Trastorno del sueño - Diagnóstico

Diagnóstico de los trastornos del sueño

El enfoque para el diagnóstico y tratamiento de los trastornos del sueño que se presenta en este capítulo está dirigido a médicos que atienden pacientes en consultas externas. La situación actual es tal que un médico general, con una larga fila de espera en su puerta, solo puede dedicar un tiempo muy limitado a atender a un paciente. Sin embargo, se recomienda realizar al paciente varias preguntas sobre la calidad del sueño, la presencia de somnolencia diurna y su estado de rendimiento. Si el paciente refiere alguna alteración al responder a estas preguntas, debe someterse a un examen completo y exhaustivo.

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Examen inicial

Ya se ha señalado que no todos los pacientes con trastornos del sueño lo mencionan durante una visita al médico. Incluso con menos frecuencia, los pacientes contactan específicamente con el médico para comentarlo. Sin embargo, los trastornos del sueño son bastante comunes y tienen un efecto adverso en el bienestar, el rendimiento, la calidad de vida, la salud general y el bienestar emocional. Dadas estas circunstancias, una evaluación breve pero completa («de cribado») del estado de sueño y vigilia debería convertirse en parte indispensable de la exploración ambulatoria rutinaria del paciente.

La evaluación inicial de la calidad del sueño debe incluir varios aspectos relacionados con los trastornos comunes del sueño. El trastorno del sueño más común es el insomnio, pero este no es un diagnóstico nosológico ni sindrómico, sino más bien una afirmación de que la calidad del sueño es insatisfactoria. El insomnio puede manifestarse con uno o más de los siguientes síntomas:

1. trastornos del sueño;
2. despertares frecuentes durante la noche (trastornos del mantenimiento del sueño);
3. despertar prematuro por la mañana;
4. falta de sensación de descanso o frescor después de despertarse (insatisfacción con la calidad del sueño).

Al evaluar el estado del sueño, se recomienda comenzar con preguntas abiertas sobre la satisfacción general del paciente con el sueño, seguidas de algunas preguntas de seguimiento sobre síntomas específicos.

La segunda manifestación más importante de los trastornos del sueño es el aumento de la somnolencia diurna. Puede ser el síntoma principal de varios trastornos primarios del sueño, como la apnea obstructiva del sueño, el síndrome de Krebs y la narcolepsia. En casos graves, durante una exploración médica, los pacientes presentan tanta somnolencia que apenas pueden mantener una conversación. Sin embargo, con mayor frecuencia se observan casos más leves de somnolencia diurna, en los que los pacientes solo refieren mayor fatiga y pérdida de fuerza. Al igual que en el caso del insomnio, para identificar la somnolencia diurna, es necesario realizar varias preguntas aclaratorias al paciente.

Los trastornos del sueño también pueden manifestarse como cambios somáticos o conductuales. Por ejemplo, los ronquidos intensos, la respiración irregular y la sensación de sofocación durante el sueño son característicos de la apnea obstructiva del sueño; las contracciones o patadas repetitivas y frecuentes son un signo del síndrome de Krebs. Recopilar información sobre el comportamiento del paciente durante el sueño ayuda a identificar parasomnias, como el sonambulismo o los terrores nocturnos.

Una categoría aparte de los trastornos del sueño son los trastornos del ciclo sueño-vigilia. En algunos pacientes, debido a factores endógenos, se produce un cambio temporal en el ciclo sueño-vigilia con respecto al ritmo habitual. Por ejemplo, las personas con síndrome de fase prematura del sueño se duermen temprano por la noche, pero también se despiertan temprano por la mañana. Por otro lado, con el síndrome de fase retrasada del sueño, la persona se duerme solo tarde por la noche y se despierta durante el día. En ambos casos, la estructura y la calidad del sueño no se ven afectadas. Otros tipos de trastornos del ciclo sueño-vigilia (es decir, el ritmo circadiano) se asocian con factores profesionales o conductuales. Ejemplos comunes de estos trastornos son los trastornos del sueño asociados con los cambios de huso horario (por ejemplo, durante vuelos largos) o el trabajo a turnos.

