Síndrome del sobresalto: causas, síntomas, diagnóstico

El síndrome de sobresalto reúne un gran grupo de enfermedades que se caracterizan por una mayor reacción de sobresalto (sobresalto - estremecimiento) ante estímulos externos inesperados.

La reacción de sobresalto («reacción de activación motora generalizada») es un componente universal del reflejo de orientación en los mamíferos. Su período de latencia es inferior a 100 ms y su duración, inferior a 1000 ms. La reacción de sobresalto fisiológica se caracteriza por una reacción de habituación. Como fenómeno benigno, la reacción de sobresalto se presenta en el 5-10 % de la población.

La reacción de sobresalto intensificada es una respuesta estereotipada (sobresalto) a la luz, el sonido y otros estímulos inesperados. El elemento predominante de este sobresalto es una reacción generalizada de flexión de la cabeza, el tronco y las extremidades (aunque a veces se observa una reacción de extensión). Al igual que la reacción de sobresalto fisiológica en personas sanas, está mediada principalmente por la formación reticular del tronco encefálico (así como por la amígdala y el hipocampo), presenta un campo receptivo extremadamente amplio y se debe al aumento de la excitabilidad de las neuronas motoras espinales. La reacción de sobresalto está modulada por mecanismos corticales. El estado de ansiedad intensifica la reacción de sobresalto. La reacción de sobresalto patológica (intensificada) difiere de la fisiológica en su gravedad.

Una mayor reacción de sobresalto también puede ser consecuencia de diversas enfermedades que afectan al sistema nervioso. En este sentido, puede ser primaria y secundaria.

Las principales formas y causas del síndrome de sobresalto:

I. Reacción fisiológica de sobresalto en personas sanas (estremecimiento en respuesta a la luz, el sonido y otros estímulos inesperados).

II. Reacción de sobresalto intensificada (patológica):

A. Formas primarias:

1. Hiperekplexia.
2. Síndromes culturalmente condicionados como el de miryachit, el de lata, el del "francés saltador de Maine" y otros.

B. Formas secundarias:

1. Encefalopatías no progresivas.
2. Epilepsia de sobresalto.
3. Daños elevados a la médula espinal y al tronco encefálico (mioclonías reflejas reticulares del tronco encefálico).
4. Malformación de Arnold-Chiari.
5. Oclusión de la arteria talámica posterior.
6. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
7. Epilepsias mioclónicas.
8. Síndrome de la persona rígida.
9. Síndrome de Tourette.
10. Hipertiroidismo.
11. Comportamiento hiperactivo.
12. Retraso mental.
13. Formas iatrogénicas (inducidas por fármacos).
14. Enfermedades psicógenas.

A. Formas primarias del síndrome de sobresalto

Las formas primarias incluyen la reacción de sobresalto benigna aumentada, la hiperekplexia (enfermedades de sobresalto), la epilepsia de sobresalto y algunos de los llamados trastornos mediados por el cultivo (la fisiopatología de estos últimos aún se entiende poco y su lugar en la clasificación puede cambiar).

La hiperekplexia es una enfermedad esporádica (de inicio tardío) o (con mayor frecuencia) hereditaria, con herencia autosómica dominante. Se caracteriza por su inicio en la primera infancia, hipertensión muscular congénita («rigidez infantil»), que remite gradualmente con la edad, y la presencia de reacciones de sobresalto patológicas. Estas últimas constituyen el síntoma clínico dominante. En algunas familias, se observan formas más extendidas y menos pronunciadas de reacciones de sobresalto que, a diferencia de la rigidez muscular, persisten durante toda la vida y a menudo provocan caídas (en ocasiones con fracturas repetidas). Una reacción de sobresalto demostrativa es un escalofrío al golpearse la punta de la nariz, al cual no se desarrolla adicción. En este caso, a diferencia de la epilepsia de sobresalto, la consciencia no se ve afectada. Los pacientes con hiperekplexia se caracterizan por un aumento de las mioclonías nocturnas. Se ha sugerido que la hiperekplexia representa una mioclonía reticular sensible a estímulos (refleja). Se observa con frecuencia una buena respuesta al clonazepam.

Los síndromes relacionados con la cultura, que pueden ser tanto familiares como esporádicos, incluyen “lata”, “mirachit”, “francés saltador de Maine”, “imu”, “mali-mali”, “yaun”, “hipo” y otros (hay más de 10 de ellos), que han sido descritos en diferentes países del mundo, a partir del siglo XV.

Las dos formas más estudiadas son el síndrome "lata" y el "síndrome del Francés de Maine saltador". Se presentan tanto en formas familiares como esporádicas. Las principales manifestaciones son reacciones de sobresalto pronunciadas en respuesta a estímulos sensoriales inesperados (generalmente auditivos), que se combinan con fenómenos (no necesariamente todos) como ecolalia, ecopraxia, coprolalia y ejecución automática de órdenes o movimientos que imitan el comportamiento de otros. Estos síndromes son actualmente poco frecuentes.

B. Formas secundarias del síndrome de sobresalto

Las formas secundarias se presentan en un gran número de enfermedades neurológicas y mentales. Estas incluyen encefalopatías no progresivas (postraumáticas, posthipóxicas, anoxia perinatal), enfermedades degenerativas, lesiones de la médula espinal alta, síndrome de Arnold-Chiari, oclusión de la arteria talámica posterior, absceso cerebral, malformación de Chiari, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, epilepsias mioclónicas, síndrome de la persona rígida, sarcoidosis, infecciones virales, esclerosis múltiple, síndrome de Tourette, hipertiroidismo y estados hiperadrenérgicos, enfermedad de Tay-Sachs, algunas facomotosis, lesiones paraneoplásicas del tronco encefálico, conducta hiperactiva, retraso mental y otras afecciones. También se observan reacciones de sobresalto intensificadas en el cuadro de enfermedades neuróticas psicógenas, especialmente en presencia de trastornos de ansiedad.

Una variante especial del síndrome de sobresalto secundario es la «epilepsia de sobresalto», que no representa una unidad nosológica y reúne varios fenómenos propios de epilepsias de diferente origen. Esto incluye las crisis epilépticas provocadas por estímulos sensoriales inesperados («epilepsia sensible a estímulos»), que causan sobresalto. Estas crisis epilépticas se han descrito en diversas formas de parálisis cerebral, así como en pacientes con síndrome de Down, enfermedad de Sturge-Weber y síndrome de Lennox-Gastaut. Las crisis epilépticas inducidas por sobresalto pueden ser parciales o generalizadas y se observan en lesiones de la región frontal o parietal. El clonazepam y la carbamazepina son eficaces (especialmente en niños).