Síndromes de deleción cromosómica

Los síndromes de deleción cromosómica son el resultado de la pérdida de una parte de un cromosoma. En este caso, existe una tendencia a desarrollar malformaciones congénitas graves y retrasos significativos en el desarrollo mental y físico. Los síndromes de deleción cromosómica rara vez se sospechan prenatalmente, pero a veces pueden diagnosticarse durante este período si, por alguna razón (no relacionada con estos síndromes), se realiza un cariotipo. Postnatalmente, los síndromes de deleción cromosómica se sospechan basándose en la apariencia del niño y las manifestaciones clínicas, y se confirman mediante el examen del cariotipo, así como otros métodos de análisis genético.

Eliminación 5p (síndrome de cri du chat)

La deleción de la región terminal del brazo corto del cromosoma 5 (5p) se caracteriza por un llanto agudo y maullador, muy similar al llanto de un gatito, que se observa inmediatamente después del nacimiento durante varias semanas y luego desaparece. El niño nace con bajo peso al nacer, hipotonía, microcefalia, cara redonda con ojos muy separados, hendiduras palpebrales oblicuas (hacia abajo) (con o sin epicanto), estrabismo y nariz de base ancha. Las orejas son de implantación baja, de forma anormal, pueden presentar crecimientos delante de ellas y el conducto auditivo externo a menudo está estrecho. La sindactilia, el hipertelorismo y los defectos cardíacos son comunes. El desarrollo mental y físico se retrasa gravemente. Muchos pacientes viven más de 20 años, pero presentan discapacidades graves.

[ 1 ]

Deleción 4p (síndrome de Wolff-Hirschhorn)

La deleción del brazo corto del cromosoma 4 (4p) produce retraso mental profundo. Las manifestaciones también pueden incluir nariz ancha o aguileña, defectos en la línea media del cuero cabelludo, ptosis, colobomas, paladar hendido, retraso en la maduración ósea y, en niños, hipospadias y criptorquidia. Muchos pacientes fallecen durante el primer año de vida; relativamente pocos sobreviven más de 20 años, pero presentan una discapacidad profunda y son propensos a infecciones y epilepsia.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Síndromes de genes ligados

Estos síndromes implican deleciones microscópicas y submicroscópicas de genes ligados en regiones específicas de múltiples cromosomas; también se producen pequeñas duplicaciones cromosómicas. Los efectos de las duplicaciones suelen ser más leves que los de las deleciones. Casi todos los casos son esporádicos; sin embargo, cuando son leves, como en el caso de algunas deleciones 22q11.21, los pacientes pueden transmitir el síndrome. Se han identificado numerosos síndromes con manifestaciones muy variables. Las deleciones y duplicaciones suelen detectarse mediante sondas fluorescentes y otras técnicas. En ocasiones, las deleciones y duplicaciones no pueden detectarse mediante métodos citogenéticos, pero su presencia puede confirmarse mediante sondas de ADN complementarias a la región faltante.

Deleciones teloméricas

Se trata de deleciones pequeñas, a menudo submicroscópicas, que pueden ocurrir en ambos extremos de un cromosoma. Los cambios fenotípicos pueden ser mínimos. Las deleciones teloméricas pueden explicar un gran porcentaje de casos de retraso mental inespecífico, en los que el paciente presenta rasgos dismórficos leves.