Por lo tanto, durante la exploración inicial, el médico debe formular varias preguntas específicas sobre la calidad del sueño y las manifestaciones de trastornos del sueño. También es importante indagar si la persona se siente alerta o somnolienta durante el día. A continuación, es necesario determinar si se observan cambios somáticos o conductuales durante el sueño (por ejemplo, ronquidos, movimientos pronunciados de las piernas o agitación). Finalmente, se deben formular una o dos preguntas sobre los horarios habituales de sueño y vigilia de la persona, para descartar trastornos asociados con alteraciones del ritmo circadiano. Por lo tanto, esta entrevista inicial implica un número limitado de preguntas directas y puede completarse con relativa rapidez. Si se detecta algún síntoma, es necesario realizar una exploración completa para diagnosticar un posible trastorno del sueño.

Examen en profundidad

Cuando se detectan uno o más síntomas que indican un trastorno del sueño, es necesario un examen más profundo y completo para establecer un diagnóstico, identificar los factores etiológicos si es posible y planificar el tratamiento en consecuencia. Este enfoque es similar a las acciones habituales de un médico que trata un síntoma somático particular (por ejemplo, fiebre o dolor en el pecho), que puede ser causado por una variedad de enfermedades y cada una de las cuales requiere un tratamiento específico. En el caso de los trastornos, es importante recordar que el insomnio es un síntoma, no un diagnóstico. En la práctica clínica, se ha desarrollado un estereotipo incorrecto: la detección del insomnio implica la prescripción de una pastilla para dormir, en lugar de estimular una búsqueda exhaustiva de su causa. A continuación, se describe con más detalle el enfoque recomendado para los trastornos del sueño, utilizando el insomnio como ejemplo.

Al analizar las quejas del paciente sobre trastornos del sueño, es necesario obtener información anamnésica adicional para sistematizarlas. Es necesario detallar la naturaleza de las quejas principales, preguntar sobre otros grupos de síntomas que pueden presentarse en los trastornos del sueño, sobre el estilo de vida del paciente y los factores externos que pueden contribuir a los trastornos del sueño. El cónyuge o pareja del paciente puede proporcionar información adicional importante: solo a través de él/ella se puede averiguar si el paciente ronca, si mueve las piernas durante el sueño y si respira de forma regular.

El insomnio puede presentarse en el contexto de diversas enfermedades o como consecuencia de ellas, lo que nos obliga a plantearnos una serie de preguntas adicionales. La información sobre la persistencia de los trastornos del sueño es fundamental para establecer un diagnóstico y elegir el tratamiento adecuado. El insomnio suele clasificarse de la siguiente manera:

1. transitorio, que dura varios días;
2. a corto plazo - hasta 3 semanas y
3. crónico: que persiste durante más de 3 semanas.

Muchos factores pueden desencadenar trastornos del sueño. Es bien sabido que el estrés es uno de los factores externos más importantes que afectan negativamente la calidad del sueño. Según una encuesta Gallup de 1995, el 46 % de los encuestados afirmó que sus trastornos del sueño estaban relacionados con el estrés o la ansiedad. Aproximadamente una cuarta parte de los encuestados con trastornos del sueño cree que es imposible alcanzar el éxito profesional sin sacrificar el sueño. En este sentido, es necesario identificar los factores de estrés, tanto emergentes como persistentes, que pueden afectar negativamente al sueño. Hablar sobre estos factores con el paciente y analizar su importancia le ayudará a comprender las causas de los trastornos del sueño y a esforzarse por cambiar sus circunstancias. En algunos casos, es necesario derivar al paciente a un psicólogo o psicoterapeuta para que le ayude a afrontar el estrés de forma más eficaz.

