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Ataxia telangiectasia.
Último revisado: 05.07.2025
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[ Causas de la ataxia-telangiectasia
Se hereda de forma autosómica recesiva. La ataxia-telangiectasia es consecuencia de una mutación en el gen que codifica la proteína mutante de ataxia-telangiectasia (ATM). La ATM participa en la transducción de señales mitogénicas, la recombinación meiótica y el control del ciclo celular.
Síntomas de la ataxia-telangiectasia
El inicio de los síntomas neurológicos y la inmunodeficiencia puede variar. La ataxia aparece cuando el niño comienza a caminar. La progresión de los síntomas neurológicos conduce a un deterioro grave de la actividad motora. El habla se vuelve confusa, se notan movimientos coreoatetósicos y nistagmo, y la debilidad muscular progresa a atrofia muscular. Las telangiectasias pueden no aparecer hasta los 4-6 años de edad; son más visibles en la conjuntiva bulbar, en las orejas, en la piel de las fosas cubital y poplítea, y en las superficies laterales del cuello. Las infecciones recurrentes de los senos paranasales y los pulmones conducen a neumonía recurrente, bronquiectasias y enfermedad pulmonar restrictiva crónica. Los pacientes presentan una deficiencia de IgA e IgE y trastornos progresivos de los linfocitos T. Se presentan anomalías endocrinas como disgenesia gonadal, atrofia testicular y diabetes mellitus.
Diagnóstico y tratamiento de la ataxia-telangiectasia
Existe una alta incidencia de neoplasias malignas (leucemia, tumores cerebrales, cáncer de estómago) y roturas cromosómicas con defectos en la reparación del ADN. Los niveles séricos de alfafetoproteína suelen estar elevados.
La terapia incluye antibióticos e inmunoterapia intravascular (IVIT), pero no existe un tratamiento eficaz para las anomalías del SNC. Por lo tanto, los síntomas neurológicos progresan y conducen a la muerte alrededor de los 30 años.