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Telangiectasia hemorrágica congénita (Síndrome de Rundu-Osler-Weber)
Último revisado: 23.04.2024
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[Síntomas de la telangiectasia hemorrágica congénita (síndrome de Rundu-Osler-Weber)
Las lesiones más características son pequeñas telangiectasias rojo-violeta en la cara, los labios, la nariz y la boca, las membranas mucosas, las yemas de los dedos y los dedos de los pies. Pueden existir lesiones similares en la mucosa gastrointestinal, lo que conduce a hemorragias recurrentes. Los pacientes tienen frecuentes hemorragias nasales profusas. Algunos pacientes tienen fístulas arteriovenosas pulmonares. Estas fístulas conducen a una derivación derecha-izquierda pronunciada, que puede causar dificultad para respirar, debilidad, cianosis y policitemia. Sin embargo, los primeros signos son abscesos cerebrales, ataques isquémicos transitorios o accidente cerebrovascular como resultado de una embolia infectada o no infectada. En algunas familias, hay telangiectasias cerebrales o espinales que pueden causar hemorragias subaracnoideas, ataques epilépticos o paraplejía.
El diagnóstico se basa en la detección de anomalías arteriovenosas características en la cara, la boca, la nariz y las encías. Algunas veces es necesario realizar una endoscopia o una angiografía. En presencia de antecedentes familiares de trastornos pulmonares o cerebrales, se recomiendan las tomografías computarizadas de los pulmones y la resonancia magnética de la cabeza durante la pubertad o al final de la adolescencia. Los estudios de laboratorio generalmente no muestran anormalidades, con la excepción de la deficiencia de hierro en la mayoría de los pacientes.
Tratamiento de la telangiectasia hemorrágica congénita (síndrome de Randu-Osler-Weber)
El tratamiento para la mayoría de los pacientes solo es de apoyo, pero las telangiectasias disponibles (por ejemplo, en la nariz o el tracto gastrointestinal en la endoscopia) se pueden eliminar mediante ablación con láser. Con fístulas arteriovenosas se puede usar resección quirúrgica o embolización. En relación con la necesidad de transfusiones sanguíneas repetidas, la inmunización con la vacuna contra la hepatitis B es importante. Para reemplazar las pérdidas de la hemorragia de la mucosa repetida, muchos pacientes necesitan terapia a largo plazo con preparaciones de hierro. Algunos pacientes necesitan la inyección de preparados parenterales de hierro. Los fármacos inhibidores de la fibrinólisis, como el ácido aminocaproico, pueden ser efectivos.