El sueño suele verse significativamente afectado por el entorno doméstico, la rutina diaria y los hábitos. El término "higiene del sueño" se utiliza para describir una amplia gama de estos aspectos. Al hablar de higiene del sueño, es útil conocer los hábitos del paciente, cómo suele acostarse o levantarse. Una causa frecuente de trastornos del sueño es el incumplimiento de una rutina diaria. El ambiente del dormitorio también es importante. El sueño puede verse afectado por el ruido, el frío o el calor excesivos, o la luz excesiva en la habitación. La calidad del sueño puede verse afectada por una cena copiosa tardía, el consumo de comida picante por la noche o el ejercicio antes de acostarse. En este sentido, es útil pedirle al paciente que lleve un diario durante varias semanas, registrando la hora y la calidad del sueño nocturno, las siestas diurnas, el nivel de vigilia diurna y los hábitos o acciones relacionados con el sueño. El análisis de las entradas del diario suele revelar factores que contribuyen a los trastornos del sueño.

Diversas sustancias y medicamentos pueden interrumpir el sueño. Aunque se sabe que la cafeína tiene un efecto adverso sobre el sueño, muchas personas no controlan la cantidad de café que consumen o lo consumen demasiado tarde. Además, a menudo se pasa por alto que el té, la cola y el chocolate contienen una cantidad significativa de cafeína. Los trastornos del sueño suelen asociarse con el consumo de alcohol. Si bien el alcohol tiene un efecto sedante y puede reducir el período de latencia para conciliar el sueño, provoca que el sueño se vuelva fragmentado e intranquilo. Muchos pacientes con insomnio, especialmente aquellos asociados con ansiedad o depresión, comienzan a consumir alcohol por sí solos como somnífero. Sin embargo, este método es ineficaz a largo plazo debido a la capacidad del alcohol para causar fragmentación del sueño. Además, si una persona está acostumbrada a conciliar el sueño con alcohol, intentar dejar de beber le provocará insomnio de rebote, que a largo plazo puede derivar en adicción al alcohol.

Diversos medicamentos recetados para trastornos somáticos, neurológicos o mentales tienen un impacto significativo en el sueño. Algunos fármacos (por ejemplo, el antidepresivo amitriptilina y varios antihistamínicos) tienen un efecto sedante pronunciado y pueden causar somnolencia diurna.

Trastornos del sueño en enfermedades somáticas y neurológicas

Los trastornos del sueño pueden ser causados por diversas enfermedades somáticas y neurológicas. Por lo tanto, al examinar a un paciente con molestias del sueño, se debe prestar atención a posibles signos de disfunción tiroidea (hipotiroidismo o tirotoxicosis), enfermedades pulmonares (asma bronquial, enfermedades obstructivas crónicas), trastornos gastrointestinales (por ejemplo, reflujo esofágico) y enfermedades neurológicas (por ejemplo, enfermedad de Parkinson), que pueden interrumpir el sueño. Cualquier afección acompañada de dolor intenso puede provocar trastornos del sueño. Un ejemplo es la fibromialgia. En esta enfermedad, caracterizada por dolor muscular y la presencia de múltiples puntos dolorosos específicos, es frecuente observar insomnio, y la polisomnografía durante el sueño lento revela inclusiones del ritmo alfa (el llamado "sueño alfa-delta").

Las afecciones médicas que causan trastornos del sueño pueden detectarse mediante un examen físico y análisis de laboratorio. Siempre que sea posible, se debe intentar identificar y tratar la causa subyacente del trastorno del sueño, en lugar del insomnio en sí.

