Síndromes de deleciones cromosómicas

Los síndromes de deleciones cromosómicas son consecuencia de la pérdida de una parte del cromosoma. Al mismo tiempo, hay una tendencia a desarrollar malformaciones congénitas graves y un retraso significativo en el desarrollo mental y físico. Se supone que los síndromes de deleción cromosómica rara vez son prenatales, pero a veces se pueden diagnosticar durante este período, si por alguna razón (no asociados con estos síndromes) llevan a cabo cariotipos. Posnatal sospecha de síndromes de deleciones cromosómicas en la aparición del niño, manifestaciones clínicas y confirmadas por la investigación de cariotipo, así como otros métodos de análisis genético.

5p-Eliminación (síndrome de gato-grito)

Porción de extremo deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p) se caracteriza por alta grito mew delgada recuerda mucho gatito grito, que se observa inmediatamente después del nacimiento durante varias semanas y luego desaparece. Un niño nacido con bajo peso corporal, presión sanguínea baja, se observa microcefalia, cara redonda con los ojos ampliamente espaciadas dispuestas oblicuamente (hacia abajo) fisuras palpebrales (con o sin epikanta), estrabismo y la nariz con una base ancha. Las orejas están ubicadas bajas, anómalas, antes de que puedan ser marcadas como excrecencias, el canal auditivo externo a menudo se estrecha. Sindactilia, hipertelorismo y defectos cardíacos a menudo se observan. Hay un retraso marcado en el desarrollo mental y físico. Muchos pacientes viven más de 20 años, pero están profundamente discapacitados.

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4p-Deleción (síndrome de Vollpa-Hirschhorn)

La eliminación del brazo corto del cuarto cromosoma (4p) conduce a un retraso mental profundo. Manifestaciones también pueden incluir una amplia o picuda nariz, defectos mediales de la piel de la cabeza, ptosis, coloboma, paladar hendido, y más tarde la maduración del tejido óseo, así como los niños hipospadias y criptorquidia. Muchos pacientes mueren en el primer año de vida; relativamente pocos viven más de 20 años, pero están profundamente discapacitados y propensos a infecciones y epilepsia.

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Síndromes de genes vinculados

Estos síndromes incluyen deleciones micro y submicroscópicas de genes vinculados en ciertas partes de muchos cromosomas; También hay pequeñas duplicaciones de cromosomas. Los efectos de las duplicaciones son generalmente más fáciles que la fisión. Casi todos los casos son esporádicos; al mismo tiempo, con lesiones leves, como, por ejemplo, con algunas deleciones 22q11.21, los pacientes pueden transmitir el síndrome por herencia. Se identificaron numerosos síndromes con manifestaciones muy variadas. Las eliminaciones y duplicaciones a menudo se detectan con sondas fluorescentes y otros métodos. A veces, las deleciones y duplicaciones no pueden detectarse mediante métodos citogenéticos, pero su presencia puede confirmarse con sondas de ADN complementarias a la región faltante.

Deleciones de telómeros

Estas son eliminaciones pequeñas y con frecuencia submicroscópicas que pueden ocurrir en cualquier extremo del cromosoma. Los cambios fenotípicos pueden ser mínimos. Las deleciones teloméricas pueden constituir un gran porcentaje de retraso mental inespecífico, en el que el paciente presenta características ligeramente dismórficas.