplazada por arginina en la subunidad de la sexta ATPasa mitocondrial. A menudo se encuentra una correlación entre la gravedad de las manifestaciones clínicas de la enfermedad y la cantidad de ADNmt anormal (nivel de heteroplasmia).
Síntomas del síndrome NARP
Los signos clínicos incluyen los síntomas principales: neuropatía, ataxia y retinosis pigmentaria. En niños, suele presentarse retraso en el desarrollo neuropsíquico, espasticidad y demencia progresiva. Sin embargo, el momento de manifestación de la enfermedad varía considerablemente (inicio temprano y tardío). La gravedad varía de formas malignas a benignas. La evolución es progresiva.
Diagnóstico del síndrome NARP
Los estudios de laboratorio suelen revelar acidosis láctica, aunque puede no estar presente. El examen morfológico de los músculos a veces revela el fenómeno de fibras rojas "rasgadas".
El diagnóstico diferencial se realiza con cuadros que cursan con ataxia y retinosis pigmentaria (degeneración olivopontocerebelosa, enfermedad de Refsum, abetalipoproteinemia).
Cómo examinar?
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