Trastornos mentales y trastornos del sueño

Muchas enfermedades mentales se asocian con trastornos del sueño, especialmente insomnio. Por lo tanto, el examen de un paciente con trastornos del sueño debe incluir necesariamente una evaluación del estado mental. Los trastornos del sueño son comunes en pacientes con esquizofrenia y enfermedad de Alzheimer, pero es especialmente importante identificar trastornos de ansiedad y afectivos, ya que estos pacientes consultan primero a médicos generales y a menudo con quejas de trastornos del sueño. Aproximadamente el 70% de los pacientes con depresión se quejan de insomnio, siendo particularmente típicas las quejas de sueño intranquilo intermitente o despertares matutinos prematuros. En un estudio, se encontró que el 90% de los pacientes hospitalizados con depresión tenían trastornos del sueño confirmados por EEG. Numerosos estudios polisomnográficos han revelado cambios característicos en la arquitectura del sueño en pacientes con depresión: fragmentación del sueño, cambios en el sueño REM (p. ej., acortamiento del período latente del sueño REM) y reducción del sueño lento.

Al mismo tiempo, una proporción significativa de pacientes con depresión (aproximadamente el 20%) no padece insomnio típico, sino, por el contrario, somnolencia diurna, que puede manifestarse como hibernación periódica o fatiga rápida. Estos casos se denominan a veces depresión atípica. La hipersomnia también se observa con frecuencia en pacientes en la fase depresiva del trastorno bipolar, así como en el trastorno afectivo estacional.

La relación entre la depresión y los trastornos del sueño es compleja. Puede ser difícil determinar si un trastorno del sueño es un síntoma de depresión o un factor desencadenante de un episodio depresivo. Algunos pacientes con depresión afirman que su depresión desaparece si logran dormir bien durante algunas noches. Sin embargo, actualmente prácticamente no existen estudios sistemáticos que determinen hasta qué punto el tratamiento directo del insomnio puede afectar los síntomas de la depresión. No obstante, cabe destacar que, en muchos casos, los médicos no reconocen la depresión y no prescriben la terapia adecuada porque se centran exclusivamente en los síntomas del insomnio y otras molestias somáticas. Generalmente, se reconoce que recetar únicamente somníferos a pacientes con depresión no puede considerarse una terapia adecuada. Esta situación es especialmente peligrosa debido al grave riesgo de suicidio.

Factores que contribuyen al insomnio crónico

Al examinar a un paciente con insomnio, se debe intentar identificar no solo los factores que lo provocaron, sino también los que contribuyen a su cronicidad. En particular, muchos pacientes con insomnio agudo y grave presentan dudas ansiosas sobre si podrán conciliar el sueño. A menudo, los pacientes se sienten abrumados por la ansiedad en cuanto cruzan el umbral de la habitación. La preocupación constante por la posibilidad de otra noche sin dormir se ve reforzada por la preocupación por una posible disminución de la capacidad laboral o por problemas de salud graves que puedan surgir debido a la alteración del sueño. La situación suele complicarse por las acciones inadecuadas de los propios pacientes, con las que intentan normalizar el sueño (por ejemplo, pueden dormitar durante el día y beber alcohol por la noche). Este tipo de trastorno del sueño se denomina insomnio psicofisiológico. Si se diagnostica insomnio psicofisiológico, además de eliminar los factores primarios que lo provocaron, es necesario corregir los problemas psicológicos secundarios que lo sustentan.

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Examen de un paciente con somnolencia diurna aumentada

El aumento de la somnolencia diurna es una afección estrechamente relacionada con los trastornos del sueño y se observa con frecuencia en la práctica médica general. Al igual que el insomnio, la somnolencia diurna es motivo de una evaluación exhaustiva del paciente. Cuando se detectan síntomas de aumento de la somnolencia diurna, su causa debe buscarse en una amplia gama de enfermedades.

En primer lugar, es necesaria una evaluación exhaustiva de los síntomas y su gravedad. Es necesario determinar las circunstancias de los síntomas, los factores que contribuyen a su intensificación o debilitamiento, y el estado del sueño nocturno. Un examen de los sistemas y órganos, una exploración física y un análisis de laboratorio completo permitirán descartar una enfermedad somática o neurológica que pueda ser la causa del aumento de la somnolencia diurna. Es fundamental aclarar qué medicamentos está tomando el paciente, ya que también suelen causar somnolencia.

