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Ataxia-telangiectasia
Último revisado: 23.04.2024
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[Las causas de la ataxia-telangiectasia
Se hereda por tipo autosómico recesivo. La ataxia-telangiectasia es una consecuencia de la mutación del gen que codifica la proteína ataxia-telangiectasia-mutante (ATM). ATM desempeña un papel en la transducción de señales mitogénicas, recombinación meiótica, control del ciclo celular.
Síntomas de ataxia-telangiectasia
El inicio de las manifestaciones de los síntomas neurológicos y la inmunodeficiencia puede variar. La ataxia se manifiesta cuando el niño comienza a caminar. La progresión de los síntomas neurológicos conduce a una interrupción severa de la actividad motora. El habla no se aclara, se observan movimientos coaoatetoides y nistagmo, la debilidad muscular progresa hasta la atrofia muscular. Teleangiectasias puede no aparecer hasta 4-6 años; se ven mejor en la conjuntiva bulbar, en las orejas, en la piel de la fosa cubital y poplítea, las superficies laterales del cuello. Las infecciones recurrentes de los senos paranasales y los pulmones conducen a neumonía recurrente, bronquiectasias, enfermedades pulmonares restrictivas crónicas. Los pacientes tienen una deficiencia de IgA e IgE y trastornos progresivos de los linfocitos T. Hay anomalías endocrinas, como disgenesia gonadal, atrofia testicular, diabetes mellitus.
Diagnóstico y tratamiento de ataxia-telangiectasia
La frecuencia de neoplasmas malignos (leucemia, tumores cerebrales, cáncer de estómago), rupturas cromosómicas con defectos de reparación del ADN es alta. Por lo general, el nivel de a-fetoproteína sérica está elevado.
La terapia incluye la prescripción de antibióticos, BBIL, pero no existe un tratamiento efectivo para las anomalías del SNC. Por lo tanto, los síntomas neurológicos progresan, lo que lleva a la muerte a la edad de aproximadamente 30 años.