Síntomas de deficiencia de ácido fólico

Clínicamente, la deficiencia (insuficiencia) de ácido fólico en niños se manifiesta por un aumento del letargo, anorexia, bajo aumento de peso y tendencia a trastornos gastrointestinales (posiblemente diarrea crónica). Se puede observar glositis, mayor frecuencia de enfermedades infecciosas y, en casos avanzados, hemorragia trombocitopénica. No presenta trastornos neurológicos, a diferencia de la deficiencia de vitamina B12 _. Sin embargo, se ha observado que, en presencia de trastornos psiconeurológicos (epilepsia, esquizofrenia), la deficiencia de folato agrava su evolución.

Malabsorción congénita de folato

Rara (13 casos descritos); herencia autosómica recesiva; caracterizada por malabsorción selectiva de folato. La anemia megaloblástica se desarrolla en los primeros meses de vida, junto con diarrea, estomatitis, glositis, retrasos en el desarrollo y trastornos neurológicos progresivos. Las pruebas de laboratorio revelan niveles muy bajos de ácido fólico en suero, eritrocitos y líquido cefalorraquídeo; la excreción urinaria de formiminoglutamato y ácido orótico puede estar aumentada. Tratamiento: ácido fólico oral en dosis de 5-40 mg al día; si es necesario, la dosis puede aumentarse a 100 mg al día o más; también es posible la administración intramuscular de ácido fólico; para prevenir recaídas, se administra ácido fólico por vía intramuscular a dosis de 15 mg cada 3-4 semanas.

Deficiencia de metiltetrahidrofolato reductasa

Se hereda de forma autosómica recesiva; existen descripciones de más de 30 casos de la enfermedad en la literatura. Las primeras manifestaciones clínicas de la enfermedad se notan ya sea en los primeros meses de vida, o mucho más tarde, a los 16 años o más. Signos característicos: retraso en el desarrollo psicomotor, microcefalia, a una edad más avanzada: trastornos de la marcha y motores, accidentes cerebrovasculares, manifestaciones psiquiátricas. La anemia megaloblástica está ausente. La deficiencia enzimática conduce a un aumento en la homocisteína plasmática y homocistinuria y una disminución en los niveles plasmáticos de metionina. Según los resultados de los estudios patomorfológicos realizados en pacientes con deficiencia grave de la actividad de la metiltetrahidrofolato reductasa, se revelaron cambios vasculares, trombosis de venas y arterias cerebrales, dilatación de los ventrículos cerebrales, hidrocefalia, microgiria, cambios perivasculares, desmielinización, infiltración de macrófagos, gliosis, astrocitosis, cambios degenerativos en la médula espinal. La desmielinización también puede ser causada por la deficiencia de metionina. Para el diagnóstico se determina la actividad enzimática en células hepáticas, leucocitos y cultivos de fibroblastos.

Pronóstico: desfavorable al inicio de la enfermedad. Tratamiento: la enfermedad es resistente al tratamiento; se prescriben ácido fólico, metiltetrahidrofolato, metionina, piridoxina, cobalamina y betaína. Es posible el diagnóstico prenatal de deficiencia enzimática (amniocentesis, biopsia coriónica). Tras el diagnóstico, se prescribe betaína, que ayuda a reducir los niveles de homocisteína y a aumentar los de metionina.

Anemia megaloblástica dependiente de tiamina

Es muy poco frecuente; se hereda de forma autosómica recesiva. Los pacientes presentan anemia megaloblástica y pueden presentar anemia sideroblástica con sideroblastos en anillo. Se presentan leucopenia y trombocitopenia. Además de la anemia megaloblástica, los pacientes presentan diabetes mellitus, atrofia del nervio óptico y sordera. Los niveles séricos de cobalamina y folato son normales y no hay signos de deficiencia de tiamina.

La patogénesis de la enfermedad no está clara. Se cree que puede deberse a un trastorno del transporte de tiamina o a una deficiencia en la actividad de la enzima pirofosfoquinasa, dependiente de tiamina.

Tratamiento: El uso de vitamina B12 _y ácido fólico es ineficaz. Se prescribe tiamina en dosis de 100 mg al día por vía oral hasta la normalización completa de los parámetros hematológicos. Posteriormente, se realiza una terapia de mantenimiento con tiamina a dosis de 25 mg al día. Si se suspende el medicamento, se produce una recaída de la enfermedad después de varios meses.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]