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Afecciones que causan somnolencia diurna excesiva

• Falta de sueño (por diversas razones)
• Algunas enfermedades somáticas (por ejemplo, hipotiroidismo)
• Efectos secundarios de los medicamentos (antihistamínicos, antidepresivos, bloqueadores adrenérgicos)
• Trastornos depresivos (especialmente trastorno bipolar y depresión atípica)
• Hipersomnia idiopática
• Movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño
• Apnea obstructiva del sueño
• Narcolepsia

Los trastornos primarios del sueño que comúnmente causan somnolencia diurna incluyen la narcolepsia y la apnea obstructiva del sueño. Por lo tanto, se deben realizar al paciente diversas preguntas sobre estas afecciones. La narcolepsia, además del aumento de la somnolencia diurna, se caracteriza por cataplejía (debilidad muscular transitoria, generalmente provocada por una reacción emocional intensa), parálisis del sueño (un estado transitorio de inmovilidad tras el despertar, probablemente asociado a una prolongación breve de la atonía muscular característica del sueño REM) y alucinaciones hipnagógicas al conciliar el sueño y al despertar. La apnea obstructiva del sueño se observa a menudo en personas con sobrepeso, cuello corto y voluminoso, u otras características que contribuyen a la obstrucción de las vías respiratorias superiores. Típicamente, estos pacientes se caracterizan por ronquidos pronunciados, sueño fragmentado, inquieto y no reparador, cefalea y confusión matutina, y sensación de sofocación nocturna. La PSG es necesaria para confirmar el diagnóstico de narcolepsia y apnea obstructiva del sueño.

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Uso de la polisomnografía en el diagnóstico de los trastornos del sueño

Para confirmar el diagnóstico de trastornos primarios del sueño (incluyendo apnea obstructiva del sueño, narcolepsia, síndrome de Down, trastorno de conducta durante el sueño REM), y en ocasiones para determinar la causa del insomnio, se requiere un estudio de laboratorio del sueño nocturno. Debido a la complejidad técnica y el alto costo, la polisomnografía debe realizarse estrictamente según las indicaciones. En este sentido, los médicos deben tener claro en qué casos se debe derivar a un paciente a un laboratorio de somnología.

La apnea obstructiva del sueño es la indicación más común para la PSG. Dado que esta afección causa complicaciones frecuentes y se asocia con un aumento de la mortalidad, su diagnóstico preciso es de suma importancia. Aunque la apnea obstructiva del sueño puede sospecharse con base en los hallazgos clínicos, el diagnóstico solo puede confirmarse mediante PSG. La técnica diagnóstica para la apnea obstructiva del sueño generalmente requiere pruebas durante dos noches. Durante la primera noche, se confirma la apnea y durante la segunda, se evalúa la efectividad del método basado en la creación de presión positiva continua en la vía aérea (CPAP) en las vías respiratorias superiores. En la versión abreviada del estudio, realizada durante una noche, se confirma la presencia de apnea durante la primera mitad de la noche y se seleccionan los parámetros de CPAP más efectivos durante la segunda mitad. La PSG contabiliza el número de episodios de apnea o hipopnea durante la noche. Cada episodio de este tipo suele ir acompañado de un despertar, lo que provoca la fragmentación del sueño. Además, suele detectarse una disminución en el nivel de oxihemoglobina. Existe cierta controversia sobre la frecuencia umbral de los episodios de apnea e hipopnea que permite diagnosticar esta enfermedad. Según la opinión más común, el diagnóstico se puede realizar si el número de episodios de apnea e hipopnea es de al menos 15 por hora. En muchos pacientes, la frecuencia de estos episodios es significativamente mayor y, en ocasiones, supera los 100 por hora. La fragmentación del sueño nocturno es la causa directa de que los pacientes suelan experimentar somnolencia diurna pronunciada. El cese del flujo de aire suele ir acompañado de un movimiento respiratorio intenso, que puede evaluarse por la actividad de los músculos del tórax, el diafragma y el abdomen. En ausencia de dicha actividad, se diagnostica apnea central del sueño.

La narcolepsia es otro trastorno primario del sueño, cuyo diagnóstico requiere PSG. Las principales manifestaciones clínicas de la narcolepsia (aumento de la somnolencia diurna, cataplejía, parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas) permiten sospechar esta enfermedad. Las pruebas de laboratorio necesarias para confirmar el diagnóstico incluyen no solo el registro del sueño nocturno, sino también un estudio diurno: la prueba de múltiples períodos latentes del sueño (MLPS). La prueba MLPS se utiliza especialmente para la evaluación cuantitativa objetiva de la somnolencia diurna. El estudio del sueño nocturno en la narcolepsia permite identificar cambios en la calidad y la arquitectura del sueño. Muchos pacientes presentan fragmentación del sueño nocturno e inicio prematuro del sueño REM. La prueba MLPS se realiza al día siguiente del estudio del sueño nocturno. Se le pide al paciente que se recueste e intente conciliar el sueño cada 2 horas (por ejemplo, a las 9, 11, 13 y 15 horas). Veinte minutos después de cada intento de conciliar el sueño, se despierta al paciente y se le pide que permanezca despierto hasta el siguiente intento. Se evalúa el tiempo promedio para conciliar el sueño (en 4 intentos) y el tipo de sueño. Si el período latente promedio de sueño es inferior a 5 minutos, se puede diagnosticar somnolencia patológica. Si bien una disminución en el período latente de sueño es típica en pacientes con narcolepsia, no es patognomónica y puede observarse en otras afecciones: apnea obstructiva del sueño, hipersomnia idiopática, trastorno del sueño o privación. Un signo más específico de narcolepsia es un período latente acortado del sueño REM; esto también se puede detectar mediante la prueba MLPS. Según los criterios establecidos, se puede establecer un diagnóstico de narcolepsia si se registra sueño REM en al menos 2 de 4 intentos de conciliar el sueño.

La PSG también es importante en el diagnóstico de otros trastornos del sueño. Los movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño se caracterizan por movimientos estereotipados que se repiten cada 20-40 segundos. Estos movimientos también provocan fragmentación del sueño, lo que se manifiesta en quejas de sueño intranquilo y no reparador, y somnolencia diurna.

El trastorno de conducta del sueño REM se caracteriza por comportamientos, a veces violentos o agresivos, que parecen reflejar la respuesta del paciente a los sueños y su contenido. La PSG ha demostrado que estos comportamientos ocurren durante el sueño REM y se asocian con la ausencia de la atonía muscular típica de esta etapa. Si los antecedentes del paciente sugieren un trastorno de conducta del sueño REM, la ausencia de atonía muscular durante el sueño REM es suficiente para confirmar el diagnóstico, incluso si no se observaron comportamientos REM durante el registro del sueño nocturno. Dado que el trastorno de conducta del sueño REM puede estar asociado con lesiones en el mesencéfalo u otras regiones del tronco encefálico, se requieren más estudios, incluyendo imágenes cerebrales, si la PSG confirma la presencia de este trastorno cerebral.

Las convulsiones epilépticas suelen asociarse con el sueño y, en ocasiones, ocurren exclusivamente durante el sueño. Las convulsiones epilépticas nocturnas suelen diagnosticarse únicamente mediante PSG; sin embargo, se requieren derivaciones adicionales para detectar actividad epiléptica en el EEG.

En el insomnio, la PSG no suele realizarse debido a que la inespecificidad de los datos impide identificar la causa del trastorno del sueño en la mayoría de los casos, y su utilidad en este caso claramente no justifica los costos. Sin embargo, en algunos pacientes con insomnio crónico grave resistente al tratamiento convencional, cuyo origen sigue siendo incierto, la PSG sigue estando indicada. En estos casos, puede ayudar a identificar un trastorno del sueño primario que no pudo diagnosticarse con datos clínicos. Establecer un diagnóstico correcto facilita una terapia más eficaz.